2. Investigatii.ppt

7/23/2019 2. Investigatii.ppt

1/109

Neuroradiologie

Normal razele X ne arat doar structura osului, fr a ne furniza iinformaii directe legate de sistemul nervos - pentru care sunt necesare CTsau IRM.

IRM este cea mai bun tehnic de diagnosticare a leziunilor din SNC saumduva spinrii.

Contrastul folosit la CT sau !" ne a#ut uneori la clarificarea diagnosticului,evideniind totodat i defectele barierei hematoencefalice.


2/109

Neuroradiologie

$ei diferii ageni de contrast sunt folosii %preparate pe baz de iod pentruCTi gadolinium pentru IRM&, principiul de aciune este acelai.

aceti ageni de contrast se in#ecteaz 'ntr-o ven, de obicei de la m(n

ei se vor concentra n structurile vasculare sau acolo unde BHE estentrerupt, fc(nd aceste zone mai strlucitoare %clare&

e).o tumor- fiind o structur bine vascularizat * afectarea local a +- se va vizualiza mai bine dup in#ectare de contrast/ 0priz de

contrast1

dac tumora prezint un centru necrotic, unde nu e)ist vascularizaie, vacpta aspectul caracteristic de 0inel1


3/109

Neuroradiologie


4/109

Neuroradiologie

CT

este cea mai utilizat e)aminare 'nmomentul actual

pacienii stau cu capul 'ntr-un 0cerc1care conine dou pri/ emisia de raze2 i aparate de detectare a acestora

maginile ulterioare apar ca nite 0felii1-slides

cantitatea de raze 2 la CT este mare%echivalentul a 34 radiografii simple& ide aceea este contraindicat 'n sarcin,cu e)cepia situaiilor de urgen


5/109

Neuroradiologie

CT este metoda cea mai folosit 'ndiagnosticul hemoragiei acuteintracranienei a calcificrilorintracraniene

CT este slab n diagnosticulleziunilor la nivelul mduveispinrii,dar poate uor depista o hernie dedisc lombar, fiind util npatologia coloanei vertebrale

CT se poate folosi i pentruexaminarea structurilor arterialei venose, fiind o alternativneinvaziv a angiografiei

convenionale


6/109

Neuroradiologie

IRM

ste o tehnic imagistic mai comple).

a folosete interaciunea unui puternic c(mp magnetic i a unui c(mpelectric pulsatil pentru a modifica starea de energie a protonilor 'n esuturilepacientului.

5ceasta energie este eliberarea din nou dup fiecare puls i este folositpentru a forma o nou imagine.


7/109

Neuroradiologie

IRM

!ata de eliberare a energiei depinde de micarea protonilor, prin urmaredepinde i de compoziia chimic a esutului.

$in moment ce, cel mai mare numr de protoni este 'n ap aceste!esuturi prezint contrastul cel mai bun al imaginii"

6oate fi reconstruit 'n planuri axiale coronale sausagitale"


8/109

Neuroradiologie

IRM

$e obicei, se fac dou tipuri de seciuni/ T7 i T4/

T1/ 'n care apa are o culoare 'nchis, iar rezoluia este optim

T2/ 'n care apa are o culoare deschis, leziunile patologice sunt

0strlucitoare1, iar rezoluia este mai scazut

8ichidul cefalorahidian %8C!& este din punct de vedere imagistic asemntorcu apa, de aceea pentru a spune dac imaginile sunt 'n T7 sau 'n T4, trebuies ne uitm la ventriculi i s observm dac sunt 0albi1 sau 0negri1.

6arametrii !" se pot seta pentru a detecta i flu)ul sanguin.


9/109

Neuroradiologie


10/109

Neuroradiologie

IRM

!" se poate folosi i ca ovariant neinvaziv aangiogra#iei- at(t pentrucirculaia venoas c(t ipentru cea arterial.


11/109

Neuroradiologie

IRM

!"-ul se poate seta astfel 'nc(tesuturile s apar modificate 'nfuncie de parametri de scanare %dee). un semnal mai sczut pentrugrsime&.

5ceste a#ustri a#ut la stabilireamai clar a diagnosticului.

Secvene specifice !"/

de e). !" 'n difuzie ponderat%DWI- diffusion 9eightedimaging& sunt foarte folositoare

'n diagnosticul diferenial dintreinfarctul cerebral 'n faz acut ialte patologii.

maginile IRM Gradient-Echopot evidenia depunerea dehemosiderin de la hemoragiile

avute anterior.


12/109

Neuroradiologie

IRM

!"-ul nu implic doze mari de radiaii ionizante.

Cu toate acestea, !"-ul este contraindicat n primul trimestru desarcindin cauza incertitudinii care planeaz cu privire la to)icitatea lui.

!" este contraindicat la pacien!i cu pacema$er i cu implanturimetalicedatorit efectului c(mpului magnetic.

6acienii claustro#obipot percepe 'ns procedura uneori zgomotoas i'nspim(nttoare.


13/109

Neuroradiologie

Mielograia

ste o metod 'nc folosit pentru evaluarea mduvei spinrii i ardcinilor nervoase, 'n cazurile 'n care !" este contraindicat sau nune furnizeaz informaii suficiente.

:n primul r(nd e nevoie de o puncie lombar pentru introducerea

substanei de contrast.

5poi aceasta va migra 'n sus i 'n #os prin canalul medular prin micareade 0basculare1 a pacientului.

6atologic- Com!re"iunea medulareste diagnosticat prin blocarea

flu)ului substanei de contrast la un anumit nivel.


