Bolile genetice 2012

download Bolile genetice 2012

of 37

Transcript of Bolile genetice 2012

  • 7/23/2019 Bolile genetice 2012

    1/37

    Bolile geneticeBolile genetice

    Boli ereditareBoli ereditare

    MosteniteMostenite-fe sub aceeasi ormafe sub aceeasi orma-fe ca susceptibilitate,fe ca susceptibilitate,

    predispozitiepredispozitie

  • 7/23/2019 Bolile genetice 2012

    2/37

    Tipuri de boli ereditareTipuri de boli ereditare

    1. Bolile cromozomiale1. Bolile cromozomiale Monosomii (45, X; 5p-)Monosomii (45, X; 5p-) risomii (4!XX"; sindroamele #o$n, %d$ards, &atau)risomii (4!XX"; sindroamele #o$n, %d$ards, &atau)

    '. Bolile monoenice'. Bolile monoenice utozomale*utozomale*

    - dominante- dominante - recesi+e- recesi+e

    onozomale*onozomale* - dominante- dominante - recesi+e- recesi+e

    . Bolile multiactoriale (boli cardiace,. Bolile multiactoriale (boli cardiace,autoimune)autoimune)

    4. Bolile mitocondriale4. Bolile mitocondriale

    5. Boli cauzate de mutatii dinamice5. Boli cauzate de mutatii dinamice

  • 7/23/2019 Bolile genetice 2012

    3/37

    CURIOSI?

  • 7/23/2019 Bolile genetice 2012

    4/37

    Bolile geneticeBolile genetice

    erau considerate raritati, intalnite intamplatorerau considerate raritati, intalnite intamplator

    de catre medicide catre medici

    e+identierea lor este o urmare*e+identierea lor este o urmare* a diminuarii rec+entei bolilor ce nu au oriine enetica sia diminuarii rec+entei bolilor ce nu au oriine enetica si

    a dez+oltarii tenoloiei necesare studiului cromozomial sia dez+oltarii tenoloiei necesare studiului cromozomial sienic/molecularenic/molecular

    impactul asupra sanatatii populatiei nu esteimpactul asupra sanatatii populatiei nu este

    nesemnifcati+nesemnifcati+

    se cunosc peste 10.000 de boli conditionatese cunosc peste 10.000 de boli conditionateeneticenetic

    ecteaza cel putin 5 23 dintre nou-nascutiecteaza cel putin 5 23 dintre nou-nascuti

    (nn)(nn)

  • 7/23/2019 Bolile genetice 2012

    5/37

    Bolile geneticeBolile genetice u de+enit o importanta cauza de morbiditate siu de+enit o importanta cauza de morbiditate si

    mortalitatemortalitate

    unt boliunt boli cronicecronice

    enereaza andicap fzic si/sau psiicenereaza andicap fzic si/sau psiic unt o problema maora de sanatate publicaunt o problema maora de sanatate publica

    6mpun actiuni concrete si efcace de dianostic6mpun actiuni concrete si efcace de dianostic

    (d.), un(d.), unprogram national de proflaxieprogram national de proflaxie, bazat pe, bazat pesat enetic, screenin pre- si neonatal, reistresat enetic, screenin pre- si neonatal, reistre

    nationale si d. presimptomatic in amiliile cu riscnationale si d. presimptomatic in amiliile cu risc

    crescutcrescut

  • 7/23/2019 Bolile genetice 2012

    6/37

    Genetica medicalaGenetica medicala

    este o parte a eneticii umaneeste o parte a eneticii umane este in 7omania o specialitate clinicaeste in 7omania o specialitate clinica

    distinctadistincta se ocupa de*se ocupa de*

    d. si inriirea pacientilor cu boli eneticed. si inriirea pacientilor cu boli enetice amilile pacientiloramilile pacientilor

    anual apro8imati+ 1'.000 nn +or f aectatianual apro8imati+ 1'.000 nn +or f aectati

    de boli enetice inainte de +arsta de '5 anide boli enetice inainte de +arsta de '5 ani

    in 7omaniain 7omania acest apt a necesitat crearea unei reteleacest apt a necesitat crearea unei retele

    nationale de 9entre de enetica Medicalanationale de 9entre de enetica Medicala

    7eionale si 9abinete :udetene7eionale si 9abinete :udetene

  • 7/23/2019 Bolile genetice 2012

    7/37

    BOLILEBOLILE MONOGENICEMONOGENICE

    #6=6976 (M66)#6=6976 (M66)

