Transmitere Mendeliana a Caracterelor Umane
-
Upload
vali-florin -
Category
Documents
-
view
528 -
download
1
Transcript of Transmitere Mendeliana a Caracterelor Umane
1
TRTRĂSĂTURI UMANE ĂSĂTURI UMANE CU TRANSMITERE CU TRANSMITERE
MENDELIANĂMENDELIANĂ
2
LEGILE LUI MENDELLEGILE LUI MENDEL• 1. LEGEA PURITĂŢII GAMEŢILOR
Alelele din cromozomii omologi se separă într-un număr egal de gameţi
1 caracter 2-n alele 2-n gameţi• 2. LEGEA SEGREGĂRII INDEPENDENTE A
PERECHILOR DE CARACTERE
Două caractere alele pe cromozomi diferiţi
nu se condiţionează în descendenţă
3
SUNT LEGI UNIVERSALE?
(SUNT VALABILE LA ANIMALE ŞI OM?)
4
DIFICULTĂŢI ÎNTÂMPINATE ÎN STUDIILE GENETICE UMANE
• Nu pot fi controlate împerecherile• O generaţie are durată lungă de viaţă• Rezultă un număr mic de
descendenţi/pereche parentală
De aceea, genetica umană apelează la metode diferite de investigaţie
ANALIZA DE PEDIGREE
5
Informaţii furnizate deInformaţii furnizate deanaliza pedigree-urilor:analiza pedigree-urilor:
• Tipul alelelor (dominante sau recesive)• Riscul (probabilitatea) de a avea un
descendent cu afecţiune genetică
6
Simboluri standard utilizate în analiza de Simboluri standard utilizate în analiza de pedigreepedigree
Sex masculin
Sex feminin
Pereche
Părinţi şi copii (1băiat, 1 fată) în ordinea naşterii(cel mai mare la stânga)
Gemeni dizigoţi
Gemeni monozigoţi
Sex nespecificat
Numărul de copiide sex indicat
Indivizi afectaţi
Heterozigoţi de tipautosomal recesiv
Purtător sauX-linkat recesiv
Deces
Avortsex nespecificat
Subiectul în studiu
Metodă de identificarea persoanelor în pedigree:
Subiectul estecopilul 2 în generaţia a 2-a
Consangvinizare
Divorţ
7
Modele de transmitere în Modele de transmitere în descendenţă a descendenţă a
caracterelorcaracterelor
1. Autosomal dominant2. Autosomal recesiv3. Heterosomal dominant4. Heterosomal recesiv
8
1. Transmitere de tip a1. Transmitere de tip autosomal utosomal ddominantominant
PrimulPrimul pedigree pedigree de acest tipde acest tip: Farabe: Farabee, e, 19031903BraBrahidactilie/Bradidactilie (scurtarea degetelor prin hidactilie/Bradidactilie (scurtarea degetelor prin
lipsa unei falange)lipsa unei falange)
• Cele mai multe dintre trăsăturile autosomal dominante cu semnificaţie clinică sunt foarte rare.
• Cele mai multe perechi de genitori care produc indivizi afectaţi sunt de forma:
Aa x aa
9
1. Transmitere de tip a1. Transmitere de tip autosomal utosomal ddominantominant
Fiecare persoană afectată are cel puţin un părinte afectat Nu se sare nicio generaţie Descendenţii ♀♀/♂ ♂ pot fi egal afectaţi Probabilitate pentru generaţia descendentă: 50% afectaţi 50% sănătoşiDin părinţi afectaţi pot rezulta descendenţi neafectaţi
10
2. Transmitere de tip a2. Transmitere de tip autosomal recesivutosomal recesiv
• Persoanele afectate trebuie să fie homozigote pentru alela patologică
• Persoanele afectate sunt întâlnite foarte rar
• Genitorii care produc indivizi afectaţi sunt de forma:
Aa x Aa
11
2. Transmitere de tip a2. Transmitere de tip autosomal recesivutosomal recesiv
Ambii părinţi pot fi normali
dar se observă în descendenţă apariţia mai multor indivizi afectaţi, chiar dacă boala are o frecvenţă foarte redusă în populaţie.