14/109

Neuroradiologie

Mielograia

Substan a de contrast evideniaz, de asemenea i rdcinile nervoase, iarcompresia dat de un disc la acest nivel, poate fi vzut ca un 0eec1 al tecilornervului de a se umple cu substan de contrast.

Complicaii/ ce#alee sever alte complicaii mai rare sunt/ in#ec!iile %meningita&sau 'ematomul subdural

5genii de contrast folosii mai demult care nu erau complet sterili ddeau ca i

complicaii - o inflamaie progresiv, cronic a meningelui arahnoidita spinalchimic


15/109

Neuroradiologie

#ngiograia

ste standardul de 0aur1 pentru vizualizarea circulaiei cervico-cerebrale.

Tehnic/ un cateter se va insera 'n artera femural sub anestezie local, apoi

se 0manevra1 p(n la arcul aortic i de aici la artera carotid sau vertebral.Se va in#ecta substana de contrast, apoi se vor face radiografii seriate.

6rimele radiografii vor permite vizualizarea sistemul arterial, iar ultimele asistemului venos.

)aminarea este relativ sigur.


16/109

Neuroradiologie

5ngiografia

"a#oritatea spitalelor undese efectueaz angiografiamonitorizeaz pulsul i T5 'nprimele ore dup efectuareaacesteia.


17/109

Neuroradiologie

#ngiograia

Complicaii/

"a#ore - de e). un 5;C - apare 'n mai puin de din cazuri. 5T aprut datorit vasospasmului - este o alt complicaie 'nt(lnit

ocazional. ematom la locul punciei - ocazional. S(ngerri severe - ocazional.


18/109

Neuroradiologie

#ngiograia

!ecent a aprut iposibilitatea de tratamentprin angiograieinter$en%ional/

e).Inser!ia unui(lipici) stent sau aunei (bucle)'ntr-unanevrism sau 'ntr-oalt "5; - prin

angioplastie.

*ilatarea cu balona'n cazul stenozelor deartera carotid sauvertebral.


19/109

Neuroradiologie

Imageria unc%ional

:n ultima perioad au aprut o varietate de te'nici imagistice #unc!ionale pentru evaluarea creierului.

5ceste sunt 'n special tehnici de cercetare.

Cea mai folosit, pe scar larg, este &'ECT

%single photon emission computed tomograph?&


20/109

Neuroradiologie

&'ECT

5ceasta tehnic foloseteizotopi radioactivi cu distribuie

cerebral.

5bsorbia regional a acestorizotopi este observat prin CTcare detecteaz emisiile dedezintegrare a izotopilor

radioactivi"

5cest fenomen face carezoluia sa s fie destul delimitat temporal i spaial.


21/109

Neuroradiologie

'ET%positron emissiontomograph?&

@olosete descompunerea rapid asubstanelor care sunt ataate deanumite molecule metabolice %de e).

glucoza&pentru a eviden!ia zone active dpdv

metabolicsau pentru a vizualiza #luxulsanguin

5ceste substane se descompun aade rapid 'nc(t aciunea lor dispare 'n

c(teva minute, astfel 'nc(t esteobligatoriu ca ele s fie produse dectre un acelerator liniar.

ste mai sensibil ca S6CT-ul.

Se indic/ 'n identificarea activitii

neurotransmitorilor


22/109

Neuroradiologie

E'I%cho planarimaging&MRI

ste o variant a !"-ului.

Se indic/

6entru determinareavariaiilor 'no)ihemoglobin ideo)ihemoglobin

5ceasta se refer laaportul de oxigen n!esuturii, prinurmare, lametabolismul tisular


23/109

Neuroradiologie

De re%inut(

Radiograia "im!l - oer !u%ine inorma%ii utile cu !ri$ire la &NC )i ar tre*ui " "e limiteze la e$aluarea "tructurilor o"oa"e+

In$e"tiga%ia de !rim alegere ,n hemoragia intracranian e"te

CT-ul+

In$e"tiga%ia de !rim alegere ,n alte aec%iuni medulare "au cere*rale e"te IRM-ul+

'arametrii IRM "e !ot modiica ,n unc%ie de "co!+

Mielograia - "e utilizeaz doar ocazional+

#ngiograia - rmne ."tandardul de aur/ ,n $izualizarea circula%iei intracraniene+


24/109

In$e"tiga%ii neuroiziologice

EEG%electroencefalograma&

:nregistreaz activitatea electric a creierului.

ste folosit 'n primul r(nd 'n diagnosticarea i clasificarea epilepsiei.

A este de obicei 'nregistrat 'ntre crize %interictal&, dar

se poate 'nregistra i 'n timpul crizei %ictal&.


25/109


EEG

Diagno"ticul e!ile!"iei e"te unul clinic, iar un EEG normalinterictal nu exclude acest diagnostic.

A este indicati 'n diagnosticarea/ encefalitei, comei i a demenei %'n special la formele rapid progresive&.

ncefalit erpes S.

fectuarea de CT sau !" este doar complementar.


