7/23/2019 Bolile genetice 2012
1/37
Bolile geneticeBolile genetice
Boli ereditareBoli ereditare
MosteniteMostenite-fe sub aceeasi ormafe sub aceeasi orma-fe ca susceptibilitate,fe ca susceptibilitate,
predispozitiepredispozitie
7/23/2019 Bolile genetice 2012
2/37
Tipuri de boli ereditareTipuri de boli ereditare
1. Bolile cromozomiale1. Bolile cromozomiale Monosomii (45, X; 5p-)Monosomii (45, X; 5p-) risomii (4!XX"; sindroamele #o$n, %d$ards, &atau)risomii (4!XX"; sindroamele #o$n, %d$ards, &atau)
'. Bolile monoenice'. Bolile monoenice utozomale*utozomale*
- dominante- dominante - recesi+e- recesi+e
onozomale*onozomale* - dominante- dominante - recesi+e- recesi+e
. Bolile multiactoriale (boli cardiace,. Bolile multiactoriale (boli cardiace,autoimune)autoimune)
4. Bolile mitocondriale4. Bolile mitocondriale
5. Boli cauzate de mutatii dinamice5. Boli cauzate de mutatii dinamice
7/23/2019 Bolile genetice 2012
3/37
CURIOSI?
7/23/2019 Bolile genetice 2012
4/37
Bolile geneticeBolile genetice
erau considerate raritati, intalnite intamplatorerau considerate raritati, intalnite intamplator
de catre medicide catre medici
e+identierea lor este o urmare*e+identierea lor este o urmare* a diminuarii rec+entei bolilor ce nu au oriine enetica sia diminuarii rec+entei bolilor ce nu au oriine enetica si
a dez+oltarii tenoloiei necesare studiului cromozomial sia dez+oltarii tenoloiei necesare studiului cromozomial sienic/molecularenic/molecular
impactul asupra sanatatii populatiei nu esteimpactul asupra sanatatii populatiei nu este
nesemnifcati+nesemnifcati+
se cunosc peste 10.000 de boli conditionatese cunosc peste 10.000 de boli conditionateeneticenetic
ecteaza cel putin 5 23 dintre nou-nascutiecteaza cel putin 5 23 dintre nou-nascuti
(nn)(nn)
7/23/2019 Bolile genetice 2012
5/37
Bolile geneticeBolile genetice u de+enit o importanta cauza de morbiditate siu de+enit o importanta cauza de morbiditate si
mortalitatemortalitate
unt boliunt boli cronicecronice
enereaza andicap fzic si/sau psiicenereaza andicap fzic si/sau psiic unt o problema maora de sanatate publicaunt o problema maora de sanatate publica
6mpun actiuni concrete si efcace de dianostic6mpun actiuni concrete si efcace de dianostic
(d.), un(d.), unprogram national de proflaxieprogram national de proflaxie, bazat pe, bazat pesat enetic, screenin pre- si neonatal, reistresat enetic, screenin pre- si neonatal, reistre
nationale si d. presimptomatic in amiliile cu riscnationale si d. presimptomatic in amiliile cu risc
crescutcrescut
7/23/2019 Bolile genetice 2012
6/37
Genetica medicalaGenetica medicala
este o parte a eneticii umaneeste o parte a eneticii umane este in 7omania o specialitate clinicaeste in 7omania o specialitate clinica
distinctadistincta se ocupa de*se ocupa de*
d. si inriirea pacientilor cu boli eneticed. si inriirea pacientilor cu boli enetice amilile pacientiloramilile pacientilor
anual apro8imati+ 1'.000 nn +or f aectatianual apro8imati+ 1'.000 nn +or f aectati
