II

1

0

Dar, deşi situaţia este atât de clară,

cum se face că tot mai mulți oameni

încă nu acceptă acest fapt: de la actriţa

Jenny McCarthy, care a ajuns până la

Oprah povestind despre vaccinul care

a cauzat autismul fiului ei și a mai scris

şi o carte despre asta, până la senator-

ul John McCain, care, la un eveniment

de campanie electorală, a declarat că

există “dovezi destul de puternice” că

unele vaccinuri pot provoca autism.

De la sutele de părinţi care îşi trimit

copiii nevaccinaţi în colectivitate până

la Stefan Lanka, biologul anti-vaccin-

are ce va trebui, conform unei sentinţe

judecătoreşti recente, să plătească

100.000 de Euro unui doctor care i-a

acceptat provocarea de a dovedi că ru-

jeola este provocată de un virus şi nu

este doar o tulburare psihosomatică

precum susţinea acesta.

Credințele acestora ar fi putut fi val-

idate parţial în momentul în care ofi-

cialii federali au declarat că o fată din

Georgia are dreptul la despăgubiri

pentru că vaccinurile ar fi agravat o

conditie bazală, cauzând o simptom-

atologie asemănătoare autismului.

Sau când cercetătorii de la Institutul

Naţional de Sănătate Mintală (NIMH)

au declarat că încă privesc cu atenţie

preocupările părinţilor privind legă-

tura dintre vaccinuri şi această tulbu-

rare.

Aceasta preocupare este dificil de înlă-

turat din mai multe motive. În primul

rând toată chestiunea legăturii dintre

vaccinuri și autism este privită emo-

ţional. Deși lucrurile păreau a fi tran-

șate în primii ani ai secolului XXI, în

ziua de azi părinții sunt bombardați cu

-

informații care par foarte reale, fiind

ușor de descoperit pe internet și ve-

nind din partea unor oameni care fo-

losesc un limbaj pe înţelesul lor. Con-

ceptele din jurul testării și cercetării

științifice sunt greu de înțeles pentru

majoritate, ceea ce face dificilă sepa-

rarea dintre știinţa bună și cea rea.

Până în momentul în care oamenii de

știinţă vor putea dovedi exact ceea ce

cauzează autism, acesta poate fi cauzat

de absolut orice. Tot ce este necesar

este doar povestea unui singur individ

și mecanismele reţelelor de socializare

vor face restul muncii.

Vaccinul MMR

Principalul motiv pentru care se vor-

bește despre legătura dintre vaccinuri

si autism este faptul că unii părinți

au observat modificări ale comporta-

mentului copiilor la scurt timp după

ce aceștia au fost vaccinaţi. Copiii

păreau să aibă un curs de dezvoltare

normal, apoi, brusc, parcă peste noap-

te, au oprit interacţiunea cu oamenii

și și-au pierdut abilitățile lingvistice -

o afectiune numita autism „regresiv”.

Cei mai mulţi cercetători medicali

susțin că aceasta este, probabil, doar

o coincidență: simptomele de autism

tind să devină evidente în jurul ace-

leiași perioade de timp în care copiii

sunt programaţi pentru vaccinare.

Deși există două aspecte distincte re-

feritoare la vaccinuri și autism, acestea

sunt de multe ori luate în calcul îm-

preună. Unul are de a face cu vaccinul

rujeolic, urlian și rubeolic (MMR);

cealaltă reprezintă vaccinurile care

conțin conservantul chimic thimero-

sal (o formă de mercur), suspectat de

a provoca autism, recent scos din cele

mai multe vaccinuri.

Teama de vaccinul MMR a început

acum 10 ani, cu un raport publicat în

The Lancet care a descris cazurile a

opt copii care, după amintirile părin-

ţilor, au dezvoltat simptome de tip au-

tist și boli digestive la scurt timp după

prima doză de vaccin. Cercetătorii au

presupus că vaccinul ar putea declanșa

o formă necunoscută anterior de au-

tism regresiv. Ei au sugerat că, poate,

virusul rujeolic din vaccin, depus în

intestin, a cauzat un fel de reacție care

apoi a afectat creierul.

Apoi, experții au studiat dacă vaccinul

MMR poate cauza autism. Pentru a

face asta, au căutat indicii atât în rândul

copiilor care au fost vaccinaţi cât și în

rândul celor care nu au primit vaccinul.

Din această cercetare inițială, 14

studii, cuprinzând milioane de co-

pii din mai multe țări, arată în mod

constant lipsa unei diferenţe sem-

nificative în procentajul cazurilor

de autism dintre cele două grupuri.

Concluzie: este foarte

3

puțin probabil ca vaccinul MMR să

cauzeze autismul, spun cercetătorii.

Thimerosal, mercur

Ca și cum vaccinul MMR nu ar fi fost

suficient de discutat, și celelalte vacci-

nuri au început să cauzeze îngrijorare.

Atunci când cercetătorii au început să

caute o posibilă legătură între autism

și MMR, toate celelalte vaccinuri ale

copilăriei au fost controlate. În 1998

nu mai puţin de 30 de vaccinuri di-

ferite, toate conţinând thimerosal, au

fost prescrise copiilor. Oficialii insti-

tuţiilor de sănătate publică din SUA

au realizat că programul recomandat

de vaccinuri ar putea determina creș-

terea concentraţiei de mercur la unii

copii peste limita considerată sigură

de către standardele guvernamentale.

În 1999, Serviciul Public de Sănătate al

SUA a cerut producătorilor de vacci-

nuri să reducă sau să elimine thimero-

salul din vaccinuri. Începînd cu anul

2001, toate vaccinurile din schema

de vaccinare obligatorie au fost dis-

ponibile în variante fără thimerosal.

Institutul de Medicină a urmărit în

2004 cinci studii de mare amploare,

care au comparat ratele de autism la

copii vaccinați și nevaccinați. Acestea

și alte studii mai recente au arătat că cei

care au primit vaccinuri cu thimerosal

nu sunt mai susceptibili de a fi fost

diagnosticaţi cu autism decât copiii

care nu au fost vaccinaţi sau au primit

mai puțin thimerosal din vaccinuri.

Cu toate acestea, de exemplu,

Sallie Bernard, fondator al grupu-

lui de advocacy Minds Safe, susţi-

ne că nu crede în rezultatele studi-

ilor epidemiologice care nu arată

nicio legătură între autism și vaccinuri.

În opinia sa, otrăvirea cu mercur

și autismul par prea asemănătoa-

re pentru a putea exclude mercurul

ca și o cauză a autismului. Otrăvi-

rea cu mercur poate provoca lezi-

uni ale creierului și simptomele pot

fi similare cu cele ale autismului.

Cu toate acestea, simptomele de otră-

vire cu mercur pot include iritabi-

litate, depresie, anxietate, probleme

vizuale, probleme de vorbire și pro-

bleme nervoase senzoriale. În autism,

în schimb, se întâlnesc: dezvoltarea

întârziată a vorbirii, creșterea sau scă-

derea răspunsului la stimulii senzori-

ali și evitarea contactului vizual, deci

asemănarea dintre cele două simpto-

matologii este extrem de superficială.

În acest moment există numeroase

studii în curs de desfășurare la nivel

mondial, menite să aducă o lumină

și mai clară asupra unei legături care

nu vrea să dispară. Copiii cu autism

regresiv sunt studiaţi extrem de atent

pentru a se putea distinge ansamblul

factorilor de mediu care determină

4

0 Sarah DeWeerdt

-

W aylon este serios și conștiin-

cios chiar și în utilizarea cal-

culatorului: petrece ore întregi imer-

sat în jocurile online, iar vara trecută

(n.tr., 2013), a făcut un internship la

IBM, ca programator de websiteuri

pentru Linux. Într-o vineri însori-

tă din octombrie, se apleacă asupra

monitorului unui computer dintr-o

sală de testare din cadrul Universității

Washington din Seattle, unde ia parte

la o cercetare asupra bazelor genetice

a autismului. Waylon este atent la tes-

tul său care evaluează timpul de reac-

ție încruntându-se când face greșeli.

Pe tot parcursul zilei răspunde politi-

cos la întrebări, însă nu se angajează

în conversații și nu face comentarii. La

un moment dat, un clinician care i-a

testat abilităție motrice, a observat că

Waylon este la fel de agil la rearanjarea

apariţia autismului. Iar dacă există un caz de autism la un milion care să fie cauzat

de vaccinuri, acesta trebuie descoperit și examinat îndeaproape.

Până la finalizarea acestora cu o serie de noi dovezi rămâne responsabilitatea fi-

ecărui părinte să vegheze la binele copiilor săi, să ia deciziile pe baza unor infor-

maţii știinţific valide și să nu ajute la răspândirea celor bazate pe dovezi neconclu-

dente sau chiar inexistente.

Teama de vaccinarea copilului poate fi copleșitoare pentru un părinte, dar mult

mai copleșitor este numărul de 2 milioane și jumătate de copii care mor anual

la nivel mondial ca urmare a unor boli care ar fi putut fi evitate prin vaccinare.

Demn de menţionat mai rămâne și faptul că această frică reprezintă reversul iro-

nic al fricii părinţilor din anii ‚40, aceea de a nu le rămâne copilul nevaccinat. b

5

unor mici obiecte cu ambele mâini.

Atunci când Geoffrey termină o sar-

cină în cadrul aceluiași studiu, are

dreptul la câteva minute pe iPad, sin-

gura lui sursă de plăcere și distracție.

Urmărește fragmente dintr-un film

sau caută prin lista de melodii până

când găsește un anumit cântec cu ritm

disco și dansează fericit în scaunul său.

Atunci când nu are muzică pe care

să danseze, Geoffrey se balansează

înainte și înapoi în scaun, lovindu-și

încheietura mâinii stângi cu mâna

dreaptă. Clinicianul care lucrează cu

el încearcă din greu să îi atragă atenția

atunci când Geoffrey alege o farfuri-

oară dintr-un set de ceainice de jucă-

rie și o cercetează îndeaproape. Mușcă

farfuria, apoi se joacă cu o mașinuță

înainte și înapoi pe masa din fața lui.

Nu este surprinzător că acești băieți, la

aceeași vârstă și cu același diagnostic

sunt atât de diferiți.

Clinicienii au o vorbă: „Dacă ai văzut

un copil cu autism, ai văzut un copil

cu autism” – este greu să tragi conclu-

zii privind doar câțiva oameni. Diver-

sitatea a fost o piedică majoră în înțe-

legerea autismului și identificarea de

tratamente care pot ajuta majoritatea

persoanelor cu acest diagnostic. Cele

mai multe studii includ participanți

care au același fenotip sau caracteris-

tici observabile, însă al căror autism

poate avea origini total diferite. Din

acest motiv, cercetările au cel mai ade-

sea, rezultate contradictorii. „Știm că

autismul este o tulburare eterogenă

și nu facem progrese majore când în-

cercăm să o studiem ca atare”, susține

Thomas Frazier, director al centrului

pentru copii cu autism din cadrul cli-

nicii Cleveland.

O privire mai atentă la ADN ar putea

face lumină.

„Ce am învățat în ultimii cinci ani

despre mecanismele genetice este că

sunt sute, dacă nu chiar mii sau mai

multe, de diferite subtipuri genetice

de autism”, afirmă geneticianul David

6

Ledbetter, cercetător șef la Geisinger

Health System, în Danville, Pennsyl-

vania. În loc să recruteze persoane cu

autism pe baza caracteristicilor obser-

vabile, unii cercetători întorc multitu-

dinea de informații genetice în avan-

tajul lor: clasifică persoanele cu autism

în funcție de genetică și caracterizează

cu atenție fiecare subgrup pentru a

crea o hartă a autismului. Aceste studii

care pun accentul pe genetică, precum

cel la care iau parte Waylon și Geo-

ffrey, ar putea ajuta cercetătorii să în-

țeleagă sursa diversității și să contru-

iască o taxonomie a autismului care

să aibă sens. În cele din urmă, aceste

studii vor conduce la terapii care vor

viza cauza autismului și nu doar simp-

tomele.

Cercetătorii știu cam de 20 ani că oa-

menii cu anomalii în genele implicate

în tulburări genetice apropiate autis-

mului, precum sindromul Rett sau

sindromul X fragil, au adesea simpto-

me similare. În ultimii zece ani, îmbu-

nătățirea tehnologiilor de secvențiere

și analiza a ADN-ului aufurnizat indi-

cii că acest lucru este valabil și în cazul

persoanelor cu autism așa-zis idiopa-

tic sau de cauză necunoscută.

Începând cu mijlocul anilor 2000, s-a

descoperit că persoanele cu autism

tind să aibă mai multe deleții sau

duplicații – mutații în care secvențe

mari de ADN, care cuprind mai multe

gene sunt șterse sau dublate – și CNV-

uri – mutații în care variază numărul

de copii a unei secvențe de ADN. Cer-

cetătorii au observat că indivizii care

au același număr de copii a unei sec-

vente ADN au, cel mai adesea, carac-

teristici și simptome asemănătoare.

Pentru a investiga aceste similitudini,

unele echipe de cercetare au început

să studieze subgrupuri de oameni cu

anomalii cromozomiale comune. Cel

mai amplu proiect de acest tip este

Simons VIP (engl, Simons Variation

in Individuals Project), care studiază

aproximativ 200 persoane cu variații

ale unei regiuni cromozomiale numite

16p11.2 (n.tr., situată pe brațul scurt al

cromozomului 16). Aproximativ 20%

dintre participanții cu deleții și 10%

dintre cei cu duplicații ale acestei re-

giuni au autism.

În ultimii doi ani, a devenit mai ușor de

studiat ADN-ul persoanelor cu autism

7

analizând genele, adică secvențele care

codifică proteine din genomul lor –

aproximativ 1% din genom. Prin inter-

mediul acestei abordări s-a arătat că o

mare parte a persoanelor cu autism au

mutații care nu au fost descoperite la

persoane fără autism, dar și că puțini

indivizi cu autism au aceleași mutații.