26/109


EEG

Metod0

8a pacientul aflat 'n clinostatism se aplic 4< electrozi pe scalp cu

a#utorul unui gel-past. $e obicei A se va sincroniza i cu 'nregistrarea video. Bn tehnician calificat va urmri 'nregistrarea pentru a elimina

artefactele. A este 'nregistrat iniial la pacientul cu ochii deschii, urm(nd

ulterior ca aceteia s fie 'nchii. )ist i c(teva tehnici de sensibilizare/ 'iperventila!ia pentru +

minute #otostimularea la ,-./ Hz deprivarea de somn ca ulteriorpacientul s adoarm n timpul nregistrrii EE0"


27/109


Inter!retarea EEG

)ist dou caracteristici care trebuie urmrite 'n interpretarea A

interictal/ ritmul modificrile paro)istice

Ritmul normal la pacientul treaz este cel 1 %al#a& de 2-,+ Hz, cel mai frecvent

localizat occipital, c(nd oc'ii acestuia sunt nc'ii.

5cest ritm de baz variaz 'n funcia de v(rsta pacientului %'n special lacopii fiind asociat cu etapa de maturizare a creierului&.

:n somn - ritmul este 'ncetinit i variaz cu stadiile somnului.


28/109


Modiicrile !atologice ale ritmului de *az

re!ena locali!at "focal# a undelor lente $ indic o leziunestructural %tumor, infarct&. 5ceasta are indicaia obligatorie de

efectuare a CT sau !".

re!ena generali!at a undelor lente - este 'nt(lnit 'nencefalopatie, de obicei cauzat de o perturbare metabolic %renal,hepatic&, 'n into)icaia medicamentoas, 'n encefalit, 'n procese

degenerative avansate, leziuni talamice sau de trunchi cerebral.

%itmul de ba! rapid - este 'nt(lnit dup ingerarea anumitormedicamente, 'n special barbiturice sau benzodiazepine.


29/109


Modiicri !aroi"tice interictale

:n timpul unui A sunt surprinse de obicei mai multe descrcri.

rurile %D< ms& i undele %D


30/109


Modiicri !aroi"tice interictale

3rezen!a #ocal a v4r#urilorsugereaz diagnosticul de e!ile!"ie. le pot fi cauzate de o perturbare focal, av(nd la baz o leziune

structural. :n acest caz este nevoie de CT sau !" pentru lmurirea

diagnosticului.

3rezen!a generalizat a v4r#urilorapare 'n - epilepsia generalizat cu debut'n copilrie.

3oto"timularea - determin apariia descrcrilor paro)istice la => dinpacienii cu epilepsie generalizat i mai rar 'n cazul altor tipuri de epilepsie.

Bn EE0 general modi#icateste 'nt(lnit la copii cu retard mental sau la cei culeziuni structurale importante %e). scleroza tuberoas&. 5ceti copii mai au iun prognostic destul rezervat.


31/109


&en"i*ilitatea i "!eciicitatea de"crcrilor!aroi"tice interictale

A 'n general are o sensibilitate sczut i o specificitate crescut 'ndiagnosticarea epilepsiei. !ezultatele 'ns depind de populaia sntoas

luat ca referin.

%e!ultate fals$po!itive & traseu epileptiform la pacieni care nu auclinic diagnosticul de epilepsie apar 'n 4+5-26din cazuri.

6rimul A ne poate arta un traseu epileptiform 'n = din cazurile cuepilepsie definitE

De!ri$area de "omncrete posibilitatea de diagnostic A cu D=>, iar laA seriate cu F.

'() din pacienii cu epilepsie au un EEG interictal normal.


32/109


EEG ictal *odificrile aprute pe EEG interictal singure $ nu permit

diagnosticul de epilepsie, pe c(nd cele aprute n timpul unei crizepermit acest diagnostic"

:n a*"en%e- descrcrile v4r#urilor de + Hz i a undelorpoate fi aproapeinvariabil declanat printr-o 'iperventila!ie important%la pacieni care nuse afl sub un tratament specific&.

Criza ocalare ca rsunet A anumite modificri/- ritmul normal e 'nlocuit cu unul ascuit, lent sau rapid, care este mai

crescut 'n amplitudine 'n timpul crizei, ca apoi s dispar- ulterior el va fi 'nlocuit cu un ritm lent pentru c(teva minute-ore- apoi A va arta ca cel interictal

Gdat cu dezvoltarea tratamentului chirurgical pentru epilepsie, A a devenit o e)aminare foarte important pentru determinarea focarului

epileptic.


33/109


EEG ictal

Eaminarea 7olter-EEG0

@olosete un echipamentportabil * o 'nregistrare

video

Indicat/ 'n evaluareapreoperatorie %pentrudetectarea focarului epileptic&.


34/109

Modiicrile EEG ,n dierite *oli

Encealita cu 7er!e"&im!le

-Bnde ascuite, regulate %7 z& prezente la nivel temporal uni sau bilateral-!itm 'ncetinit-68$ %periodic lateralized

epileptiform discharges&

Encealita meta*olic -!itm 'ncetinit difuz-Bnde trifazice tipice %'n encefalita hepatic&

8oala Creutzeldt-9aco*:C9D;

-!itm cu unde trifazice %


35/109


'oten%ialele e$ocate

Ne arat integritatea cilor senzitive vizuale sau auditive. dentific e)istena leziunilor de demielinizare la nivelul SNC.

Nervul optic, de obicei este afectat 'n scleroza multipl, iar efectarea de'E%potenial evocat vizual& ne a#ut foarte mult la acest diagnostic.

5ctualmente, odat cu apariia !" importana 6; 'n diagnosticul S"a mai sczut.


