Metodologia screening-ului neonatal

pentru fenilcetonurie si hipotiroidism

congenital

1.Informarea mamelor despre activitatea de screening şi despre

utilitatea pentru copil şi familie.

Se va obţine consimţământul informat de la mamă sub semnatura

acesteia in Foaia de Observatie a nou născutului.

Se va menţiona in biletul de externare data recoltării probei. Familiei

i se va spune că va fi contactată doar in cazul unei valori crescute.

2.Recoltarea probelor

2.1 Ce se recolteaza?

Se recolteaza câte doua picături de sânge integral la fiecare nou-

nascut (1 picatura pentru PKU si 1 picatura pentru HTC).

2.2 De la cine se recolteaza ?

De la toti nou-nascutii din maternitate.

2.3 Cand se recolteaza ?

-La nou-nascutii normoponderali si hraniti cu lapte: a 3-5–a zi de viata

(in ziua externarii din maternitate sau in ziua premergatoare externarii).

Daca se externeaza a 2-a zi de la nastere, se recolteaza in aceasta zi.

-La prematuri, subponderali sau nou-nascuti hraniti initial cu solutii

glucozate si electrolitice, fara proteine ( aminoacizi ), se recolteaza a 3-5 –a

zi de la introducerea alimentatiei lactate.

2.4 Cum se recoltează ?

Prin inteparea, cu ac sau lanţetă de unică folosinţă, a tegumentelor de

pe călcâi ( la nivelul ariilor laterale ale feţei plantare ).

Suprafata de pe care se recolteaza se curata cu alcool, urmând sa se faca

recoltarea abia dupa ce suprafata s-a uscat. Inteparea nu trebuie sa fie mai

adanca de 2,0 mm, deoarece se poate produce lezarea osului

2.5 Pe ce se recolteaza ?

Pe hartie de filtru speciala.

Pe fiecare bandeleta se depune cate o picatura de sange, suprafetele

marcate de cercuri cu diametrul de 15-16mm (tiparite in prealabil ).

Dupa intepatura prima picatura se indeparteaza.

Hartia de filtru se atinge usor de o singura picatura mare(cantitate

suficienta ) de sange care trebuie sa imbibe uniform hartia de filtru , in toata

grosimea ei si pe toata suprafata delimitata de cercul exterior fara insa a

atinge piciorul. Pentru a se realiza acest lucru , este preferabil ca picatura de

sange sa fie depusa pe” spatele „ bandeletei si sa urmareasca colorarea in

rosu a suprafetei cercului tiparit pe „faţă”.

Trebuie evitata cu stricteţe stoarcerea suprafetei intepate pentru evita

hemoliza sau amestecarea cu alte fluide din tesuturi.

Nu se pun staraturi succesive de picaturi de sange pentru că există

posibilitatea formarii crustelor pe hartia de filtru.

Se recolteaza 2 picaturi de sange de la acelasi copil, pe 2 bandelete:

cate 1 picatura pe fiecare bandeleta, in locuri simetrice si marcate cu acelasi

numar de identificare.

Exemplu:

1 2 3 4 5 6

1 2 3 4 5 6

1. Gheorghe Ioan

2. Popa Cristina

3. Popescu Miruna, etc.

Pe fiecare bandeleta se inregistreaza atâţia copii câte cercuri există.

Nu se lasa locuri goale ( cercuri goale ) pe bandeleta. Daca sunt mai

putini copii decat locuri pe bandeleta, se taie bandeleta si restul se va folosi

la recoltarea viitoare.

3. Uscarea picaturilor de sange de pe bandeleta se face la temperatura

camerei, nu la o sursa de caldura si nu in lumina directa ( resou, calorifer,

bec electric, cuptor, soare fierbinte), si in pozitie orizontală. Timp de uscare

minim 3 secunde.

Dupa uscare, bandeletele vor fi trimise la laboratorul de referinta .

Daca dureaza mai mult de 3-4 zile pana la trimitere, vor fi ambalate in

saculeti de plastic etanş si pastrate la temperatura camerei, pana la trimitere.

4. Identificarea probelor

Se completeaza tabelul de identificare, dupa modelul transmis. Datele

se inscriu corect si citet, pentru ca sa se poata identifica ulterior fiecare copil

si pentru ca sa se poata transfera in baza de date a Programului. Insistam sa

se noteze si telefonul unuia dintre membrii familiei .

Acelasi copil este reprezentat de acelasi numar pe tabel si pe cele 2

bandelete.

Nu se sar numere ( Ex: 1,2,3 ,7,8,9 ).

La fiecare trimitere, numerele de identificare incep de la 1,( fiecare

nou tabel incepe cu numarul 1 ).