În ciuda analizării materialului genetic

a mai bine de 2500 oameni cu autism,

„aproape niciodată nu am văzut de

două ori aceeași genă afectată”, susține

Evan Eichler, profesor în științe geno-

mice la Universitatea din Washington

și cercetător principal într-unul din

primele studii de acest tip1,2. În acest

punct, împărțirea autismului în subti-

puri bazată pe modificări în gene indi-

viduale părea o sarcină colosală. Pen-

tru a lega o genă de autism și a descrie

simptomele relaționate, echipa trebuia

să identifice mutații recurente–care

apar la mai multe persoane afectate,

nu doar la una sau două.

Soluția a fost crearea unui studiu mult

mai mare. Din 2011, Eicher a început

colaborări cu geneticieni din Belgia,

Olanda, Suedia, Australia și China,

care aveau baze de date cu indivizi

afectați de autism sau întârziere în

dezvoltare. Acestea au permis acce-

sul la materialul genetic a mai mult

de 6000 de adulți și copii cu autism

(printre care și Waylon și Geoffrey),

6000 de persoane cu diagnostic gene-

ral de întârziere în dezvoltare și mii de

indivizi de control (n.tr., fără autism

sau întârzieri de dezvoltare).

fenotipici

Din acest eșantion de posibili par-

ticipanți, cercetătorii au identificat

persoane având o mutație în oricare

din cele 200 gene relaționate cu au-

tismul. Acestea au fost invitate la Uni-

versitatea din Washington sau la unul

dintre centrele colaboratoare, unde

au fost testate timp de câteva zile. Li

s-au administrat teste specifice pentru

diagnosticul autismului, teste de lim-

baj, cognitive, de abilități motrice, au

fost examinate medical și s-a realizat

un istoric medical aprofundat, li s-au

măsurat și analizat trăsăturile faciale

și ale capului. Pe baza acestor rezulta-

te, cercetătorii creează profile precise

pentru fiecare subtip genetic de au-

tism. În cazul genei CHD8, profilul a

fost evidențiat rapid.

Raphael Bernier, conducător al părții

clinice a studiului, a știut că se află pe

drumul cel bun când a văzut doi copii

cu aceeși mutație pe parcursul unei

singure săptămâni. A fost uimit de si-

miliarități – ochi mari, cap mare sau

macrocefalie și dificultăți de adormi-

re. Cei doi erau atât de asemănători,

încât ar fi putut fi frați. „Am spus că

există un tipar, o tendință”, îmi amin-

tește Bernier.

8

Echipa a descoperit în curând încă

13 indivizi asemănători răspândiți în

lume, majoritatea diagnosticați cu au-

tism. Nu este clar încă modul în care

mutațiile în gena CHD8 cauzează-

simptomele, însă se știe că aceasta este

implicată în împachetarea ADN-ului

în cromozomi și că reglează multe alte

gene importante în acest proces.

Încă nu se știe ce semnifică tiparul

specific mutațiilor CHD8 în termeni

de tratament. Totuși, aflarea unui di-

agnostic molecular – identificarea

genei răspunzătoare pentru tulburare

– ar putea liniști mulți părinți, susține

Bert de Vries, genetician la Universi-

tatea Radboud din Nijmegen, Olanda,

colaborator în studiu. Îi poate ajuta să

nu se mai învinovățească pentru afec-

țiunea copilului și să nu se mai întrebe

dacă boala a fost cauzată de o acțiune

de-a lor.

Cercetătorii încep să conecteze famili-

ile care au copii cu mutații ale acelorași

gene, pentru a învăța din experiențele

celorlalți. „Este o ușurare pentru pă-

rinți să vadă și alți copii cu tulburări

similare – înseamnă că nu sunt sin-

guri”, spune de Vries. În luna septem-

brie (n.tr., 2014), echipa lui Bernier a

creat un grup de Facebook pentru fa-

miliile afectate de mutații CHD8.

Familia lui Geoffrey a aflat la începu-

tul acestui an (n.tr., 2014) că acesta are

o mutație în gena CHD8 (mutația lui

Waylon este în gena SETD2, iar cerce-

tătorii încă încearcă să afle care sunt

trăsăturile distinctive ale acestor per-

soane). Geoffrey nu a făcut parte din

grupul inițial de 15 participanți, însă

are multe lucruri în comun cu acești

copii. „Este liniștitor să știu că există

și alți copii ca Geoff,” afirmă mama sa,

Sarah Ondrich, veterinar în Calgary,

Canada. „Au aceeași formă a capului,

același tip de macrocefalie”, susține

aceasta. „Este ca și cum ar fi frați fe-

notipici”. Familiile cu copii mai tineri

decât Geoffrey au posibilitatea de a

vedea cum ar putea arăta viitorul lor,

privind la traiectoria sa. Aceștia ar pu-

tea fi liniștiți de exemplu, știind că în

ciuda faptului că nu a vorbit până la

vârsta de 4 ani când a primit un dia-

gnostic, în prezent vorbește utilizând

propoziții, își povestește amintirile, iar

9

recent a declarat că este îndrăgostit de profesoa-

ra de sport.

Familiile pot de asemenea, să facă schimb de

informații privind strategii de tratament care

au funcționat sau nu. Familia Ondrichs afirmă

că o dietă fără gluten și caseină, o proteină din

lapte, ușurează problemele digestive ale lui Ge-

offrey. Cu toate acestea, Sarah își amintește că a

fost sceptică la început cu privire la rezultatele

unei schimbări a dietei. Împărtășirea acestui tip

de povești îi poate determina pe alți părinți să

evalueze dacă ar merita să depună acest efort

pentru schimbarea dietei. „Experiențele colec-

tive ale părinților vor fi de folos,” susține Sarah.

TRATAMENT PERSONALIZAT

Promisiunea reală a studiilor care pun accentul

pe genetică nu este de a defini doar un subtip de

autism, ci de a identifica tipare de similiarități

între mai multe subtipuri.

„Pe măsură ce avem tot

mai multe studii de acest

tip, trebuie să vedem care

sunt descoperirile co-

mune”, susține Catherine

Lord, director al Centrului

pentru Autism și Dezvol-

tarea a Creierului de la Spi-

talul New York-Presbyteri-

an. Lord nu este implicată

în aceste studii, însă s-a

confruntat cu întrebarea

privind gruparea copiilor

cu autism în subtipuri și

personalizarea tratamen-

telor.

Aceste tipare ar putea aju-

ta la definirea unor căi bi-

ochimice comune care dau

naștere la simptome parti-

culare. Totodată, ar putea

indica posibile metode de

individualizare a trata-

mentelor.

Analizând o rețea de apro-

ximativ 50 gene influențate

de CHD8, echipa din ca-

drul Universității Washin-

gton a început să descope-

re deja anumite tipare. De

exemplu, a observat că și

persoanele care au mutații

într-o genă numită ADNP,

la fel cu cele care au muta-

ții CHD8, tind să prezinte

probleme digestive. Totuși,

10

probabilitatea ca acestea să aibă diza-

bilități intelectuale este mai mare. Oa-

menii cu mutații în gena DYRK1A, o

altă genă reglată de CHD8, au de ase-

menea, dizabilități intelectuale, însă

nu și probleme digestive. De obicei,

au capul mic – opusul macrocefali-

ei observată la cei cu mutații CHD8.

Cercetătorii cred că genele DYRK1A

și CHD8 joacă roluri opuse în dezvol-

tarea creierului, astfel încât o mutație

într-una dintre gene cauzează un cap

mai mic și un creier cu mai puțini ne-

uroni, iar o mutație în cealaltă genă

– mai mulți neuroni și un craniu mai

mare.

Această situație, dacă este adevărată,

are implicații pentru terapia persona-

lizată, întrucât un tratament care i-ar

ajuta pe cei cu mai puțini neuroni ar

putea cauza probleme celor cu macro-

cefalie. „Sunt pe deplin convins că nu

putem trata toate cazurile de autism la

fel,” susține Eichler.

Proiectul condus de Eichler este cea

mai mare și controlată încercare a

studiilor care pun accentul pe geetică,

însă există și alte grupuri, care studi-

ază alte mutații. De exemplu, echipa

lui Eric Morrow de la Universitatea

Brown din Prividence, Rhode Island,

cercetează gena NHE6, implicată în

dezvoltarea neuronilor. Mutațiile în

această genă cauzează o formă de re-

tard în dezvoltare, numită sindromul

Christianson. Copiii cu acest sindrom

au de obicei dizabilități intelectuale

severe, nu pot vorbi, iar mulți sunt di-

agnosticați cu autism. Morrow și echi-

pa sa au dezvoltat un model al acestui

sindrom, au produs celule stem din

țesuturile pacienților și au ajutat la

crearea unei asociații pentru familiile

lor. Ei speră ca studierea unor gene re-

laționate cu dizabilitățile intelectuale

și autismul, precum NHE6, vor ajuta

la dezvoltarea unor noi tratamente

pentru cei cu tulburări din spectrul

autism, care nu au beneficiat de pe

urma tratamentelor curente. „Trebuie

să identificăm o nouă strategie pentru

aceștia”, susține Morrow.

Asociatia Autism Europa Bistrita

RO77RNCB0038098311390001

11

Între timp, la clinica Cleveland, Frazi-

er și colegii săi au studiat mutații în-

tr-o altă genă, PTEN.

În comparație cu cei care au autism,

persoanele cu mutații PTEN tind să

proceseze informațiile mai greu și au

deficite la nivelul memoriei de lucru,

adică ale abilității de a reține mai mul-

te informații pentru perioade scurte

de timp. Aceste rezultate arată o ne-

voie de adaptare a metodelor de lucru

cu copiii care au autism relaționat cu

PTEN, susține Frazier. Profesorii și te-

rapeuții comportamentali ar trebui, de

exemplu, să vorbească mai rar, să dea

indicații simple și scurte și să nu ceară

copiilor să rețină prea multe informa-

ții deodată.

Echipa lui Frazier a descoperit că

oamenii cu mutații PTEN au capul

mare și cantități anormal de mari de

substanță albă – fibra nervoasă care

conectează regiunile creierului. De

asemenea, substanța albă este slab

organizată, lucru care ar putea fi rela-

ționat cu dificultățile de la nivelul me-

moriei de lucru. Prin comparație cu

studiile de imagistică cerebrală a indi-

vizilor cu autism care au avut rezultate

neconcludente, rezultatele obținute de

Frazier sunt remarcabile. Lord este de

acord că identificarea diferitelor sub-

tipuri genetice de autism este impor-

tantă – dar atenționează că cercetă-

torii ar putea identifica tipare care nu

neapărat reprezintă un subtip diferit

de celelalte sau ar putea subaprecia di-

ferențele dintr-un grup.

„Cred că există o presiune enormă

ca autorii să descopere ceva”, susți-

ne aceasta. De exemplu, problemele

digestive și cele legate de somn sunt

comune copiilor cu autism în general,

nu doar celor cu mutații CHD8. „În

cele din urmă, vrem să știm dacă i-am

fi putut identifica pe acești copii, dacă

nu le-am fi cunoscut anomaliile gene-

tice.” Mai mult, nu toate studiile axate

pe componenta genetică a autismului

vor fi ordonate și vor avea rezultate di-

recte. Unele gene implicate în autism

ar putea avea drept efect un fenotip

complex, care poate include alte tul-

burări decât autismul. În același timp,

12

alte gene ar putea să nu fie relaționa-

te cu niciun fenotip predictibil. Pen-

tru unele dintre familiile implicate în

aceste studii, povestea nu va fi una cla-

ră. Waylon s-a oferit voluntar la acest

studiu (a oferit chiar o biopsie de pie-

le, chiar dacă este îngrozit de ace)din

motive altruiste – „pentru a ajuta alte

persoane cu autism și pentru ca cer-

cetarea să continue”. Cu toate acestea,

pentru el și familia sa, încă există mai

multe întrebări decât răspunsuri. Până

acum, cunoașterea faptului că Waylon

are o mutație în gena SETD2 este doar

o chestiune de „litere și numere”, afir-

mă tatăl acestuia, Curtis Cude, chimist

în Portland, Oregon. „Vreau să știu: Ce

înseamnă? Care sunt caracteristicile

comune? Ce afectează de fapt această

genă?” Din fericire, Waylon pare să se

descurce chiar și în absența unor in-

formații mai amănunțite privind cau-

zele autismului său. Chiar dacă a avut

o perioadă dificilă în școala primară

– diferite activități precum scrisul, îl

stresau atât de mult, încât de ascundea

sub bancă sau devenea atât de turbu-

lent, încât era trimis acasă – acum se

descurcă. A înființat un club la liceul

unde învață, a făcut naveta timp de o

oră și jumătate cu trenul vara trecută

pentru a ajunge la intership și plănu-

iește să studieze informatica la facul-

tate. Totuși, Waylon și familia sa spe-

ră că vor beneficia într-un mod mai

direct de pe urma studiului și sunt

optimiști în ceea ce privește tratamen-

tele individualizate.Waylon spune că

nu ar vrea să își schimbe aptitudinile

pentru matematică și știință, care sunt

parte importantă a identității sale.

Totuși, dacă tratamentul ar permite

o schimbare în creierul său, pentru a

face mai ușoare interacțiunile socia-

le, ar opta pentru el. „Pare că va avea,

probabil, doar efecte pozitive.”b

-

-

unea on-line

Traducere de Andreea Beciu, M.S.