    ?%

  • 7/23/2019 Bolile genetice 2012

    8/37

    BOLILEBOLILE MONOGENICEMONOGENICE

    unt numiteunt numite boli moleculareboli moleculare, daca se cunosc mutatia enica, daca se cunosc mutatia enica

    si proteina pe care aceasta o codifcasi proteina pe care aceasta o codifca

    Maoritatea de+in e+idente clinic dea din perioadaMaoritatea de+in e+idente clinic dea din perioada

    neonatala sau din copilarie (e8.enilcetonuria,neonatala sau din copilarie (e8.enilcetonuria,

    muco+iscidoza)muco+iscidoza)

    #upa pubertate debuteaza clinic doar apro8. 103 dintre#upa pubertate debuteaza clinic doar apro8. 103 dintre

    bolile monenice cunoscute (e8.distrofa musculara BecCer)bolile monenice cunoscute (e8.distrofa musculara BecCer)

    13 de+in manieste clinic dupa sarsitul perioadei13 de+in manieste clinic dupa sarsitul perioadeireproducti+e (e8. boala @untinton)reproducti+e (e8. boala @untinton)

    #esi rare, rec+enta lor lobala la copii este de apro8. ' #esi rare, rec+enta lor lobala la copii este de apro8. '

    33

  • 7/23/2019 Bolile genetice 2012

    9/37

    6n continuare numai cate+a dintre

    bolile monoenice

    http://www.arcamax.com/newspics/7/735/73576.gif
  • 7/23/2019 Bolile genetice 2012

    10/37

    PREVALENTA UNOR BOLI MONOGENICEPREVALENTA UNOR BOLI MONOGENICE

    @6&%79>?%%7>?%M6 =M6?6? (#)@6&%79>?%%7>?%M6 =M6?6? (#) 1 la 5001 la 500

    nou-nascutinou-nascuti7M (7)7M (7) 1 la D50 nn1 la D50 nn

    aroamericaaroamericanini

    76?69@669 (#)76?69@669 (#) 1 la 1.'501 la 1.'50nnnn

    M9>A696#>E/=6B7>E 9@669 (7)M9>A696#>E/=6B7>E 9@669 (7) 1 la '.0001 la '.000nnnn

    caucazienicaucazieni9>7%% @7%% @=6 M9?7#67>=6 M9?7

    #9@%

  • 7/23/2019 Bolile genetice 2012

    11/37

    Caracteristicile olilor a!to"omal recesi#eCaracteristicile olilor a!to"omal recesi#e

    %le se maniesta la persoanele%le se maniesta la persoanele omozioteomoziotepentrupentru

    mutatia cauzatoare a patoloieimutatia cauzatoare a patoloiei

    #e obicei persoana aectata are#e obicei persoana aectata are parinti sanatosiparinti sanatosi

    clinicclinic, dar eterozioti, purtatori ai mutatiei, dar eterozioti, purtatori ai mutatiei

    n cuplu ormat dinn cuplu ormat din eteroziotieteroziotipentru una sipentru una si

    aceeasi mutatie, are un risc deaceeasi mutatie, are un risc de '53'53de a a+ea unde a a+ea un

    copil aectat de boala produsa de acea mutatiecopil aectat de boala produsa de acea mutatie

    ransmisia nu este pe +erticala, caci sareransmisia nu este pe +erticala, caci sare

    eneratii, dar este pe ForizontalaG, putandu-seeneratii, dar este pe ForizontalaG, putandu-se

    maniesta la mai multe persoane intr-o eneratiemaniesta la mai multe persoane intr-o eneratie