5. Trimiterea probelor la laboratorul de referinta

5.1 Ritmul trimiterilor: saptamanal (de preferinta, in aceeasi zi a

saptamanii ), indiferent de numarul recoltarilor sau de 2 ori/saptămână

5.2 Cum se trimit probele

Prin poştă .

Prin curier ocazional: Salvare sau angajat al institutiei sanitare (nu

persoane intamplatoare, care nu au nici o responsabilitate fata de institutia

expeditoare).

6. Evidenta nou-nascutilor/recoltarilor

Maternitatea va transmite lunar, prin e-mail, Fax sau Posta, numarul

de nou-nascuti din luna anterioara.Centrul de referinta va face corelarea in

timp a numarului de nou nascuti, cu numarul de probe trimise.

Din momentul primirii plicurilor la laborator se procedeaza astfel:

- se triaza probele si se inregistreaza;

- se lucreaza in laborator pentru PKU si HTC (metoda Fluorimetrica);

- se centralizeaza rezultatele.

In cazul aparitiei unui caz suspect de P.K.U.(Phe >3mg/dl) se repeta

determinarea.

Daca se mentine valoarea crescuta va fi cautat in teritoriu prin adrese

postale ,cu confirmare de primire la adresa copilului si prin fax la A.S.P.a

judetului respectiv. Ulterior, copilul se prezinta la Spitalul de copii „Sf.

Maria” Iasi unde va fi luat in evidenta.

Pentru inceput se interneaza; pe parcursul internarii se realizeaza un

bilant biologic si se va incepe tratamentul.

Tratamentul acestei boli consta in regim dietetic sarac in fenilalanina. In

cadrul programului se asigura substituent proteic.

Dupa externare copilul ramine in evidenta Spitalului de copii „Sf. Maria”

Iasi si va trimite initial la 2 saptamini, apoi lunar un spot de sange din care se

va doza, in laboratorul nostru , nivelul Phe, aceasta fiind metoda de

monitorizare de tratamentului dietetic.

Pacientul trebuie sa se prezinte la evaluare initial trimestrial, apoi anual

pentru examen de bilant.

In cazul aparitiei unui caz suspect HTC (TSH neo natal >20µUI/ml)

se vor parcurge urmatoarele etape:

confirmarea diagnosticului prin:

1) evaluarea clinica

2) Dozarea TSH si T4 din ser investigatie care se va realiza la centrul

regional Spitalul de copii „Sf. Maria” Iasi, sau la nivel local in situatia unor

laboratoare care pot determina T4 si TSH din ser.

instituirea tratamentului substitutiv care se va realiza la cabinetul de

Endocrinologie sau in reteaua proprie de endocrinologie conform

unui protocol de monitorizare standardizat.

monitorizarea copiilor cu hipotiroidism sub tratament prin examen

clinic si somatometric , investigatii hormonale , activitate ce se va

realiza lunar pana la 12 luni si ulterior la 3 luni. Monitorizarea se va

desfasura la nivelul Cabinetului de Endocrinologie- Ambulatoriul

„Sf. Maria” Iasi sau la cabinetele teritoriale de endocrinologie.

evaluarea clinica si de laborator a copiilor depistati pozitiv prin

testul screening neonatal si care a fost infirmat prin dozarea T 4 si

TSH ser : Aceasta activitate se va desfasura la 6 luni de la testul

screening in cadrul Cabinetului de specialitate unde s-a infirmat

initial diagnosticul.

raportarea trimestriala a datelor la centrul regional Iasi in forma

electronica pe adresa de e-mail mentionata anterior .

raportarea trimestriala si anuala a datelor in conformitate cu o

macheta prestabilita.

SCREENING NEO NATAL

RECOLTAREA SPOTURILOR DE SANGE SI

MANEVRELE PROCEDURALE

Aria hasurată indică zona de sigu- Încălziţi locul de puncţie cu

ranţă pentru locul de puncţionare un prosop moale, umezit cu

apa caldă, timp de 3-5 min.

Dezinfectaţi locul de puncţie cu alcool. Se puncţioneaza călcâiul în zona ha-

Ştergeţi-l apoi cu o compresă sterilă. şurată. Se şterge prima picătură de

Sânge cu o compresă sterilă.Se lasă să

se formeze o altă picătură mare de

sânge.

Hârtia de filtru specială se pune în contact cu picătura mare de sânge Se va avea

grijă ca sângele să îmbibe hârtia faţă/verso,umplând întreg cercul.Pentru a mări fluxul

de sânge ,se poate presa blând, intermitent, zona ce cuprinde locul de puncţionare.