Psiholog specializat în consiliere

genetică

13

Lucian Blaga e mut ca o lebădă, dar

un consult psihiatric la vremea lui este

esențial pentru dezvoltarea armonioa-

să a copiilor. În România e greu să fii

medic. Pentru că birocraţia

răpește din timpul dedicat actului

medical, pentru că salarizarea e in-

comparabil mai mică decât în alte ţări

europene, o comparaţie între statutul

medicului de peste ocean și cel al me-

dicului român nici nu încape în ecua-

ţie. Migrarea tinerilor medici spre alte

ţări s-a transformat într-un veritabil

exod iar din majoritatea judeţelor ţării

lipsesc medicii specialiști psihiatri și

neurologi pediatri, motiv pentru care

terapia psihologică pentru copii cu

autism nu se decontează. Punct.

Toate aceste lucruri se întâmplă con-

comitent cu creșterea alarmantă a

incidenţei tulburărilor dinspectrul

autist. De asta e poate și mai greu să

fii părinte. Părintele unui copil care se

dezvoltă atipic sub ochii tăi, pe care

îl duci lunar la control la medicul de

familie iar acesta nu evaluează nici

măcar o dată nivelul de dezvoltare psi-

hică a copilului. Dacă vorbim despre

un sugar până la un an lucrurile sunt

și mai complicate. În timp ce în alte

ţări funcţionează cu rezultate uluitoa-

re programe de intervenţie precoce

(sub 1 an), la noi controalele de ruti-

nă la medicul de familie constau, în

majoritatea cabinetelor, în cântărirea

și măsurarea obiectului îngrijorării

părinţilor.

Legea 151/2010 privind serviciile spe-

cializate integrate de sănătate, edu-

caţie și sociale adresate persoanelor

cu tulburări din spectrul autist și cu

tulburări de sănătate mintală asociate

modificată de Legea 200 din 2013 pre-

vede screeningul timpuriu, ca sarcină

a medicului de familie, însă la patru

14

ani de la promulgarea legii organiza-

ţiile nonguvernamentale și părinţii

așteaptă încă, și nu fără îngrijorare,

apariţia normelor care să facă legea

funcţională.

Până atunci centrele de recuperare și

clinicile de specialitate se confruntă

cu o problemă majoră: timpul de reac-

ţie întârziat al unor medici de familie

în cazul copiilor cu tulburări de dez-

voltare. Toţi cei implicaţi în munca

epuizantă de recuperare și susţinere

a persoanelor cu autism se confruntă

dacă nu zilnic, cel puţin săptămânal,

cu părinţi ai căror copii nu au vorbit

până la doi ani, nu au înţeles instruc-

ţii verbale, nu au manifestat interes

pentru persoanele din jur, au avut

comportamente repetitive, autostimu-

lative, bizare, nu au comunicat adec-

vat, n-au răspuns când erau strigaţi pe

nume și totuși, deși și-au dus copiii la

medicii de familie, aceștia nu i-au în-

drumat spre o clinică de specialitate

decât când era prea târziu. Sau poa-

te nici atunci. Ca și cum un copil se

dezvoltă doar fizic, are nevoie doar de

mâncare și de măsurarea temperatu-

rii, ca și cum dezvoltarea psihică e un

dat natural pe care medicii de familie

nu au de ce și nu vor să îl urmărească.

Ca și cum răul produs prin nesolici-

tarea consultului unui specialist nu e

suficient de mare,părinţii mai sunt și

învinovăţiţi că insistă să își expună

îngrijorările. Prostia celebră cu „Luci-

an Blaga a vorbit la șapte ani”, alături

de credinţa populară conform căreia

băieţii se deșteaptă mai târziu decât

fetele, anulează șansele de recuperare

și intervenţie timpurie a sute de copii

despre care părinţii află cu stupoare la

4-5 ani că au autism. Desigur, sunt și

excepţii. Medici de familie atenţi care

între introducerea datelor în calcula-

tor pentru CNAS și numerotarea reţe-

telor reușesc să își facă timp și pentru

un screeningul timpuriu sau care au

măcar impulsul de a trimite un părin-

te îngrijorat la un consult de speciali-

tate. Iar discernământul lor face toată

diferenţa în evoluţia copiilor. Cum de

asemenea sunt și specialiști remar-

cabili care își fac meseria cu pasiune

și exigenţă, cum e Viorel Lupu, conf.

univ. dr. al Universităţii de Medicină

și Farmacie „Iuliu Haţieganu” Cluj

Napoca, psihiatru și psihoterapeut,

șeful Clinicii de Psihiatrie Pediatrică

din Cluj-Napoca căruia i-am solicitat

un interviu. Ne dorim ca răspunsuri-

le domniei sale să constituie îndemne

pentru medicii de familie care pot avea

o contribuţie inestimabilă la recupera-

rea copiilor cu tulburări mintale cu un

simplu gest: acela de a completa un

bilet de trimitere către un specialist în

psihiatrie pediatrică.

1515

-

V.L. Lipsa comunicării afective a su-

garului sau copilului, lipsa contactului

vizual sau mai precis un contact vizual

de calitate neadecvată, un comporta-

ment repetitiv și mai bizar,etc.

--

V.L. Cred ca orice îngrijorare a unui

părinte trebuie luată în serios prin

trimiterea la medicul specialist care

poate lămuri problema. De multe ori

întâlnim și situaţia inversă, în care pă-

rintele neagă existenţa unei probleme

la copil, ca mecanism de apărare.

V.L. Ne ocupăm de copii între 0-18

ani, practic începând cu vârsta de 4-5

luni.

-

Profesor Viorel Lupu: Vârsta medie

la care copiii ajung la specialist, tri-

miși de medicii de familie este destul

de mare din păcate, în jur de 4 ani În

urmă cu 15 ani era și mai mare, de 5

ani și 6 luni – 6 ani.

V.L. Fiecare zi de întârziere este în de-

trimentul copilului.Cu cât intervenţia

este mai precoce, cu atât este mai bine

pentru evoluţia ulterioară a copilului.

16

V.L. Din păcate multe posturi sunt

blocate, iar pe de altă parte foarte mulţi

tineri specialiști aleg să plece din ţară

în alte ţări unde condiţiile de lucru și

retribuţia sunt mai bune. Într-adevăr,

incidenţa și prevalenţa tulburărilor de

spectru autist a crescut exponenţial în

ultimul deceniu, deci ar fi necesar un

număr considerabil mai mare de spe-

cialiști pentru asistarea lor.

-

V.L. Le recomand atât medicilor de

familie cât și părinţilor să apeleze cu

încredere la consultul specialiștilor și

la cea mai mica îndoială cu privire la

profilul de dezvoltare al copilului.

-

V.L. Arta mă preocupă și personal, de

34 de ani particip cu picturi, grafică,

fotografie la expoziţiile anuale sub egi-

da Salonului de artă al medicilor. Cu

atât mai mult mă interesează arta co-

piilor cu probleme de dezvoltare. Arta

are virtuţi catarctice remarcabile și-l

poate valoriza pe cel în cauză.

V.L. Aș finanţa consistent programele

dedicate copiilor cu tulburări de spec-

tru autist.

-

V.L. În primul rând depind de diagnosti-

cul precoce urmat de demararea progra-

mului de recuperare și integrare socială

prin implicarea ministerelor de resort

care nu trebuie să lase povara doar pe

umerii părinţilor și ai unor ONG-uri cu

activitate meritorie în acest domeniu.

Vă mulţumesc!

A consemnat Ana Dragu

17

Extras din LEGE Nr. 151 din 12 iulie 2010 privind serviciile specializate integrate de

sanatate, educatie si sociale adresate persoanelor cu tulburari din spectrul autist si

cu tulburari de sanatate mintala asociate.

Capitolul II

Depistarea activă precoce, drepturile și accesul pacienţilor cu tulburări din spec-

trul autist și cu tulburări de sănătate mintală asociate la serviciile specializate in-

tegrate de sănătate, educaţie și sociale

Art. 4. – (1) Depistarea activă precoce se efectuează la copiii cu vârsta cuprinsă

între 0-3 ani, în conformitate cu standardele stabilite prin normele metodologice

de aplicare a prezentei legi. (2) Toate persoanele diagnosticate cu tulburări din

spectrul autist și cu tulburări de sănătate mintală asociate au acces liber la servici-

ile specializate integrate de sănătate, educaţie și sociale prevăzute la art. 2.

Art. 5. – (1) Depistarea activă precoce și serviciile specializate integrate de sănă-

tate, educaţie și sociale pentru persoanele cu tulburări din spectrul autist și cu

tulburări mintale asociate, oferite de profesioniști cu competenţă stabilită de

Colegiul Medicilor din România sau de Colegiul Psihologilor din România, sunt

prevăzute în programul naţional de sănătate mintală. (2) Ministerul Sănătăţii,

Casa Naţională de Asigurări de Sănătate, Colegiul Medicilor din România și

Colegiul Psihologilor din România stabilesc, de comun acord, practicile și pro-

cedurile prin care sunt furnizate serviciile privind depistarea activă precoce și

serviciile specializate integrate de sănătate, educaţie și sociale din cadrul progra-

mului naţional de sănătate mintală. (3) Ministerul Sănătăţii, Colegiul Medicilor

din România și Colegiul Psihologilor din România elaborează standardele pentru

serviciile specializate integrate de sănătate, educaţie și sociale în tratamentul tul-

burărilor din spectrul autist și al tulburărilor mintale asociate, care vor fi cuprinse în

normele metodologice de aplicare a prezentei legi.

Art. 6. – Ministerul Sănătăţii, în parteneriat cu instituţiile Ministerului Educaţiei, Cer-

cetării, Tineretului și Sportului și ale Ministerului Muncii, Familiei și Protecţiei Sociale,

precum și cu organizaţiile neguvernamentale care au ca obiect de activitate promova-

rea sănătăţii mintale, elaborează protocoale de colaborare în vederea dezvoltării unui

sistem de servicii specializate integrate de sănătate, educaţie și sociale pentru persoane-

le cu tulburări din spectrul autist și cu tulburări mintale asociate. b

18

Proiectul INCLUZIV al Asociaţiei

Autism Baia Mare a demarat în toam-

na anului 2013 în parteneriat cu In-

spectoratul Școlar Judeţean și Școala

Gimnazială “Simion Bărnuţiu.” Afost

conceput ca urmare a necesităţii îm-

bunătăţirii procesului de incluziune

școlară a copiilor cu autism.

Pentru beneficiarii direcţi ai acestui

program, singurele soluţii viabile an-

terior erau fie participarea la cursuri

în școala specială din localitate, fie

integrarea parţială în clase de masă cu

acces la un profesor de sprijin timp de

două ore pe săptămână . Până la finele

anului școlar 2013-2014 obiectivele ge-

nerale de durată medie ale proiectului

au fost atinse: performanţele școlare

prin personalizarea învăţării și adap-

tarea curriculei au crescut pentru toţi

elevii implicaţi la fel ca și nivelul de

socializare prin expunerea directă la

colegiilor tipici. Cadrele didactice de

la clasa incluzivă continuă să se for-

meze atât prin munca directă la cla-

să dar și prin participarea la cursuri,

conferinţe și seminarii.

Datorită rezultatelor obţinute pe par-

cursului anului școlar precedent dar

și din convingerea că fiecare copil

poate învăţa dacă i se oferă oportuni-

tăţile necesare, am înfiinţat încă două

clase incluzive: una gimnazială (clasa

a V-a în cadrul Școlii Gimnaziale“Si-

mionBărnuţiu”) și una primară ( cla-

sa a III-a în cadrul ȘcoaliiGimnaziale

Nr.18 Baia Mare)

Am început programul INCLUZIV cu

mult entuziasm și dorinţa de a face o

diferenţă în viaţa acestor copii. Aveam

să descopărim în curând că drumul

19

parcurs pentru a transforma o școa-

lă tradiţională într-una incluzivă este

presărat cu felurite obstacole. Printre

cele mai evidente se numără lipsa ma-

terialelor didactice adecvate, care să se

ţină cont de abilităţile elevilor noștri.

Metodele de predare multi-modale și

învăţarea transcurriculară trebuie în-

soţite de fișe personalizate, indifferent

că este vorba de adaptarea sau modi-

ficarea curriculei. Modalitatea de pre-

dare directă, secvenţială și explicit care

se utilizează la clasă avea nevoie și de

un tipar scris care să se abată mai mult

de la normele clasice. Astfel am în-

ceput să personalizăm fișele create în

funcţie de conceptual studiat dar și de

abilităţile și prerechizitele copiilor. La

sfârșitul anului școlar multe din fișele

didactice realizate, prelucrate și testate

pe parcurs au devenit apoi auxiliarele

Comunică SPECTRUM (Limbă și co-

municare) și Aplică SPECTRUM

(Elemente primare de matematică).

Caietul de fișe Comunică SPEC-

TRUM conţine o colecţie de exerciţii

de comunicare, limbaj și limbă speci-

al adaptate pentru a putea maximize

procesul de achiziţionare al copiilor

care învaţă diferit. Conţinutul este

prezentat secvenţial, progresiv și “ae-

risit” oferind sufficient spaţiu și ele-

vilor care au dificultăţi de motricitate

fină. Curriculum-ul este flexibilizat iar

conceptele sunt organizate în succe-

siuni de fișe gradual abordate, astfel

încât pot fi periodic analizate nu doar

de professor, dar și de către persoanele

care oferă ajutor în învăţare membri ai

familiei, psihopedagogi.

Predarea directă trebuie să pună în

evidenţă noţiunile cheie și să urmeze

pași sistematici. Imaginile atractive

vin nu doar să decoreze fiecare pagi-

nă ci sunt în strânsă legatură cu con-

ţinutul. Fiecare fișă are o parte teore-

tică simplificată urmată de exemple

rezolvate pentru o mai bună fixare.

Caietul poate servi atât drept material

didactic de bază pentru elevii cu tul-

burări de învăţare cât și ca element de

reactivare a cunoștintelor prerechizite

pentru elevii tipici de școală generală.

