UNIVERSITATEA DE MEDICIN I FARMACIE ,,GR.T. POPA IAI

PARTICULARITI EPIDEMILOGICE, DE DIAGNOSTIC, EVOLUIE I TRATAMENT N MALFORMAIILE CONGENITALE DE CORD LA COPILREZUMATUL TEZEI DE DOCTORAT

Conductor tiinific : Prof. Dr. Alexandru Grigore DIMITRIU

Doctorand : Dr. Alina Florentina GUU

IAI, 2011

CUPRINSIntroducere Abrevieri

A.Partea general (Stadiul cunoaterii)1.Epidemiologia malformaiilor congenitale cardiovasculare la copil 2.Etiopatogenia malformaiilor congenitale cardiovasculare la copil 3.Clasificarea malformaiilor congenitale cardiovasculare la copil 4.Morfopatologia si fiziopatologia malformaiilor congenitale cardiovasculare la copil 5.Diagnosticul clinic i paraclinic n malformaiile congenitale cardiovasculare la copil 5.1.Anamneza 5.2.Examenul clinic 5.3.Explorrile paraclinice 5.3.1.Examenul radiologic 5.3.2.Examenul electrocardiografic 5.3.3.Examenul hematologic i al gazelor sangvine 5.3.4.Fonocardiografia 5.3.5.Examenul ecocardiografic 5.3.6.Rezonana magnetic nuclear cardiac 5.3.7.Tomografia computerizat cardiac 5.3.8.Cateterismul cardiac i angiocardiografia 5.4.Algoritmul de diagnostic n MCCV 6.Tratamentul n malformaiile congenitale cardiovasculare la copil 6.1.Tratamentul medical 6.2.Tratamentul intervenional 6.3.Tratamentul chirurgical 7.Evoluia, complicaiile i elementele de prognostic n MCCV la copil

B.Partea special (Contribuii personale)8.Motivaia i obiectivele studiului 9.Material i metode 10.Rezultate 10.1.Particulariti epidemiologice ale MCCV la copiii din lotul studiat 10.2.Particulariti etiologice ale MCCV la copiii din lotul studiat 10.3.Particulariti ale diagnosticului clinic i paraclinic al MCCV la copiii din lotul studiat 10.3.1.Particulariti de prezentare clinic 10.3.2.Particulariti ale examenului radiologic 10.3.3.Particulariti ale examenului electrocardiografic 10.3.4.Particulariti ale examenului ecocardiografic 10.3.5.Particulariti ale cateterismului cardiac i angiocardiografiei 10.3.6.Particulariti ale examenului anatomo-patologic 10.4.Particulariti ale tratamentului medical, intervenional i chirugical aplicat n MCCV la copiii din lotul studiat 11.Prezentarea selectiv a unor cazuri din lotul studiat Discuii. Concluzii Bibliografie selectiv 1

