Sfaturile genetice umane
2
Sfaturile genetice umane Sunt date de geneticieni, date de medici. Sfaturile genetice constau in evaluarea riscurilor unor persoane de a avea o maladie sau posibilitatea unui cuplu de a avea un copil malformat. Se dau in urmatoarele situatii: - -ca n d un p ar in te es te af ec tat -ca nd ce i doi so ti su nt in ru diti -ca n d s un t r ud e a p ro piate -can d au in fami lie un cop il afectat s i doresc riscul de a avea cel de al I I-lea cop il - ca nd m am a a sufer it av or tu ri sp on ta ne re pe tate -ca nd u n pa rinte sau cei do i par inti lu cr eaz a intr-un - med iu ter atogen ( med iu cu fac tor i care act ion eaza si da une aza cresterea si dezv oltarea fatului ) Obiectivele si etapele sfaturilor genetice: - tr ebui e s a c unoa sca di ag nosti cu l e xa ct -co ns ta in carac te rul ge ne tic al ma ladi ei -mod ul cu m se face transmi terea mal adi ilor si riscul ca maladia sa afectez e si alti membrii ai familiei -se co m un ic a familiei r is cu l Acest risc poate fi acceptabil sau necceptabil.Acceptabil cand este mai mic de 10 %. Necceptabil cand procentul este mai mare de 20%.Etapele elaborarii factorilor genetici: 1.Cercet area familiei si se i ntocmeste arboreal genealog ic.
-
Upload
scoalacornea -
Category
Documents
-
view
212 -
download
0
description
sssss
Transcript of Sfaturile genetice umane
Sfaturile genetice umaneSunt date de geneticieni, date de medici.Sfaturile genetice constau in evaluarea riscurilor unor persoane de a avea o maladie sauposibilitatea unui cuplu de a avea un copil malformat.Se dau in urmatoarele situatii:--cand unparinteesteafectat-candcei doisotisuntinruditi-cand sunt rude apropiate-cand au in familie uncopil afectat si doresc riscul de a avea cel de al II-lea copil-cand mama a suferit avorturi spontane repetate-cand un parinte sau cei doi parinti lucreaza intr-un-mediu teratogen ( mediu cu factori care actioneaza si dauneaza cresterea si dezvoltareafatului )Obiectivele si etapele sfaturilor genetice:-trebuie sa cunoascadiagnosticul exact-constaincaracterul genetic almaladiei-modul cum se face transmiterea maladiilor si riscul ca maladia sa afecteze si altimembrii ai familiei-secomunica familiei risculAcest risc poate fi acceptabil sau necceptabil.Acceptabil cand este mai mic de 10 %.Necceptabil cand procentul este mai mare de 20%.Etapele elaborarii factorilor genetici:1.Cercetarea familiei sise intocmestearboreal genealogic.2.Se fac investigatii biochimice, geneticepentrua afla sialte date in plus.3.Se calculeaza riscul genetic.Se practica diagnoza prenatala.Normal la sarcina poate apare o malformatie unde riscul este de 3%.Acest risc poate apare si poate creste datorita unor medicamente folosite in timpul sarcinii ,unor infectii aparute in timpul sarcinii, intr-un mediu cu radiatii.Diagnoza prenatala se capata prin mai multe metode de investigatii:-ecografii-analiza lichidului amniotic ( se numeste amniocenteza, se recolteaza 15 pana la 25 mlde lichid amniotic dar numai in saptamanile 15,16,17.