Descendenţii ♀♀/♂♂ sunt egal afectaţi
De obicei “sare” peste generaţii
Consangvinizare
(veri de rangul I)
12
2. Transmitere de tip a2. Transmitere de tip autosomal recesivutosomal recesiv
O alelă recesivă trece neobservată la un purtător heterozigot (transmiţător)
13
3. Transmitere de tip X-linkat dominant3. Transmitere de tip X-linkat dominant
Frecvenţă mai mare la sexul feminin Taţii afectaţi transmit caracterul afectat la toţi descendenţii de sex feminin şi la niciunul de sex masculinMamele afectate transmit afecţiunea în mod egal la descendenţii ♀/♂♀/♂ Afecţiunea are o manifestare mai blândă la sexul feminin
14
4. Transmitere de tip X-linkat4. Transmitere de tip X-linkat recesiv recesiv
Se manifestă recesiv la femei şi dominant la bărbaţi
Tatăl afectat transmite caracterul la toţi descendenţii de sex feminin (purtătoare) şi la niciunul din cei de sex masculin
Mama carrier transmite caracterul la ½ din descendenţii săi
Transmiterea cel mai des întâlnită în patologie
15
4. Transmitere de tip Y-linkat4. Transmitere de tip Y-linkat
Caracterul afectat se transmite din tată în fiu, din generaţie în generaţie.
16
Trasături umane cu transmitere de tip aTrasături umane cu transmitere de tip autosomal utosomal ddominantominant
Lobul urechii detaşat Tubercul darwinian(cromozomul 21) (11p15.5)
17
Capacitatea de rularea limbii (cromozom 22)
Linia de demarcaţie a părului de frunte (cromozom 4)
Trasături umane cu transmitere de tip aTrasături umane cu transmitere de tip autosomal utosomal ddominantominant
18 Pistrui(cromozom 9)
Halux mai scurt(cromozom 20)
Gropiţe în obraji (cromozomul 5)
Trasături umane cu transmitere de tip aTrasături umane cu transmitere de tip autosomal utosomal ddominantominant
19
PTC Taster/Non-taster[ phenylthiocarbamide] (cromozom 7)
S-metil tioester Smeller/Non-smeller
DextrieDreptaci – 2p12-q22
Trasături umane cu transmitere de tip aTrasături umane cu transmitere de tip autosomal utosomal ddominantominant
20
• Tipul de cerumen (umed, lipicios) – cromozom 16q12.1• Capacitatea de a mişca din urechi• Nas cu nări largi• Fire de păr pe falanga a II-a• Corp păros• Meşă de păr alb• Buze groase• Ochi mari• Bâlbâiala – cromozom 18• Deget mic îndoit (Camptodactilie)
Trasături umane cu transmitere de tip dTrasături umane cu transmitere de tip dominantominant
21
• Prezenţa vârtejurilor în păr în sensul acelor de ceasornic
• Preferinţa în încrucişarea braţelor (stângul peste dreptul)
• Culoarea albă a dinţilor• Părul creţ natural• Poziţia degetului mare la împreunarea mâinilor
Trasături umane cu transmitere de tip dTrasături umane cu transmitere de tip dominantominant
Ondulat = Dominanţă incompletă
22
º Lungimea indexului La bărbaţi La femei
Trasături umane cu transmitere de tip autosomal dTrasături umane cu transmitere de tip autosomal dominantominant influenţate de heterosomiinfluenţate de heterosomi
Caracter influenţat de cromozomul X
º Chelia – caracter puternic influenţat de prezenţa cromozomului Y
23Bărbie cutată
Păr roşcat natural- Feomelanina - (4q28-q31)
Transmitere de tipTransmitere de tip autosomal recesivautosomal recesiv
Hiperextensibilitateadegetului mare (peste 30º) cromozom 17
24
ALBINISMULALBINISMUL oculocutanos
OCA2/gena P15q11.2-q12
Transmitere de tipTransmitere de tip autosomal recesivautosomal recesiv
25
Transmitere de tipTransmitere de tip autosomal recesivautosomal recesiv
Ochii albaştriOchii albaştri
26
Transmitere de tipTransmitere de tip autosomal recesivautosomal recesiv
Ochii griOchii gri
Heterochromia
27
Caractere cu transmitere de tipCaractere cu transmitere de tip autosomal recesivautosomal recesiv
• Statura înaltă• Sprâncene subţiri• Sprâncene unite• Păr blond – eumelanină• Ochii rotunzi (migdalaţi – dominant)