Universitatea de Stat de Medicină și Universitatea de Stat de Medicină și Farmacie ,,Nicolae TestFarmacie ,,Nicolae Testeemițanumițanu””

Catedra Biologie molecularCatedra Biologie moleculară și Genetică umanăă și Genetică umană

Tema cercetării: Lipaza acida lizozomala

Elaborat de studentul anului I, grupa 1103 Macrinici Boris

Scopul:Scopul:

Particularitatile de organizare a genei LIPA structura si functiile enzimei

Lipaza Acida Lizozomala

Planul cercetarii:Planul cercetarii:

- Caracteristica genei LIPA- Functiile genei LIPA- Structura enzimei Lipaza acida

lizozomala- Patologii determinate de mutatia

genei LIPA - Concluzii

În continuare vom În continuare vom descriedescrie g gena ena ce codifica lipaza acida ce codifica lipaza acida lizozomalalizozomala ::

Gena LIPAGena LIPA : :

Codifica : Proteina Lipase A, lysosomal acid, cholesterol esterase

Localizare : Crs 10 q23.31

Marime : 201,057 baze

Functiile genei LIPAFunctiile genei LIPA

Această enzimă are funcţie în lizozom de a cataliza hidroliza esterilor colesteril si

trigliceride.

Structura enzimei lipaza Structura enzimei lipaza acida lizozomala acida lizozomala

Denumirea: Lipaza acida lizozomala , (LICH_HUMAN, P38571)

Marime : 399 aminoacizi , 45419 DaLocalizare : lizozom

Mutatiile genei LIPA:Mutatiile genei LIPA:

Mai mult de 20 mutatii ale genei LIPA care au fost gasite provoaca boli depozit de cholesteryl ester.

Mutatiile in aceasta gena poate duce la boli ca boala Wolman , la boli lizozomale .

Scăderea activitatii lipazei acide lizozomale duce la o acumulare de esteri cholesteryl si a

trigliceridelor in celulele si tesuturile tot corpul, mai ales inima si ficatul.

Concluzii:Concluzii:

- gena LIPA localizata pe Crs 10 q23.31 si codifica proteina lipaza acida lizozomala cu rol cataliza a

hidrolizei esterilor colesteril si trigliceride.

- daca gena LIPA contine mutatii atunci proteina lipaza acida lizozomala este defecta sau absenta ca

urmare determina diferite stari patologige , si anume prin acumularea de colesteril si trigliceride.

Surse:Surse:

ro.wikipedia.orgwww.genecards.orgwww.google.com