de boli enetice inainte de +arsta de '5 anide boli enetice inainte de +arsta de '5 ani
in 7omaniain 7omania acest apt a necesitat crearea unei reteleacest apt a necesitat crearea unei retele
nationale de 9entre de enetica Medicalanationale de 9entre de enetica Medicala
7eionale si 9abinete :udetene7eionale si 9abinete :udetene
7/23/2019 Bolile genetice 2012
7/37
BOLILEBOLILE MONOGENICEMONOGENICE
#6=6976 (M66)#6=6976 (M66)
?%
7/23/2019 Bolile genetice 2012
8/37
BOLILEBOLILE MONOGENICEMONOGENICE
unt numiteunt numite boli moleculareboli moleculare, daca se cunosc mutatia enica, daca se cunosc mutatia enica
si proteina pe care aceasta o codifcasi proteina pe care aceasta o codifca
Maoritatea de+in e+idente clinic dea din perioadaMaoritatea de+in e+idente clinic dea din perioada
neonatala sau din copilarie (e8.enilcetonuria,neonatala sau din copilarie (e8.enilcetonuria,
muco+iscidoza)muco+iscidoza)
#upa pubertate debuteaza clinic doar apro8. 103 dintre#upa pubertate debuteaza clinic doar apro8. 103 dintre
bolile monenice cunoscute (e8.distrofa musculara BecCer)bolile monenice cunoscute (e8.distrofa musculara BecCer)
13 de+in manieste clinic dupa sarsitul perioadei13 de+in manieste clinic dupa sarsitul perioadeireproducti+e (e8. boala @untinton)reproducti+e (e8. boala @untinton)
#esi rare, rec+enta lor lobala la copii este de apro8. ' #esi rare, rec+enta lor lobala la copii este de apro8. '
33
7/23/2019 Bolile genetice 2012
9/37
6n continuare numai cate+a dintre
bolile monoenice
http://www.arcamax.com/newspics/7/735/73576.gif7/23/2019 Bolile genetice 2012
10/37
PREVALENTA UNOR BOLI MONOGENICEPREVALENTA UNOR BOLI MONOGENICE
@6&%79>?%%7>?%M6 =M6?6? (#)@6&%79>?%%7>?%M6 =M6?6? (#) 1 la 5001 la 500
nou-nascutinou-nascuti7M (7)7M (7) 1 la D50 nn1 la D50 nn
aroamericaaroamericanini
76?69@669 (#)76?69@669 (#) 1 la 1.'501 la 1.'50nnnn
M9>A696#>E/=6B7>E 9@669 (7)M9>A696#>E/=6B7>E 9@669 (7) 1 la '.0001 la '.000nnnn
caucazienicaucazieni9>7%% @7%% @=6 M9?7#67>=6 M9?7
#9@%
7/23/2019 Bolile genetice 2012
11/37
Caracteristicile olilor a!to"omal recesi#eCaracteristicile olilor a!to"omal recesi#e
%le se maniesta la persoanele%le se maniesta la persoanele omozioteomoziotepentrupentru
mutatia cauzatoare a patoloieimutatia cauzatoare a patoloiei
#e obicei persoana aectata are#e obicei persoana aectata are parinti sanatosiparinti sanatosi
clinicclinic, dar eterozioti, purtatori ai mutatiei, dar eterozioti, purtatori ai mutatiei
n cuplu ormat dinn cuplu ormat din eteroziotieteroziotipentru una sipentru una si
aceeasi mutatie, are un risc deaceeasi mutatie, are un risc de '53'53de a a+ea unde a a+ea un
copil aectat de boala produsa de acea mutatiecopil aectat de boala produsa de acea mutatie
ransmisia nu este pe +erticala, caci sareransmisia nu este pe +erticala, caci sare
eneratii, dar este pe ForizontalaG, putandu-seeneratii, dar este pe ForizontalaG, putandu-se
