Universitatea de Stat de Medicină și Universitatea de Stat de Medicină și Farmacie ,,Nicolae TestFarmacie ,,Nicolae Testeemițanumițanu””
Catedra Biologie molecularCatedra Biologie moleculară și Genetică umanăă și Genetică umană
Tema cercetării: Lipaza acida lizozomala
Elaborat de studentul anului I, grupa 1103 Macrinici Boris
Scopul:Scopul:
Particularitatile de organizare a genei LIPA structura si functiile enzimei
Lipaza Acida Lizozomala
Planul cercetarii:Planul cercetarii:
- Caracteristica genei LIPA- Functiile genei LIPA- Structura enzimei Lipaza acida
lizozomala- Patologii determinate de mutatia
genei LIPA - Concluzii
În continuare vom În continuare vom descriedescrie g gena ena ce codifica lipaza acida ce codifica lipaza acida lizozomalalizozomala ::
Gena LIPAGena LIPA : :
Codifica : Proteina Lipase A, lysosomal acid, cholesterol esterase
Localizare : Crs 10 q23.31
Marime : 201,057 baze
Functiile genei LIPAFunctiile genei LIPA
Această enzimă are funcţie în lizozom de a cataliza hidroliza esterilor colesteril si
trigliceride.
Structura enzimei lipaza Structura enzimei lipaza acida lizozomala acida lizozomala
Denumirea: Lipaza acida lizozomala , (LICH_HUMAN, P38571)
Marime : 399 aminoacizi , 45419 DaLocalizare : lizozom
Mutatiile genei LIPA:Mutatiile genei LIPA:
Mai mult de 20 mutatii ale genei LIPA care au fost gasite provoaca boli depozit de cholesteryl ester.
Mutatiile in aceasta gena poate duce la boli ca boala Wolman , la boli lizozomale .
Scăderea activitatii lipazei acide lizozomale duce la o acumulare de esteri cholesteryl si a
trigliceridelor in celulele si tesuturile tot corpul, mai ales inima si ficatul.
Concluzii:Concluzii:
- gena LIPA localizata pe Crs 10 q23.31 si codifica proteina lipaza acida lizozomala cu rol cataliza a
hidrolizei esterilor colesteril si trigliceride.
- daca gena LIPA contine mutatii atunci proteina lipaza acida lizozomala este defecta sau absenta ca
urmare determina diferite stari patologige , si anume prin acumularea de colesteril si trigliceride.
Surse:Surse:
ro.wikipedia.orgwww.genecards.orgwww.google.com
Top Related