8/16/2019 Mutaţiile Genei Receptorului TAS2R38 Şi Implicaţiile Lui Asupra Percepţiei Gustului Amar

1/4

Mutaţiile genei receptorului TAS2R38 şi implicaţiile lui asupra

percepţiei gustului amar

Receptorul pentru gust TAS2R38(Taste receptor 2 member 38) este o proteină care la

om este codată de gena TAS2R38, de la nivelul cromozomului 7.  TAS2R38 este un

receptor pentru gustul amar, cu două variante alelice, care influenează capacitatea de

percepe gustul amar.

Receptorul este o proteină cuplată cu proteina G, stimulată de glucozinolaii din

alimente. Acetia reprezintă o familie de componente cu gust amar, care se găsesc în

structura plantelor din specia Brassica. Compuii sintetici feniltiocarbamidul (PTC) i

6-n-propiltiouracilul (PROP) au fost identificai ca liganzi ai acestui receptor i au fostfolosii pentru a testa diversitatea genei care codifică receptorul.

Există trei polimorfisme comune ale genei TAS2R38: A49P, V262A i I296V. Acestea

reprezintă defapt schimbarea unui singur aminoacid în structura proteinei codificate

de gene genei, fapt care poate să îi afecteze (sau nu) funcia. Având în vedere că fiecare

individ uman are câte un set diploid de cromozomi, gena TAS2R38 se va găsi la fiecare

în dublu exemplar (un cromozom 7 de la mamă, un cromozom 7 de la tată). Cele trei

polimorfisme se pot combina in două tipuri comune de haplotipuri, i câteva foarte

rare. Cele două variante comunte sunt AVI (numit deseori ca ”nontaster”- nu percepegustul substanei) i PAV (numit adesea ”taster”- percepe gustul substanei). În funcie

de combinaiile acestora pot exista trei tipuri de indivizi: homozigoi PAV/PAV,

homozigoi AVI/AVI i heterozigoi PAV/AVI.

Sensibilitatea faţă de feniltiocarbamid (PTC)

8/16/2019 Mutaţiile Genei Receptorului TAS2R38 Şi Implicaţiile Lui Asupra Percepţiei Gustului Amar

2/4

În anul 1931 chimistul Arthur Fox a turnat într-o

sticlă feniltiocarbamid (PTC). Când, accidental,

pudra s-a răspândit în aer, un coleg din apropierea

lui Fox s-a plâns că praful avea gust amar. Dar Fox

nu a simit deloc. Curios de această experienă, autestat din nou experimentul. Rezultatele au fost la

fel. Fox a testat experiena i pe prietenii i familia

lui, punându-i să încerce pudra de PTC i apoi să

descrie experiena. Unii nu i-au simit gustul deloc, alii l-au

descris puternic de amar, iar alii doar puin amar.

Geneticienii au descoperit apoi că există o

componentă genetică în capacitatea de a simi gustul PTC.

Genotipul influenează capacitatea de a simi gustul amar al

feniltiocarbamidului (PTC) : persoanele care au doua copii ale polimorfismului PAVsimt mai intens gustul amar al PTC decât cele care sunt heterozigote, iar cele care au

ambele copii AVI nu deosebesc deloc gustul amar al PTC. Există ipoteze conform

cărora aceste variante genetice afectează simul gustativ prin alterarea domeniilor

proteinei G.

 Având în vedere faptul că în general substanele cu gust amar au potenial toxic,

existena unui genotip si fenotip de ”nontaster” pare din punct de vedere al evoluiei

inoportun. Câteva studii sugerează faptul că acest polimorfism AVI de ”nontaster” ar

codifica un receptor nou, capabil să proceseze un compus amar, nedescoperit încă. Astfel, se explică i existena haplotipului heterozigot care, teoretic, ar avea capacitatea

de a percepe gustul amar al mai multor substane cu gust amar i de a sesiza

eventualul pericol toxic. Totui, alte studii sugerează că pentru receptorul genotipului

 AVI nu există un ligand.

Sensibilitatea faţă de 6-n-propiltiouracil (PROP)

Receptorul TAS2R38 prezintă sensibilitate i faă de compusul amar 6-n-

propiltiouracil. Pragul de discriminare a gustului amar pentru homozigoii AVI este

mult mai ridicat decât cel pentru heterozigoii AVI/PAV i pentru homozigoii PAV/PAV.Între heterozigoi i homozigoii PAV/PAV diferenele sunt mici. Dei genotipul

influeanează pragul de sensibilitate pentru PROP, acesta nu poate explica diferentele

între pragurile din cadrul aceluiai grup. De exemplu, unii homozigoi PAV/PAV au

descris gustul amar simit mult mai amar decât ali indivizi din cadrul aceluiai grup

genotipic. De asemenea, unele persoane din cadrul heterozigoilor au fost identificai

ca având o capacitate amplificată de a discrimina gustul amar -”supertasters”- , cu

8/16/2019 Mutaţiile Genei Receptorului TAS2R38 Şi Implicaţiile Lui Asupra Percepţiei Gustului Amar

3/4

toate că prezenta doar o singură alelă PAV. Acest fapt arată că există i alte mecanisme

care contribuie la capacitatea de supertaster.

