ROLUL FACTORILOR GENETICI

7/25/2019 ROLUL FACTORILOR GENETICI

1/9

ROLUL FACTORILOR GENETICI

N PRODUCEREA BOLILOR

Fiecare fin uman se ormeaz dintr-o celul iniial, zigotul,

rezultat prin ecundarea gameilor haploizi: nucleul spermatozoidului

se unete cu cel al ovulului i ormeaz nucleul zigotului, prima

celul a unei noi fine. La zigot se reace astel numrul diploid de

4 de cromozomi, caracteristic speciei umane, i se sta!ilete se"ul

genetic: ## sau #$. %e apt, se ormeaz &' perechi de cromozomi

omologi, identici ca mrime, orm i coninut genetic dar dierii ca

origine, unul matern i altul patern.

(ezult c fecare caracter este determinat de o pereche de gene,

ce ocup aceeai poziie )locus* +n cromozomii omologi ele se

numesc gene alele.

igotul reunete +n nucleu genele parentale din gamei +ntr-o

com!inaie nou, unic i constant denumit individualitate

genetic sau genotip. Citoplasma zigotului este exclusiv de origine

matern. Deci, mitocondriile dinzigot care, conin ADN, i ulterior

mitocondriile tuturor celulelor somaticeprovin de la mam.

romozomii zigotului conin +n genele lor inormaia ereditar

necesar pentru ormarea caracterelor noului organism, precum i

pentru programul genetic al dezvoltrii sale viitoare: fecare individ

parcurge +n cursul e"istenei sale !iologice mai multe etape

succesive, o!ligatorii, dierite calitativ i precis defnite +n timp, ce

constituie dezvoltare ontogenetic.


2/9

Genetica modern a demonstrat c fecare om este unic att

prin structura sa genetic ct i prin mediul n care sa dezvoltat n

timp!

/ediul cuprinde totalitatea actorilor ecologici )naturali* i maiales psihologici i socio-culturali, care acioneaz asupra omului,

+ntr-o anumit perioad a dezvoltrii sale ontogenetice. 0l determin

unele caractere ale organismului i in1ueneaz realizarea

caracterelor condiionate primar de ereditate.

ele dou 2ore2 care particip la ormarea caracterelor

noastre se condiioneaz reciproc. 0reditatea determin un potenial

pentru ormarea unor caractere, care se fnalizeaz variat, +n uncie

de condiiile specifce de mediu socio-economic i cultural +n care se

dezvolt o anumit persoan. (ezult deci c unicitatea omului

este !io-psiho-social..

3nsam!lul unic de caractere specifce, produse prin

interaciunea permanent, dar +n proporii dierite, dintre ereditate

)genotip* i mediu se numete individualitate !iologic sau

fenotip.

"reditatea, ca o#iect de studiu a geneticii reprezint nsuirea

descendenilor de a moteni de la prini caracteristici

asemntoare. 3ceast +nsuire asigur sta!ilitatea caracterelor de-

a lungul generaiilor, continuitatea !iologic a indivizilor +n cadrul

speciei de la o generaie la alta. otenialitatea realizrii acestui

caracter se ace prin intermediul genelor. Gena este defnit ca

particula material a ereditii localizat n cromozom i care

condiioneaz $ormareauneia sau mai multor caractere sau nsuiri.

%otalitatea genelor unui organism viu &cele nucleare' reprezint

genotipul. %otalitatea genelor din cadrul unui set (aploid de

cromozomi, transmise ca o unitate de la unul din prini reprezint

genomul.

)elul de a f a unui individ ca mod de mani$estare a genotipului, n

interaciune cu condiiile de mediu reprezint fenotipul! 5oiunile

de genotip i enotip au ost introduse de*o(ansen+n 6787.