36/109


'oten%iale e$ocate

"etod

:nregistrarea se face folosind tot electrozi de A. Se folosete un stimul repetitiv/

un clic repetat - pentru a evalua 'E# %potenial evocat auditiv& o tabl de ah - 'E%potenial evocat vizual& un stimul electric aplicat la nivelul membrelor inferioare - 'E&&

%poteniale evocate somato-senzitive&

Rezultatul este interpretat 'n funcie de laten!a di#eritelor tipuri deund"


37/109


'oten%iale e$ocate

un 6 poate fi/

'nt(rziat %conducere lent& - 'nleziuni demielinizante redus ca amplitudine - 'n leziuni

a)onale

5ceste date trebuie interpretateobligatoriu n context clinic, iardac este nevoie se va completa icu alte investiga!ii inclusiv cu celeimagistice"


38/109

Indica%iile !oten%ialelor e$ocate

In$e"tiga%ia 'o"i*ile indica%ii

'E Nevrit opticScleroz multipl

;edere monocular

'E# Surditate unilateralScleroza multipl

'E&& 8eziuni medulare!adiculopatii

Scleroz multipl


39/109


De re%inut(

EEG ne a#ut/

'n diagnosticul epilepsiei, dar un A normal nu e)clude acestdiagnostic

'n identificarea tipului de epilepsie/ parial sau generalizat 'n diagnosticarea encefalitei, comei sau demenei

'E

5u valoare 'n diagnosticarea perturbrii conducerii senzitive %'n special'n diagnosticul sclerozei multiple&.


40/109

Electroneurograia i Electromiograia

Conducereaner$oa"

poate fi utilizat pentru

studierea #unc!ieisenzitive i motorii ale#ibrelor groasemielinizatede la anumiinervi


41/109


&tudiul conducerii !e ner$ii "enziti$i

se face prin stimularea nervului 'ntr-un anumit punct %e). la inde)& inregistrarea la o anumit distan! de-a lungul nervului %e). pentru n.median la 'ncheietura m(inii&

pentru calcularea vitezei de conducere medii 'ntre dou puncte ale unuinerv e necesar/

di#eren!a de timp - pentru ca potenialul de aciune s poat sapar 'ntre cele dou puncte de-a lungul nervului

msurarea distan!ei- dintre cele dou puncte

se poate efectua/ normal - ortodromic %de la distal pro)imal& sau

invers %pro)imal distal&


42/109


&tudiul conducerii !e ner$ii motori

5e stimuleaz nervul 'ntr-un punct distal i unul mai pro)imal i se'nregistreaz '


43/109


&tudiul conducerii !e ner$ii motori

"$8 este compus din/ conducerea nervoas transmiterea neuromuscular perioada de timp de activitate muscular

$iferena 'n timp 'ntre C"56 'ntre dou puncte ale nervului i distanadintre ele, este folosit pentru msurarea $elocit%ii conduceriiner$oa"e+


44/109


Conducereaner$oa"

Inter!retare0

)ist dou tipuri demodificri patologice/

7. G conducere nervoas

mai lent- 'n leziunidemielinizante

4. G reducere namplitudine - 'n leziuniaonale


45/109


Conducerea ner$oa" Inter!retare0

"odelul de implicare a nervilor periferici poate fi/

3ocal0c(nd este afectat doar un singur nerv %e). nervul median la 'ncheietura m(inii 'n sindromul de canal carpian&

Multiocal0c(nd e)ist mai multe zone afectate %e). "ononevrita multiple), Neuropatia multifocal& Generalizat%neuro!atie& care poate fi/

#onal %c(nd rspunsul este redus 'n ampltudine, dar cu o velocitate normal& Demielinizant %c(nd e)ist o lentoare 'n conducerea nervoas&

5ceste dou entiti pot fi uneori i a"ociate+


46/109


Conducerea ner$oa"

Inter!retare0

C(teva afeciuni ale nervilor periferici pot s nu fie diagnosticate laefectuarea e)aminrii de rutin.

e). 'n caz de/

implicare sensitiv a rdcinii nervoase implicare a fibrelor nemielinizate/ neuropatia 0fibrelor mici1, neuropatia autonom %vegetativ& la nervii mai greu accesibili


47/109

Electromiograia

Se introduce un ac concentric, subire 'n muchi pentru a permiteevaluarea funciei acestuia.

Se poate folosi pentru determinarea/ modificrilor patologice de la nivelul unui muc'i identi#icarea tuturor muc'ilor a#ecta!i

5ctivitatea electric este a#iat pe un ecran, dar totodat i trans#ormatn semnal audio"

"A cuprinde trei pri/

7. 5ctivitatea spontan4. 5naliza unitii motorii %B"&3. !ecrutarea B" J pattern-ul de interfa


48/109

Electromiograia

#cti$itatea "!ontan

*uchiul normal aflat n repaus este n sileniu dpdv electric.

8a "A se poate 'nregistra urmtoarele tipuri de activitate spontanpatologic

1+ 3a"cicula%iile- descrcri spontane ale 6M

- indic/ denervarea

2+ 3i*rila%iile- descrcri spontane ale #ibrelor musculare - indic/ denervarea sau apare 'n

boli musculare inflamatorii

>+ #lte de"crcri com!leeH e). descrcri miotonice


49/109

Electromiograia

#naliza unit%ii motorie :


50/109

Electromiograia

Recrutarea


51/109

Electromiograia

5lte situaii/

+olile de #onciune neuromuscular %e). Mia"tenia gra$i"& sunt cauzate

de a#ectarea transmisiei neuromusculare.

chivalentul electrofiziologic al #atigabilit!iieste - scderea amplitudinii

la stimulri repetitive.


