1

TRTRĂSĂTURI UMANE ĂSĂTURI UMANE CU TRANSMITERE CU TRANSMITERE

MENDELIANĂMENDELIANĂ

2

LEGILE LUI MENDELLEGILE LUI MENDEL• 1. LEGEA PURITĂŢII GAMEŢILOR

Alelele din cromozomii omologi se separă într-un număr egal de gameţi

1 caracter 2-n alele 2-n gameţi• 2. LEGEA SEGREGĂRII INDEPENDENTE A

PERECHILOR DE CARACTERE

Două caractere alele pe cromozomi diferiţi

nu se condiţionează în descendenţă

3

SUNT LEGI UNIVERSALE?

(SUNT VALABILE LA ANIMALE ŞI OM?)

4

DIFICULTĂŢI ÎNTÂMPINATE ÎN STUDIILE GENETICE UMANE

• Nu pot fi controlate împerecherile• O generaţie are durată lungă de viaţă• Rezultă un număr mic de

descendenţi/pereche parentală

De aceea, genetica umană apelează la metode diferite de investigaţie

ANALIZA DE PEDIGREE

5

Informaţii furnizate deInformaţii furnizate deanaliza pedigree-urilor:analiza pedigree-urilor:

• Tipul alelelor (dominante sau recesive)• Riscul (probabilitatea) de a avea un

descendent cu afecţiune genetică

6

Simboluri standard utilizate în analiza de Simboluri standard utilizate în analiza de pedigreepedigree

Sex masculin

Sex feminin

Pereche

Părinţi şi copii (1băiat, 1 fată) în ordinea naşterii(cel mai mare la stânga)

Gemeni dizigoţi

Gemeni monozigoţi

Sex nespecificat

Numărul de copiide sex indicat

Indivizi afectaţi

Heterozigoţi de tipautosomal recesiv

Purtător sauX-linkat recesiv

Deces

Avortsex nespecificat

Subiectul în studiu

Metodă de identificarea persoanelor în pedigree:

Subiectul estecopilul 2 în generaţia a 2-a

Consangvinizare

Divorţ

7

Modele de transmitere în Modele de transmitere în descendenţă a descendenţă a

caracterelorcaracterelor

1. Autosomal dominant2. Autosomal recesiv3. Heterosomal dominant4. Heterosomal recesiv

8

1. Transmitere de tip a1. Transmitere de tip autosomal utosomal ddominantominant

PrimulPrimul pedigree pedigree de acest tipde acest tip: Farabe: Farabee, e, 19031903BraBrahidactilie/Bradidactilie (scurtarea degetelor prin hidactilie/Bradidactilie (scurtarea degetelor prin

lipsa unei falange)lipsa unei falange)

• Cele mai multe dintre trăsăturile autosomal dominante cu semnificaţie clinică sunt foarte rare.

• Cele mai multe perechi de genitori care produc indivizi afectaţi sunt de forma:

Aa x aa

9

1. Transmitere de tip a1. Transmitere de tip autosomal utosomal ddominantominant

Fiecare persoană afectată are cel puţin un părinte afectat Nu se sare nicio generaţie Descendenţii ♀♀/♂ ♂ pot fi egal afectaţi Probabilitate pentru generaţia descendentă: 50% afectaţi 50% sănătoşiDin părinţi afectaţi pot rezulta descendenţi neafectaţi

10

2. Transmitere de tip a2. Transmitere de tip autosomal recesivutosomal recesiv

• Persoanele afectate trebuie să fie homozigote pentru alela patologică

• Persoanele afectate sunt întâlnite foarte rar

• Genitorii care produc indivizi afectaţi sunt de forma:

Aa x Aa

11

2. Transmitere de tip a2. Transmitere de tip autosomal recesivutosomal recesiv

Ambii părinţi pot fi normali

dar se observă în descendenţă apariţia mai multor indivizi afectaţi, chiar dacă boala are o frecvenţă foarte redusă în populaţie.

