Sfaturile genetice umaneSunt date de geneticieni, date de medici.Sfaturile genetice constau in evaluarea riscurilor unor persoane de a avea o maladie sauposibilitatea unui cuplu de a avea un copil malformat.Se dau in urmatoarele situatii:--cand unparinteesteafectat-candcei doisotisuntinruditi-cand sunt rude apropiate-cand au in familie uncopil afectat si doresc riscul de a avea cel de al II-lea copil-cand mama a suferit avorturi spontane repetate-cand un parinte sau cei doi parinti lucreaza intr-un-mediu teratogen ( mediu cu factori care actioneaza si dauneaza cresterea si dezvoltareafatului )Obiectivele si etapele sfaturilor genetice:-trebuie sa cunoascadiagnosticul exact-constaincaracterul genetic almaladiei-modul cum se face transmiterea maladiilor si riscul ca maladia sa afecteze si altimembrii ai familiei-secomunica familiei risculAcest risc poate fi acceptabil sau necceptabil.Acceptabil cand este mai mic de 10 %.Necceptabil cand procentul este mai mare de 20%.Etapele elaborarii factorilor genetici:1.Cercetarea familiei sise intocmestearboreal genealogic.2.Se fac investigatii biochimice, geneticepentrua afla sialte date in plus.3.Se calculeaza riscul genetic.Se practica diagnoza prenatala.Normal la sarcina poate apare o malformatie unde riscul este de 3%.Acest risc poate apare si poate creste datorita unor medicamente folosite in timpul sarcinii ,unor infectii aparute in timpul sarcinii, intr-un mediu cu radiatii.Diagnoza prenatala se capata prin mai multe metode de investigatii:-ecografii-analiza lichidului amniotic ( se numeste amniocenteza, se recolteaza 15 pana la 25 mlde lichid amniotic dar numai in saptamanile 15,16,17.