Motivaia i obiectivele studiuluiMotivaia alegerii malformaiilor cardiovasculare congenitale la vrsta pediatric ca subiect al tezei l constituie frecvena cu care aceast patologie malformativ este ntalnit n pediatrie, a problemelor cu care medicul practician se confrunt n managementului acestor pacieni, literatura de specialitate nerspunznd ntotdeauna clar situaiilor ntlnite n practica curent. Pornind de la dificultile diagnosticului clinic (date fiind formele foarte diferite de prezentare clinic n funcie de leziunile anatomice prezente n fiecare caz, de momentul evolutiv n care este surprins boala, de vrsta la care apar manifestarile bolii) se ajunge la problemele diagnosticului paraclinic (investigatiile cele mai accesibile electrocardiograma i radiografia cardiotoracic surprind o serie de consecine ale anomaliei cardiace, care sunt reprezentate de hipertrofii de cavitai cardiace, modificri ale vascularizaiei pulmonare, dar nu pot identifica exact leziunea anatomic, n timp ce ecocardiografia Doppler care surprinde exact modificarile anatomice si consecinele lor functionale este mai putin accesibil, iar explorrile invazive sunt rezervate doar pacienilor selecionai in vederea alegerii modalitaii i tehnicii de tratament). Dup stabilirea diagnosticului, urmarirea evolutiv cu stabilirea momentului optim pentru intervenia corectiv i indicaiile nu ntotdeauna foarte exact precizate ale tratamentului intervenional i chirurgical, ca i alegerea tehnicii adecvate fiecrui caz, stabilirea necesitaii unor proceduri paleative pan la corecia final, creaz noi dileme decizionale care se judec individual n fiecare caz n parte. Malformaiile congenitale de cord i vase, deinnd ponderea patologiei cardiovasculare pediatrice, reprezint un domeniu de maxim inters pentru cardiologia pediatrica, dar literatura pediatric abordeaz mai puin detaliile diagnosticului prin ecocardiografie Doppler i prin cateterism i angiocardiografie, ca i criteriile pentru indicaia de tratament intervenional i chirurgical, n timp ce literatura cardiologic, axat pe MCCV prezente la adult, nu sesizeaz o serie de particularitai ale MCCV la copil (dificultile de interpretare ale electrocardiogramei patologice la copil n contextul modificrii parametrilor EKG-ului normal cu vrsta, frecvena mult mai mare a defectelor cardiace grave cu risc vital precoce, care impun intervenii paleative pentru a asigura supravieuirea sau pentru prevenirea unor complicaii), iar literatura chirurgical cardiovascular este mai puin interesat de stratificarea indicaiilor pentru tratament chirurgical, fiind dedicat tehnicilor chirurgicale i managementului optim intra si postoperator. Obiectivul acestui studiu este abordarea din perspectiva practic a particularitailor MCCV la copil, prin : - evidenierea aspectelor generale i particulare ale epidemiologiei malformaiilor cardiovasculare congenitale la copil i corelarea acestora cu factorii genetici i de mediu implicai, pentru stabilirea modalitailor optime de prevenie i a elementelor necesare sfatului genetic; - analiza principalelor elemente clinice orientative pentru diagnostic i a modalitilor de confirmare paraclinic cu stabilirea ponderii deinut de fiecare investigaie n diagnosticarea diferitelor tipuri de MCCV, pentru conturarea elementelor necesare unui diagnostic precoce i corect al MCCV ; - evaluarea indicaiilor, rezultatelor i complicaiilor metodelor actuale de tratament interventional si chirugical si compararea avantajelor i limitelor metodelor percutane n raport cu rezolvarea chirurgical, pentru selectarea corecta a parametrilor in funcie de care se stabilete momentul i tehnica optim de tratament chirurgical/intervenional a MCCV; 2

-

-

-

-

-

-

-

-

Aceste obiective specifice s-au realizat prin : determinarea ponderii globale a malformaiilor congenitale cardiovasculare in patologia cardiovascular a copilului, a frecvenei diferitelor tipuri de malformaii congenitale cardiovasculare specifice ; analiza distribuiei MCCV in funcie de diveri parametrii (rangul naterii, gradul de maturitate al nou nascutului, greutatea la natere, scorul APGAR, sex, mediu de provenient); stabilirea frecvenei malformaiilor congenitale cardiovasculare la copil n funcie de varsta matern, istoricul obstetrical (antecedente de avorturi spontane, nasteri de feti morti), factori teratogeni (boli materne, consumul de droguri sau medicamente pe parcursul sarcinii, infectii virale); analiza asocierii MCCV cu alte anomalii congenitale in cadrul unor sindroame genetice, a distribuiei familiale a MCCV, a frecvenei cauzelor genetice in apariia MCCV, cu evaluarea riscului de recurent in familiile copiilor diagnosticai cu MCCV; analiza profilului clinic al copilului cu malformaie congenital cardiovascular la diferite vrste de adresare i in funcie de tipul i severitatea defectului cardiac cu evidenierea celor mai frecvente elemente clinice subiective i obiective de diagnostic a MCCV; estimarea sensibilitaii metodelor clasice de investigare (electrocardiograma i radiografia toracica) in raport cu metodele imagistice actuale (ecocardiografia Doppler) i cele invazive (cateterismul cardiac) in dignosticarea malformaiilor congenitale de cord la copil; analiza tipurilor de defecte cardiace la care s-a realizat corecia intervenionala sau chirurgical, a particularitailor de prezentare clinic i paraclinic in funcie de care s-a decis intervenia, a varstei la care s-a efectuat procedura, a tehnicilor chirugicale abordate, complicaiilor precoce i la distan i evoluiei postoperatorii imediate i n timp; evaluarea parametrilor de prognostic favorabil sau negativ in cazul evoluiei naturale sau postoperatorii a malformaiilor congenitale de cord la copil; evaluarea implicrii diverselor tipuri de malformaii congenitale de cord n mortalitatea neonatala si infantil, a complicaiilor care au condus la deces in MCCV, a tipurilor i frecvenei altor anomalii congenitale asociate, a gradului de corelaie intre diagnosticul clinic i anatomo- patologic al diverselor leziuni cardiovasculare ;

