Bolile congenitale ale inimii: cardiopatii congenitale necianogene,cianogene

DEFINIIAMCC reprezint totalitate bolilor structurale ale cordului i/sau ale vaselor mari prezente de la natere, determinate de perturbri ale morfogenezei tubului cardiac primitiv aprute n primele 8 sptmni de gestaie.Incidena MCC 8 / 1000 nateri. n rile dezvoltate MCC 25% din totalul malformaiilor.

Greu de precizat: 1. Factorii genetici2. Factorii teratogeni.

ETIOLOGIA

1. Factorii genetici2. Factorii teratogeni - responsabili de MCC n procent mic (< 5%). Se pot incrimina:medicamente: tratamentul femeii gravide cu litiu, amfetamine, anticonvulsivante, tranchilizante, toxice: consumul de alcool (crete incidena DSA) tutun, cofein, droguri, Razele ionizante, izotopiinfecii n perioada de sarcin: rubeola, parotidita epidemic, rujeola, hepatita B, gripa, v. Citomegalic, coxackie B;boli materne insuficient echilibrate: DZ matern (risc pentru tetralogia Fallot, trunchi arterial comun), hipo-/hipertiroidiile.Incompatibilitile sanguine, ETIOLOGIA

Din punct de vedere patogenic MCC pot fi clasificate astfel:CLASIFICAREA MCC (Dup Moss i Adams - 1996)

I. Comunicare anormal ntre circulaia sistemic i cea pulmonarDefect septal atrial (DSA)Defect septal ventricular (DSV)Canal atrioventricular comun (CAV)Persistena de canal arterial (PCA)II. Anomalii ale tractului de ieire din ventriculul stngstenoza aortic valvularstenoza aortic supravalvular i sindromul Williamscoarctaia de aort (CoA)sindromul de cord stng hipoplazicIII. Anomalii ale tractului de ieire din ventriculul drept.Stenoza pulmonar valvular izolat.Stenoza ramurilor arterei pulmonareAtrezia arterei pulmonareTetralogia Fallot

IV. Anomalii ale valvelor atrioventriculare.Stenoza mitral congenital.Atrezia valvei tricuspideAnomalia EbsteinV. Originea anormal a marilor vase i a arterelor coronare.Transpoziia complet a vaselor mari (D-transpoziia)Transpoziia corectat a vaselor mari (L-Transpoziia)Trunchi arterial comunOriginea anormal a arterelor coronare.VI. Anomalia de ntoarcere venoasAnomalia parial de ntoarcere venoasAnomalia total de ntoarcere venoas pulmonar.VII. Malpoziia cordului i situsul visceralCLASIFICAREA MCC (Dup Moss i Adams - 1996)(continuare)

I. Comunicare anormal ntre circulaia sistemic i cea pulmonar1.a. Defect septal atrial (DSA)Defect septal ventricular (DSV)Canal atrioventricular comun (CAV)Persistena de canal arterial (PCA)Definiie. DSA = o comunicare anormal ntre cele dou atrii.n timpul vieii intrauterine comunicarea ntre cele dou atrii se realizeaz prin formen ovale, formaiune anatomic ce scurtcircuiteaz circulaia pulmonar. Dup natere acest orificiu se nchide nti funcional i apoi anatomic prin intermediul unui perete fibros care acoper fosa oval.Reprezint 10% din totalul malformaiilor congenitale.

Tabloul clinicEste diferit de la un bolnav la altul. Unii pot fi total asimptomatici, suflul sistolic poate lipsi sau este de intensitate mic. diagnosticul este stabilit ntmpltor sau cu ocazia examinrilor efectuate pentru infecii pulmonare frecvente.

Alii prezint un suflu sistolic de ejecie n spaiul II-III i.c. stng cu iradiere spre focarul pulmonar (la baza cordului), fiind determinat de stenoza pulmonar funcional indus de suprancrcarea inimii drepte. zgomotul II este ntrit sau dedublat, inconstant se percepe clacment arterial protosistolic.

EKG :ritm sinusal, unde P nalte (semn de ncrcare ventricular dreapt) cu unde P negative n DII DIII relev hipertrofie dreapt, mai frecvent sub forma unui bloc incomplet de ramur dreapt.

Ecocardiografia stabilete prezena defectului i dimensiunile lui.Diagnosticul de certitudine se stabilete prin cateterism cardiac.

