7/18/2019 Mutatiile genetice

http://slidepdf.com/reader/full/mutatiile-genetice-56971603d5043 1/3

Mutatiile genetice

Mutația reprezintă o schimbare în cadrul structurii ADN-ului sau ARN-

ului, produse fe în cadrul meiozei, Apariția mutațiilor

Mutațiile pot apărea datorită acțiunii asupra genomului a unor factori zici,chimici sau biologici.

Mutațiile transmise de la părinți la copil poartă denumirea de mutațiiereditare sau mutații germline, deoarece acestea sunt prezente în celulelegerminale. Acest tip de mutație nu se poate trata. Ea va prezentă în ecarecelulă din organismul persoanei afectate.

Mutațiile care apar doar după fertilizare, sunt numite mutații noi. Mutațiile

noi pot explica tulburările genetice în situația în care un copil are o mutație în ecare celulă, însă nu are în familie alte cazuri de acest gen.

Mutațiile genetice dobndite sau somatice apar în A!"#ul celulelorindividuale, într#un anumit moment al vieții unei persoane. $auzele acestormodicări pot factorii de mediu %radiațiile ultraviolete ale soarelui& sau potapărea în cazul în care apare o eroare în copiile A!"#ului, în timpul diviziuniicelulare.

Mutațiile dobndite în celulele somatice nu pot transferate din generație îngenerație.

!e asemenea, mutațiile pot să apară într#o singură celulă, într#un embriontimpuriu. $um toate celulele se divid în timpul cre'terii 'i dezvoltării,persoana va avea unele celule cu mutații 'i unele celule lipsite de modicărigenetice. Acest tip de mutație poartă numele de mosaicism.

Modicările genetice care apar la mai mult de () din populația globului suntintitulate polimorsme. Acestea sunt responsabile pentru culoarea ochilor,culoarea părului 'i tipul de snge, aspecte ce diferențiază persoanele întreele.

*ntruct multe polimorsme nu au efecte negative asupra sănătății uneipersoane, unele dintre aceste variații pot amplica riscul de a dezvolta

anumite afectiuni.Mutațiile genetice în sensul cel mai larg sunt modicări ce se produc lanivelul genelor, al cromozomilor sau al altor constituenți celulari purtători aieredității, deci schimbări ale genotipului. !upă substratul pe care îlafectează, mutațiile, la rndul lor, pot împărțite în mutații genice,cromozomice, genomice sau plastidice.

7/18/2019 Mutatiile genetice

http://slidepdf.com/reader/full/mutatiile-genetice-56971603d5043 2/3

Mutațiile genetice

Acestea reprezintă singura categorie de mutații care afectează structura A!"'i anume, în mod obi'nuit, ele determină modicări în structura coduluigenetic. *n funcție de modul cum se produce această modicare, mutațiile

genice se produc prin+ substituiri ale unei perechi de nucleotide prin alta,prin adiții %adăugiri& ale unei noi perechi de nucleotide sau prin deleții%pierderi& ale unei perechi de nucleotide. ubstituirile se pot produce în douămoduri diferite - prin tranziții 'i prin transversii. *n cadrul tranzițiilor, o bazăazotată este înlocuită cu o altă bază din aceea'i categorie. *n cazultransversiilor, o bază purinică este înlocuită cu alta pirimidinică %sau invers&%cu înlocuirea deci 'i a bazei complementare&.

 rin urmare, în ambele cazuri, în ultimă instanță o pereche de baze este înlocuită prin altă pereche ceea ce determină transformarea unui codon %aunui triplet& în altul, fapt care duce la modicări în sinteza lanțurilor

polipeptidice. *nlocuirea codonilor poate avea diferite urmări, în funcție desemnicația codonului nou apărut în procesul de sinteză a proteinel+

Att codonul inițial cît 'i cel modicat determină plasarea, în lanțulpolipeptidic, a aceluia'i aminoacid. !e exemplu, A/0 'i A/$ determinălocul serinei. !eci, în acest caz, tranziția de la o bază pirimidinică %0& laalta %$& reprezintă o mutație care însă nu schimbă structura proteinei, nuschimbă deci secvența aminoacizilor în lanțul polipeptidic.

$odonul inițial 'i cel modicat determină amplasarea unor aminoacizidiferiți. !eci, în acest caz, se va schimba secvența aminoacizilor, ducndla schimbarea proprietăților biochimice 'i ziologice a proteinei date.

$odonul inițial, care determină amplasarea unui aminoacid, setransformă într#un codon de încheiere a lanțului polipcptidic, caresem1nică sfîr'itul %capătul& lanțului polipeptidic 'i, deci, oprirea sintezeipro1teinei. !upă cum se 'tie, codul genetic determină nu numai secvențaaminoacizilor într#un lanț polipeptidic, dar 'i lungimea lanțului. $odonii0AA, 0A/, 'i 0/A au semnicația de terminare a lanțului. !acă printr#osubstituire codonul inițial se transformă în unul din ace'ti trei codoni,sinteza lanțului proteic se opre'te la el2 deci se produce doar o por1țiunedin molecula proteică. Asemenea mutații poartă numele de 3non sens4.

Mutații cromozomice

Acestea nu afectează, în mod obi'nuit, structura genelor ci mai aleslegăturile dintre ele. unt restructurări ale cromozomilor în urma căroragrupuri întregi, mai mari sau mai mici de gene, sunt mutate de pe un

7/18/2019 Mutatiile genetice

http://slidepdf.com/reader/full/mutatiile-genetice-56971603d5043 3/3

cromozom pe altul. !eci ceea ce se modică este mai ales poziția reciprocă'i interacțiunea genelor.