Consilierea genetica pentru aneuploidii cromozomiale

(Down & Edwards)

Lector univ. dr. Ramona Moldovan Catedra de Psihologie Clinică şi Psihoterapie

Universitatea Babeş-Bolyai

Trisomia 21(Sindromul Down)

• 1 din 700 copii se naste cu sindromul Down• Persoanele cu Sindromul Down pot varia foarte mult

in termeni de aspect, personalitate, intelect, abilitati• Este greu de anticipat, in timpul sarcinii sau in primii

ani de viata, cat de mult va fi afectat cineva• Majoritatea copiilor au nevoie de invatamant special

dar multi copii reusesc sa se adapteze in invatamantul de masa, chiar daca au nevoie de ajutor suplimentar

• Majoritatea adultilor au nevoie de ajutor si suport pe termen lung, dar unii reusesc sa aiba vieti relativ independente

Care sunt cauzele?

• Fiecare celula din corpul nostru contine in mod normal 46 de cromozomi (23 + 23)

• Cand ovulele si spermatozoizii se produc, perechile de cromozomi ale parintilor se divid; uneori, nu se divid corect si un cromozom 21 ramane “atasat”

• In cazul Sindromului Down copiii se nasc cu un cromozom 21 in plus: 47 de cromozomi – trisomia 21

• Aceasta eroare este accidentala in marea majoritate a cazurilor (97%)

Cariotip Trisomia 21

Cum este diagnosticat?• Diagnosticul poate fi confirmat

prin testare genetica (cariotipare)

• Caracteristicile pot fi relativ usor recunoscute la scurt timp dupa nastere– Deficit intelectual– Trasaturi faciale specifice– Hipotonie– Probleme cardiace (50%)– Hipotiroidism (15%)– Tb de auz (75%), Tb de vaz (60%)– Intarzieri in dezv limbajului– Probl de comportament– Alzheimer (50%)

Cum se trateaza?

• Nu poate fii vindecat dar majoritatea problemelor de sanatate asociate pot fi tratate

• Sindromul Down se asociaza cu probleme cardice, tulburari de vedere si auz. Problemele de sanatate pot varia foarte mult

• Majoritatea oamenilor cu Sindromul Down traiesc in medie pana la 50 de ani; unii ajung sa aiba 70 de ani

Transmiterea si testarea prenatala

• In marea majoritatea a cazurilor nu se transmite in familie si riscul de recurenta este extrem de mic

• Prenatal:– Screening: Ecografie, Dublu si Triplu test– Diagnostic: Biopsie de Vilozitati Coriale,

Amniocenteza– Diagnostic Genetic Preimplantare

Age (years)

20 30 34 36 38 40 42 45

Risk 1 in 1500

1 in 900

1 in 500

1 in 300

1 in 200

1 in 100

1 in 60 1 in 30

Showing risk of Down Syndrome vs maternal age

• Sindromul Down apare mai frecvent pe masura ce mamele sunt mai in varsta

• 80% din copiii cu Sindrom Down se nasc inainte ca mamele sa aiba 35 de ani

Elena are 38 de ani şi este diagnosticată cu sindromul Down. Este trimisă la consiliere genetică pentru testare predictivă BRCA1. Are două surori care au fost deja testate şi amîndouă au mutaţia BRCA1. De când au fost testate, amândouă au optat pentru ovarectomie profilactică. Elena locuieşte acasă sub îngrijire permanentă, 24/7. Vine la programare cu una din surorile ei şi cu mama ei (neafectată). Familia doreşte ca ea să fie testată şi în cazul în care are mutaţia să i se facă operaţie profilactică •Care este reacţia voastră iniţială?•Care sunt aspectele etice de care ar trebui să ţină cont familia / profesioniştii?•Care sunt motivele pentru care aţi susţine / opune testarea predictivă sau operaţia profilactică?

Trisomia 18(Sindromul Edwards)

• 1 la 2.500 de sarcini / 1 la 6.000 de nasteri• Complicatiile medicale sunt mult mai severe decat in

cazul sindromului Down• 50% din sarcini nu sunt duse la termen• 50% din copiii nascuti nu supravietuiesc mai mult de

o saptamana• Media de viata: 5-15 zile• Mai putin de 10% supravietuiesc mai mult de 1 an• In cazuri exceptionale, pot trai pana la 20 de ani dar

cu intarzieri in dezvoltare majore si asistenta permanenta

Cariotip Trisomia 18

• Dismorfologie: membre • Tulburari cardiace• Probleme la nivelul rinichilor• Tulburari intestinale• Microcefalee• Hernie ombilicala• Intarzieri severe in

dezvoltare

99 red balloons