Organizatoarele grafice vin să ușure-

ze structurarea și fixarea informaţiei,

oferind în același timp posibilitatea

învăţării prin cooperare. Acest caiet

poate fi utilizat atât la nivel primar cât

și la nivel gimnazial, în funcţie de ni-

velul fiecărui copil.

Aplică SPECTRUM își propune să

ofere o varietate de exerciţii de mate-

matică elementară, structurate tema-

tic, adresate copiilor din ciclul primar.

Informaţiile riguroase și prezentarea

atrăgătoare fac din acest auxiliar di-

dactic un material ușor de utilizat,

prietenos, care ajută la fixarea și auto-

matizarea conceptelor de bază. Caie-

tul se axează în principal pe exerciţii

de identificare, ordonare, comparare,

20

adunare, scădere și interpretare a reprezentării grafice a datelor. Conţinuturile au

fost reduse astfel încât să se evite supra aglomerarea pe pagină și să se ofere sufici-

ente oportunităţi de a exersa un anumit concept înainte de a merge mai departe.

Spaţiul de lucru este unul mărit iar instrucţiunile conţin în marea lor majoritate

o singură comandă. Fixarea conceptelor de bază, masterarea lor, este absolut ne-

cesară înainte de introducerea de noţiuni noi. Programele tipice, de multe ori su-

praîncărcate, au tendinţa să împingă curriculum-ul în jos, acest lucru însemnând

de obicei insuficient timp acordat exerciţiilor de bază. Este imperios necesar ca

elevii să înţeleagă conexiunea directă între concret și abstract. Dacă acest lucru

nu se întâmplă, problemele complexe, cu doi, trei sau mai mulţi pași nu pot fi

abordate cu succes. Abordarea diferită în cazul auxiliarelor SPECTRUM a venit,

la fel ca și programul INCLUZIV dintr-o nevoie indiscutabilă. Numărul copiilor

care necesită o astfel de abordare este semnificativ. Ei merită și trebuie să aibă

acces la materiale selectate atent, testate și îmbunătăţite continuu. Cu siguranţă

perfectibile, caietele de fișe SPECTRUM se disting de alte materiale auxiliare atât

prin formă cât și prin conţinut. b

Echipa Autism Baia Mare

21

0

Sunt frații unui copil cu autism mai deprimați decat alți copii? Sunt ei mai anxioși,

au mai multe probleme de comportament sau de relaționare cu ceilalți? Sau din

contră…a fi fratele sau sora unui copil cu autism constituie o provocare benefică,

oferă o cale neașteptată de dezvoltare, la capătul căreia “ieși câștigat”: înveți să fii

tolerant, să ai răbdare, să reziști mai eficient frustrării…

În ultimii ani, a apărut un număr tot mai mare mare de cercetari care vizează

familia copiilor cu tulburari de spectru autist (ASD) și modul in care se adaptează

frații neurotipici ai acestora. O căutare simplă în baza de date PUBMED (www.

pubmed.com) pe baza sintagmei “siblings of children with autism” are ca rezul-

tat 614 articole științifice pe această temă. Dintre ele, 299 sunt publicate doar în

ultimii 5 ani.

Asumptia care stă la baza acestor studii este că a avea in familie un copil cu ASD

modifică dinamica ei“obișnuită”. La nivel intuitiv, este de așteptat ca

dificultățile pe care le implică tulburările de spectru autist în sine (probleme de

comunicare, de relationare, comportament stereotip, comportamente agresive

sau autoagresive, etc.), dar și solicitarea suplimentară a părintilor, să aibă efecte

negative asupra modului in care se dezvoltă frații copilului cu ASD. Modificările

în funcționarea familiei, a structurii rolurilor, a programului de activități zilnice,

scăderea atenției acordate de către părinți, reacțiile grupului de prieteni la com-

portamentul uneori bizar al copilului cu ASD au fost considerate de către cerce-

tători, stresori care iși pot pune amprenta asupra adaptării psihosociale a fraților

copiilor cu autism (Macks & Reeve, 2007).

Rezultatele cercetărilor pe această temă sunt însă inconsistente. În unele studii

frații copiilor cu ASD au raportat că simt admirație pentru fratii lor și că sunt

satisfacuți de relația dintre ei. În alte studii, frații experiențiază mai puțină apro-

piere, au un număr scăzut de interacțiuni, iși văd fratele cu ASD ca pe o povară.

De asemenea, frații copiilor cu TSA au raportat interacțiuni familiale mai limitate

22

și că se simt mai izolați decît frații copiilor cu alte dizabilități (Mailick, Seltzer &

Orsmond, 2010).O revizuire sistematică a cercetărilor publicate pe aceasta temă

între 2000 si 2010 (Smith & Elder, 2010) arată că frații sunt influențati de contex-

tul familial care, la randul lui, este afectat de factori biologici, psihologici, socio-

logici, și ecologici. Concluzia generală a fost că este necesară o evaluare a fraților

copiilor cu ASD care să-i identifice pe cei la risc pentru probleme de adaptare

viitoare și comportamente dezadaptative. Aceasta concluzie este sustinută de re-

zultatele unui studiu publicat in 2012. Dempsey și colaboratorii săi au investigat

funcționarea emoțională și comportamentală a fratilor copiilor cu tulburări ASD.

Ei au utilizat evaluări realizate de către mame și de catre profesori pentru a de-

scrie prezența problemelor de internalizare și externalizare pe un eșantion mare

(486) de frați.

Rezultatele au indicat că aceștia nu prezintă o prevalență disproporționata a

simptomelor de internalizare sau externalizare in comparație cu eșantionul de

standardizare a scalei de evaluare. Concluzia autorilor este că prezența unui frate

cu ASD poate să nu fie considerat un factor de risc pentru probleme de adaptare

la ceilalți frați. Pentru cercetarea dificultăților emoționale și comportamentale ale

frațilorcopiilor cu autism s-au folosit metode diferite: evaluări realizate de pă-

rinți (numaimame sau mame și tați), evaluari ale profesorilor sau educatorilor,

mai puține studii vizând autoevaluarea acestor copii. Pornind de la acest neajuns,

Hastings & Petalas(2014), au recrutat frați cu vârste cuprinse între 7 și 17 ani ai

copiilor cu ASD din 94de familii cu copii cu ASD. Fratii au evaluat relația lor cu

fratele sau sora cu ASD, în plus , și-au autoevaluat problemele comportamentale

și emoționale. Comparativ cu datele normative britanice, frații au prezentat nive-

luri foarte puțin ridicate de probleme de comportament si emoționale. Un alt re-

zultat a fost că problemele comportamentale ale fratelui cu ASD au prezis gradul

de căldură/ apropiere și de conflict în relația dintre frați.

Conform autorilor, aceste date susțin concluziile generale ale cercetărilor recente

că există puține indicii de creșteri semnificative clinic ale problemelor de com-

portament si emotionale la fratii copiilor cu ASD. Au existat unele indicii că ris-

cul ca frații să dezvolte probleme este crescut când copilul cu TSA are probleme

semnificative de comportament. Prin urmare, până în momentul de față, cer-

cetările realizate nu pot oferi raspunsuri extrem de clare la intrebarile noastre.

Studiile sugerează multe inconsistente. Unele dintre ele se pot datora diferitelor

caracteristici ale eșantionului studiat și metodelor diferite de colectare a datelor.

23

În același timp, ele sugerează că există anumite variabile importante care nu au

fost luate în studiu și care afectează relația dintre a avea un frate/o sora cu ASD și

starea emoționala, comportamentul fratelui neurotipic.

Un rezultat cert este că acei copii care au un frate/ o soră cu ASD nu dezvolta în

mod obligatoriu probleme emoționale sau comportamentale. Atunci cand acestea

apar, nu sunt în mod obligatoriu grave, semnificative clinic. Desigur, a avea un

frate cu ASD, poate presupune un risc pentru dezvoltarea unor probleme afective

și de comportament. Însă materializarea acestui risc ține de factori care încă nu

sunt destul de clari. În aceasta situație, recomandarea este de a-i evalua pe frații

copiilor cu ASD, pentru a se putea interveni acolo unde este cazul.

Frații sunt o parte esențială a sprijinului pe tot parcursul vieții pentru persoanele

cu ASD. Dar unii frați se confruntă cu propriile nevoi de adaptare socioemoțio-

nală. Aceste nevoi pot fi abordate prin programe care includ grupuri de suport

special pentru frați. Kryzak si colaboratorii sai (2014) au publicat primele rezul-

tate ale unui program de sprijin comunitar pentru copii cu autism si fratii lor

neurotipici Ei au analizat efectele acestui program asupra depresiei și anxietății

fraților neurotipici, asupra cunoștințelor despre ASD, relațiilor din cercul de prie-

teni, precum și asupra interacțiunilor reciproce dintre frați. Programul a oferit un

grup de suport pentru frati, o intervenție de îmbunatațire a abilităților copiilor cu

ASD, precum și activități de recreere incluzive. Frații au raportat scăderi semnifi-

cative ale depresiei și anxietății fiziologice și îmbunătățirea relațiilor în cercul de

egali. Părinții, frații neurotipici, și specialistii implicați au indicat reacții pozitive

la acest program, la obiectivele și rezultatele sale.

În concluzie, pentru o parte dintre frații copiilor cu ASD există într-adevăr

riscul dezvoltării unor probleme emoționale și comportamentale. Pentru aceștia,

este important sa se exploreze în continuare cele mai eficiente modalități de in-

tervenție. b

24

Behaviorsimul, Analiza Comportamen-

tală Aplicată (ABA-Applied Behavior

Analysis) și Analiza Experimentală a

Comportamentului (EBA –Experimen-

tal Behavior Analysis) constituie cele

trei ramuri ale Analizei comporta-

mentale (Behavior Analysis). Analiza

Comportamentală are o abordare unică

în ce privește studiul și procedurile de

modificare a comportamentului prin

faptul că se concentreaza pe comporta-

mentul propriu-zis, măsurabil și obser-

vabil, fără să încerce să explice cauzele

acestuia prin modele mentaliste bazate

pe cogniţiile ce ar sta la baza acestuia.

Asociatia Americană de Psihologie

(APA-American Psychological Associ-

ation) alocă Analizei Comportamenta-

le Diviziunea 25, un capitol distinct care

promovează cercetarea fundamentată

Despre ABA, cu analistul comporta-

0

-

-

pe Analiza Experimentală a Compor-

tamentului și aplicarea rezultatelor

cercetării în practică. Behaviorismul

reprezintă teoria ce stă la baza Anali-

zei Comportamentale și cuprinde atât

teoriile behaviorismului clasic legate

de răspunsurile reflexe declanșate de

stimuli antecedenţi cât și behavioris-

mul radical al lui Skinner care include

răspunsurile operante influenţate de

stimului ce succed comportamentul.

25

Behaviorsmul radical conceptualizează și evenimentele private cum ar fi gândirea

sau senzaţiile. Se consideră ca acestea sunt sub controlul stimulilor la fel ca eveni-

mentele publice (mersul, mâncatul, ridicatul etc.)

ABA este o știinţă al cărei scop este îmbunătăţirea și înţelegerea comportamen-

tului uman. Pentru a îmbunătăţi comportamente semnificative social, ABA aplică

sistematic tactici bazate pe principiile behavioriste ale comportamentului și expe-

rimentează pentru a identifica variabilele responsabile pentru modificarea compor-

tamentului. (Cooper, J.Heron, T. & Heward, 2007). ABA se concentrează asupra

evenimentelor de mediu ce sunt critice pentru înţelegerea și pentru modificarea

comportamentului, și anume acele evenimente ce constitue antecedentele și conse-

cinţele acestuia. Eficacitatea principiilor behavioriste în modificarea comportamen-

tului a fost confirmată prin multe studii experimentale, acestea putând fi aplicate

într-o mare varietate de siuaţii pe diferite de categorii de vârstă, nu doar la copii.

Prin analiza relaţiilor ce se stabilesc între antecedente (ce se întâmpla înainte de

comportament), comportament și consecinţă (ce se întâmplă după ce compor-

tamentul a avut loc) se poate dezvolta un plan comprehensiv pentru schimbarea

comportamentului.O componentă esenţială a analizei comportamentale (ABA)

presupune determinarea funcţiei comportamentului - scopul acestuia, de ce com-

portamentul are loc. Funcţia comportamentului este în general de acces sau evitare

(a obţine ceva sau de a scăpa de ceva). Identificarea funcţiei comportamentului este

critică pentru realizarea unui plan efectiv de schimbare sau eliminare a comporta-

mentului ţintă.