  • 7/23/2019 Bolile genetice 2012

    12/37

    &arinti&arinti enotipulenotipuldescendentilordescendentilor

    =enotipul=enotipuldescendentilordescendentilor

    1) 1) 88 1003 1003 (omozHotes)(omozHotes)

    1003 1003

    ') ') 88 aa 503 ; 503 503 ; 503 aa(omo-;(omo-;eterozHotes)eterozHotes)

    1003 1003

    ) ) 88 aaaa 1003 1003 aa(eterozHotes)(eterozHotes)

    1003 1003

    4) 4) aa88 aaaa 503 503 aa; 503; 503 aaaa

    (omo-;(omo-;eterozHotes)eterozHotes)

    503 ; 503503 ; 503 aa

    5) 5) aa88 aa '53 ; 503 '53 ; 503 aa;;

    '53'53 aaaa

    (omo-;(omo-;

    !53 ; '53!53 ; '53 aa

  • 7/23/2019 Bolile genetice 2012

    13/37

    $emogloino%atiile$emogloino%atiile

    reprezentate in principal de talazemii sianemia alciorma

    (drepanocitoza, sicClemia IsicCle- cell anaemiaJ)

    sunt raspandite pe tot lobul

    aproape 53 din populatia lobului este purtatoare de ene

    responsabile de aparitia emolobinopatiilor

    in fecare an aproape 00.000 de copii se nasc cuemolobinopatii, dintre care peste '00.000 sunt bolna+ii din

    rica cu drepanocitoza

    mondial sunt insa mai multipurtatoride modifcari eneratoare

    de talazemii decat de drepanocitoza

    prezenta mutatiei punctiorme ( K trans+ersie) in codonul

    D al enei L-lobinei este insa oarte mare in anumite zone, ceea

    ce are drept urmare o rata crescuta a drepanocitozeicomparati+

    cu talazemiile (prin casatorii se intalnesc mai rec+. eteroziotii)

  • 7/23/2019 Bolile genetice 2012

    14/37

    Anemia &alci&ormaAnemia &alci&orma

    #e e8emplu, in

  • 7/23/2019 Bolile genetice 2012

    15/37

    Moleculele de Hb din eritrocite transporta oxigen catre toateMoleculele de Hb din eritrocite transporta oxigen catre toate

    tesuturile.tesuturile.

    Hb (S) = hemoglobina anormala, ce cristalizeaza in interiorulHb (S) = hemoglobina anormala, ce cristalizeaza in interiorul

    hematiei conferindu-i forma de secera, ea pierzandhematiei conferindu-i forma de secera, ea pierzand

    capacitatea de a se deforma pentru a strabate capilarelecapacitatea de a se deforma pentru a strabate capilarele

    sanguine; aa 6 alsanguine; aa 6 al-globinei (ac. glutamic) este inlocuit de-globinei (ac. glutamic) este inlocuit de

    valinavalina

    Aceste celule in forma de secera sunt fragile, nu potAceste celule in forma de secera sunt fragile, nu pot

    transporta suficient Otransporta suficient O22si nu pot traversa peretele capilarelor,si nu pot traversa peretele capilarelor,

    pentru a ajunge la tesuturi.... producandpentru a ajunge la tesuturi.... producanddureridureri

    (osoase,viscerale), anemie(osoase,viscerale), anemie, stare generala alterata, ajungand, stare generala alterata, ajungand

    fara tratament chiar la deces.fara tratament chiar la deces.

    Ocluzia capilarelor de catre hematiile anormale conduce laOcluzia capilarelor de catre hematiile anormale conduce lamicroinfarctemicroinfarcte

    Hemoliza esteHemoliza esteurmata deurmata desplenomegaliesplenomegaliesisiscadereascaderea

    imunitatiiimunitatiiinfectii bacterieneinfectii bacteriene

    (a se vedea cursul 9!)(a se vedea cursul 9!)