maniesta la mai multe persoane intr-o eneratiemaniesta la mai multe persoane intr-o eneratie
7/23/2019 Bolile genetice 2012
12/37
&arinti&arinti enotipulenotipuldescendentilordescendentilor
=enotipul=enotipuldescendentilordescendentilor
1) 1) 88 1003 1003 (omozHotes)(omozHotes)
1003 1003
') ') 88 aa 503 ; 503 503 ; 503 aa(omo-;(omo-;eterozHotes)eterozHotes)
1003 1003
) ) 88 aaaa 1003 1003 aa(eterozHotes)(eterozHotes)
1003 1003
4) 4) aa88 aaaa 503 503 aa; 503; 503 aaaa
(omo-;(omo-;eterozHotes)eterozHotes)
503 ; 503503 ; 503 aa
5) 5) aa88 aa '53 ; 503 '53 ; 503 aa;;
'53'53 aaaa
(omo-;(omo-;
!53 ; '53!53 ; '53 aa
7/23/2019 Bolile genetice 2012
13/37
$emogloino%atiile$emogloino%atiile
reprezentate in principal de talazemii sianemia alciorma
(drepanocitoza, sicClemia IsicCle- cell anaemiaJ)
sunt raspandite pe tot lobul
aproape 53 din populatia lobului este purtatoare de ene
responsabile de aparitia emolobinopatiilor
in fecare an aproape 00.000 de copii se nasc cuemolobinopatii, dintre care peste '00.000 sunt bolna+ii din
rica cu drepanocitoza
mondial sunt insa mai multipurtatoride modifcari eneratoare
de talazemii decat de drepanocitoza
prezenta mutatiei punctiorme ( K trans+ersie) in codonul
D al enei L-lobinei este insa oarte mare in anumite zone, ceea
ce are drept urmare o rata crescuta a drepanocitozeicomparati+
cu talazemiile (prin casatorii se intalnesc mai rec+. eteroziotii)
7/23/2019 Bolile genetice 2012
14/37
Anemia &alci&ormaAnemia &alci&orma
#e e8emplu, in
7/23/2019 Bolile genetice 2012
15/37
Moleculele de Hb din eritrocite transporta oxigen catre toateMoleculele de Hb din eritrocite transporta oxigen catre toate
tesuturile.tesuturile.
Hb (S) = hemoglobina anormala, ce cristalizeaza in interiorulHb (S) = hemoglobina anormala, ce cristalizeaza in interiorul
hematiei conferindu-i forma de secera, ea pierzandhematiei conferindu-i forma de secera, ea pierzand
capacitatea de a se deforma pentru a strabate capilarelecapacitatea de a se deforma pentru a strabate capilarele
sanguine; aa 6 alsanguine; aa 6 al-globinei (ac. glutamic) este inlocuit de-globinei (ac. glutamic) este inlocuit de
valinavalina
Aceste celule in forma de secera sunt fragile, nu potAceste celule in forma de secera sunt fragile, nu pot
transporta suficient Otransporta suficient O22si nu pot traversa peretele capilarelor,si nu pot traversa peretele capilarelor,
pentru a ajunge la tesuturi.... producandpentru a ajunge la tesuturi.... producanddureridureri
(osoase,viscerale), anemie(osoase,viscerale), anemie, stare generala alterata, ajungand, stare generala alterata, ajungand
fara tratament chiar la deces.fara tratament chiar la deces.
Ocluzia capilarelor de catre hematiile anormale conduce laOcluzia capilarelor de catre hematiile anormale conduce lamicroinfarctemicroinfarcte
Hemoliza esteHemoliza esteurmata deurmata desplenomegaliesplenomegaliesisiscadereascaderea
imunitatiiimunitatiiinfectii bacterieneinfectii bacteriene
(a se vedea cursul 9!)(a se vedea cursul 9!)