Următorul exemplu ilustreaza relaţia dintre antecedente, comportamente, conse-

cinţe și funcţia comportamentului:

În timpul orei de matematică profesorul prezintă o nouă modalitate de rezolvare

a unor probleme și dă elevilor o problemă pe care aceștia trebuie să o rezolve in-

dependent. Marian are dificultati cu rezolvarea problemei, așa că se va angaja în

următoarele comportamente:

a) întreabă profesorul dacă poate să meargă la toaletă

b) îi spune profesorului că nu se simte bine

c) îl lovește pe elevul de lângă el

Profesorul răspunde la comportamentul lui Marian în următoarele moduri:

a) îl trimite pe Marian la toaletă

b) îl trimite pe Marian la dispensarul școlii

c) îl trimite pe Marian la cancelarie

26

Se poate formula ipoteza că funcţia comportamentului lui Marian este de a scăpa

de o sarcină dificilă. Această ipoteză urmează să fie testată printr-o serie de in-

tervenţii care urmăresc descreșterea comportamentului de evadare a lui Marian

și creșterea angajamentului acestuia cu sarcina de rezolvat. Programele de inter-

venţie ABA vor conţine în general o evaluare functională a comportamentului

(FBA-Functional Behavior Assesment) ce va conduce la un plan de intervenţii

pozitive (PBS-Positive Behavior Support). Se va pune accentul pe prevenţie și

achiziţia de noi deprinderi și nu pe pedeapsă. În cazul nostru Marian va fi învăţat

o deprindere alternativă care să înlocuiască evadarea din sarcină – Marian va fi

încurajat să ceară ajutor pentru rezolvarea problemei. Profesorul poate adapta

sarcina (va diviza problema în pași mai ușor de înţeles) în așa fel încât să-i per-

mită lui Marian să o rezolve. Marian va fi lăudat pentru efortul său cu scopul de

a întări comportamentul său de a lucra la problema primită în clasă. Evaluarea

comportamentală funcţională pentru a determina funcţia comportamentului

problemă la elevi a devenit o procedură standard în școlile americane. De fapt,

legea americană pentru persoanele cu dizabilităţi –IDEA (Individual with Disa-

bilities Act ) e foarte specifică și cere în mod expres folosirea analizei funcţionale

a comportamentului (FBA) pentru elevii cu dizabilităţi cu vârste cuprinse între

3 și 21 de ani. Programele de intervenţie ABA presupun în general formarea unei

echipe din care fac parte din membrii familiei, terapeut, educatori și alte per-

soane implicate în viaţa copilului sau a adultului a cărui comportament urmează

să fie schimbat. Aceștia vor culege date specifice, observabile și măsurabile pri-

vind comportamentul problemă. Pentru a culege aceste date, echipa trebuie să

definească întâi comportamentul în termeni obiectivi. Va fi greu, de exemplu, să

se colecteze date valide pentru comportamente etichetate cum ar fi “leneș” sau

“obosit”. Fiecare membru al echipei poate să aibă o percepţie diferită despre un

comportament “leneș” sau “obosit”.

Pentru a fi observabil și măsurabil comportamentul trebuie să aibă o definiţie

specifică cum ar fi “elevul își pune capul pe banca și închide ochii”.

În acest fel fiecare membru al echipei poate observa de câte ori elevul și-a pus

capul pe bancă și poate măsura intervalul de timp în care elevul a stat cu capul pe

masă. Echipa va colecta informaţii observabile și măsurabile despre antecedente,

comportament, consecinţe și funcţia comportamentului problemă. Programele

de intervenţie furnizează strategii pentru:

- managementul mediului înainte de producerea comportamentului

- întărirea comportamentelor dezirabile și reducerea celor indezirabile

27

- însușirea de noi deprinderi

- adaptarea instrucţiei și a sarcinii de rezolvat pentru ca elevul să aibă succes

Odată ce planul de intervenţie a fost implementat, echipa va monitoriza com-

portamentul elevului și va colecta regulat date. Aceste date sunt înregistrate și

prezentate pe un grafic pentru a vedea dacă intervenţiile funcţionează (compor-

tamentul elevului se schimba in modul dorit ) sau dacă planul de intervenţie ne-

cesită ajustari sau un alt tip de intervenţii.

Exista diferite tipuri de programe de intervenţie ABA:

- Intervenţii comportamentale intensive timpurii (EIBI-Early Intensive Behavi-

oral Intervention) sau Terapia Lovaas - metoda utilizată este Discrete Trial Tea-

ching. Fiecare comportament este divizat în componente de bază, pași simpli și

ușor de învăţat. Comportamentul ţintă este obţinut prin promptare, întărire siste-

matică a pașilor învăţaţi și înlănţuire (chaining) - se combină comportamentele

simple pentru a forma un comportament mai complex.De exemplu, pentru a–l

învata pe un copil periajul se poate începe prin a-l învăţa pe acesta să ia capacul

de pe tubul de pastă de dinţi. Când copilul stăpânește foarte bine acest pas, se

trece la pasul următor. Pașii se înlănţuiesc până la învăţarea comportamentuluui

complex.

- Comportamentul Verbal (Verbal Behavior ) – pornește de la ideea lui Skinner

de a clasifica limbajul în « operanţi » - fiecare cu o funcţie diferită. Astfel, avem

“mands” sau cerinţe .Se spune “prajitura“ și se obţine o prajitură. ”Tact“ este folo-

sit pentru a eticheta un lucru sau pentru a atrage atenţia .”Intraverbal“ este folosit

pentru a răspunde la o întrebare, iar ”Echoic” se referă la un cuvant repetat. Pro-

gramele de intervenţie ABA sunt considerate “best evidence practice” în evaluări-

le de programe terapeutice făcute de majoritatea centrelor naţionale americane în

cazul populaţiei de pe spectrul autist. Sintagma “Best evidence practice” se referă

la practicile terapeutice cele mai bune, susţinute de un număr semnificativ de

studii și articole de specialitate care converg înspre aceeași concluzie, în contextul

caracteristicilor individului și a expertizei terapeutice . b

28

0

În data de 17 noiembrie 2010 a fost constituită FE-

DRA - Federația pentru Drepturi și Resurse pen-

tru Persoanele cu Tulburări în Spectrul Autist. 

Inițiatorii acestui demers sunt organizații non guver-

namentale de părinți și specialiști din România: Aso-

ciația „Autism Baia Mare” - Maramureș, Asociația

„Copiii de Cristal” Brașov, Asociația „Autism Tran-

silvania”- Cluj, Asociația Centrul Terapeutic Marea

Neagra de Sprijin a Persoanelor cu Autism - Constan-

ța, Asociația de Sprijinire a Persoanelor cu Autism –

ASPA Suceava și Fundația Univers Plus - Neamț. 

Ce și-au propus organizațiile membre când au conside-

rat utilă înființarea unei Federații?

Printre obiectivele FEDRA se numără: 

-

lor persoanelor cu autism, reglementa-

te de legislația națională și internațională; 

-

cațional și de formare continuă pentru in-

struirea persoanelor ce activează în dome-

niul autismului în vederea incluziunii sociale; 

-

stituirea unui sistem

de certificare a tera-

peutului în autism și

acreditarea instituți-

ilor abilitate să elibe-

reze acest certificat; 

corespunzător a edu-

cației, consilierii, in-

struirii, bunăstării

și grijii față de per-

soanele cu tulburare

din spectrul autist; 

Un scurt istoric al Fedra

29

de 3 ani. Costul total al proiectului

este de 224.310 CHF, din care 201.879

CHF reprezintă cofinanțare iar 24.995

CHF este contribuția proprie a Fun-

dației RAA și a FEDRA. Proiectul este

co-finanțat printr-un grant din partea

Elveției, prin intermediul Contribuției

Elvețiene pentru Uniunea Europeană

extinsă.

Care sunt condițiile pentru a adera la

FEDRA?

Pot fi membri ai Federaţiei asociaţiile

sau fundaţiile care au drept scop spri-

jinirea persoanelor cu Tulburări în

Spectrul Autist (TSA), precum și ori-

ce alte activităţi desfășurate în dome-

niul asistenţei persoanelor cu dizabi-

lităţi. Aderarea la Federaţie se face la

cererea membrilor asociaţiilor sau

fundaţiilor care doresc acest lucru,

prin hotarâre a Adunării Generale.

Toate documentele necesare aderarii

se gasesc pe site-ul FEDRA, accesand

link-ul 

http://www.autismfedra.ro/aderare/.

Ce avantaje au organizațiile membre?

Ca membre ale Federației, organiza-

țiile fac parte dintr-o mare familie,

au acces la informații și la activități-

le pe care FEDRA le desfășoară. Mai

-

ențelor acumulate de către membri.

În ce măsură  demersurile FEDRA se

fac pe baza muncii voluntare?

FEDRA are, practic, un singur anga-

jat și acela remunerat din proiectele

pe care Federația reușește să le câș-

tige. Cei din Consiliul Director fac

clar munca de voluntariat, la fel ca și

ceilalți membri. Deci putem spune că

toate demersurile FEDRA se fac pe

baza muncii voluntare a tuturor mem-

brilor.

Ce proiecte derulați în prezent?

În prezent, ca parteneri ai Fundați-

ei Romanian Angel Appeal, deru-

lăm proiectul „Împreună suntem o

voce”. Proiectul a demarat la 1 august

2013 și are drept scop integrarea unor

intervenții și metodologii aplicate

(IMA) inovative și eficiente, propuse

de organizații neguvernamentale, în

politicile publice formulate pentru pe-

rioada 2015 – 2020, cu privire la servi-

ciile sociale pentru persoanele tulbu-

rare de spectru autist din România și,

de asemenea, întărirea capacității de

advocacy la nivelul ONG-urilor care

promovează drepturile persoanelor cu

autism. Proiectul „Împreună suntem

o voce” are o perioadă de desfășurare

30

concret, pot să participe la dezbateri, la întocmirea documentelor, să solicite și

să obţină sprijin din partea organelor de conducere și a celorlalţi membri, inclu-

siv consultanţă de specialitate, în vederea soluţionării unor probleme deosebite

din teritoriul său de competenţă, să formuleze cereri, propuneri, sesizări, să facă

propuneri de acte normative, pentru care Federaţia să sesizeze organele compe-

tente, să ia cunoștinţă despre conţinutul declarațiilor, comunicatelor, recomandă-

rilor, hotărârilor și a altor acte adoptate în lipsa lor, să acceseze neîngrădit banca

de date și informaţii a Federaţiei.

Dacă ați putea schimba peste noapte cinci aspecte ale politicilor guvernamentale

detrimentale persoanelor cu TSA care ar fi acestea?

Este greu de spus. În primul rând aș implementa Strategia pentru autism, apoi aș

face o politică publică din aceasta, aș schimba modul în care gândim serviciile

pentru persoanele cu TSA în România, de la diagnosticare și până la viața adultă,

m-aș apleca și către nevoiile familiilor care au un copil cu autism și, nu în ultimul

rând, m-aș uita puțin la vecinii din Europa care implentează deja cu succes toate

acestea, cu rezultate deosebite și benefice pentru persoanele cu TSA, fără să încerc

să reinventez roata.

Ce le lipsește persoanelor cu TSA în România pentru a se dezvolta armonios?

Probabil toate acestea și, în plus, șansa de a fi priviți cu demnitate și respect de

către cei din jurul lor. Ne pasă atât de puțin de cei care sunt altfel decât noi și nu

înțelegem câtă nevoie au de acceptare. Dar, din pacate, schimbarea mentalităților

este un proces de durată, cu grad de dificultate crescut. b

31

DEBUT POETIC

Felii de diplomație

Un măr căzuse din pom prea devreme.

Nimeni nu știa că l-a durut căzătura, fiindcă nu plângea.

(Unii spun că tăcerea e de aur,

Dar cu ce e mai prețios aurul decât înțelegerea celorlalți?)

La venirea toamnei, au căzut și alte mere, toate deodată,

dar acestea erau mari și frumoase.

În avalanșa aceea neașteptată

Zgomotul atingerii lor îl cutremura ca într-un seism.

Dar el ce putea să spună

dacă aurul tăcerii, în strălucirea lui,

orbea cuvintele

și acestea nu mai găseau calea

să iasă din gură?

ă

Mărul cu autism

Uniforme roșii…

ca sângele ce iese

din inima străpunsă de durere.

Pereții de sticlă…

clădiți din lacrimi de cristal

ale celor drepți

ce-au vrut să spele nedreptatea

celor ce joacă murdar. 

Toate merele au uniforme roșii…

sânge roșu…

Dar un măr cu sânge albastru,

ce varsă râuri și oceane amare

din cauza lor…

“Miroase a creier spălat.”

se gândește.

“De ce-ar trebui eu să mă-mbrac în violet?”

(era clar că nu putea să se facă roșu). 

Într-o clipă, o pală de înțelepciune

trecu ușor pe lângă el și-i șopti rar :

“Nu poți fi decât ceea ce ești.”

Atunci, mărul și-a dat seama

că o adiere de adevăr

e mai puternică

decât curenții de minciună și răutate,

care oricum nu băteau dincolo

de pereții de sticlă.

32

0

-

În primul rând, cercetările au arătat că copiii cu TSA tind să fie mai responsivi

atunci când conținuturile intervențiilor sunt livrate cu ajutorul unui instrument

tehnologic. În al doilea rând, utilizarea instrumentelor tehnologice ar putea să

reducă din impactul pe care deficitele sociale ale persoanelor cu TSA îl au asupra

procesului de predare/învățare, prin reducerea cantității și complexității interac-

țiunilor dintre terapeut și copil. În al treilea rând, cercetările au arătat că indivizii

cu TSA răspund mai bine la cerințe atunci când feedback-ul primit în legătură

cu performanța lor vine din partea unui instrument tehnologic (Whalen și colab.,

2010;. Ozonoff, 1995). În cele din urmă, instrumentele tehnologice pot fi folosite

pentru a adapta conţinuturile predate deoarece pot fi modificate cu ușurință în

funcţie de nivelul și nevoile copilului. Așadar, sarcinile și programele de inter-

venție asistate de instrumente tehnologice implică o serie de avantaje compara-

tiv cu abordările terapeutice tradiționale, inclusiv medii de învățare complexe și

interactive și un nivel crescut de accesibilitate a serviciilor. De asemenea, acestea

oferă posibilitatea de a reduce volumul de muncă al terapeutului (și, prin urmare,

costurile programelor de intervenție), și de a îmbunătăți diferitele abilitățile ale

33

acestor copii, oferindu-le astfel posibilitatea de a se adapta în societate (Thill, Pop,

Belpaeme, Ziemke, &Vanderborght, 2012).

Hourcade, Bullock-Rest & Hansen (2012) au arătat că există pattern-uri diferite

de comportament pe care copiii cu TSA le urmează atunci când folosesc tehno-

logii moderne (aplicații pe tabletă) în comparație cu copiii cu dezvoltare tipică.