52/109


53/109


De reinut(

ENGne poate a#uta la diagnosticarea i clasificarea afeciunilor nervilor periferici.

EMGpoate detecta denervarea, teritoriul denervat i prezena unor anomalii 'n bolile musculare.


54/109

Neurogenetica

+olile genetice 'n sine sunt rare, dar de obicei ele sunt asociate, av(nd astfel o morbiditate destul de important"

!ecent au aprut noi perspective pentru aceste boli, acest 0c(mp de cercetare1suferind schimbri destul de importante.

Te'nicile moleculare geneticeau permis identificarea unor genepentru acesteafeciuni, care permit/

identificarea produilor genei consolidarea 'nelegerii patofiziologiei lor dezvoltarea unor tehnici noi de tratament 'ntelegerea relaiei dintre fenotip i genotip 'mbuntirea metodelor de diagnostic at(t pentru pacienii afectai,

c(t i pentru cei aflai la risc

consultul genetic


55/109

Neurogenetica

Indici de diagno"tic I"toricul amilial de *oli neurologice

3edigree-ul ne a#ut s definim modelul de transmitere. )ist totui situaii cu istoric familial pozitiv unde acest model

lipsete %e). boli cu trasmitere autosomal recesiv sau 2-linKat recesiv&

Con"ang$initatea $etermin 'n special boli cu transmitere autosomal recesiv 8numite grupuri etnice au un risc mai mare de a dezvolta boli cu

transmitere 5! %e). +oala Ta?-Sachs la evreii 5sKenazi&.

? aectare u)oar a rudelor Bolile cu transmitere autosomal dominantpot avea o penetran!

variabil, astfel 'nc(t unii membri care posibil sunt afectai nu vorsolicita niciodat asisten medical %e). 'n scleroza tuberoas&.

5cetia ar trebui totui investigai pentru a se putea stabili dac sunt

sau nu afectai.


56/109

Neurogenetica

Indici de diagno"tic

Do$ezi de *oli cu e$olu%ie ,ndelungat +olile neurologice ereditare cauzeaz de obicei un deficit motor cu o evoluie lent progresiv.

le pot debuta 'n copilrie, dar pacientul poate solicita asisten medical doar c(nd este adult.

#ectarea multi"i"temic +olile cu transmitere autosomal dominant au de obicei o a#ectare

multisistemic%e). scleroza tuberoas, distrofia muscular&.

'acien%i cu anomalii ."!eciice/ Bn #acies (speci#ic)- este un indicator frecvent 'n sindromul $o9n. Retinita pigmentar- este ntotdeauna asociat cu bolile genetice" 9eziunile (tipice) ale pielii - sunt asociate cu scleroza tuberoas sau

cu neurofibromatoza.


57/109

Neurogenetica

Deinirea *olii i te"tarea genetic

*e#inirea clinic a bolilor ereditare este crucial 'n identificareaanomaliilor care stau la baza lor.

Chiar dac actualmente identi#icarea genelor implicate 'n anumite bolierediatre nu mai este o problem at(t de dificil, stabilirea unei relaiiclare ntre fenotip i genotipse poate #ace doar n anumite cazuri"

/enotipul aceleiai anomalii genetice este diferit de la un individ la

altul, probabil datorit factorilor de mediu sau a altor condiii.


58/109

Neurogenetica

Deinirea *olii i te"tarea genetic

5ceasta 'nseamn c dei diagnosticul bolilor ereditare se se poate pune

cu certitudine, pot e)ista di#icult!i la stabilirea unui prognostic sau laacordarea unui s#at genetic"

8a fel, acelai sindrom clinic ar putea avea la baz mai multe de#ecte

genetice din care unele sunt neidenti#icate, iar un diagnostic genetic 'nacest caz ar putea fi pus doar datorit similitudinii persoanelor afectate.

). 'n boala Charcot-"arie-Tooth tipul - doar la F din pacieni se poateidentifica mutaia. 5stfel un test genetic normal nu poate exclude boala.


59/109

Neurogenetic

Cla"iicarea *olilor ereditare

#nomalii crozomiale

#nomalii ale unei "ingure gene

8oli mitocondriale

8oli .o*i)nuite/


60/109

Neurogenetic

#nomaliile cromozomiale

6ot cauza boli genetice dac e)istprea mult sau prea pu!in (material genetic):

duplicaii deleii

5ceste defecte se pot asocia cu retard mental sever i epilepsie.

&indromul Do@n :Tri"omia 21; este una din cele mai frecvente boli iapare prin replicarea cromozomului 47, rezult(nd trei copii din acestcromozom.


61/109

Neurogenetic

#nomalii ale unei "ingure gene

6ot fi/

7. 8oli cu tran"mitere auto"omal dominant

2+ 8oli cu e!an"iune re!etat a trinucleotidelor

>+ 8oli cu tran"mi"ie auto"omal rece"i$

A+ 8oli cu tran"mi"ie X-linBat rece"i$


62/109

Neurogenetic

1. 8oli cu tran"mitereauto"omal dominat

5fectarea pe se)e este egal %@/+I 7/7&

Transmiterea poate fi de la mamsau de la tat.

546 din urma)i "unt aecta%i


63/109


64/109

Neurogenetic

2+ 8oli cu e!an"iune re!etat atrinucleotidelor

:n c(teva boli neurologice mutaia care st la baz este format din repetareaunei secvene de trei nucleotide.

