Până unde controlăm viața?

Dedicat lui Lucian Gavrilă

VEREȘȘ ANA-MARIA-FACULTATEA DE

BIOLOGIE, UNIVERSITATEA DIN BUCUREȘTI

BURLOIU IOANA RAMONA- COLEGIUL

NAȚIONAL MILITAR DIMITRIE CANTEMIR, BREAZA

” Până și ADN-ul nostru face diferența dintre

bine și rău.”(Dumitru Constantin Dulcan)

ADN-ul nostru este amprenta vieții și cel care controlează fiecare funcție din fiecarecelulă. Dacă ne schimbăm ADN-ul, ne schimbăm de fapt viața. Să ne imaginăm că ne trezimîntr-o dimineață și realizăm că avem capacități supraomenești în stare latentă care așteaptausă fie descoperite.

Odată cu acestea, am putea obține tot ce ne dorim, am putea trăi o viață farămomente dramatice, am putea avea corpul ideal din punct de vedere fizic, am deveni imuniîn fața oricărei boli și am putea inversa procesul de îmbătrânire. Însă, am fost creați să fimunici, să facem față realității pe care o trăim. Ceea ce a demonstrat HUGO este că suntem cutoții asemănători, nu datorită perfecțiunii ADN-ului nostru, ci datorită mutațiilor noastre.

Să ne închipuim cum ar fi dacă am realiza ca am putea schimba de fapt amprentavieții, ADN-ul, care să ne permită mărirea potențialului creativ, să putem accesasubconștientul devenind intuitiv, clarvăzător și să descoperim instantaneu scopul viețiinoastre.

...Ce am fi fără ADN și care au fost descoperirile care au stat la baza lui?Pănă unde putem de fapt controla viața?

Cum a schimbat lumea descoperirea structurii ADN-ului?

Pe 25 aprilie, în urmă cu 66 deani, în revista „Nature” a fostpublicat un articol științific care aschimbat lumea. James Watson șiFrancis Crick au revelat structurachimică a ADN-ului, aceasta fiinduna dintre cele mai mari descopeririale secolului XX și care a creatpremisele pentru multe descopeririulterioare.

Lucian Gavrilă- biolog genetician român

• Născut la 10 ianuarie 1941 în comunaBertea, județul Prahova

• 1960–termină liceul Ion LucaCaragiale din Ploiești

• 1965 – este absolvent al Facultății deBiologie din București

• 1973 – obține doctoratul cu lucrarea”Biologia și genetica algelor”

• 1974-1975 –se specializează laHarvard University în SUA îngenetica moleculară și CitogeneticaDinoflagelatelor

Lucian Gavrilă- biolog genetician român

FUNCȚII OCUPATE:

• Președintele Asociației Geneticienilor din România

• Șef al Catedrei de Genetică Generală, Genomică și Evoluționism

• Director al Institutului de Genetică

• Director al Școlii Doctorale din Facultatea de Biologie din București

• Membru al Academiei de Științe din New York

• Profesor

ACTIVITATE DE CERCETARE:

• Primele cercetări de genetică și citogenetică al algelor din România

• Prima monografie ”Genetica diviziunii celulare”

• Tratat de algologie

• Biologia reproducerii

• Tratatul ”Genomica” 2003

• Monografia ”Principii de ereditate umană”, 2004

• Tratat ”Genomul uman”

• Neurogenetica. Psihogenetica. Genetică Psihiatrică”, 2005

• Primele cercetări din România privind transgeneza la plantele medicinale și alimentare

• Primele cercetări din Romănia privind transgeneza la plantele medicinale și alimentare

• Primele cercetări din România privind diagnosticul genetico molecular al diabetului zaharat

Până nu de mult, „proiectarea” fiinţei umane şi a caracteristicilor sale era

misiunea naturii şi nimeni nu putea interveni pentru a îmbunătăţi noua fiinţă umană,

perfecţionarea patrimoniului genetic aparţinea legilor naturale.

2010- biologul Craig Venter și microbiologul Hamilton Smith anunțau sintetizarea

unui genom înterg pe baza unui soft computerizat și a unor substanțe chimice, seobține prima celulă artificială – Mycoplasma mycoides

”Aceasta este prima celulă sintetică creată vreodată. Este prima specie de pe Pământ al cărui părinte este computerul.”