Acest lucru se datoareză modului diferit de prelucrare a informațiilor, de exemplu

focusarea pe detalii (Happe & Frith, 2006). Prin intermediul unei simple aplicații

de desen putem observa de exemplu că copiii cu TSA întâi desenează detaliile,

pentru ca mai apoi să deseneze imaginea de ansamblu, un tipar opus celui folosit

de copiii cu dezvoltare tipică (DT), care întâi realizează conturul unui desen, iar

apoi completează detaliile.

Cercetări recente au relevat faptul că aplicațiile pe tabletă pot fi utilizate în mod

eficient pentru a îmbunătăți abilitățile de joc (Murdock, Ganz, & Crittendon,

2013), pentru a reduce comportamentele disruptive și pentru a crește angajamen-

tul în sarcinile academice (Neely, Rispoli, Camargo, Davis, & Boles, 2013), pentru

a stimula limbajul (Lorah și colab, 2013) și pentru furnizarea de modele video

(Burton și colab, 2013). Kagohara și colab. 2013 au identificat în sinteza lor un

număr de 15 studii care au demonstrat eficiența aplicațiilor pe tabletă în dezvol-

tarea diferitelor abilități in cazul copiilor cu tulburări de dezvoltare (academice,

lingvistice, de tranziție, etc).

Chiar dacă nu toate aplicaţiile utilizate în TSA au suport știinţific, există câteva

care au fost validate și ar putea fi folosite în terapia copiilor cu TSA. Dintre acestea

amintim “A present for Milo”, “ABBA Find it”, “Flash Cards”, “AutiPlan Pictoplan-

ner”. Vom oferi în cele ce urmează o scurtă prezentare a acestora.

“A Present for Milo” este o aplicația care are scopul de a facilita procesul de citire. Această

aplicație este sub forma unei cărți, în care personajul principal este o pisică care urmă-

rește un șoarece, iar cuvintele care trebuie citite apar pe ecran și sunt redate auditiv.

Aplicaţia a fost testată într-un studiu pilot în care se investiga eficiența aplicației în pro-

cesul de învățare compartiv cu metoda clasică de predare a cititului (Williams, Wright,

Callaghan & Coughlan, 2002). Rezultatele au arătat că toţi copiii cu TSA au reușit să

petreacă mai mult timp în sarcină și au fost mai puţin rezistenţi în a participa la activitate

în situația în care a fost folosită tableta, de asemenea au arătat mai mult entuziasm și au

iniţiat mai frecvent gesturi spontane de comunicare.

“ABBA Find It“ este o aplicaţie în care copiii cu ajutorul lui “Stanley Elefantul “ pot

indentifica obiecte din diferite categorii utilizând ca și tehnică încercarea discretă. La

34

fiecare răspuns corect copiii sunt recom-

pensaţi de elefantul Stanley prin acţiuni

animate și amuzante. De asemenea apli-

caţia învaţă copilul să-și indentifice pro-

priile erori. Aplicaţia este structurată pe

nivele de dificultate și există posibilitatea

de inregistrare a progresului, copii pot

alege categoria de obiecte cu care vor să

se joace. Această aplicaţie a fost testată în-

tr-un studiu în care s-a investigat eficaci-

tatea unei metode interactive multimedia

de ỉmbunătăţire a comportamentelor de

ỉnvăţare a copiilor cu autism comparativ

cu un program convenţional asistat de

către un psihoterapeut (Wong & Tam,

2001). Rezultatele susţin ipoteza conform

căreia ambele metode de invăţare sunt

eficiente cu menţiunea că trebuie ţinut

cont de particularităţile fiecărui copil .

“AutiPlan Pictoplanner” este o aplicaţie

utilă copiilor cu TSA în organizarea ac-

tivităţilor zilnice oferind stuctură cu aju-

torul pictogramelor și a textului utilizat.

De asemenea aplicaţia oferă posibilitatea

accesării unor planuri prestabilite, oferă

notificări și alarme pentru a facilita men-

ţinerea atenţiei în activităţile planificate.

Aplicaţia a fost testată într-un studiu în

care obiectivul principal a fost testarea

eficacităţi unui asistent personal digital

în cazul perioadei de tranziţie la liceu al

elevilor cu TSA (Gentry, 2010). Rezulta-

tele au arătat îmbunătăţiri semnificative

în activităţile de organizare ale elevilor cu

TSA și le-a oferit un nivel mai mare de in-

dependenţă în îndeplinirea activităţilor.

Acestea sunt doar câteva exemple de apli-

caţii care pot fi folosite de către persoa-

nele cu TDA pentru a facilita procesul de

învăţarea și de adaptare la diferite medii

(pentru mai multe aplicaţii și informaţii

vă recomandăm www.autismspeaks.org/

autism-apps.) Una dintre limitările ma-

jore în utilizarea acestor aplicații pentru

copiii din România este limba în care au

fost dezvoltate: limba engleză.

În ceea ce privește aplicațiile în limba

română amintim de la Kidsopia pentru

android: “Curtea Animalelor “ pentru

dezvoltarea abilităţilor matematice, ”Jo-

cul Formelor”,”Petrecerea Culorilor” pen-

tru însușirea conceptelor. De asemenea

“Numește și Potrivește “ este disponibil

și în limba română, acesta fiind un joc

de memorie în care copilul învaţă să facă

asocieri între imagini și denumirea aces-

tora. O altă aplicaţie disponibilă în limba

română este “Word Puzzle –Animals” cu

ajutorul căreia copiii pot învăţa alfabetul

și pronunţia diferitelor cuvinte într-un

mod interactiv și plăcut .

Considerând toate aceste avantaje pen-

tru folosirea instrumentelor tehnologice,

mai specific a aplicațiilor pe tabletă în

terapia copiilor cu TSA, adăugând faptul

că aceasta ar putea crește angajamentul în

sarcină și spori eficacitatea terapiei, con-

siderăm că sunt necesare noi cercetări

avansate în acest domeniu. b

35

0

Mulți dintre copiii cu autism care au

pierdut diagnosticul au beneficiat de

intervenție comportamentală inten-

sivă pentru perioade lungi de timp în

copilăria lor, a declarat un studiu pu-

blicat în luna mai în Journal of Deve-

lopmental and Behavioral Pediatrics.

Asta nu înseamnă însă că intervenția

timpurie garantează recuperarea, sus-

țin cercetătorii. Unii copii care au be-

neficiat de intervenție redusă cantita-

tiv au pierdut diagnosticul, în timp ce

alții care au avut parte de intervenție

intensivă și l-au menținut.

Studiul respectiv este primul de acest

fel care evaluează istoricul tratamen-

tului celor cu așa-numita „recupe-

rare optimă”. El se bazează, oricum,

pe amintirile părinților, care nu sunt

neapărat la fel de precise precum da-

tele colectate pe parcursul intervenției

aplicate copiilor.

Cercetătorii au avut în vedere 25 de

persoane care au pierdut diagnosticul

și 34 de persoane diagnosticate cu au-

tism considerat a fi „înalt-funcțional”

– altfel spus, cu un coeficient de inte-

ligență mai mare de 77. Participanții la

studiul respectiv aveau vârsta cuprin-

să între 8 și 21 de ani și au fost grupați

în funcție de gen, scorurile obținute la

testele de inteligență nonverbală și ve-

niturile familiei.

Spre deosebire de grupul care a mani-

festat așa-numita „recuperare optimă”,

participanții la studiu diagnosticați cu

autism înalt-funcțional au înregistrat

tendința de a li se fi administrat medi-

camente antipsihotice sau antidepresi-

ve în copilărie, probabil că din cauză

că prezentau probleme de dispoziție

sau de comportament, susțin cercetă-

torii.

36

Specialiștii au confirmat că persoane-

le aparținând grupului cu recuperare

optimă au primit diagnosticul înainte

de a împlini cinci ani și l-au pierdut

între timp.

În ansamblu, persoanele din grupul

cu o recuperare optimă au prezentat

încă din copilărie abilități sociale mai

bune decât persoanele din grupul cu

diagnostic de autism înalt-funcțional,

abilități cum ar fi capacitatea de a dez-

volta interacțiuni de tipul stimul-răs-

puns cu cei din jur. În orice caz, par-

ticipanții la studiu din ambele grupuri

au prezentat comportamente stereoti-

pe și probleme de comunicare.

Interesant este faptul că părinții per-

soanelor care au pierdut diagnosticul

de autism și-au împărtășit temerile

unui medic pediatru atunci când co-

piii lor aveau în jur de 17 luni. S-au

prezentat, de asemenea, cu copilul

la un psihiatru sau genetician atunci

când cel mic avea în jur de 26 de luni.

Părinții copiilor din grupul cu autism

înalt-funcțional au procedat la fel,

doar că ceva mai târziu: la 22 și, re-

spectiv, la 44 de luni ale copilului.

Probabil că această consultație medi-

cală de specialitate timpurie constitu-

ie diferența esențială dintre cele două

grupuri. Mai mult de 80% dintre per-

soanele care au pierdut diagnosticul

au beneficiat de servicii de logopedie

și de kinetoterapie înainte de vârsta de

trei ani, iar mai mult de 90% dintre ele

au frecventat grădinița.

Intervențiile alternative, cum ar fi di-

eta fără gluten și fără cazeină și admi-

nistrarea unor suplimente alimentare,

nu au prezentat variații semnificative

de la un grup la altul, ceea ce sugerea-

ză că acest gen de intervenții nu modi-

fică rezultatele pe termen lung în cazul

persoanelor cu autism. b

Sursa: www.sfari.org

Traducere:

Emanuela Jalbă Șoimaru

37

O echipă a Universității Duke din

Durham (Carolina de Nord), se pre-

gătește să lanseze un studiu clinic de

amploare, în valoare de 40 de milioa-

ne de dolari pentru a explora efectul

celulelor stem din sângele ombilical ca

tratament pentru autism. Dar experții

atenționează că demersul este prema-

tur.

O bursă de 15 milioane de dolari de

la Marcus Foundation, o organizație

filantropică finanțatoare cu sediul în

Atlanta, va susține financiar primii doi

ani din cei cinci ai cercetării care, de

asemenea, plănuiește să testeze efici-

ența terapiei cu celule stem pentru ca-

zurile de infarct și paralizie cerebrală.

38

Componenta de autism a studiului in-

tenționează să înroleze 390 de copii și

adulți.

Cercetătoarea principală, Joanne

Kurtzberg, are experiență extinsă în

studierea eficacității transplantelor de

sânge ombilical în tratarea diferitelor

boli, cum ar fi leucemia sau siclemia.

Cel mai recent a demonstrat că tran-

splantul de sânge ombilical poate

mări șansele de supraviețuire ale be-

belușilor privați de oxigen la naștere.

Un studiu randomizat asupra acestei

abordări este în curs de desfășurare.

„Ca să ne dăm seama dacă celulele

[stem] pot trata cu adevărat acești co-

pii, trebuie să facem studii clinice ran-

domizate, controlate, bine proiectate

și bine controlate, și intenționăm să

facem exact acest lucru,” spune Kurtz-

berg, profesor de pediatrie și patologie

la Duke. „Credem cu fermitate că ar

trebui să avansăm în clinică.”

Studii timpurii pe animale au arătat

că celulele stem izolate din sângele

ombilical pot stimula celulele mădu-

vei spinării să-și regenereze straturile

de mielină, ajutând astfel la reface-

rea legăturilor cu celulele învecinate.

Se consideră că autismul rezultă din

diminuarea conectivității cerebrale.

Datorită acestui lucru, câteva grupe

de copii cu această tulburare ar putea

beneficia de pe urma unui transplant

de celule stem, spune Kurtzberg.

Dar alții sunt sceptici cu privire la

această abordare. Autismul este o tul-

burare complexă cu multe cauze posi-

bile. De asemenea, este neclar cum ar

putea celulele stem din sângele om-

bilical să îmbunătățească conexiunile

cerebrale. Date fiind aceste avertis-

mente, e prea devreme să se realizeze

un test de o asemenea anvergură și

nivel de investiție, spun câțiva experți.

„Este probabil prematur să derulăm

cercetări mari fără dovada unui efect

terapeutic pe care [noi] să îl înțele-

gem,” atenționează Arnold Kriegs-

tein, director al Centrului General

de Medicină Regenerativă și de Cer-

cetare a Celulelor Stem al Universi-

tății din California, San Francisco.

Cercetări pilot:

În iunie, Kurtzberg a lansat prima fază

a cercetării, cu 20 de copii cu vârste în-

tre 2 și 5 ani. Echipa ei plănuiește să le

administreze copiilor o singură doză

de celule din propriul sânge ombili-

cal, depozitat la naștere și păstrat prin

congelare.

Pentru această fază a cercetării, echipa

recrutează copiii care au un diagnostic

de autism dar care nu au alte tulburări

genetice, cum ar fi înruditul sindrom

Rett.

În fazele ulterioare, experimentul se

va axa pe livrarea celulelor stem de la

donatori la copii și adulți cu autism.

În ce privește subiecții cu o cunos-

cută legătură genetică cu autismul,

39

Kurtzberg se așteaptă ca celulele stem

de la donatori – care, se presupune,

nu vor avea mutațiile care ar fi putut

cauza autismul – să crească proba-

bilitatea de a trata această tulburare,

prin comparație cu celule proprii. De

asemenea, celulele donate vor permite

mai multor oameni să beneficieze de

pe urma acestei proceduri, spune ea.

La modele animale – și prin analiza-

rea postmortem a creierului unui sin-

gur copil tratat de o tulburare diferită

– echipa lui Kurtzberg a constatat că

sângele ombilical donat poate traversa

bariera hematoencefalică ce are rolul

de a împiedica marea majoritate a

moleculelor și celulelor să pătrundă

în creier. Celulele transfuzate se prind

de țesutul cerebral și se transformă în

celule specializate, cum ar fi micro-

glia, spune Kurtzberg. Celulele stem

ar putea, de asemenea, să transmită

semnale chimice care călătoresc prin

sânge și stimulează recuperarea zo-

nelor inflamate sau rănite, sau să în-

curajeze formarea conexiunilor acolo

unde nu existau în prealabil, spune ea.

