Pluripatologie cu punct de plecare comun

Şcoala de Vară a Tinerilor Internişti, Sibiu, august 2014

Elena Alina CrăciunSpitalul Universitar de Urgenţă Bucureşti

Clinica Medicina Interna II- Gastroenterologie

1

Prezentare de caz

♂/ 63ani /pensionar /mediul urban

Motivele internării: − astenie fizică marcată− dispnee la eforturi mici− durere hipocondrul drept

APP:− DZ tip II insulinonecesitant− Tumoră laringe operată − Cardiomiopatie restrictivă

AHC - NesemnificativeNefumător, neagă consumul de băuturi alcoolice

Examen obiectiv:

Semne cutanate de afectare hepatică cronică

Hiperpigmentare cutanată

Hepatomegalie

Splenomegalie

Fără lichid de ascită la examenul clinic, fără semne de encefalopatie hepatică

2

Trombocitopenie - 50.000/mm³ (163 -337*10³/mm³)

Hiperglicemie – 214mg/dl (70-105mg/dl)

Citoliză hepatică: AST = 56U/L (5-38U/L)ALT = 47U/L (5-41U/L)

γGT = 112U/L (9-64U/L)

CoagulogramăPT = 2xN (11-13.2/sec),PT = 56,3% (80-119%)INR = 3,57 (0.92-1.11)

Electroforeza proteinelor sericeProteine = 3,5g/dl (6,6- 8,6 gAlbumina = 40% (60-72%)γ globuline =28,8% (6 -15.4%)

α-fetoproteina = 5U/ml (<5 = N )

Paraclinic

EKG: aspect normal

Rgf C-P: fără leziuni evolutive pleuro-pulmonare

Ecografia abdominală:− ficat fin granular− neomogen− plaje hipoecogene

EDS – HTP (VE gr II)

Elastografia ARFI: F3-F4

Ecografia cardiacă: − VS - dimensiuni N− Disfuncţie diastolică tip

restrictiv

3

Diagnostic de etapă

● Ciroză de etiologie neprecizată

● DZ tip II insulinonecesitant

● Cardiomiopatie restrictivă

4

Markeri virali hepatici:− AgHBs = Negativ− AcAntiVHC = Negativ

Cupremia,Cupruria: limite N

Explorarea metabolismului fierului− Sideremie = 223µg/dl(N:50-150 µg/dl)− CTLF = 234µg/dl (N:250-370µg/dl )− CS = 95% (N:22-46% )− Feritina=2500 µg/dl (N:10-200µg/dl )

IRM abdomen:− ficat global mărit − intens hiposemnal T1/T2,− aspect de încărcare ferică

Testare genetică: −HFE-C282Y: mutaţii prezente−Homozigot pt mutaţia C282Y

5

Cauze secundare de supraîncărcare cu Fier– Transfuziile repetate– Talasemia majoră– Anemia sideroblastică– Hepatite cronice virale– Boală hepatică alcoolică

Diagnostic diferenţial

6

Hemocromatoză ereditară

− Ciroză CHILD A− DZ tipII Insulinonecesitant− Cardiomiopatie restrictivă

Diagnostic pozitiv

7

EvoluţieManagement:

− Hemocromatoză - chelator de Fier: deferasirox − Diabet zaharat - insulinoterapie − Cardiomiopatie restrictivă – Propranolol 60mg/zi

Evoluţie clinică sub tratament:− ameliorarea astenie fizică− ameliorarea dispneei− depigmentarea cutanată− scăderea necesarului de insulină

Evoluţie paraclinică la 9 luni:− Sideremie: 223 µg/dl → 54 µg/dl− CTLF: 234 µg/dl → 186 µg/dl− CS: 95% → 48 %− Feritina: 2500µg/dl → 230 µg/dl

Evolutie la 1 an de la diagnostic

Clinic: scădere ponderală involuntară

Obiectiv: − subponderal − hepatomegalie consistenţă crescută− sufluri pe suprafaţă de auscultaţie

Paraclinic: − α-fetoproteină: > 500U/ml− CT abdomen: CHC

8

Stabilirea diagnosticului de HE şi CH la un pacient cunoscut de mai mulţi ani cu DZ insulinonecesitant şi cardiomiopatie restrictivă prin efectuarea IRM abdominal şi a testelor genetice.

*investigaţii genetice fiului

Particularitatea cazului

9

Hemocromatoza ereditară

Definiţie: boală ereditară a metabolismului fierului, mutaţie punctiformă la nivelul braţului scurt al cromozomului 6 HLA- H, cisteină

este înlocuita cu tirozinătransmitere autozomal recesivădetermină ↑ absorbţiei intestinale de fier cu depunerea, in principal:

− Ficat;− Pancreas; − Cord;− Rinichi;− Tegumente.

10

*11