7/23/2019 Bolile genetice 2012
16/37
#ianostic molecular=olosind enzime derestrictie (endonucleaze)
7=?&-uri produse din ramente ale enei pt beta lobina
7=?& K restriction rament lent polimorpism /polimorfsmul lunramentului de restrictie
ttp*//$$$.bio.da+idson.edu/9ourses/Molbio/Moltudents/sprin'00/Oilliord/assinment1Pome.tm
7/23/2019 Bolile genetice 2012
17/37
Tratament!lTratament!l
nalezice in crizele +asculo-ocluzi+e dureroasenalezice in crizele +asculo-ocluzi+e dureroase
&enicilina, alte antibiotice mai ales pana la +arsta de 5 ani&enicilina, alte antibiotice mai ales pana la +arsta de 5 ani cid olic zilniccid olic zilnic
ransuziiransuzii
ransplant medularransplant medular
lte tratamente* @idro8iuree, cianatlte tratamente* @idro8iuree, cianat
erapia enica* speranta de a reacti+aerapia enica* speranta de a reacti+a
enele in +ederea sintezei @b=, cu afnitateenele in +ederea sintezei @b=, cu afnitate
mare pentru o8ienmare pentru o8ien #ianostic prenatal si sat enetic pentru#ianostic prenatal si sat enetic pentru
cupluri la risccupluri la risc
7/23/2019 Bolile genetice 2012
18/37
ttp*//talassemianme.$ebs.com/apps/blo/so$/Q4QD0Q-lie-span-o-talassemia-maor-patients
http://thalassemianme.webs.com/apps/blog/show/3949609-life-span-of-thalassemia-major-patientshttp://thalassemianme.webs.com/apps/blog/show/3949609-life-span-of-thalassemia-major-patientshttp://thalassemianme.webs.com/apps/blog/show/3949609-life-span-of-thalassemia-major-patientshttp://thalassemianme.webs.com/apps/blog/show/3949609-life-span-of-thalassemia-major-patientshttp://thalassemianme.webs.com/apps/blog/show/3949609-life-span-of-thalassemia-major-patientshttp://thalassemianme.webs.com/apps/blog/show/3949609-life-span-of-thalassemia-major-patients7/23/2019 Bolile genetice 2012
19/37
Tala"emiileTala"emiile
@emolobinopatii cauzate de mutatii ale enelor@emolobinopatii cauzate de mutatii ale enelor
sisi''lobinei, de pe cz.1D si respecti+ 11, ce aulobinei, de pe cz.1D si respecti+ 11, ce auca urmare sinteza defcitara a lantului polipeptidicca urmare sinteza defcitara a lantului polipeptidic
corespunzatorcorespunzator
&redomina in urul Mediteranei, in ailanda,&redomina in urul Mediteranei, in ailanda,Malaezia, =ilipine si ricaMalaezia, =ilipine si rica
%8ista mecanisme de aparitie a%8ista mecanisme de aparitie a ''talazemiilor;talazemiilor;
#eletii#eletii mari al ambelor enemari al ambelor ene '' ((''))sisi ''''))
9rossin-o+er ineal9rossin-o+er ineal
=oarte rar=oarte rar mutatiimutatii* fe de tip nonsens (apare un codon* fe de tip nonsens (apare un codon
IstopJ pozitionat anormal), fe de tip IramesitJIstopJ pozitionat anormal), fe de tip IramesitJ
(decaleaza cadrul de lectura)(decaleaza cadrul de lectura)
7/23/2019 Bolile genetice 2012
20/37
Relatia dintre se#eritatea tala"emiei (&enoti%*Relatia dintre se#eritatea tala"emiei (&enoti%*
si n!mar!l de genesi n!mar!l de gene nefunctionale (genotip)nefunctionale (genotip)
enotipenotip enotip (cz. 1D/ cz. 1D)enotip (cz. 1D/ cz. 1D)
normalnormal 1122// 1122
&urtator FsilentiosG; tz.&urtator FsilentiosG; tz. 22 11- /- / 1122
9aracter9aracter talazemic; tztalazemic; tz.. 22sisi
11
- - /- - / 1122
9aracter9aracter talazemic; omoztalazemic; omoz..