3/9

+aria#ilitatea ca cel de al doilea o!iect de studiu a geneticii,

reprezint +nsuirea organismelor vii, cu dierite grade de +nrudire,

de a se deose!i +ntre ele. 9n natur nu e"ist doi indivizi identici.

hiar i gemenii uniovulari nu sunt identici din punct de vederegenetic, ei maniestnd profle imunologice dierite, constituite +n

primele ase luni de via.

+aria#ilitatea poate f ereditar i neereditar!

+aria#ilitatea ereditarse transmite +n descenden, de la prini

la urmai i are ca surs recom!inarea genelor +n procesul de

ormare a gameilor i ecundare )varia#ilitate recom#inativ*, sau

prin modifcarea materialului genetic su! aciunea unor actori

mutageni )varia#ilitate mutaional*.

+aria#ilitatea neereditareste determinat e"clusiv de in1uena

condiiilor de mediu i cu toate c nu se transmite +n descendeni,

ace parte din aspectul enotipic al unui anumit individ.

;aria!ilitatea enotipic, sau dierenele constatate +ntre indivizi are

dou surse primare i insepara!ile de varia!ilitate: varia!ilitatea

genotipic i varia!ilitatea indus de mediu sau ecologic. 3ceast

relaie poate f e"emplifcat prin ormula ;;0, +n care ;

reprezint varia!ilitatea enotipic ;= reprezint varia!ilitatea

genetic i ;0 varia!ilitatea ecologic.

Interaciunea dintre ereditate i mediu n producerea bolilor

Starea de sntate i boal

?ntatea i !oala sunt greu de defnit iar e"plicaiile acestor

@stri de viaA sunt comple"e nu e"ist +nc, iar dup unii pro!a!il

nu va e"ista nciodat, o teorie general care s le e"plice. %up

B/?, sntatea este @starea de !ine i conort fzic i psiho-social, +n

a!sena unei !oli sau infrmiti manieste clinicA. 9ntr-o accepiune

mai general, sntatea reprezint o relaie armonioas +ntre

structurile i unciile organismului uman. 3cest apt implic @un


4/9

echili!ruA i @o meninere constantA a acestora, +n condiiile

1uctuante ale mediului, deci o adaptare 1e"i!il i permanent.

apacitatea organismelor vii de a-i menine, prin procese de

autoreglare neuro-endocrin comple", o serie de caracteristicifziologice sta!ile, +ndeose!i la nivelul mediului intern, a ost

denumit homeostazie. oninutul noiunii de homeostazie a

evoluat +n timp, s-a +m!ogit )+n prezent se vor!ete de o reglare

programat i una adaptativ* i a cptat mai multe aete:

pornind de la homeostazia fziologic )concept introdus de laude

Cernard i dezvoltat de annon i Danderson*, homeostazia

imunologic i apoi homeostazia genetic, s-a aEuns la homeostazia

dezvoltrii i, mai recent, homeostazia social i cultural. ert este

c homeostazia este acum un concept mult mai larg i, evident, un

termen de reerin pentru noiunile de sntate i !oal.

Brice alterare maEor a structurii isau unciei normale a

organismului, provocat de cauze e"ogene sau endogene,

reprezint o stare patologic sau o !oal. /odifcrile structurale pot

f consecina unor tul!urri de ormare )plan greit sau deecte de

e"ecuie* sau a unor leziunidistrugeri, prenatale sau postnatale, a

unor structuri normal ormate. 9n caz de !oal, pertur!rile

uncionale implic depirea echili!relor homeostazice )fziologice,

meta!olice, imunologice etc*.

%ei variate prin cauze )etiologie*, mecanisme de producere

)patogenie* i maniestri clinice )semne i simptome, o!iective i

su!iective*, !olile prezint anumite caracteristici comune:

auzalitatea nu e"ist !oal r cauz )chiar dac aceasta nu

este totdeauna evident, cunoscut*. 3genii cauzali sau actorii de

!oal G determinani i avorizani G pot f e"ogeni )!iologici, chimici,

fzici, psihologici, socio-economici* sau endogeni )genetici*. 9n

uncie de numrul actorilor etiologici determinani se pot deose!i

!oli monoactoriale )genetice sau ecologice* i multiactoriale

)produse de aciunea com!inat, +n proporii dierite, a actorilor de

mediu i a actorilor genetici*.


