ACONDROPLAZIA
Student: Bujor Cristina
Prof. Coordonator:Dr.Danelciuc Francisc Tadeus
Disciplina:Recuperare in afectiuni pediatrice
Anul III,BFKT si Recuperare
Prezentarea bolii pe scurt
Este o boala congenitala
Afecteaza dezvoltarea tesutului cartilaginos
Este cea mai frecventa cauza a nanismului disproportionat
Este intalnita la aproximativ 1 din 10.000 de nou-nascuti
Apare in mod egal la ambele sexe
Mutatia afecteaza o gena ce codifica receptorul factorului de crestere fibroblastica implicat in cresterea oaselor (FGFR3)
In acondroplazie afectarea principala este rizomelica,cu bratele si coapsele mai afectatate in comparatie cu mana,piciorul si talpa
Cel mai adesea este diagnosticata chiar la nastere, fiind responsabila pentru aspectul caracteristic al nou-nascutului
Aproape 90% din copiii afectati nu au un istoric al bolii in familie, in acesta situatie boala survenind in urma unor mutatii spontane ce se produc in timpul spermatogenezei
In alte cazuri copilul motenete acondroplazia de la unul din prini
Cum se manifesta si care sunt simptomele acondroplaziei?
Dezvoltarea osoasa depinde de tesutul cartilaginos,cu timpul se depoziteaza calciu si detrmina intarirea si transformarea lui in os,in acelasi timp cauzand ingrosarea lor(acest proces afecteaza cresterea normala a oaselor)
Oasele membrelor sunt afectate in mod special(au brate si picioare scurte,trunchiul este dezvoltat normal,membrele sunt late, braul i coapsa fiind scurte n mod special;
Mini i picioare late(gen varum);
Gaura occipitala si canalul vertebral sunt mai inguste
Capul mare(hidrocefalie) si fruntea proeminente
Intelectul este normal
La varsta adulta,inaltimea femeilor:120-130cm
La varsta adulta barbati:125-135 cm
Degete scurte la mini, de lungimi egale (mini n trident)
Dini nclecai, prost aliniai pe maxilare;
Curburile coloanei vertebrale accentuate,stenoza lombara
Simptome