8a persoanele normale e)ist c(teva secvene repetate, dar la persoanele

bolnave numrul acestora crete mult. :n general cu c4t exist mai multe secven!e repetate cu at4t debutul bolii este

mai precoce i gradul de severitate mai mare"

C(nd generaii succesive tind s aib un numr mare de trinucleotide repetate,cu un debut mai precoce al bolii i cu o afectare mai severe, apare fenomenul

numit de anticipaie genetic.

). - 8oala 7untigton - Di"troia miotonic - &indromul X ragil - &indromul enned X- linBat

- #taia 3riedreich


65/109

Neurogenetic

>+ 8oli cu tran"mitereauto"omal rece"i$

5fectarea pe se)e este egal %@/+ I 7/7&

@ar un istoric familial prezent/ astfelcnd !rin%ii "unt a"im!tomatici256 din urma)i $or dez$olta *oala+

5ceste boli apar deseori datorit unui

singur de#ect enzimatic.

). - 8oala Wil"on - 3enilcetonuria

- Galactozemia

- Deicitul de $itamina E


66/109

Neurogenetic

A+ 8oli cu tran"mitere X-linBat rece"i$ 5fectarea este exclusiv masculin, femeile fiind doar purttoare.

+oalapoate s nu apar n #iecare genera!ie"

/iecare biat a unui purtrttor are riscul de (0) de a de!volta

boala i fiecare fat are riscul de (0) de a fi purttoare.

@etele brbailor afectai pot fi purttoare, dar bieii pot s nu dezvolte niciodat boala.

8a femei fiecare celul conine doar un singur cromozom 2 activ. $acacest cromozom este cel afectat i e localizat 'n anumite celuleimportante, femeia poate i ea s fie afectat, nu doar s fie purttoare.


67/109

Neurogenetic

8oli cu tran"mitere X-linBatrece"i$

).

Di"troia mu"cular Duchenne-

lipseteproteina numit (distro#in)

Di"troia mu"cular 8ecBer -

proteina numit 0distrofin1 este

deficitar

&indromul X- ragil %'n care 3 dinfemeile purttoare sunt afectate&

este o cauz obinuit de retard

mentali ataxie cu debut tardiv"

N ti


68/109

Neurogenetic

8oli mitocondriale Multe proteine mitocondriale sunt codi#icate n 8*;, fc(nd ca aceste boli s aib aceleai trsturi ca i bolile cu transmitere 8*"

Bnele proteine mitocondriale din lan!ul respiratorsunt codificate la nivel

de 5$N mitocondrial.

5cest 5$N mitocondrial este transmis apoi de la mam la #ic prin ovul"

5$N mitocondrial poate fi transmis doar de la mam la copil dei ulteriorambele sexe pot #i a#ectate:

aceasta poart denumirea de motenire matern.


69/109

Neurogenetic

8oli mitocondriale Trsturile clinice i

gradul de severitatevariaz 'n funcie denumrul de mitocondrii

afectate i decaracteristicile defectuluichimic.

). &indromul earn-

&are" #troia o!tic =e*er ME=#& MERR3

"85S


70/109

Neurogenetic

8oli .o*i)nuite/

)ist anumite boli, 'n care rudele pacienilor afectai au risc mai

mare s de!volte boala dect populaia general.

5cest risc nu poate fi atribuit 'ns unui defect genetic 'n sine.

l poate fi determinat de o combinaie a mai multor gene sau afactorilor de mediu.


71/109

Neurogenetic

8oli .o*i)nuite/

).

8oala #lzheimer

este o boal autosomaldominant, cu un debut 'n

#urul v(rstei de L=-== ani cu mutaii ale genei 1$

amiloid$precursor$proteinpe cromozomul 2'

ale genei presenilin 2depe cromozomul '

sau mai frecvent, muta!iiale genei presenilin 'pecromozomul '3


72/109


73/109

Neurogenetic

De reinut(

$iagnosticul clinic precis - este necesar at(t pentru sfatulgenetic, c(t i pentru instituirea unui tratament corect.

storicul familial ne a#ut la diagnosticarea bolilor ereditare,dar e)ist anumite boli, de e)emplu cele cu transmitere 5!, 'n

care antecedentele heredocolaterale nu pot fi identificate.

6acienii trebuie obligatoriu s fie consiliai de un genetician'naintea efecturii testului genetic.


74/109

=CR i 'unc%ia lom*ar

Creierul i mduvaspinrii sunt'ncon#urate de 3

membranecon#unctive /

dura mater arahnoida pia mater


75/109


#rahnoida

prezint un sistem de tra*eculeinterconectate cu pia mater, form(nd "!a%iul"u*arahnoidian'ntre ele, coninutul fiind reprezentat de 8C!

spaiul subarahnoidian este mai larg/ de-a lungul mduvei spinrii i la nivelcerebral, 'n locurile unde trabeculele sunt puine sau absente, form(ndci"ternele

cea mai larg, ci"terna magna comunic cu ventricolul ; prin oriiciulcentral Magendiei oriiciile laterale =u"chBa

arahnoida prezint nite protruzii spre dura mater care se termin 'nsinusurile venoase, denumite $ili arahnoidieni. @uncia acestora este de aresorbi 8C!.

odat cu v(rsta se lrgesc i pe suprafaa lor pot apare proeminenealbicioase calcifiate, denumite cor!u"culii 'achioni

=CR i ' %i l *


76/109


=CR

este ca o plasm ultrafiltrat cuc(teva diferene/ 46 din proteine sunt

tran"udate 246 din proteine sunt

"intetizate local

pentru a a=unge la 5;Csubstan!ele trebuie s

traverseze cel pu!in una dincele dou bariere:

1+ *ariera hemato-encealic:87E;

2+ *ariera hemato-lichidian:87=;

+


77/109

8ariera hemato-encealic :87E;

)istena + a fost observat pentru prima dat 'n 7FF= de ctre 'aulEhrlichcare a constatat c, dup in#ectarea unui colorant 'n plasm, acestase regsete 'n toate organele, cu e)cepia creierului i a mduvei spinrii.

