INCAPACITATEA

Cauzele incapacităţilor:

1. Incapacitate primară: congenitală (din naştere), prin boală sau leziuni (de coloană vertebrală sau accident vascular cerebral)

2. Incapacitate secundară: de ex. ca urmare fie a inactivităţii (contracturi/spasticitate, atrofie musculară), fie a exerciţiilor neadecvate (distrofie musculară) sau fumatului, abuzului de alcool.

3. Sindroame patologice: efect al bolii, de ex. contracturi, spasm, reducerea mobilităţii, etc.

Incapacitatea de învăţare:

Vezi materialul suplimentar cu clasificarea varietăţilor clinice.

Incapacitatea de învăţare este un termen folosit în prezent pentru a desemna handicapul mintal.

1) Consecutiv infecţiilor:

Înainte sau după naştere, de ex. rubeola la mamă înainte de naştere sau meningita la copil după naştere.

Meningita virală sau bacteriană.

În cea virală antibioticele nu au efect, dar de obicei are o formă mai blândă şi majoritatea copiilor revin la normal fără să necesite intervenţii speciale.

Meningita bacteriană:

a) Meningita meningococică – la 5-10% din cazuri debutul este brusc. Apare rash cutanat. Se efectuează puncţie lombară şi se examinează lichidul cefalorahidian pentru confirmarea diagnosticului. Meningele căptuşesc creierul şi sunt dispuse în trei straturi. Dacă apare inflamaţie la nivelul lor şi nu mai există spaţiul necesar pentru expansiunea consecutivă, circulaţia lichidului cefalorahidian este blocată la nivelul creierului.

b) Meningita tuberculoasă (congenitală – frecventă în anii 50).c) Meningita streptococită.

Rubeola congenitală: perioada cea mai periculoasă în care mama poate face rubeolă sunt primele trei luni de sarcină. Creierul şi măduva spinării se formează între săptămânile 1 - 24 de sarcină. Rubeola creşte mult riscul de defecte de tub neural.

2) Leziuni prin acţiunea agenţilor fizici:

Înainte de naştere:

Eclampisa – P.E.T. (toxemia pre-eclamptică). Se manifestă prin creşterea tensiunii arteriale, tumefierea gleznelor şi a mâinilor mamei şi urină anormală (prezenţa de proteine în urină).

În timpul naşterii – leziuni:

Nou-născut prematur: sub 2,5 kg la naştere. Riscul de producere a leziunilor la naştere la prematuri este mai mare decât la gemeni sau tripleţi, care de obicei se nasc prin cezariană.

Circulară de cordon – cordonul ombilical înfăşurat în jurul gâtului nou-născutului. Poate duce la naşterea de copil mort sau la leziuni ale creierului.

Prezentaţie anormală – alta decât cu capul înainte (de ex. pelviană, transversală). De obicei acestea indică operaţia cezariană.

Raze X: efectuarea de prea multe examene radiologice în timpul sarcinii este periculoasă, în special în timpul primelor trei luni, şi poate afecta fătul.

Medicamente şi alcool: Sindromul alcoolic fetal (SAF) – copilul se naşte cu alcoolism şi trece prin sindromul de sevraj (înţărcare). Consumul de băuturi alcoolice în timpul primelor trei luni de sarcină poate altera dezvoltarea normală a creierului fătului.

În prima parte a sarcinii se vor evita toate medicamentele. În ţara noastră există încă multe cazuri de spina bifida şi de hidrocefalie (vezi pliantul din materialele suplimentare). Ingestia de acid folic înainte şi în timpul sarcinii previne apariţia acestei malformaţii.

3) Tulburări de metabolism:

a) Tulburări de absorbţie a proteinelor, grăsimilor, glucidelor – de ex. fenilcetonuria. Organismul nu poate tolera substanţele care conţin gruparea fenil (proteine). Se depistează prin testarea nou-născutului la 3 zile după naştere. Tratamentul constă în administrarea unei diete speciale timp de câţiva ani. Dacă se depistează precoce şi se tratează corespunzător, nu apare handicapul mintal. Copilul respectiv odată devenit adult are o şansă din două de a da naştere la copii care suferă de fenilcetonurie.

b) Endocrine: Glandulare – de ex. tiroida şi pancreasul. Cretinism – glanda tiroidă - nu se creşte normal. Se tratează. Diagnosticul se pune

prin teste speciale.

c) Malnutriţie: copiii din cartierele sărace sau din medii sărace. Cauze: dieta săracă şi poluarea, de ex. poluarea aerului cu plumb şi carbon.