Material i metode de studiuLotul de studiu a fost constituit din 1679 de pacieni care au fost diagnosticai cu malformaii congenitale cardiovasculare n Clinica I Pediatrie din cadrul Spitalului Clinic de Urgen pentru Copii ,,Sf.Maria din Iasi in intervalul 2003-2009. Din lotul total, 120 de pacienti au beneficiat de explorarea invaziv prin cateterism cardiac i angiocardiografie in Laboratorul de Cateterism intervenional din cadrul Institutului de Boli Cardiovasculare Prof. Dr. George I. M. Georgescu din Iai, iar 116 copii au fost operai pentru malformaii cardiovasculare n Clinica de Chirurgie Cardiovascular, IBCV Iasi. n cazul a 170 de copii din lot, care au decedat in spital pe parcursul celor 7 ani studiai s-a efectuat examenul anatomo-patologic n Laboratorul de Anatomie Patologica al Spitalului pentru Copii ,,Sf.Maria din Iasi.3

Parinii copiilor implicai n studiu au fost asigurai de confidenialitatea datelor obinute i ca prelucrarea ulterioar statistic a datelor nu va implica dezvaluirea identitataii copiilor sau a familiilor lor. Pacienii au fost inclui n studiu doar dupa ce s-a obinut consimmntul informat individual de la parini sau reprezentanii legali ai acestora. Protocolul de diagnostic al copiilor cu MCCV din studiu a cuprins: Anamneza si examenul clinic in cadrul carora s-au notat:: - datele demografice: numele, adresa, sexul, vrsta; - anamneza heredocolateral: varstele parinilor, istoricul familial de anomalii congenitale i MCCV, antecedentele materne de avorturi spontane sau fei mori, bolile cronice materne (DZ, HTA, epilepsie, LES), evoluia retrospectiv a sarcinii: iminente de avort, hemoragii, infecii virale sau bacteriene, medicatie- inclusiv cea hormonala- preparat/doza/ durata, iradieri, carente sau particularitai ale regimului alimentar, toxice(alcool,droguri); - modalitatea de natere (natural/cezarian, prezentaie), eventualele complicaii i parametrii fiziologici la nastere: vrsta gestaionala, greutatea la natere, talia, scorul APGAR; -prezena manifestrilor clinice sugestive pentru o MCCV: dispnee cu tahipnee, cianoza/paloare, palpitaii, tolerana scazut a efortului fizic, oboseala la efortul de alimentare, transpiraii profuze, dureri toracice, sincope de efort, pneumopatii recurente, anomalii de comportament (apatie, instabilitate), curba staturo-ponderala i etapele dezvoltarii psiho-motorii (susinerea capului, stat in sezut, mers) -modificrile examenului clinic general: malformaii asociate, facies particular, hipotrofie staturo-ponderal, hipocratism digital, gingivita hipertrofic, cianoza-paloare, circulaie colateral, prezena unor elemente de decompensare cardiac (edem pumonar acut, edeme periferice, hepatomegalie) - la examenul cordului: deplasarea ocului apexian, freamat precordial, tahicardie, modificarea zgomotelor cardiace, sufluri supraadaugate, TA, pulsul periferic Investigatii paraclinice : Electrocardiograma de suprafa s-a efectuat n toate cazurile cuprinse n lot confirmate i respectiv urmrite cu malformaie cardiovascular congenital i a reprezentat n majoritatea cazurilor prima investigaie efectuat, att n cazul evalurii primare, ct i a evalurilor periodice. Pentru fiecare pacient din lot s-a folosit nregistrarea standard cu 12 derivaii (derivaiile membrelor DI, DII, DIII, aVR, aVL, aVF i derivaiile precordiale V1-V6). Interpretarea fiecrei nregistrri s-a fcut strict n funcie de vrst, corelndu-se cu datele clinice i rezultatele celorlalte investigaii paraclinice (radiologice, ecocardiografice i de cateterism) pentru susinerea diagnosticului. S-au realizat nregistrri seriate, n dinamic pentru monitorizarea evoluiei, a tratamentului medical i a eventualelor tulburri de ritm postoperatorii. Electrocardiograma s-a efectuat la copilul mare dup un repaus n clinostatism de 5 minute pentru excuderea unor modificri legate de efortul fizic, iar pentru sugar i copilul mic dup sedare (cloralhidrat sau midazolam). La fiecare traseu EKG s-a urmrit : - prezena sau nu a ritmului sinusal - frecvena cardiac - axa electric a undei P i a complexului QRS - aspectul i durata undelor P, complexului QRS, undelor T, raportul R/S i a segmentelor PR, ST i QT si compararea cu valorile normale pentru vrst.. 4