=e@ando@"B a introdus pentru prima dat 'n 7M


78/109

8ariera hemato-encealic

Se formeaz la nivelul structurilor capilare cerebrale.

$istana intercapilar medie/ L


79/109

8ariera hemato-encealic

"oleculele li!osolubile %G4 iCG4, anestezice, etanol i cofeina&sunt - capabile sptrund prinbarier relativ uorprinmembranele lipidice celulare

'n schimb moleculele

hidrosolubile/ %sodiul i potasiul&sunt - incapabile s traversezebariera #r a utilizamecanisme specializate detransport


80/109

8ariera hemato-lichidian

!eprezint un sistem morfo-funcional care 'mpiedic ptrundereasubstanelor macromoleculare din lichidul circulant %plasma sanguin& 'n8C!

Se comport selectiv #a! de di#uziunea substan!elor cu molecule maimici permi4nd o liber di#uziune a apei"

&u*"tratul morologic/ epiteliul coroidian.

+8 este localizat la nivelul celulelor epiteliale ale ple)urilor coroide,care sunt str(ns unite 'ntre ele . 8a nivelul suprafeei de contact cu 8C!-ul sunt prezeni microvilii, fapt

care duce la creterea suprafeei ariei membranei apicale i a#ut lasecreia lichidian.


81/109

8ariera hemato-lichidian

Capilarele din ple)urile coroide difer de cele din creier prin faptul c e)isto micare liber a moleculelor de la o margine la alta a celulei endotelialeprin fenestraiile i breele intercelulare.

6le)ul coroid este un esut vascular localizat 'n ventriculii cerebrali.


82/109

SST"B8 ;NT!CB85! este format din/ ventriculii laterali ventriculul ventriculul ;

entriculii lateraliau = subdiviziuni/ cornul frontal corpul trigonul %atriumul& cornul posterior - occipital

cornul inferior - temporal

Comunic la nivelul oriiciului inter$entricular :Monroe;cu ventriculul .

&i"temul $entricular


83/109

&i"temul $entricular

entriculul III

Situat 'n profunzimea diencefalului %mrginit lateral de talamus i

hipotalamus& #!eductul mezencealic :&l$iu";

situat la nivelul mezencefalului conecteaz ventricului cu ;

entriculul I

cavitate unic, rombencefalic interpus 'ntre bulb i punte %planeul& pe de o parte i cerebel%acoperiul& pe de alta

comunic cu cisterna cerebelo-medular %cisterna "agna& a spaiuluisubarahnoidian prin orificiile "agendie %median& i 8uschKa %lateral&


84/109


85/109

=CR

este un lichid clar, incolor

are un volum total de 1A4 ml

rata de producerePzi I 544 mldin care/

D din ple)urile coroide 3 din capilare


86/109

=CR

Circula%ia =CR

=prin orificiul "onroe

IIIapeductul luiS?lvius Iorificiul lui 8uschKa%lateral& i "agendie%medial&cisternamagnaspaiul

subarahnoidian ispinal.


87/109

=CR

5bsorbia 8C!/ de ctre vilii arahnoidieni

printr-un proces 0valvular1, care permite

circulaia 8C! 'ntr-un singur sens - dinspre spaiul subarahnoidian 'nspresinusurile venoase i la nivelul tecilor nervilor cranieni i spinali.

5bsorbia apare c(nd presiunea 8C! este mai mare dec(t cea din sinusuri.Gdat cu atingerea acestui prag, rata de absorbie este proporional cudiferena dintre presiunea 8C! i cea de la nivelul sinusurilor.

Bn individ normal poate absorbi 8C! la o rat ) dec(t rata normal de formare

a 8C! doar la o cretere moderat a presiunii intracraniene.


88/109


89/109

Modiicri !atologice ale =CR
http://en.wikipedia.org/wiki/File:CSF.JPG


90/109

Modiicri !atologice ale =CR =eucocite

crescute/ infecii tumori boli inflamatorii %e). sarcoidoza&

neutrofile F


91/109


7ematii

5par 'n/

hemoragia subarahnoidian

accidentul de puncie

8ichidul antocromconfirm S5.


92/109


Glicorahie

Normal - din glicemia seric

Scade/ 7 mmolPl meningit bacterian acut

menigit tuberculoas uoar scdere/

boli virale carcinomatoza meningeal boli inflamatorii


93/109


'roteinorahie

proteinorahiei * celularitii/

boli inflamatorii %e). sdr. Auillaine-+arre H 0disociaia albumino-

citologic1& blocarea circula iei 8C! - de orice cauz

proteinorahiei/

este o manifestare nespecific a diabetului zaharat



94/109


8enzile oligoclonale Electro#oreza cu volta= crescut sau #ocalizarea izolectric a lic'idului

ce#alora'idian %9CR& concentrat - prezint utilitate 'n depistarea benziloroligoclonale, definite ca/

dou sau mai multe benzi discrete distincte 'n regiunea gamma, care sunt absentesau de intensitate mai redus la electroforeza proteinelor serice efectuat simultan.