„Povestea despre crearea unei celule artificiale e o chestiune de propagandă, numai cel care nu știe ce este ocelulă poate spune că a fost creată o celulă, fie ea și artificială. O celulă, oricât ar fi de simplă, e mult maicomplicată decât își imaginează mințile profane. Venter a pornit de la ceva ce există deja în natură, iarcomputerul doar l-a ajutat, nu a creat singur o ființă vie, așa cum s-a acreditat ideea în presă. Echipa lui Venternu a creat vreo formă de viață nouă, iar cei care spun că se joacă de-a Dumnezeu, vorbesc despre o joacăfictivă, în scenarii SF și în vorbe, dar în fapte nu te poți juca cu materialul genetic”, spune prof. Lucian Gavrilă.

Revista Flacăra, 2010

• Acum 200 de ani poetul german J. W. Goethea afirmat că ”Spirala este esența vieții”.

• După 150 de ani, J.D. Whatson și F.H. C.Crick au dăruit umanității cea mai maredescoperire a biologiei secolului XX și poate atuturor timpurilor, demonstrând că ADN-ulcare este înscris în programul genetic aldevenirii oricărei ființe vii are într-adevărformă de spirală.

• S-a descoperit ulterior că în fundamentulstructurii lor au tot au formă de spiarală.

• 1970- sinteza primelor gene

• 2001- finalizarea proiectului Genomul Uman

• 2014- producerea primelor celule artificiale ale căror organite sunt capabile să desfăşoare diferite etape ale unei reacţii chimice

• 2019 -prima inimă artificială capabilă să bată pornind de la celule stem

Repere...

Cum se folosește azi materialul genetic?!

Departamentul Apărării din SUA a recomandatinstituirea unei bănci ADN cu probe ale tuturorforțelor armate, pentru a servi la identificare încazul unor conflicte.

Transferul de embrioni crioprezervați este o

alegere frecventă a cuplurilor care au trecut deja

printr-un ciclu de fertilizare in vitro.

Bebeluș cu genom editat-CRISPR Cas9

• 1987- 2 cercetători japonezi publică un articoldespre secvențierea genei ”iap” din genomulbacteriei E.coli. La capătul acestei gene audescoperit secvențe repetitive ciudate numite”spacer”.

• 2002- o echipă din Olanda au numit aceastăsecvență CRISPR (clustered regulary interspacedshort palindromic repeats). Secvența esteacompaniată de o serie de gene specifice nimită Cas(ele codifică gene cu rol de foarfecă pentru ADN).

• 2005- cercetătorii spanioli au descoperit căsecvența CRISPR sunt folosite drept arme pentrualte bacterii (fac parte din sistemul de apărare alprocariotelor).

Bebeluș cu genom editat-CRISPR Cas9

• 2013- 2 echipe de cercetători din America aupublicat în același număr al revistei Science căau reușit să editeze genomul unor celule demamifere folosind mecanismul CRISPR. Ei aurealizat o secvență sintetică de ARN de ghidaj(gARN) la care au atașat Cas.

• 2018- au fost obținuți bebeluși din al cărorgenom a fost eliminată gena CCR5 (care s-ademonstrat că determină rezistență la HIV,holeră și variolă)

Gena CCR5 a fost descoperită la unpacient din Berlin, singurul din lume care s-avindecat de SIDA. Suferea de leucemie. Pentrutratarea leucemiei a fost realizat un transplant demăduvă osoasă, care avea o mutație rară a geneiCCR5.

Bebeluș cu genom editat-CRISPR Cas9

Clonarea

1950- clonarea la broască

1979 - L.B. Shettles de la Universitatea Columbia dinNew York a transferat nuclee de celule umane germinaleîn ovule umane. Embrionii umani clonaţi s-au dezvoltatpână la stadiul de morulă.

1983- doi savanţi de la Universitatea G. Washington,Jerry Hall şi Robert Spillmann, au produs prin scisiune,deci prin prima formă de clonare, embrioni umani. Niciaceştia nu au ajuns la maturitate.

27 februarie 1997, revista Nature publică clonareaprimului mamifer, oaia denumita Dolly. A fost “primulmamifer clona obținut prin tehnica clonării din celuleadulte” Institutul Roslin din Scoția a fost locul istoriculuieveniment, iar echipa de cercetatori a fost condusă de JanWilmut.

PRO CLONĂRII în viziunea lui Hans Ionas, unul dintre părinții bioeticii

• Posibilitatea de a produce indivizi geniali,frumoşi, cu calităţi excepţionale;

• Se vor produce indivizi sănătoşi, evitându-se riscurile bolilor ereditare care există înînmulţirea pe cale sexuală;

• Toate familiile sterile vor putea să aibăcopii;

• Părinţii cărora le moare copilul vor puteasă-l reproducă cu celule păstrate de la copilînainte de a muri;

• Utilizarea clonului, a dublurii în scopuriterapeutice. Dublura este păstrată carezervă, în stare embrionară şi la nevoieaceasta poate furniza material biologic,ţesuturi, organe pentru transplant;

„De ce ai vrea să faci o dublură a unui om? Nimeni nu are un genom perfect şi nu există niciun motiv să faci o copie la imperfecţiunile şi afecţiunile cuiva.”(George Annas)

CONTRA CLONĂRII în viziuna lui Nicu Gavriluță

• Din punct de vedere mental, locuitorii planetei nu sunt suficient de binepregătiți pentru a accepta provocările și noutățile pe care le-ar aduce noiletehnici de clonare.