22
11- /- / 11--
@emolobinoza @ (@b @ K@emolobinoza @ (@b @ K 44))
nemie emolitica; neletalanemie emolitica; neletala
11- / - -- / - -
@idrops etal (@b Bart K 4@idrops etal (@b Bart K 4
lanturi amma)lanturi amma)
- - / - -- - / - -
7/23/2019 Bolile genetice 2012
21/37
ceeasi clasifcare dupaEd Uthman, MDGenele mutante sunt badguys
http://web2.airmail.net/uthman/hemoglobinopathy/hemoglobinopathy.html
http://web2.airmail.net/uthman/index.htmlhttp://web2.airmail.net/uthman/index.html7/23/2019 Bolile genetice 2012
22/37
tala"emiatala"emia
#eletia dublu omoziota conduce la deces perinatal*#eletia dublu omoziota conduce la deces perinatal*
- = 7- = 7
- #%9% 9%- #%9% 9%
9elelalte orme nu sunt ra+e, deoarece se mai sintetizeaza9elelalte orme nu sunt ra+e, deoarece se mai sintetizeaza
@b @b
6n cazul6n cazul idropsului etal,idropsului etal, @b etala maoritara este un@b etala maoritara este un
tetramer al lanturilortetramer al lanturilor RRnumit @b Bart, pe cand in cazulnumit @b Bart, pe cand in cazulemolobinozei tetramerul prezent la adulti esteemolobinozei tetramerul prezent la adulti este 44
@b Bart@b Bart are capacitate e8trem de redusa de transport aare capacitate e8trem de redusa de transport a
o8ienului, astel tesuturile etale sunt putin o8ienate prino8ienului, astel tesuturile etale sunt putin o8ienate prin
o8ienul dizol+at in sanele perieric. sociaza oo8ienul dizol+at in sanele perieric. sociaza o anemieanemie
se+era. &ompa miocardica, dea defcitar o8ienata, utilizeazase+era. &ompa miocardica, dea defcitar o8ienata, utilizeazaun surplus de enerie pentru a ace sa circule putinul o8ienun surplus de enerie pentru a ace sa circule putinul o8ien
dizol+at in sanele perieric; acest tra+aliu conduce la odizol+at in sanele perieric; acest tra+aliu conduce la o
insufcienta cardiacainsufcienta cardiaca, ce se maniesta prin, ce se maniesta prin edemeedemeimportanteimportante
(Fidrops etalG), ce sunt incompatibile cu supra+ietuirea.(Fidrops etalG), ce sunt incompatibile cu supra+ietuirea.
7/23/2019 Bolile genetice 2012
23/37
@6#7>& =%?
http://www.stanford.edu/group/virus/parvo/2004oleary/pics/fetus.jpg7/23/2019 Bolile genetice 2012
24/37
- Talazemiile- Talazemiile
pre deosebire de celepre deosebire de cele '', care sunt mai ales produse prin, care sunt mai ales produse prindeletii, acestea apar in urmadeletii, acestea apar in urma mutatiilor punctiormemutatiilor punctiorme
6ntre 1Q2' 1QQ' s-au studiat si descoperit peste Q0 de6ntre 1Q2' 1QQ' s-au studiat si descoperit peste Q0 de
mutatii dierite, ce pot determinamutatii dierite, ce pot determina SS talazemii, demonstrand talazemii, demonstrand
heterogenitatea alelicaheterogenitatea alelica(dierite mutatii produc acelasi(dierite mutatii produc acelasienotip) prezenta in acest caz.enotip) prezenta in acest caz.