4) Afecţiuji ale creierului:

Neurofibromatoza: s-a identificat cromozomul pe care se află defectul care produce această boală. Se poate moşteni de la oricare din părinţi. Neuro = creier (nervi), fribro = tumefiere, matoză = localizări multiple.

20% din copiii care au această boală prezintă deficit mintal/intelectual. 80% sunt normali. Caracteristică este apariţia unor umflături pigmentate la nivelul pielii. Nu există nici un tratament.

5) Factori prenatali:

Hidrocefalia – lichid în creier – sau microcefalia – creier mic – pot provoca handicap mintal.

Hidrocefalia se asociază frecvent cu spina bifida – defect de tub neural care apare în cursul dezvoltării fetale. De obicei copilul prezintă la nivelul spatelui un orificiu care comunică cu coloana vertebrală. Acest orificiu impune adeseori corecţia chirurgicală. În caz de hidrocefalie, se fac intervenţii prin care se creează un şunt capabil să dreneze lichidul de la nivelul creierului, care altminteri se acumulează aici şi provoacă mărirea de volum a capului. Pot fi prezente incapacităţi de învăţare şi fizice.

Microcefalia – creier mic – se diagnostichează în situaţia în care craniul are circumferinţa mai mică de 17 cm (normal este de 20 cm). Nu se ştie dacă boala este ereditară.

6) Anomalii cromozomiale :

În interiorul fiecărei celule cu nucleu se află ADN, care conţine informaţia genetică. Părinţii pot fi testaţi în cabinete de genetică speciale pentru a se vedea dacă prezintă risc de a da naştere la copii cu malformaţii. În mod normal, copilul trebuie să aibă 46 de cromozomi (câte 23 de la fiecare părinte). Dacă se întâmplă ceva în cursul procesului de transfer al cromozomilor chiar şi cu un singur cromozom, efectele pot fi dramatice.

Sindromul Down: există 47 de cromozomi în loc de 46. Dr. Langden Down a fost cel care a diagnosticat primul această boală la mijlocul secolului trecut. Defectul se află la nivelul cromozomului 21. Cauza este divizarea oului în 3 în loc de 2. Se mai numeşte şi trisomia 21.

Cei care prezintă sindromul Down formează cel mai mare număr de persoane cu handicap din instituţiile specializate în îngrijirea handicapaţilor. Adeseori aceşti bolnavi sunt primul născut al unei mame mai vârstnice. Mama vârstnică este orice femeie trecută de 35 de ani. Intensitatea sindromului variază în funcţie de gradul de afectare cromozomială (de ex. dacă există două părţi şi doar o mică porţiune este despicată în trei, atunci simpotmele sunt mai puţin severe). Afectarea cromozomului poate lua forma unui mozaic.

7) Copilul prematur :

Nou-născuţii prematuri au o probabilitate mai mare de a dezvolta probleme respiratorii. Poate apare întârzierea primului ţipăt după naştere – prima respiraţie. Aceasta înseamnă întârzierea transferului de oxigen la nivelul creierului. Sindromul de detresă respiratorie apare la nou-născutul prematur care provine dintr-o sarcină mai mică de 35 de săptămâni, cauza fiind imaturitatea pulmonară.

Nou-născutul născut la 40 de săptămâni este considerat născut la termen. Lipsa oxigenului în cursul naşterii sau imediat după poate provoca pareza cerebrală (vezi materialul suplimentar). Aceasta nu este o boală progresivă – deci nu se poate agrava în timp.

8) Cauză necunoscută :

La 65% din copiii care dezvoltă handicap mintal (incapacitate de învăţare) sau care s-au născut cu această problemă nu se poate depista nici o cauză. Este posibil să fie vorba în aceste situaţii de o combinaţie de cauze.

Autismul:

Vezi materialul suplimentar.