• Fabricarea omului anencefal pentru “piese de schimb” ar putea șoca opiniapublică. Faptul ar putea fi interpretat și ca o limită a desacralizării trupuluiuman, creație unică a lui Dumnezeu.

• Există un imens procent al ratărilor.

• Clonele supraviețuitoare moștenesc sau dobândesc anomalii de funcționare.

Diversitatea devine din ce în ce mai ignorată, chiar desconsiderată, renegată. Vor fi sacrificați unii copii

pentru a putea fi salvați alții. Dureros, dar realist.

Cazul lui Adam Nash‣ 4 Iulie 1994- nașterea micuței Molly

‣ 29 August 2000- nașterea lui Adam, o viață concepută penru a salva o altă viață...

Părinții lui Adam l-au născut doar pentru a putea fi salvată fiica lor mai mare. Embrionul său a fost astfel

ales încât nu numai să nu conțină boala rară a sângelui pe care o avea sora sa, dar și țesuturile să fie compatibile.

“Visul eugenic“ și discriminarea genetică- provocarea secolului XXI

1883- inventarea termenului de “eugenie,, de către antropologul Francis Galton

1927- SUA, în susținerea programului de sterilizare eugenică din Virginia, Oliver Wendell

Holmes motivează „Este mai bine pentru toată lumea, dacă în loc să aștepți să execuți urmași

degenerați pentru crimă sau să dai drumul în societate la imbecili și ei să moară de foame din

cauza imbeciliății lor, societatea să îi poata împiedica pe cei care sunt vădit improprii să se

reproducă”.

Rezultat: fiecare stat american a construit instituții pentru a se separa forțat cei care suferă de

diverse forme de dizabilități mentale sau fizice și 35 de state au adoptat legi de sterilizare

obligatorie.

1988- au fost stabilite principalele obiective ale Proiectului Genomului Uman

Rezultat: acesta promite să diminueze subiectivitatea în identificarea dizabilităților prin izolarea

genelor responsabile și oferirea de teste pentru detectarea moleculară precisă a persoanelor care

le poartă.

Prof. dr. Vasile Astărăstoae:

,,Sensul proiectului genomului uman, privind

dizabilitatea, va fi o problemă a alegerilor individuale făcute

în contexte sociale. Societatea ar trebui să se străduiască să

ajute persoanele să își facă alegerile cât mai liber, cât mai

echitabil, pe deplin informate și să respecte setările lor

culturale. Putem spera, de data aceasta, pe măsură ce tot mai

mulți oameni află despre vulnerabilitatea lor comună la

discriminarea genetică, că legi noi și mai bune vor fi adoptate

pentru a ne proteja de un tratament nedrept și injust.”

Scrisoare deschisă pentru cercetători....

♦ Cercetarea ar trebui să stabilească un echilibru just între severitatea bolii și raportulrisc/beneficiu, astfel încât să se încadreze în cele mai înalte standarde etice.

♦ Siguranța și eficacitatea tehnologiei de editare a genomului uman trebuie evaluateîntr-un mediu strict reglementat, cu o supraveghere adecvată.

♦ Tehnologiile de editare a genomului sunt încă în faza de început. Sunt necesarestudii suplimentare pentru a elimina toate consecințele nedorite ale unei tehnologiiinsuficient testate, mai înainte de a se trece la testele clinice.

Bibliografie:

• http://www.jsri.ro/old/html%20version/index/no_8/nicugavriluta-articol.htm

• https://despre-medicina.com/primii-bebelusi-editati-crispr-continuarea-controversei/

• https://www.5280.com/2005/08/the-miracle-of-molly/

• https://medic24.ro/prof-dr-vasile-astarastoae-visul-eugenic-si-discriminarea-genetica/

• Revista Flacăra, August-Septembrie 2010

• Lucian Gavrilă, Genomica, Edit. Enciclopedică, București, 2003

• C. Maximilian, Stefan Milcu, Sylvain Poenaru, Noile frontiere - Introducere în bioetică, Ed. “Pan – Publishing

House”, București, 1995