Tratamentul este chirurgical, vrsta optim fiind cuprins ntre 6-12 ani.

Evoluia Favorabil (in majoritatea cazurilor), DSA fiind bine tolerat. n prezena insuficienei cardiace sau a cardiomegaliei importante, intervenia chirurgical se impune din primii ani de via.Radiologic :vrful inimii este rotunjit sau puin ridicat. moderat cardiomegalie (uneori) cu proeminena arcului arterei pulmonare i circulaie pulmonar mai evident.

Definiia. DSV = lips de continuitate la nivelul septului interventricular1.a. Defect septal atrial (DSA)1.b. Defect septal ventricular (DSV)1.c. Canal atrioventricular comun (CAV)1.d. Persistena de canal arterial (PCA) 22% din malformaiile congenitale de cord, localizat mai frecvent n poriunea membranoas a septului, sub orificiul aortic.Dup mrimea untului se descriu comunicare interventricular:cu unt mic;cu unt mare;cu hipertensiune pulmonar accentuat;cu stenoz pulmonar moderat.I. Comunicare anormal ntre circulaia sistemic i cea pulmonar

Tabloul clinicVariaz n funcie de mrimea DSV i gradul hipertensiunii pulmonare. DSV mic 40% din cazurile de DSVcopiii sunt n general asimptomatici, lipsesc semnele functionale, dezvoltarea fizic este normal, cardiopatia poate fii descoperit ntmpltor.La examenul clinic se deceleaz un suflu sistolic gr.III / 6, n spaiul IV-V intercostal, parasternal drept, "n jet de vapori" cu iradiere posterioar. DSV larg Clinic: infecii pulmonare repetate, dispnee i cianoz de efort discret.Ascultatoric suflu pansistolic, intens, rugos, n spaiile intercostale stngi III, IV i V cu iradiere larg n spi de roat pn n regiunea scapulo-humeral. n comunicrile largi nsoite de hipertensiune pulmonar se percepe i accentuarea i dedublarea zgomotului II n focarul pulmonarei.n timp apar: paloarea, dificultile de alimentaie, transpiraiile, la inspecie : bombarea regiunii precordiale i pulsaii n spaiile intercostale stngi.

Radiografia cardio-pulmonar n DSV mici aspectul cordului este normal cu transparen pulmonar uor sczut; n DSV largi cord mrit de volum cu arcul mijlociu net convex i desen vascular pulmonar accentuat.

EKG In DSV mici = aspect normal n DSV mari : ncrcare biventricular predominant stng sau dreapt dup gradul hipertensiunii pulmonare.Cateterismul cardiac i angiocardiografia precizeaz diagnosticul.

Tratamentmedical: combaterea infeciilor intercurente, prevenirea endocarditei, tratamentul insuficienei cardiace;chirurgical: bandarea arterei pulmonare i corectarea defectului.

Evoluie, complicaii i prognosticn DSV mici viaa se poate desfura normal, existnd riscul de endocardit bacterian. n DSV largi riscul infeciilor pulmonare i al insuficienei cardiace este mare n primele luni de via, prognosticul tardiv fiind dependent de gradul de hipertensiune pulmonar.Evoluia postoperatorie este favorabil, cu reducerea n decurs de 1an a cardiomegaliei i normalizare EKG.

DefiniieCAV este caracterizat printr-o comunicare larg, anormal, interatrial i interventricular (zona central a cordului) asociat cu anomalia valvelor atrioventriculare. Comunicarea are loc att n plan sagital (DSA, DSV) ct i n plan perpendicular la nivelul valvelor atrioventriculare.

1.a. Defect septal atrial (DSA)1.b. Defect septal ventricular (DSV)1.c. Canal atrioventricular comun (CAV)1.d. Persistena de canal arterial (PCA)I. Comunicare anormal ntre circulaia sistemic i cea pulmonar

1.c.Canal Atrioventricular comun (CAV)Tabloul clinicShunt-ul larg existent ntre circulaia pulmonar i cea sistemic conduce rapid:n 30% din cazuri nainte de vrsta de 3 luni i la toate cazurile sub vrsta de 1 an la apariia: insuficienei cardiace globale, infeciilor pulmonare repetate, dificulti de alimentaie cu instalarea hipotrofiei staturo-ponderale.Ascultatoric se percepe suflu holosistolic, aspru, gr. III-IV/ 6 sugernd un DSV.

RadiologicCardiomegalie i desen pulmonar accentuat prin suprancrcare circulatorie.