5/9

0"istena unor reacii de rspuns ale organismului la agresiune,

nespecifce sau specifce, generale isau locale )uneori celulare*.

3ceste reacii se sistematizeaz +n @mecanisme patogeniceA de

!oal, ce pot f: inormaionale, neuro-endocrine, patochimice,energetice .

Limitarea capacitii de adaptare a organismului la mediul e"tern

sau socio-cultural se realizeaz astel @o incapacitateA, temporar

sau defnitiv.

Concepii despre boal

9n decursul timpului s-au conruntat dou concepii polare despre

!oal: una esenialist )promovat de Hilliam Bsler* i alta

nominal )susinut de 3rchi!ald =arrod, care a introdus conceptele

de individualitate !iochimic i de suscepti!ilitate individual*.

3ceste dou alternative au in1uenat pround gndirea medical i

evoluia medicinii.

Concepia esenialist

Fiecare !oal este o entitate specifc. 0a apare +ntmpltor )ca

@un simplu apt de viaA, ca @o eroare !iologicA* la o persoan

anterior sntoas are o cauz specifc i se e"prim +ntr-o orm

relativ constant, asemntoare, la dierii !olnavi. Colile inecioase

i, parado"al, !olile monogenice corespund perect acestui @modelA.

Colnavul este considerat @o main stricatA, pe care medicul

tre!uie s-o repare. Br, toate mainile sunt cute @dup un proiect

unicA deci sunt relativ identice nu intereseaz @cineA este !olnavul

)poate f @oricineA* i, evident, de ce s-a +m!olnvit.

/edicul are dou o!iective )misiuni* principale G diagnosticul i

tratamentul !olii G ce deriv din +ntre!rile: ce are !olnavulI i cum

tre!uie tratatI /entalitatea sa este eminamente inginereasc: @ce

pan are maina i cum s-o reparA. Jratamentul este direcionat


6/9

spre !oal i nu spre pacient, care nu este important +n decizia

terapeutic deci tratamentul este relativ identic la toi !olnavii.

0ste o crud ironie aptul c medicina, o proesie att de devotat

+ngriEirii indivizilor, le acord, +n aceast perspectiv de a!ordare,att de puin atenie.

Concepia nominal

%escrie !oala nu ca pe o entitate ci ca o rezultant a interaciunii

)nepotrivirii sau incongruenei* dintre individualitatea )unicitatea*

!iologic a pacientului )+neleas ca o anumit structur genetic i

o e"perien de via particular* i agenii cauzali, din mediu.

Briginea !olii are rdcini +n natura umanitii i istoria genetic i

ecologic a fecrui individ )deci +n suscepti#ilitatea lui specifc la

#oal, denumit mult timp constituie sau teren*. %evine astel

evident c @5K e"ist !oli ci numai !olnaviA.

0ventualele similitudini de maniestare la !olnavi dierii se

datoreaz ondului comun de gene. Colile multiactoriale, ce

ormeaz de apt o mare parte a patologiei umane, corespund

perect acestui @prototipA s nu uitm +ns ,c apariia i evoluia

multor aeciuni @ecologiceA sunt in1uenate de structura genetic a

fecrui individ )ce determin rezistena sau vulnera!ilitatea la

agresiune* i nici c e"presivitatea varia!il a !olilor genetice poate

f determinat de mediu.

9n concepia @nominalA individul !olnav este pe primul plan, el

find de apt un ansam!lu unic de gene, cu o anumit @istorieA

)prini, amilie*, cu o anumit evoluie +n timp, cu o @e"perienA

unic de via )trit +ntr-o serie succesiv de medii specifce lui* el

este, +n momentul +m!olnvirii, @o persoan mai puin adaptat la

un anumit mediuA, un om vulnera!il.