prezena sau nu a semnelor EKG de suprasolicitare atrial sau ventricular prezena unor tulburri de ritm sau conducere Interpretarea intervalului QT s-a realizat n funcie de frecvena cardiac prin calcularea QTc. Dat fiind frecvena rahitsmului carenial la vrste mici, care prin scderea nivelului calciului ionic poate determina o cretere a QTc s-au realizat electrocardiograme i dup tratamentul rahitismului pentru a exclude un veritabil sindrom de QT lung.La copiii la care sau administrat droguri cu potenial de alungire a intervalului QT s-a realizat adaptarea dozelor pentru meninerea unui QTc sub 30 % din valoarea calculat pentru vrst si frecventa cardiac. Modificrile EKG au fost interpretate n raport cu aspectul particular al elecrocardiogramei normale la copil, care se modific n funcie de vrst: N.N prematur (< 35/40 sptmni de gestaie): - tahicardie relativ sub 200/min - dominan relativ a VS i mai puin a VD - axa P si QRS direcionat spre stnga si posterior - unda P,complexul QRS si intervalul QT au durat mai scurt - R mic in V1 - R nalt n V6 - T nalt n V6 - variabilitatea este mai mare ca la un nou nscut la termen N.N la termen: - deviaie axial dreapt pn la +180 grd - predominana VD n precordiale ; R dominant n precordialele stngi - R nalt n V1 (peste 10 mm sugereaz HVD ) - S adnc n V6 - R/S >1 in precordialele drepte si relativ mai redus in precordialele stngi - voltajul QRS in derivatiile membrelor relativ redus - voltajul redus al undei T - unda T in V1 poate fi pozitiv n primele 48 de ore( peste 48 h sugereaz HVD) 1 sptmn-1 lun: - axa dreapt - unda R rmne dominant pn n V6,desi si S dominant poate fi normal - unda T negativ in V1 - voltajul undei T devine mai mare in derivatiile membrelor 1-6 luni: -axa QRS la dreapta +120 grd - unda R ramne dominat n V1 - R/S in V2 = 1,dar in V1 poate fi > 1 - aspectul RSR in V1 nu este anormal - voltaj inalt in precordiale fara a fi semn de hipertrofie biventriculara - unda T rmne negativa n precordialele drepte 6 luni- 3 ani : - axa QRS 42 saptamani

intre 37-42 saptamani

-greutatea la natere a fost normal la majoritatea copiilor diagnosticai cu MCCV(66,52% din totalul MCCV), ceea ce demonstreaz c n cele mai multe cazuri malformaia cardiac nu a afectat creterea intrauterin Fig. nr. 9 Distribuia cazurilor de MCCV n funcie de greutatea la natereDistributia cazurilor de MCCV in functie de greutatea la nastere(g) >4000g