  • 7/23/2019 Bolile genetice 2012

    16/37

    #ianostic molecular=olosind enzime derestrictie (endonucleaze)

    7=?&-uri produse din ramente ale enei pt beta lobina

    7=?& K restriction rament lent polimorpism /polimorfsmul lunramentului de restrictie

    ttp*//$$$.bio.da+idson.edu/9ourses/Molbio/Moltudents/sprin'00/Oilliord/assinment1Pome.tm

  • 7/23/2019 Bolile genetice 2012

    17/37

    Tratament!lTratament!l

    nalezice in crizele +asculo-ocluzi+e dureroasenalezice in crizele +asculo-ocluzi+e dureroase

    &enicilina, alte antibiotice mai ales pana la +arsta de 5 ani&enicilina, alte antibiotice mai ales pana la +arsta de 5 ani cid olic zilniccid olic zilnic

    ransuziiransuzii

    ransplant medularransplant medular

    lte tratamente* @idro8iuree, cianatlte tratamente* @idro8iuree, cianat

    erapia enica* speranta de a reacti+aerapia enica* speranta de a reacti+a

    enele in +ederea sintezei @b=, cu afnitateenele in +ederea sintezei @b=, cu afnitate

    mare pentru o8ienmare pentru o8ien #ianostic prenatal si sat enetic pentru#ianostic prenatal si sat enetic pentru

    cupluri la risccupluri la risc

  • 7/23/2019 Bolile genetice 2012

    18/37

    ttp*//talassemianme.$ebs.com/apps/blo/so$/Q4QD0Q-lie-span-o-talassemia-maor-patients

    http://thalassemianme.webs.com/apps/blog/show/3949609-life-span-of-thalassemia-major-patientshttp://thalassemianme.webs.com/apps/blog/show/3949609-life-span-of-thalassemia-major-patientshttp://thalassemianme.webs.com/apps/blog/show/3949609-life-span-of-thalassemia-major-patientshttp://thalassemianme.webs.com/apps/blog/show/3949609-life-span-of-thalassemia-major-patientshttp://thalassemianme.webs.com/apps/blog/show/3949609-life-span-of-thalassemia-major-patientshttp://thalassemianme.webs.com/apps/blog/show/3949609-life-span-of-thalassemia-major-patients
  • 7/23/2019 Bolile genetice 2012

    19/37

    Tala"emiileTala"emiile

    @emolobinopatii cauzate de mutatii ale enelor@emolobinopatii cauzate de mutatii ale enelor

    sisi''lobinei, de pe cz.1D si respecti+ 11, ce aulobinei, de pe cz.1D si respecti+ 11, ce auca urmare sinteza defcitara a lantului polipeptidicca urmare sinteza defcitara a lantului polipeptidic

    corespunzatorcorespunzator

    &redomina in urul Mediteranei, in ailanda,&redomina in urul Mediteranei, in ailanda,Malaezia, =ilipine si ricaMalaezia, =ilipine si rica

    %8ista mecanisme de aparitie a%8ista mecanisme de aparitie a ''talazemiilor;talazemiilor;

    #eletii#eletii mari al ambelor enemari al ambelor ene '' ((''))sisi ''''))

    9rossin-o+er ineal9rossin-o+er ineal

    =oarte rar=oarte rar mutatiimutatii* fe de tip nonsens (apare un codon* fe de tip nonsens (apare un codon

    IstopJ pozitionat anormal), fe de tip IramesitJIstopJ pozitionat anormal), fe de tip IramesitJ

    (decaleaza cadrul de lectura)(decaleaza cadrul de lectura)

  • 7/23/2019 Bolile genetice 2012

    20/37

    Relatia dintre se#eritatea tala"emiei (&enoti%*Relatia dintre se#eritatea tala"emiei (&enoti%*

    si n!mar!l de genesi n!mar!l de gene nefunctionale (genotip)nefunctionale (genotip)

    enotipenotip enotip (cz. 1D/ cz. 1D)enotip (cz. 1D/ cz. 1D)

    normalnormal 1122// 1122

    &urtator FsilentiosG; tz.&urtator FsilentiosG; tz. 22 11- /- / 1122

    9aracter9aracter talazemic; tztalazemic; tz.. 22sisi

    11

    - - /- - / 1122

    9aracter9aracter talazemic; omoztalazemic; omoz..