/edicul tre!uie, evident, s pun un diagnostic i s trateze. %ar,

+n conte"tul individualitii !olnavului, el tre!uie s rspund i la

+ntre!rile, undamentale +n esena lor, @de ce acest pacient )i nu


7/9

altul* a cut aceast !oal )i nu alta*, @ce tratament este

corespunztor acestui !olnav, individualitii sale specifceAI

ele dou concepii despre !oal prezint deose!iri undamentale

i este logic s ne +ntre!m care dintre ele este vala!il pentrumedicina actual i, prin e"tensie, pentru +nvmntul medical.

0ste evident c prima, concepia esenialist )Bslerian*, !azat

pe apte i aciuni, a dominat medicina secolului ## i +n mare

msur persist i astzi, deoarece G chiar dac ignor

individualitatea pacientului G ea a stat i st la !aza practicii

medicale i +nvmntului @la patul !olnavuluiA. Coala este @un

puzzleA pe care medicul tre!uie s-l rezolve, mo!ilizndu-i

simurile, cunotinele de patologie i e"periena. e medic +l

intereseaz mai mult @apteleA )cum s practice medicina* i nu

@ideileA.

Caracterul tipologic al concepiei esenialistea dus la clasifcarea

!olilor +n uncie de etiologie, organ, vrst, se" G apt ce a

determinat organizarea actual a serviciilor medicale. %ezvoltarea

tehnologiilor de diagnostic i a metodelor de tratament a crescut

efciena dar i costurile medicale. (elaiile dintre medic i pacient

au pierdut din umanism, +ntruct tehnologia care se interpune +ntre

medic i !olnav distorsioneaz modul +n care fecare +l vede pe

cellalt. revenia rmne la perieria interesului medicului iar

volumul enorm de date acumulate +n ultimul timp G o povar pentru

orice minte cuprinztoare G a dus la ragmentarea medicinii +n

su!specialiti, r a se gsi o soluie logic de a le ine +mpreun.

0ducaia medical pare s suere o eroziune permanent prin

neadaptarea la evoluia rapid a medicinii moleculare i lipsa unei

strategii, !azat pe o ierarhie de cunotine i pe dezvoltarea unei

gndiri medicale.

Concepia nominal &Garrodian' se #azeaz pe concepte,

principii i idei care, +n esen, ne +nva cum s gndim +n

medicin. 9nlocuind metaora @mainii stricateA cu o concepie

etiopatogenic !azat pe individualitatea !iologic, social i


8/9

istoric, precum i pe homeostazia !iologic comple" )genetic,

ontogenetic, uncional, imun, socio-cultural* G aceast

concepie dezvolt predicia i prevenia )elementele cheie ale

@medicinii omului sntosA*, umanismul i#ioetica.0"ist sufciente argumente s optm +n medicina actual pentru

concepia nominal, undamentat prin dezvoltarea geneticii, care a

demonstrat unicitatea i diversitatea noastr precum i e"istena

unei @homeostazii moleculareA. %ar credem c drumul este lung .

hiar dac genetica a devenit @o parol de accesA la medicina

secolului ##M , e"ist motive s credem c genetica uman a ost

mai curnd @adaptatA la gndirea medical e"istent dect a

contri!uit la schim!area ei. Fiind rezona!ili este poate !ine s

spunem c adevrul este , ca de o!icei, la miEloc i c poate cea mai

#un atitudine pentru medicul de astzi este s aplice idealul

concepiei esenialiste n domeniul practicii curente i pe cel al

concepiei nominale n gndirea medical. 9n acest conte"t,

a#ordareagenetic a devenit o nou dimensiune n relaia medic

pacient.


9/9

ROLUL FACTORILOR GENETICI

Documents

Transcript of ROLUL FACTORILOR GENETICI