#e apt, maoritatea pacientilor cu#e apt, maoritatea pacientilor cu SS talazemie maora sunt talazemie maora sunt
eterozioti compusieterozioti compusi, mostenind de la fecare parinte cate o, mostenind de la fecare parinte cate o
alelaalela SS talazemica purtatoare a unei mutatii dierite. talazemica purtatoare a unei mutatii dierite. Mutatiile sunt dispersate pe toata lunimea eneiMutatiile sunt dispersate pe toata lunimea enei SS
lobinei, inclusi+ la ni+elul promotorului (e8ceptie ace IcutiaJlobinei, inclusi+ la ni+elul promotorului (e8ceptie ace IcutiaJ
99)99)
7/23/2019 Bolile genetice 2012
25/37
ipuri de mutatii in beta-talazemiiipuri de mutatii in beta-talazemii**
1.1. Mutatii la ni+elulMutatii la ni+elul promotorului (substitutiipromotorului (substitutii) precum) precum**1.1. &rima cutie 9999 are ultima 9&rima cutie 9999 are ultima 9
'.'. doua cutie 9999 are a doua 9 doua cutie 9999 are a doua 9 si a treia 9 si a treia 9
.. 6n cutia apare substitutia 6n cutia apare substitutia
'.'. MutatiiMutatii(in principal la ni+elul e8onilor) de tip(in principal la ni+elul e8onilor) de tip
1.1. IInonsensJnonsensJ(, , pozitionati anormal)(, , pozitionati anormal)
'.'. IIrame-sitJrame-sitJ(decaleaza cadrul de lectura)(decaleaza cadrul de lectura)%le se produc precoce in sec+enta #< a.i.mai mult de T din structura proteica este%le se produc precoce in sec+enta #< a.i.mai mult de T din structura proteica este
absenta, conducand la un produs enic neunctional, e8trem de instabil, ce esteabsenta, conducand la un produs enic neunctional, e8trem de instabil, ce este
deradat rapid in ematii. &ersoanele omoziote pt aceasta mutatie auderadat rapid in ematii. &ersoanele omoziote pt aceasta mutatie au SS00--
talazemietalazemie
.. MutatiiMutatiila ni+elulla ni+elul situsurilor de cli+aresitusurilor de cli+are si conduc tot la si conduc tot la SS00--talazemiitalazemii
6n tarile mediteraniene e8ista o mutatie in intronul 1 pozitia 110, 6n tarile mediteraniene e8ista o mutatie in intronul 1 pozitia 110,
;;
astel apareastel apare un nou situs acceptor de matisareun nou situs acceptor de matisare(), 7
7/23/2019 Bolile genetice 2012
26/37
6n talazemiaintermediara* feambele ene ale S
lobinei suntanormale, fe unaeste anormala sicealalta lipseste
7/23/2019 Bolile genetice 2012
27/37
Beta tala"emia ma+ora (anemia Coole,*Beta tala"emia ma+ora (anemia Coole,*
Boala nu se evidentiaza la nastere, ciBoala nu se evidentiaza la nastere, ciprogresiv in cursul primuluiprogresiv in cursul primului
an de viataan de viataapare oapare oanemie severa,anemie severa,urmare aurmare ascaderii Hb Fscaderii Hb Fsisi
respectiv deficitului din ce in ce mai mare derespectiv deficitului din ce in ce mai mare de globina globina..