Descendenţii ♀♀/♂♂ sunt egal afectaţi

De obicei “sare” peste generaţii

Consangvinizare

(veri de rangul I)

12

2. Transmitere de tip a2. Transmitere de tip autosomal recesivutosomal recesiv

O alelă recesivă trece neobservată la un purtător heterozigot (transmiţător)

13

3. Transmitere de tip X-linkat dominant3. Transmitere de tip X-linkat dominant

Frecvenţă mai mare la sexul feminin Taţii afectaţi transmit caracterul afectat la toţi descendenţii de sex feminin şi la niciunul de sex masculinMamele afectate transmit afecţiunea în mod egal la descendenţii ♀/♂♀/♂ Afecţiunea are o manifestare mai blândă la sexul feminin

14

4. Transmitere de tip X-linkat4. Transmitere de tip X-linkat recesiv recesiv

Se manifestă recesiv la femei şi dominant la bărbaţi

Tatăl afectat transmite caracterul la toţi descendenţii de sex feminin (purtătoare) şi la niciunul din cei de sex masculin

Mama carrier transmite caracterul la ½ din descendenţii săi

Transmiterea cel mai des întâlnită în patologie

15

4. Transmitere de tip Y-linkat4. Transmitere de tip Y-linkat

Caracterul afectat se transmite din tată în fiu, din generaţie în generaţie.

16

Trasături umane cu transmitere de tip aTrasături umane cu transmitere de tip autosomal utosomal ddominantominant

Lobul urechii detaşat Tubercul darwinian(cromozomul 21) (11p15.5)

17

Capacitatea de rularea limbii (cromozom 22)

Linia de demarcaţie a părului de frunte (cromozom 4)

Trasături umane cu transmitere de tip aTrasături umane cu transmitere de tip autosomal utosomal ddominantominant

18 Pistrui(cromozom 9)

Halux mai scurt(cromozom 20)

Gropiţe în obraji (cromozomul 5)

Trasături umane cu transmitere de tip aTrasături umane cu transmitere de tip autosomal utosomal ddominantominant

19

PTC Taster/Non-taster[ phenylthiocarbamide] (cromozom 7)

S-metil tioester Smeller/Non-smeller

DextrieDreptaci – 2p12-q22

Trasături umane cu transmitere de tip aTrasături umane cu transmitere de tip autosomal utosomal ddominantominant

20

• Tipul de cerumen (umed, lipicios) – cromozom 16q12.1• Capacitatea de a mişca din urechi• Nas cu nări largi• Fire de păr pe falanga a II-a• Corp păros• Meşă de păr alb• Buze groase• Ochi mari• Bâlbâiala – cromozom 18• Deget mic îndoit (Camptodactilie)

Trasături umane cu transmitere de tip dTrasături umane cu transmitere de tip dominantominant

21

• Prezenţa vârtejurilor în păr în sensul acelor de ceasornic

• Preferinţa în încrucişarea braţelor (stângul peste dreptul)

• Culoarea albă a dinţilor• Părul creţ natural• Poziţia degetului mare la împreunarea mâinilor

Trasături umane cu transmitere de tip dTrasături umane cu transmitere de tip dominantominant

Ondulat = Dominanţă incompletă

22

º Lungimea indexului La bărbaţi La femei

Trasături umane cu transmitere de tip autosomal dTrasături umane cu transmitere de tip autosomal dominantominant influenţate de heterosomiinfluenţate de heterosomi

Caracter influenţat de cromozomul X

º Chelia – caracter puternic influenţat de prezenţa cromozomului Y

23Bărbie cutată

Păr roşcat natural- Feomelanina - (4q28-q31)

Transmitere de tipTransmitere de tip autosomal recesivautosomal recesiv

Hiperextensibilitateadegetului mare (peste 30º) cromozom 17

24

ALBINISMULALBINISMUL oculocutanos

OCA2/gena P15q11.2-q12

Transmitere de tipTransmitere de tip autosomal recesivautosomal recesiv

25

Transmitere de tipTransmitere de tip autosomal recesivautosomal recesiv

Ochii albaştriOchii albaştri

26

Transmitere de tipTransmitere de tip autosomal recesivautosomal recesiv

Ochii griOchii gri

Heterochromia

27

Caractere cu transmitere de tipCaractere cu transmitere de tip autosomal recesivautosomal recesiv

• Statura înaltă• Sprâncene subţiri• Sprâncene unite• Păr blond – eumelanină• Ochii rotunzi (migdalaţi – dominant)