În funcție de necesitate, aceste semna-

le variază.

Cu toate acestea, Kriegstein e sceptic

față de mecanismele propuse.

„Acestea nu sunt celule care pot trata

o listă largă de boli,” spune el. Deoare-

ce celulele stem sunt similare cu cele

care în mod normal se transformă în

celule sanguine, spune el, este puțin

probabil ca acestea să repare sau să în-

locuiască neuronii din creier. De ase-

menea, pentru că autismul este rezul-

tatul unor erori în timpul dezvoltării,

este puțin probabil ca celulele stem să

inverseze aceste efecte.

„Cred că ar fi nemaipomenit dacă

această cercetare ar funcționa, dar

pare mai mult o încercare disperată de

a rezolva în ultimul moment o proble-

mă serioasă decât o metodă rațională

de terapie,” spune el.

Ce este clar până în acest moment este

că tratamentul cel puțin nu dăunează

celor tratați cu celulele proprii sau do-

nate pentru o gamă de tulburări, con-

form studiilor pilot conduse de Kurtz-

berg și alții.

Între timp, prima cercetare a eficien-

ței celulelor stem pentru pacienți cu

autism din SUA este aproximativ la

mijlocul derulării. Studiul include 30

de copii cu autism cu vârste între 2 și 7

ani și a început în 2012. În această cer-

cetare, copiii, care au un diagnostic de

autism dar fără factori de risc genetici

cunoscuți, primesc o transfuzie unică

cu propriul sânge ombilical stocat în

bancă.

După șase luni, cercetătorii înregis-

trează orice schimbare în compor-

tamentul și abilitățile de învățare ale

subiecților, precum și orice modifica-

re a simptomelor de autism, măsurate

40

de teste cum ar fi Programul de Ob-

servare a Diagnosticului de Autism

(ADOS).

„Sperăm să le arătăm oamenilor

[dacă] această metodă merită sau nu

să fie investigată,” spune cercetărorul

principal Michael Chez, un neurolog

pediatric afiliat Institutului de Sănăta-

te Sutter, o rețea de sănătate non-profit

cu sediul în Sacramento.

Chez anticipează ca subiecții cu anu-

mite subtipuri de autism să răspun-

dă mai bine la această procedură, iar

o parte a scopului studiului său pilot

este identificarea acestor subtipuri.

Cercetarea lui Kurtzberg „va avea in-

formație statistică superioară celei

din studiul nostru, de dimensiuni mai

mici,” spune Chez. „Sper doar să fie

date acolo care să justifice această in-

vestiție, chiar înainte ca studii pilot ca

ale noastre [să se fi încheiat].”

Câteva clinici din afara Statelor Uni-

te oferă de asemenea tratamente cu

celule stem din cordonul ombilical

pentru pacienți cu autism. Părinții se

deplasează pe distanțe mari pentru a

asigura procedura pentru copiii lor cu

autism, iar unii au raportat informal

semne de ameliorare.

Kurtzberg își privește cercetarea ca pe

un răspuns la solicitările cercetătorilor

de a evalua mai riguros această proce-

dură.

„Nu este nici o îndoială că Kurtzberg

este persoana potrivită pentru a face

asta,” spune Emanuel DiCicco-Bloom,

profesor de neuroștiințe, biologie ce-

lulară și pediatrie la Școala Medicală

Rutgers Robert Wood Johnson din

New Jersey. Totuși, adaugă: „Eu cred

că e încă devreme.”

Traducere Robert-Sebastian Plopeanu

Colegiul Național Andrei Șaguna

Brașov clasa a XI-a E

„Toți fac fețe când mă văd și nu știu

de ce .”

Știrile și articolele de opinie de pe

SFARI.org sunt independente din

punct de vedere editorial de Fundația

Simmons. b

41

Copiii cu autism au dificultăți în a determina dacă o față pe care tocmai au vă-

zut-o (stânga) apare într-o serie de alte patru fețe (dreapta)

Copiii cu autism au adesea dificultăți în a recunoaște fețe și a interpreta expresii

emoționale – abilități esențiale pentru a avea interacțiuni sociale de succes. Din

acest motiv, rezultatele unui nou studiu sunt atât de uimitoare: copiii cu autism

care au cele mai mari dificultăți în recunoșterea fețelor tind să prezinte simptome

mai grave în adolescență.

Aceste descoperiri, publicate în jurnalul Autism Research, sugerează că dificultă-

țile din copilărie în recunoașterea fețelor prezic severitatea autismului. Totodată,

rezultatele indică o contribuție a acestora la deficitele sociale întâlnite în autism.

Dacă acest lucru se dovedește a fi adevărat, ar putea fi posibilă îmbunătățirea

abilităților sociale a celor cu TSA oferindu-le instrumente care facilitează recu-

noașterea fețelor.

42

Cercetătorii au evaluat viteza și acuratețea în recunoașterea fețelor la 87 copii cu

autism, cu vârste cuprinse între 6 și 12 ani. Aceștia au utilizat sarcinile de „recu-

noașterea fețelor” și „identificarea emoțiilor faciale” dintr-o baterie de teste com-

puterizate care evaluează funcționarea creierului, Amsterdam Neuropsychologi-

cal Tasks (n.tr., Sarcinile neuropsihologice Amsterdam).

Totodată, la începutul studiului, cât și șapte ani mai târziu, a fost măsurată seve-

ritatea simptomelor de autism cu ajutorul un test de diagnostic foarte cunoscut

(Autism Diagnostic Observation Schedule).

În timpul fiecărui test, pe monitorul calculatorului apărea fața unei persoane,

pentru 2,5 secunde. În sarcina de recunoaștere a fețelor, copiii vizualizau o față

lipsită de expresivitate (neutră) și erau întrebați dacă se regăsea într-o serie de

patru fețe. În sarcina de recunoaștere a emoțiilor, copiilor li se arăta o față care

exprima o emoție – fericire, tristețe, furie sau frică – și erau rugați să spună dacă

era reprezentată o anumită emoție.

Studiul a arătat că o acuratețe redusă în recunoașterea fețelor prezice simptome

de autism mai severe în adolescență. Aceste rezultate rămân valabile chiar și după

ce oamenii de știință au luat în calcul diferențele în severitatea simptomatologiei

în copilărie. Acuratețea în recunoașterea emoțiilor nu prezice severitatea autis-

mului.

Aceste descoperiri se suprapun cu o teorie populară conform căreia dorința in-

trinsecă de a căuta experiențe sociale este afectată la persoanele cu autism. Astfel,

dezvoltarea anumitor abilități sociale, precum recunoașterea fețelor, este împie-

dicată. Cercetătorii susțin că acest lucru ar putea întârzia dezvoltarea socială vii-

toare și posibil agrava simptomele de autism. Dacă aceste rezultate sunt susținute

de studii viitoare, ar putea avea multiple implicații. De exemplu, medicii ar putea

utiliza rezultatele testelor de recunoaștere a fețelor pentru a indica persoanele cu

risc ridicat pentru autism sever și prioritiza tratamentul. Recunoașterea fețelor

s-ar putea dovedi a fi o măsurătoare obiectivă sau un biomarker, care ar putea fi

utilizată în evaluarea eficacității tratamentelor. Cu toate acestea, primul pas este,

desigur, validarea testelor și confirmarea faptului că recunoașterea deficitară a

fețelor poate agrava simptomele de autism – o sarcină deloc ușoară. b

Articolele de știri și de opinie de pe SFARI.org sunt independente din punct de

vedere editorial de Simons Foundation.

Traducere de Andreea Beciu, M.S.

43

Michele Solis

T amarack O’Donnell lucrează zilnic cu copii diagnosticați cu TSA. Unii bat

din palme și nu se pot angaja nici măcar în cele mai simple interacțiuni so-

ciale; alții sunt vizibil inteligenți și au doar excentricități ușoare, precum mâncatul

exclusiv dintr-un bol verde.

După ce a lucrat cu peste 100 copii timp de mai bine de 8 ani, O’Donnell, spe-

cialist în autism la Birth to Three Developmental Center, Washington susține că

„este un adevărat amestec”. Această observație este una obișnuită, iar oamenii de

știință se luptă cu diversitatea cazurilor de TSA. Unii cercetători susțin, chiar, că

nu există doar o singură explicație pentru toate cazurile de autism.

Autismul este definit de trei simptome principale: probleme sociale, dificultăți de

comunicare și comportamente repetitive. În ultima perioadă, cercetătorii susțin

44

că fiecare dintre aceste trăsături cardinale are o origine independentă si nu este

rezultatul unei singure cauze primare.

„Oamenii au presupus că autismul este un construct genetic unitar”, susține An-

gelica Ronald, lector în psihologie la Colegiul Birkbeck din Londra. „Nu avem

dovezi în acest sens”.

Ronald și colegii săi susțin că simptomele sunt moștenite independent, iar autis-

mul apare la intersecția acestor trei căi cauzale diferite (1). Pentru a strânge dovezi

care să-i sprijine ipoteza, Ronald încearcă să descopere gene implicate în fiecare

simptom principal al autismului, și nu în autism, privit ca întreg.

Pericol dublu: Studiile gemelare arată că fiecare dintre cele trei simptome princi-

pale ale autismului este moștenit separat.

Pentru a grăbi căutarea genelor relaționate cu autismul, alți cercetători au încercat

să identifice endofenotipuri (n.tr., trăsături care au o componentă genetică clară),

definite aici ca trăsături specifice găsite la anumite cazuri de autism, care ar putea

indica prezența unor cauze diferite.

Ronald duce această idee mai departe întrebând dacă trăsăturile comportamenta-

le diferite care apar în toate cazurile de autism ar putea avea cauze diferite.

Utilizând observații de la 7000 perechi de gemeni din populația generală, Ronald

a investigat ce poate dezvălui despre cauza sa fiecare dintre aceste trăsături com-

portamentale diferite. Logica este: dacă aceste trei trăsături asociate autismului au

origini similare, ele ar trebui să apară împreună și în populația generală.

Deoarece severitatea trăsăturilor autiste variază continuu între indivizii neafec-

tați și cei diagnosticați, aceste trăsături pot fi cuantificate în populația de gemeni

investigată.

Utilizând Childhood Asperger Syndrome Test – CAST (n.tr., test de screening

pentru sindromul Asperger la copii), ea și colegii săi au descoperit în grupul de

gemeni că fiecare dintre cele trei trăsături – probleme sociale, dificultăți de co-

municare si comportamente repetitive sau nonsociale – avea un grad ridicat de

heritabilitate (2).

Dacă cele trei trăsături își au originea în aceleași gene, ele ar trebui să apară îm-

preună. Totuși, acest lucru nu s-a întâmplat, susține Ronald.

45

Modelul autismului ca intersecție a celor trei căi genetice separate este sprijinit și

de cercetări în domeniul fenotipului autist întins (BAP, engl., broad autism phe-

notype).

Cercetătorii caută trăsături comportamentale la rudele neafectate ale indivizilor

cu autism, care ar putea reflecta predispoziția genetcă spre autism, susține Molly

Losh, asistent universitar în psihiatrie la Universitatea North Carolina.

Losh și colegii săi au descoperit că trăsături de personalitate precum „distant” sau

„lipsit de diplomație” sunt mai frecvente la părinții copiilor cu autism decât la

părinții din grupurile de control (n.tr., părinți cu copii nediagnosticați cu autism)

(4). Aceste trăsături de personalitate și alte comportamente formează baza trăsă-

turilor BAP, care includ rigiditate, anxietate, caracteristici sociale și de limbaj care

corespund simptomelor principale ale autismului.

Majoritatea oamenilor care au aceste trăsături sunt doar moderat afectați și au

căsnicii și cariere de succes. „De exemplu, caracteristicile sociale pe care le ob-

servăm la rude implică mai degrabă o reticiență socială decât probleme sociale”,

susține Losh.

Ca și în studiile gemelare, trăsăturile BAP nu corelează puternic între ele, ceea

ce sugerează că bazele lor genetice sunt independente. Mulți dintre acești părinți

neafectați de autism au doar o trăsătura BAP.

Totuși, acest studiu asupra părinților a descoperit și că aceste trăsături pot apărea

împreună, rezultat care nu susține independența cauzelor. Aproximativ o treime

dintre părinții copiilor cu autism și 56% dintre cei care au mai mult de un copil cu

autism, au două sau mai multe trăsături BAP.

Un alt studiu familial a descoperit o corelație ridicată la rudele neafectate între

două trăsături relaționate cu autismul, caracterizate ca motivație socială – de

exemplu, măsura în care te simți confortabil cu o persoană într-o situație socială

– și interese – de exemplu, în ce măsura unei persoane îi place rutina (5).

Atunci când două sau mai multe dintre aceste trăsături par a fi moștenite împre-

ună, acestea ar putea avea o cauză genetică comună.

Annette Estes, asistent universitar în psihiatrie și științe comportamentale la Uni-

versitatea Washington, co-autor al studiului, atenționează asupra acestei interpre-

tări. „Încercăm să înțelegem cum sunt relaționate, dar acest lucru nu înseamnă că

au aceeași etiologie genetică”, susține aceasta.

46

Rezultatele specifice ale acestor studii ar putea depinde de modul în care trăsă-

turile autiste sunt împărțite și cuantificate. Genele nu segregă neapărat conform

categoriilor comportamentale alese de un cercetător.

De exemplu, Estes deține o dovadă nepublicată care arată că trăsăturile din cate-

goria comportamentelor repetitive pot fi disociate.