    22

    11- /- / 11--

    @emolobinoza @ (@b @ K@emolobinoza @ (@b @ K 44))

    nemie emolitica; neletalanemie emolitica; neletala

    11- / - -- / - -

    @idrops etal (@b Bart K 4@idrops etal (@b Bart K 4

    lanturi amma)lanturi amma)

    - - / - -- - / - -

  • 7/23/2019 Bolile genetice 2012

    21/37

    ceeasi clasifcare dupaEd Uthman, MDGenele mutante sunt badguys

    http://web2.airmail.net/uthman/hemoglobinopathy/hemoglobinopathy.html

    http://web2.airmail.net/uthman/index.htmlhttp://web2.airmail.net/uthman/index.html
  • 7/23/2019 Bolile genetice 2012

    22/37

    tala"emiatala"emia

    #eletia dublu omoziota conduce la deces perinatal*#eletia dublu omoziota conduce la deces perinatal*

    - = 7- = 7

    - #%9% 9%- #%9% 9%

    9elelalte orme nu sunt ra+e, deoarece se mai sintetizeaza9elelalte orme nu sunt ra+e, deoarece se mai sintetizeaza

    @b @b

    6n cazul6n cazul idropsului etal,idropsului etal, @b etala maoritara este un@b etala maoritara este un

    tetramer al lanturilortetramer al lanturilor RRnumit @b Bart, pe cand in cazulnumit @b Bart, pe cand in cazulemolobinozei tetramerul prezent la adulti esteemolobinozei tetramerul prezent la adulti este 44

    @b Bart@b Bart are capacitate e8trem de redusa de transport aare capacitate e8trem de redusa de transport a

    o8ienului, astel tesuturile etale sunt putin o8ienate prino8ienului, astel tesuturile etale sunt putin o8ienate prin

    o8ienul dizol+at in sanele perieric. sociaza oo8ienul dizol+at in sanele perieric. sociaza o anemieanemie

    se+era. &ompa miocardica, dea defcitar o8ienata, utilizeazase+era. &ompa miocardica, dea defcitar o8ienata, utilizeazaun surplus de enerie pentru a ace sa circule putinul o8ienun surplus de enerie pentru a ace sa circule putinul o8ien

    dizol+at in sanele perieric; acest tra+aliu conduce la odizol+at in sanele perieric; acest tra+aliu conduce la o

    insufcienta cardiacainsufcienta cardiaca, ce se maniesta prin, ce se maniesta prin edemeedemeimportanteimportante

    (Fidrops etalG), ce sunt incompatibile cu supra+ietuirea.(Fidrops etalG), ce sunt incompatibile cu supra+ietuirea.

  • 7/23/2019 Bolile genetice 2012

    23/37

    @6#7>& =%?

    http://www.stanford.edu/group/virus/parvo/2004oleary/pics/fetus.jpg
  • 7/23/2019 Bolile genetice 2012

    24/37

    - Talazemiile- Talazemiile

    pre deosebire de celepre deosebire de cele '', care sunt mai ales produse prin, care sunt mai ales produse prindeletii, acestea apar in urmadeletii, acestea apar in urma mutatiilor punctiormemutatiilor punctiorme

    6ntre 1Q2' 1QQ' s-au studiat si descoperit peste Q0 de6ntre 1Q2' 1QQ' s-au studiat si descoperit peste Q0 de

    mutatii dierite, ce pot determinamutatii dierite, ce pot determina SS talazemii, demonstrand talazemii, demonstrand

    heterogenitatea alelicaheterogenitatea alelica(dierite mutatii produc acelasi(dierite mutatii produc acelasienotip) prezenta in acest caz.enotip) prezenta in acest caz.