EKG evideniaz bloc AV (PR prelungit), suprancrcare atrial, deviere la stnga a axului QRS, suprancrcare biventricular.

Tratamentul chirurgical reprezint singura soluie i se practic de regul la vrsta de 6 luni. Dac nu este posibil corecia total se recurge la binding-ul arterei pulmonare.

1.d. Persistena de canal arterial (PCA)DefiniiaPCA const n meninerea permeabilitii canalului arterial dup natere, cu untarea sngelui din aort n artera pulmonar. Se descriu canal arterial cu: debit moderat;debit mare i hipertensiune pulmonar;canal arterial cu hipertensiune pulmonar mare.

1.d. Persistena de canal arterial (PCA)Tabloul clinicPCA cu debit mic sau mediu pacienii sunt asimptomatici, suflu sistolo-diastolic continuu care acoper zgomotul II n spaiul II i.c stng i subclavicular stng Pulsul este amplu la toate membrele, la sugar deseori fontanela anterioar este pulsatil !

PCA cu debit mare, manifestrile clinice sunt prezente din primul an de via insuficien cardiac congestiv. Infecii respiratorii, deficit staturo-ponderal, epistaxis.

Radiologic :n PCA mic sau moderat : cord normal; n PCA cu debit mare: cardiomegalie, arcul pulmonarei accentuat i pulsatil, cmpuri pulmonare hipervascularizate.EKG poate fi normal, iar n PCA cu unt mare se relev hipertrofie biventricular.Cateterismul cardiac elucideaz diagnosticul i stabilete indicaia chirurgical.Tratament: medicamentos : digitalizare pn n momentul interveniei chirurgicale la pacienii cu cardiomegalie;chirurgical : ntreruperea ductului sau ligatura fr separare; tratamentul chirurgical se impune chiar n absena hipertensiunii pulmonare datorit riscului grefelor bacteriene.

c. Coarctaia de aortDefiniiaCoarctaia de aort (stenoza istmului aortic) const dintr-o ngustare, pe o distan variabil, a lumenului aortic la nivelul zonei de legtur dintre cros i aorta descendent. Frecven = 5-7% din totalul MCC, fiind mai frecvent la sexul masculin.II. Anomalii ale tractului de ieire din ventriculul stng

Tabloul clinicn majoritatea cazurilor boala se descoper la vrst colar !!Clasic :dezvoltare atletic a jumtii superioare a corpului care contrasteaz cudezvoltarea gracil a jumtii inferioare a corpului.

Radiografia cardio-pulmonar evideniaz eroziuni la marginea inferioar a coastelor (dup vrsta de 5 ani), fr modificarea circulaiei pulmonare, hipertrofie variabil a VS.EKG poate fi normal sau relev hipertrofie VS variabil.Ecocardiografia evideniaz hipertrofia concentric a ventriculului stng, Eco Doppler permite msurara vitezei maxime a fluxului la nivelul istmului aortic i aprecierea gradientului presional.

TratamentIndicaiile tratamentului chirurgical:orice coarctaie cu reducerea lumenului la 50%, asociat cu absena pulsului femural.hipertensiunea sistolic > 145mm HgVrsta optim = 2-4 ani. Efectuarea tardiv a interveniei chirurgicale implic un risc de HTA postoperatorie, cu att mai ridicat cu ct intervenia s-a practicat mai trziu. Tehnica chirurgical presupune:rezecia zonei stenozate i anastomoza termino-terminal.

Evoluie i prognosticBoala poate fi bine tolerat pn la adolescen, dac nu se intervine chirurgical, peste 25% din bolnavi mor naintea vrstei de 20 de ani i 50% naintea vrstei de 32 de ani. Formele severe cu debut precoce sunt ru tolerate i evolueaz spre deces n absena interveniei chirurgicale.Cauzele deceselor sunt reprezentate de: insuficiena cardiac, endocardita bacterian, ruptura sau disecia aortei, hemoragia intracranian.

Tetralogia FallotTetralogia Falloteste omalformaie congenitalcardiaccianotic. Leziuni anatomice: - Defect septal ventricular - ngustarea fluxului tractului pulmonar (valva i artera care conecteaz inima cu plmnii)- Suprasolicitarea aortei (artera care transport oxigenul n organism)- Hipertropie ventricular dreaptTratamentul tetralogiei Fallot: chirurgical.

************************