Ca raspuns la aceasta anemie, maduva osoasa in care hematiileCa raspuns la aceasta anemie, maduva osoasa in care hematiile
sunt distruse, adica inainte ca ele sa ajunga in sange este sediulsunt distruse, adica inainte ca ele sa ajunga in sange este sediul
unei eritropoieze care este intensa dar ineficienta. Ficatul si splinaunei eritropoieze care este intensa dar ineficienta. Ficatul si splina
se maresc (hiperplazie);se maresc (hiperplazie);
Hipotrofie staturo-ponderala, anomalii scheletice si fragilitateHipotrofie staturo-ponderala, anomalii scheletice si fragilitateosoasa (oase subitri), facies usor mongoloidosoasa (oase subitri), facies usor mongoloid
Analizele de laborator arata o anemie hemolitica, hipocroma cuAnalizele de laborator arata o anemie hemolitica, hipocroma cu
sideremie crescuta, poliglobulie si microcitozasideremie crescuta, poliglobulie si microcitoza
7/23/2019 Bolile genetice 2012
28/37
Modifcari craniene (bose)datorita e8pansiunii madu+eirosii ematoene la acest ni+el
Icter- o colorare galena
a %ielii si sclerei
7/23/2019 Bolile genetice 2012
29/37
B?>? 9?6?%"
-&?%M%?6%-M%?6%-69%7-M>#6=6976 >>% (racturi rec+ente)
78* iperplazia madu+eiosoase la ni+elul craniuluiM>#6=6976 ?% =>7M%6 6M76M66 =%%6 6 97
7/23/2019 Bolile genetice 2012
30/37
ttp*//medicinembbs.blospot.com/'011/01/talassemia.tml
B t t l i + ( iBeta tala"emia ma+ora (anemia
7/23/2019 Bolile genetice 2012
31/37
Beta tala"emia ma+ora (anemiaBeta tala"emia ma+ora (anemia
Coole,*Coole,*
=ara tratament decesul sur+ine inainte de=ara tratament decesul sur+ine inainte de+arsta de 10 ani, cu alterarea starii enerale,+arsta de 10 ani, cu alterarea starii enerale,paloare, lipsa potei de mancare, cu anemiepaloare, lipsa potei de mancare, cu anemiese+era si inectii ra+e.se+era si inectii ra+e.
9omplicatiile ce conduc la deces sunt*9omplicatiile ce conduc la deces sunt*ciroza, insufcienta epatica si cea cardiaca.ciroza, insufcienta epatica si cea cardiaca.
9u tratament se poate atine +arsta adulta9u tratament se poate atine +arsta adulta
7/23/2019 Bolile genetice 2012
32/37
7M%
7/23/2019 Bolile genetice 2012
33/37
Tratament!lTratament!l ../tala"emiei/tala"emiei
ratamentul con+entional*ratamentul con+entional* ransuzii (risc in timp, de acumulare a =e ce seransuzii (risc in timp, de acumulare a =e ce se
depune in dierite orane* inima, fcat, pancreas)depune in dierite orane* inima, fcat, pancreas) #eero8amina (#eseral) celator al =e,#eero8amina (#eseral) celator al =e,
a+orizeaza e8cretia urinara a acestuiaa+orizeaza e8cretia urinara a acestuia
ratamente posibile*ratamente posibile*
rea medulara (din 1Q21, dar nr. mic de pacientirea medulara (din 1Q21, dar nr. mic de pacientiasesc donor corespunzator; procedura in sineasesc donor corespunzator; procedura in sineeste si ea riscanta)este si ea riscanta)
ransplant de celule stem din cordonul ombilicalransplant de celule stem din cordonul ombilical
7/23/2019 Bolile genetice 2012
34/37
plenomealie;plenectomia e+identiazao splina ianta de 1 C
7/23/2019 Bolile genetice 2012
35/37
#ar trata-mentul nu
este lipsit de
complicatii
7areori aun
la +arsta
adulta
ttp*//$$$.nem.or/doi/ull/10.105D/
7/23/2019 Bolile genetice 2012
36/37
Tratament!lTratament!l ../tala"emiei/tala"emiei
ratamentul enic (speranta pt. +iitor)*ratamentul enic (speranta pt. +iitor)*
ranserul unei ene normale deranserul unei ene normale de SS lobina lobinainin
celulele stem, imature ale madu+ei osoase, carecelulele stem, imature ale madu+ei osoase, caresunt precursorii tuturor celorlalte celule sanuine.sunt precursorii tuturor celorlalte celule sanuine.
> alta orma de terapie enica ar putea implica> alta orma de terapie enica ar putea implica
olosirea unor medicamente sau a altor metodeolosirea unor medicamente sau a altor metodedede reacti+are a enelorreacti+are a enelor RR lobinei lobinei in +edereain +edereaproducerii de @b =producerii de @b = ceea ce ar compensa ceea ce ar compensadefcitul de @b al pacientilordefcitul de @b al pacientilor
7/23/2019 Bolile genetice 2012
37/37
Top Related