$ac benzile oligoclonale sunt prezente at(t 'n 8C!, c(t i 'n s(nge atuncine putem g(ndi la/

Inec%ie "i"temic 8oal autoimun &arcoidoz Neo!lazie



95/109


8enzile oligoclonale $ac benzile oligoclonale sunt prezente doar 'n 8C!, atunci ne putem

g(ndi la/

&cleroz multi!l Inlama%ie &NC Inec%ie &NC Neo!lazie

Sensibilitatea diagnostic a benzilor oligoclonale 'n "cleroza multi!l este de F56+

Reac%ia de !olimerizare ,n lan%


96/109

Reac%ia de !olimerizare ,n lan%%'ol?merase Chain Reaction&

Reac%ia 'CRa fost descoperit 'n 7MF3 de catre Rar? +. "ullis %7MM3 -6remiulNobel&.

$ezvoltarea tehnicii are la baz descoperirea Ta-'olimerazei, enzima-cheiea reaciei, o , polimeraz stabil la temperaturi 'nalte % ML grade C&, la caremoleculele de 5$N, 'n mod normal dublu catenare, disociaz i astfel - fiecare

caten poate fi copiat.

&en"i*ilitatea )i "!eciicitateametodei s-a 'mbuntit, fiind astfel un testdiagnostic pentru anumite infecii.


97/109


98/109


99/109

' %i l * :'=;


100/109

'unc%ia lom*ar :'=;

'unc%ia lom*ar


101/109

Tehnic

Se poziioneaz bolnavul pe un pat tare 'n decubit lateral st(ng %dac doctorul este dreptaci&

niial pacientul st cu spatele drept la marginea patului, apoi flecteaz ma)im coloana vertebral

Gbligatoriu H umerii s fie 'ntr-un a)

%Sub cap se poate pune o pern mic&

8ocul de puncie recomandat este spaiul 83-8L, identificat ca linia care unete cele dou cresteiliace

Se dezinfecteaz pielea

Se in#ecteaz lidocain %4>& subcutan

Se introduce un ac ascuit 'ndreptat spre ombilic


102/109

'unc%ia lom*ar


103/109

'unc%ia lom*ar

Tehnic

Se vor 'nt(lni 3 rezistene/

prima H ligamentul supraspinos %situat la 7 cm la o persoan slab& a doua H ligamentul interspinos a treia H dura %la 3-= cm profunzime&

Se va retrage mandrenul i se va conecta cu un manometru %'nlimea va fi

egal cu presiunea 8C!-ului, msurat 'n mm 4G&.

6resiunea normal a 8C!-ului este de 114 mm 724+

'unc%ia lom*ar


104/109

'unc%ia lom*ar

Tehnic

Se va preleva o cantitate suficient de 8C! %cel puin dou tuburi de = ml&

Se va preleva i o prob de s(nge pentru msurarea glicemiei i, dac este nevoie, pentru determinarea benzilor oligoclonale

Se va reinsera mandrenul i apoi se va scoate acul

Se va aplica un pansament steril

5poi pacientul se va odihni.


105/109

'unc%ia lom*ar

Nu se poate efectua 68 din motive tehnice 'n caz de/

degenerare a coloanei vertebrale obezitate cifoscolioz spondilit anchilozant leziuni infiltrative la nivelul coloanei vertebrale

0puncia uscat1

'unc%ia lom*ar


106/109

'unc%ia lom*ar

7 H #ccident de !unc%ie

$iagnosticul diferenial 'ntre hemoragia subarahnoidian i puncia lombarhemoragic accidental se face astfel/

$up S5s(ngele este prezent uniform 'n toate tuburilelichidul este )antocrom la 74 ore de la debut

spectroscopia ne a#ut la identificarea

lichidului )antocrom

$up accidentul de puncie/ celulele scad ca numr 'n tuburile recoltate succesiv lichidul nu e )antocrom

'unc%ia lom*ar


107/109

Com!lica%ii

Cea mai comun este cealeea!o"t-!unc ional

Se accentueaz cu ridicarea 'n poziie sez(nd sau vertical %deoarecescade presiunea intracranian&

Chiar dac pacientul va rm(ne culcat pe spate dup puncie pentru operioad mai lung , nu e)ist date concludente care s arate c acestaeste o metod eficient de prevenire a apariiei cefaleei

:n cazurile refractare se va administra 7< ml din propriul s(nge venosintrodus 'n spaiul epidural lombar - transfu!ie autolog

!iscul de a dezvolta cefalee post-puncie este mai mic dac folosim unac mai mic %44A mai cur(nd dec(t 7FA sau 4


108/109

'unc%ia lom*ar

Com!lica%ii

5lte complicaii

%mult mai rare&/

scurgeri de 8C!

%la locul punciei& hematomul

subdural meningita



109/109


De re%inut( 8C!-ul este o 0plasm ultrafiltrat1 parial modificat.

ipertensiunea intracranian este dat de o 0mas1 intracerebral sau dehidrocefalie.

Compoziia 8C!-ului ne a#ut 'n diagnosticul infeciei, neoplaziei iinflamaiei %e). scleroza multipl&.

Grice dovad de hipertensiune intracranian sau de proces intracranian Hcontraindicaie de puncieE

6oziionarea pacientului este foarte important 'n efectuarea puncieilombare.

2. Investigatii.ppt

Documents

Transcript of 2. Investigatii.ppt