    #e apt, maoritatea pacientilor cu#e apt, maoritatea pacientilor cu SS talazemie maora sunt talazemie maora sunt

    eterozioti compusieterozioti compusi, mostenind de la fecare parinte cate o, mostenind de la fecare parinte cate o

    alelaalela SS talazemica purtatoare a unei mutatii dierite. talazemica purtatoare a unei mutatii dierite. Mutatiile sunt dispersate pe toata lunimea eneiMutatiile sunt dispersate pe toata lunimea enei SS

    lobinei, inclusi+ la ni+elul promotorului (e8ceptie ace IcutiaJlobinei, inclusi+ la ni+elul promotorului (e8ceptie ace IcutiaJ

    99)99)

  • 7/23/2019 Bolile genetice 2012

    25/37

    ipuri de mutatii in beta-talazemiiipuri de mutatii in beta-talazemii**

    1.1. Mutatii la ni+elulMutatii la ni+elul promotorului (substitutiipromotorului (substitutii) precum) precum**1.1. &rima cutie 9999 are ultima 9&rima cutie 9999 are ultima 9

    '.'. doua cutie 9999 are a doua 9 doua cutie 9999 are a doua 9 si a treia 9 si a treia 9

    .. 6n cutia apare substitutia 6n cutia apare substitutia

    '.'. MutatiiMutatii(in principal la ni+elul e8onilor) de tip(in principal la ni+elul e8onilor) de tip

    1.1. IInonsensJnonsensJ(, , pozitionati anormal)(, , pozitionati anormal)

    '.'. IIrame-sitJrame-sitJ(decaleaza cadrul de lectura)(decaleaza cadrul de lectura)%le se produc precoce in sec+enta #< a.i.mai mult de T din structura proteica este%le se produc precoce in sec+enta #< a.i.mai mult de T din structura proteica este

    absenta, conducand la un produs enic neunctional, e8trem de instabil, ce esteabsenta, conducand la un produs enic neunctional, e8trem de instabil, ce este

    deradat rapid in ematii. &ersoanele omoziote pt aceasta mutatie auderadat rapid in ematii. &ersoanele omoziote pt aceasta mutatie au SS00--

    talazemietalazemie

    .. MutatiiMutatiila ni+elulla ni+elul situsurilor de cli+aresitusurilor de cli+are si conduc tot la si conduc tot la SS00--talazemiitalazemii

    6n tarile mediteraniene e8ista o mutatie in intronul 1 pozitia 110, 6n tarile mediteraniene e8ista o mutatie in intronul 1 pozitia 110,

    ;;

    astel apareastel apare un nou situs acceptor de matisareun nou situs acceptor de matisare(), 7

  • 7/23/2019 Bolile genetice 2012

    26/37

    6n talazemiaintermediara* feambele ene ale S

    lobinei suntanormale, fe unaeste anormala sicealalta lipseste

  • 7/23/2019 Bolile genetice 2012

    27/37

    Beta tala"emia ma+ora (anemia Coole,*Beta tala"emia ma+ora (anemia Coole,*

    Boala nu se evidentiaza la nastere, ciBoala nu se evidentiaza la nastere, ciprogresiv in cursul primuluiprogresiv in cursul primului

    an de viataan de viataapare oapare oanemie severa,anemie severa,urmare aurmare ascaderii Hb Fscaderii Hb Fsisi

    respectiv deficitului din ce in ce mai mare derespectiv deficitului din ce in ce mai mare de globina globina..

    Ca raspuns la aceasta anemie, maduva osoasa in care hematiileCa raspuns la aceasta anemie, maduva osoasa in care hematiile

    sunt distruse, adica inainte ca ele sa ajunga in sange este sediulsunt distruse, adica inainte ca ele sa ajunga in sange este sediul

    unei eritropoieze care este intensa dar ineficienta. Ficatul si splinaunei eritropoieze care este intensa dar ineficienta. Ficatul si splina

    se maresc (hiperplazie);se maresc (hiperplazie);

    Hipotrofie staturo-ponderala, anomalii scheletice si fragilitateHipotrofie staturo-ponderala, anomalii scheletice si fragilitateosoasa (oase subitri), facies usor mongoloidosoasa (oase subitri), facies usor mongoloid

    Analizele de laborator arata o anemie hemolitica, hipocroma cuAnalizele de laborator arata o anemie hemolitica, hipocroma cu

    sideremie crescuta, poliglobulie si microcitozasideremie crescuta, poliglobulie si microcitoza

  • 7/23/2019 Bolile genetice 2012

    28/37

    Modifcari craniene (bose)datorita e8pansiunii madu+eirosii ematoene la acest ni+el