La Intâlnirea Internațională a Cercetării în Autism, (engl., International Meeting

for Autism Research) din Londra (n.tr., din anul 2008), Estes a prezentat dovezi

din studii de imagistică care sugerează existența unor diferențe neuro-anatomice

între copiii cu comportamente fizice repetitive (de ex., bătutul din palme) și cei cu

comportamente repetitive non-fizice (de ex., limbaj repetitiv, interese repetitive).

Aceste diferențe pot avea surse genetice diferite, afirmă Estes.

Instrumentele utilizate pentru a măsura comportamente asociate autismului ar

putea surprinde și trăsături nespecifice autismului și să conducă la o confuzie în

ceea ce privește rezultatele, atenționează John Constantino, conferențiar univer-

sitar în psihiatrie și pediatrie la Facultatea de Medicină din cadrul Universității

Washington.

De exemplu, cu testul CAST, deficitele de limbaj sau predispozițiile pentru tulbu-

rarea obsesiv-compulsivă „ar putea contribui la scorurile pentru probleme sociale,

lingvistive sau de comportament repetitiv, chiar dacă nu au de-a face cu deficitele

specifice autismului”, afirmă Constantino.

Aceste trăsături false ar putea conduce la concluzia unei împărțiri genetice a simp-

tomelor autiste într-o triadă care de fapt nu există.

Într-unul din studiile sale, Constantino se bazează pe Scala Sensibilității Sociale

(SRS, engl, Social Responsiveness Scale). Acest instrument „nu este imun la con-

fuzii, dar este mai specific deficitelor autiste”, susține acesta.

Utilizand acest instrument, Constantino a obținut una dintre cele mai puternice

dovezi a existenței unei singure cauze pentru simptomele diverse ale autismului.

Utilizând o metoda statistică ce poate determina factorii care contribuie la varia-

bilitate, a arătat că o mare parte a scorurilor SRS la copiii cu tulburări pervazive

de dezvoltare și cei din grupul de control pot fi explicate de un singur factor (6).

47

O singură cale cauzală a autismului ar putea contribui direct la fiecare simptom

diferit.

Alternativ, o singură cauză ar putea acționa printr-un efect domino. Anumite gene

pot iniția simpome de un singur fel, care pot declanșa deficite de altă natură, pe

măsură ce creierul încearcă să facă față problemei originale.

„Un deficit sever în motivația fundamentală de a interacționa social poate conduce

la deficite sociale, întârziere în dezvoltarea limbajului și o tendință de a recurge la

comportamente repetitive, ca principală arie de direcționare a interesului”, susține

Constantino.

Aceste modele care susțin existența unei singure cauze pot fi atrăgătoare, dar re-

alitatea ar putea fi undeva la mijloc între acestea și teoria cauzelor multiple a lui

Ronald, susțin experții.

Până când vor ajunge la un consens, eforturile oamenilor de știință vor arăta ca

povestea omului orb și a elefantului, afirmă Estes. „Fiecare cercetare individuală

va atinge o parte a elefantului.” b

48

O întâlnisem întâmplător.

Coada din magazinul de legume-fruc-

te se întinsese considerabil; vânzătoa-

rea lucra încet. EA era în faţa mea. Se

întoarse brusc. Molfăia gumă în timp

ce mă privea.

Hei. Pssst.

Ăăăăm, eu?

Da, tu. Te ustură ochii?

Poftim?

EA ridică din umeri.

Ai două picături de mare în ochi și

cum marea e sărată, mă gândeam că...

Se întrerupse. Ajunse în faţa tejghelei.

Plăti, apoi trecu pe lângă mine înghe-

suindu-se printre clienţii nehotărâţi.

Probabil aveam o figură nedumerită;

vânzătoarea fu nevoită să îmi repete

preţul iar după ce i-am dat banii, îmi

îndesă nervoasă restul în palmă.

Două zile mai târziu am întâlnit-o în

faţa bibliotecii. Mestecând gumă cu

colţul stâng al buzelor ștrengar mai

ridicat, mergea întorcându-și mereu

capul în urma ei.

Hei!

Trecu pe lângă mine fără să mă pri-

vească măcar. Am tușit zgomotos ca

să-i atrag atenţia. Se

opri. Dădea impresia unei păsări ur-

mărite; privi în stânga, în dreapta, iar

apoi își aţinti privirea în pământ.

Șopti:

Sunt urmărită!

Poftim?

Păpușa neagră! Nu pot rămâne!

Am rămas buimăcit, incapabil să merg

după ea. Cine era? De ce vorbea atât

de ciudat și

ridicol?

A treia oară ne-am întâlnit în parc.

Căutam un loc liniștit în care să pot

învăţa. EA stătea pe bancă; abia atunci

am remarcat cât era de frumoasă.

49

Lumina soarelui de după masă îi dezmierda obrajii. Părul îi era puţin ondulat

iar mâinile ţineau graţios o carte fără titlu. Bâţâia mereu din picioare. Șireturile

dezlegate măturau asfaltul. Citea. M-am așezat lângă ea. N-a schiţat niciun gest.

Ăăăm, începui eu stângaci. Cred că ne-am mai întîlnit.

Nimic.

Și, ăăă, spuneai ceva despre ochii mei. Nu sunt sigur c-am înţeles.

Nu dădea semne că m-ar fi auzit, darămite să mă bage în seamă! Mi-am deschis

caietul și am început să învăţ pasajele subliniate cu o culoare stridentă, impună-

toare. Nu știu cât timp a trecut, de obicei pierd noţiunea timpului când învăţ, iar

el trece fără să facă zgomot; o face subtil, fără să-ţi dai seama.

Brusc, am simţit o mână strângăndu-mă de braţ.

Shhht! Păpușa neagrăă!

Respira precipitat, iar degetele ei mă strângeau tot mai tare.

Unde?!

Degetele ei arătau în spatele nostru. Soarele apunea în faţa noastră iar umbrele ni

se atingeau, devenind o formă uriașă, nedefinită.

Te referi la umbră??

Vorbește în șoaptă!

Scuze. Dar, sunt doar umbrele noastre!

Așa le cheamă?

CONCURS LITERAR

CASTIGATOR

ALLE DEAC

50

Păi, să zicem.

M-am depărtat puţin pentru ca umbrele noastre să se despartă.

Uite, aia e a ta. Seamănă cu tine.

Privea cu nasul sprijinit de spătarul băncii înspre negreala din spatele ei. Își răsfiră

degetele prin aer; umbra o imită. Nu părea foarte convinsă, dar cel puţin, se mai

liniștise. Pentru o clipă, ochii ei măriţi de groază mă priviră. Citeam în ei spaima

unui copil căruia i se spune pentru prima dată că Bau-Bau nu există.

E din cauza luminii. Toate corpurile opace capătă o umbră când sunt luminate.

Păpușa neagră, cum îi spui tu, nu e decât... hmm, hai să spunem, o reflecţie fără

culoare.

Mă eliberă din strânsoare.

Cum te cheamă? am întrebat.

Făcu o pauză lungă, încât aproape mă pregăteam să-mi reiau definiţiile mele

mâzgălite pentru

Examen, nemaisperând într-un răspuns. Însă ea șopti:

Abi.

Încântat! Eu sunt...

Taci! Auzi?

Să aud ce?

Ploaia!

Dar nu plouă!

Va ploua, replică EA liniștită.

E ridicol! Cum poţi auzi ploaia înainte să plouă??

Reflectă puţin.

Pur și simplu știu. Am știut din totdeauna.

Mă pregăteam s-o întreb dacă nu cumva își bate joc de mine dar chiar atunci mă

picură pe nas! EA se ridică de pe bancă, mă luă de mână și-mi spuse:

Ai acoperiș?

Ce?

Acoperiiiiș pentru apărare!

Vrei să spui umbrelă?

Mă rog, ai?

După cum vezi, nu prea..

Vino, nu putem sta în raza de acţiune a bătăliei!

Ce bătălie??

Norii!

E doar o ploaie!

O încăierare a norilooor!

M-am lăsat dus sub ciupercuţa care adăpostea deja câţiva oameni surprinși de

ploaie fără umbrelă. Caietul rămase pe bancă. Dâre de cariocă se scurgeau pe

margini, ruinând sursa mea de informaţii. Nu înţelegeam o iotă din ceea ce vor-

bea Abi. M-am răstit cu îmbufnare în glas:

Care e problema ta? De ce vorbești așa ciudat? Îţi baţi joc de mine cumva?

Părea că nu mă aude. Privea înspre cer cu umerii cuprinși în palme. Avea unghiile

vopsite cu un albastru calm, moale. Își puse degetul pe buze și șopti:

Se încaieră norii deasupra noastră. Se ciocnesc și se zgârie între ei cu îndârjire.

Cerul are toane și sângerează a ploaie peste noi.

Își făcu palmele căuș și le întinse în raza stropilor ce alunecau de pe ciupercuţă.

Închise ochii:

Melcii se nasc din picăturile de ploaie în cădere: partea din spate a stropilor se

transformă în spirală și prind viaţă atunci când ating pământul.

Deschise ochii.

Paradă spiralată a picăturilor de ploaie care pe lângă cădere învaţă și să se târască.

O priveam fascinat. Nu era nebună. Era frumoasă! Fiinţă bizară pentru cei din

jurul ei care o ignorau cu desăvârșire. Abi e prietena mea cea mai bună de atunci.

Merge pe vârfuri, vorbește în șoaptă și gesticulează mereu. În rarele momente în

care mă privește în ochi, văd un univers care mi se descoperă picurând.

Tot Abi mi-a spus că artificiile sunt stele mari făcute de oameni. b

52

53

1) Programaţi o consultaţie la medicul pediatru și solicitaţi o trimitere la un medic specialist

în psihiatrie pediatrică sau la o clinică. Înainte de a pune un diagnostic, medicul specialist va

exclude alte boli sau tulburări.

2) Medicul specialist va solicita o evaluare psihologică a copilului, de care puteţi beneficia

într-un centru acreditat, spital sau în cabinetul unui psiholog clinician. 3) Dacă în urma

acestor investigaţii primiţi diagnosticul de tulburare din spectrul autist, puteţi beneficia de

încadrarea copilului într-un grad de handicap, în funcţie de severitatea sindromului, nivelul

socializării și retardul mintal asociat. Astfel veţi beneficia de o indemnizaţie sau de un asis-

tent personal care să vă ajute la îngrijirea copilului, de un buget complementar, și de alocaţie

dublă, dar și la un anumit număr de călătorii gratuite cu tren și mijloace de transport în

comun.

4) Consultaţi Serviciul de evaluare complexă a copilului cu dizabilităţi din cadrul Direcţiei

de Asistenţă Socială și Protecţia Copilului din judeţul în care locuiţi, prezentând următoarele

documente:

5) Pentru eliberarea certificatului de încadrare în grad de dizabiliatate:

Certificat medical Tip A5 (copie și original) eliberat de medicul specialist din cadrul

centrelor medicale acrediate (Ambulatorii de Specialitate sau Spitale) și alte documente me-

dicale reprezentative pentru evaluarea stării de sănătate a copilului (bilete de ieșire din spital,

tratamente, recuperare) în copie

Certificat de naștere copil – copie

BI/CI părinţi sau reprezentanţi legali – copie

Certificat de căsătorie părinţi sau, în funcţie de caz, Certificat de deces, Sentinţa

Judecătorească de divorţ, Hotărâre de plasament

Adeverinţe de venit /taloane de pensie de la ambii părinţii

Fișa psihologică – formular tip

Fișa medicală sintetică – formular tip

Dosar cu șină

6) Obţineţi detalii cu privire la serviciile de recuperare oferite în cadrul Direcţiilor de Asis-

tenţă Socială și Protecţia Copilului din localitatea dvs.

7) Informaţi-vă cu privire la ONG-urile din zona dumneavoastră care oferă servicii de recu-

perare pentru persoanele cu autism și consiliere pentru familii.

8) Începeţi terapia!

9) Integrarea copilului într-o formă de învăţământ de masă este esenţială așa că nu uitaţi că

are dreptul la învăţământul de masă ca și orice alt copil. Datorită lipsei personalului de spri-

jin, se recomandă însoţitor, cel puţin la început.

54 5454 54

55

.........................................................................................................................................................1

........................................................................................................................................4

.............................................................................................13

........................................................................................................................................18

.................................................................................................................................................................................................................................. 24

25

.................28

..................................................................................................................................................31

................................................................................................................................32

........................................................................................................................................................................................................35

37

.................................................................................................................................................................................................41

43

................................................................................................................................48

52

53

56

WWW.2ELEFANTI.RO ISSN & ISSN-L: 2344 – 0732

Revistă editată de Centrul de Referință în

Autism „Micul Prinț” Bistrița, cu sprijinul Centrului

Județean pentru Cultură Bistrița Năsăud

Echipă: Ana Dragu (editor), Liviu Cotuțiu (editor),

Paul Mureșan (ilustrații), Liviu Pop (DTP), Victor

Jalba-Soimaru (graphic design).

Toate drepturile asupra articolelor le aparțin

autorilor. Reproducerea integrală sau parțială

a textului sau ilustrațiilor este posibilă numai

cu acordul lor prealabil.

ASOCIAȚIA AUTISM EUROPA, BISTRIȚA

Cod fiscal: 23395040

Cod IBAN: RO77 RNCB 0038 0983 1139 0001

Bistrița, Spitalul Județean Bistrița-Năsăud,

Str. Independenței, nr. 30

CONTACT

Ana Dragu, 0751 917407, anadragu@gmail.com

Liviu Cotuțiu, 0763 633 185, liviu.cotutiu@gmail.com

Parteneri

Inspectoratul Școlar Județean

Bistrița Năsăud, Primăria

Bistrița, Consiliul Județean

Bistrița-Năsăud

Centrul de Resurse și Referință în Autism