De asemenea, prezena papilelor fungiforme, răspunzătoare pentru perceperea

gustului amar, nu a putut fi corelată cu variantele genice ale TAS2R38. Mai mult decât

atât, numărul de papile fungiforme nu a prezis precis pragul de sensibilitate pentru

PROP, ceea ce indică o lacună în înelegerea relaiei dintre papilele fungiforme,

sensibilitatea faă de PROP i variantele TAS2R38. Se fac cercetări în direcia

existenei unui alt receptor, secundar, responsabil de variaiile de sensibilitate faă de

PROP.

 A fost cercetată i relaia dintre sensibilitatea PROP, genotipul TAS2R38 i consumul

de alcool. Cercetările indică faptul că nivelul consumului de alcool se poate corela cu

capacitatea de a percepe gustul amar al etanolului. Indivizii care au raportat PROP ca

fiind mai amar, au găsit i gustul etanolului mai puin plăcut. Genotipul ar puteaprezice consumul de alcool. Cei cu varianta AVI, varianta nontaster, au consumat mai

mult alcool în cursul unui an, faă de cei cu cealaltă variantă. Totui, se pare că ar

exista un alt factor genetic care ar contribui la acest fenomen. Posibil o genă care

alterează densitatea papilelor fungiforme.

 Alterarea gustului bazată pe motive genetice este încă limitată la TAS2R38. Dei

genotipul este considerat un mecanism de a determina preferinele gustative

individuale, TAS2R38 este până acum primul i singurul receptor căruia i-a fost

evideniată această proprietate.

Studiile indică faptul că persoanele care au varianta genetică de ”taster” pentru PTC

prezintă o probabilitate mai mică de a fi fumători. Acest lucru înseamnă că cei care

găsesc PTC ca fiind amar prezintă o probabilitate mai mare de a găsi gustul igărilor ca

fiind amar i o probabilitate mai mică de a fuma.

 Alte studii sugerează că ar putea exista o corelaie între capacitatea de a percepe

gustul amar al PTC i preferina pentru anumite tipuri de mâncare. De aceea pentru

unele persoane broccoli este prea amar pentru a-l mânca.

 Astfel cei care percep gustul amar al PTC pot fi considerai mai sensibili la compuiidin tutun i legumele din familia verzei.

Bibliografie:

Duffy VB, Davidson AC, Kidd JR, Kidd KK, Speed WC, Pakstis AJ, Reed DR, Snyder

DJ, Bartoshuk LM . "Bitter Receptor Gene (TAS2R38), 6-n-Propylthiouracil (PROP)

8/16/2019 Mutaţiile Genei Receptorului TAS2R38 Şi Implicaţiile Lui Asupra Percepţiei Gustului Amar

4/4

Bitterness and Alcohol Intake". Alcoholism: Clinical and Experimental Research. 2004,

28 (11): 1629–1637.

Prodi DA, Drayna D, Forabosco P, Palmas MA, Maestrale GB, Piras D, Pirastu M,

 Angius A ."Bitter Taste Study in a Sardinian Genetic Isolate Supports the Association

of Phenylthiocarbamide Sensitivity to the TAS2R38 Bitter Receptor Gene". Chemical

Senses. 2004, 29 (8): 697–702.

Kim UK, Drayna D. "Genetics of individual differences in bitter taste perception:

Lessons from the PTC gene". Clinical Genetics. 2004, 67 (4): 275–280.

 Wooding S, Kim UK, Bamshad MJ, Larsen J, Jorde LB, Drayna D. "Natural Selection

and Molecular Evolution in PTC, a Bitter-Taste Receptor Gene". The American Journal

of Human Genetics. 2004, 74 (4): 637–646.

Kim UK, Jorgenson E, Coon H, Leppert M, Risch N, Drayna D. "Positional Cloning ofthe Human Quantitative Trait Locus Underlying Taste Sensitivity to

Phenylthiocarbamide". Science. 2003, 299 (5610): 1221–1225.

 Valerie B. Duffy, Andrew C. Davidson, Judith R. Kidd, Kenneth K. Kidd, William C.

Speed, Andrew J. Pakstis, Danielle R. Reed, Derek J. Snyder, and Linda M. Bartoshuk.

” Bitter Receptor Gene (TAS2R38), 6-n-Propylthiouracil (PROP) Bitterness and Alcohol

Intake”. Alcohol Clin Exp Res. 2004 Nov; 28(11): 1629–1637.

Merritt, R., Bierwort, L., Slatko, B., Weiner, M., Weiner, E., Ingram, J. and Sciarra, K.

(2008). Tasting Phenylthiocarbamide (PTC): A New Lab With an Old Flavor. Am. Biol. Teacher online 70:4.

 Wooding, S. (2006). Phenylthiocarbamide: A 75-Year Adventure in Genetics and

Natural Selection. Genetics 172 (4): 2015-2023.

http://learn.genetics.utah.edu/content/inheritance/ptc/