    Icter- o colorare galena

    a %ielii si sclerei

  • 7/23/2019 Bolile genetice 2012

    29/37

    B?>? 9?6?%"

    -&?%M%?6%-M%?6%-69%7-M>#6=6976 >>% (racturi rec+ente)

    78* iperplazia madu+eiosoase la ni+elul craniuluiM>#6=6976 ?% =>7M%6 6M76M66 =%%6 6 97

  • 7/23/2019 Bolile genetice 2012

    30/37

    ttp*//medicinembbs.blospot.com/'011/01/talassemia.tml

    B t t l i + ( iBeta tala"emia ma+ora (anemia

  • 7/23/2019 Bolile genetice 2012

    31/37

    Beta tala"emia ma+ora (anemiaBeta tala"emia ma+ora (anemia

    Coole,*Coole,*

    =ara tratament decesul sur+ine inainte de=ara tratament decesul sur+ine inainte de+arsta de 10 ani, cu alterarea starii enerale,+arsta de 10 ani, cu alterarea starii enerale,paloare, lipsa potei de mancare, cu anemiepaloare, lipsa potei de mancare, cu anemiese+era si inectii ra+e.se+era si inectii ra+e.

    9omplicatiile ce conduc la deces sunt*9omplicatiile ce conduc la deces sunt*ciroza, insufcienta epatica si cea cardiaca.ciroza, insufcienta epatica si cea cardiaca.

    9u tratament se poate atine +arsta adulta9u tratament se poate atine +arsta adulta

  • 7/23/2019 Bolile genetice 2012

    32/37

    7M%

  • 7/23/2019 Bolile genetice 2012

    33/37

    Tratament!lTratament!l ../tala"emiei/tala"emiei

    ratamentul con+entional*ratamentul con+entional* ransuzii (risc in timp, de acumulare a =e ce seransuzii (risc in timp, de acumulare a =e ce se

    depune in dierite orane* inima, fcat, pancreas)depune in dierite orane* inima, fcat, pancreas) #eero8amina (#eseral) celator al =e,#eero8amina (#eseral) celator al =e,

    a+orizeaza e8cretia urinara a acestuiaa+orizeaza e8cretia urinara a acestuia

    ratamente posibile*ratamente posibile*

    rea medulara (din 1Q21, dar nr. mic de pacientirea medulara (din 1Q21, dar nr. mic de pacientiasesc donor corespunzator; procedura in sineasesc donor corespunzator; procedura in sineeste si ea riscanta)este si ea riscanta)

    ransplant de celule stem din cordonul ombilicalransplant de celule stem din cordonul ombilical

  • 7/23/2019 Bolile genetice 2012

    34/37

    plenomealie;plenectomia e+identiazao splina ianta de 1 C

  • 7/23/2019 Bolile genetice 2012

    35/37

    #ar trata-mentul nu

    este lipsit de

    complicatii

    7areori aun

    la +arsta

    adulta

    ttp*//$$$.nem.or/doi/ull/10.105D/

  • 7/23/2019 Bolile genetice 2012

    36/37

    Tratament!lTratament!l ../tala"emiei/tala"emiei

    ratamentul enic (speranta pt. +iitor)*ratamentul enic (speranta pt. +iitor)*

    ranserul unei ene normale deranserul unei ene normale de SS lobina lobinainin

    celulele stem, imature ale madu+ei osoase, carecelulele stem, imature ale madu+ei osoase, caresunt precursorii tuturor celorlalte celule sanuine.sunt precursorii tuturor celorlalte celule sanuine.

    > alta orma de terapie enica ar putea implica> alta orma de terapie enica ar putea implica

    olosirea unor medicamente sau a altor metodeolosirea unor medicamente sau a altor metodedede reacti+are a enelorreacti+are a enelor RR lobinei lobinei in +edereain +edereaproducerii de @b =producerii de @b = ceea ce ar compensa ceea ce ar compensadefcitul de @b al pacientilordefcitul de @b al pacientilor

  • 7/23/2019 Bolile genetice 2012

    37/37