A fost diagnosticat de Bleuler în 1906. Mai întâi a inventat termenul de schizofrenie, dar mai apoi şi-a dat seama că unii pacienţi erau mai degrabă autişti decât schizofrenici. În 1943 Kenner a folosit termenul cu referire la copii care aveau drept caracteristică confortul cu rutina. Schimbarea – oricât de mică (chiar rearanjarea lucrurilor) este resimţită ca fiind foarte stresantă.

Probleme de vorbire – nu se află la nivelul normal de dezvoltare, dar înţeleg ceea ce li se spune. Adeseori această stare este greşit interpretată ca surzenie.

Afectează mai frecvent băieţii decât fetele (4:1).

Copilul poate repeta sunete – de ex. sunete pe care le aud la TV (îngânare). Confundă pronumele personale (de ex. spune tu în loc de eu).

Poate fi diagnosticat la vârsta de 2-3 ani.

Comportament: Poate prezenta ???

Cauză: Nu se cunoaşte – nu se ştie sigur dacă este ereditar

Îngrijire: Se recompensează comportamentul bun – treptat aceasta duce la preponderenţa acestui tip de comportament.

I.Q. De obicei redus. Rămâne foarte atipic. Poate face din când în când câte ceva foarte bine, ca din senin.

Distrofia musculară:

Boală genetică. Uneori mama este purtătoare, alteori tatăl, iar alteori ambii părinţi sunt purtători. Sunt afectaţi cu precădere băieţii.

Distrofia musculară Duchenne:

Aceasta este cea mai severă formă de distrofie. Afectează numai băieţii. Aceştia trăiesc foarte puţin. Gena defectă provine de la mamă care poate fi sau nu purtătoare.

Unii din copiii care suferă de distrofia musculară Duchenne sunt foarte inteligenţi, dar invalizi fizic. Alţii prezintă şi incapacitate de învăţare. Boala progresează şi se agravează foarte rapid. Copilul poate părea normal la naştere dar nu începe să meargă la fel de repede ca ceilalţi copii. Caracteristic este un mers clătinat. Poate afecta mai mulţi băieţi ai aceleiaşi familii. Pacienţii nu pot alerga datorită măririi foarte mari de volum a muşchilor (care se transformă în grăsime). Se ridică în mod ciudat din poziţie orizontală, de ex. ajutându-se de mâini cu care se caţără pe ei înşişi. Diagnosticul se bazează pe teste sangvine şi biopsie musculară.

Îngrijire: Postură corectă - poziţie specială în bancă. Pot apărea probleme respiratorii şi la nivelul coloanei vertebrale. Scolioza este adeseori prezentă. Se foloseşte un cadru special cu care se întind muşchii timp de o oră pe zi. De asemenea, sunt necesare două şedinţe de fizioterapie pe zi.

Părinţii unui băiat cu distrofie musculară Duchenne au un risc de 25% de a da naştere unei fete care să fie purtătoare. Boala nu se transmite pe linie masculină.Speranţa de viaţă este de 16-21 anii - apoi urmează decesul. Gena răspunzătoare se numeşte "Distrofina" - are rol în sinteza proteinelor. Această genă este absentă la băieţii care suferă de distrofia musculară Duchenne, şi astfel muşchii lor slăbesc progresiv.

Distrofia musculară Becker:

Iniţial a fost confundată cu distrofia Duchenne, dar ulterior s-a descoperit că este vorba de un defect al proteinei, nu de absenţa ei. Mersul este normal până în jurul vârstei de 16-20 ani. Sunt valabile aceleaşi indicaţii ca pentru copilul de 10 ani cu distrofie Duchenne. Diagnosticul se pune mai târziu, pentru că supravieţuirea este mai lungă. Fiii purtătorilor au un risc de 50% de a fi purtători. Se caracterizează prin atrofierea muşchilor şi pot fi prezente şi probleme cardiace.

Distrofia musculară facioscapulohumerală (FSH):

Gâtul este subţire, iar muşchii umerilor sunt atrofiaţi. Copilul ţine ochii deschişi când doarme. Faţa este slabă. Poate fi prezent şi piciorul căzut. Atrofia poate afecta şi muşchii abdominali. Nu există afectarea inimii. De obicei diagnosticul se pune între 16 şi 20 de ani. 1:5/1:10 necesită scaun cu rotile după vârsta de 40 de ani. Au nevoie de asistenţă în ce priveşte alegerea carierei întrucât pe măsură ce boala progresează devin tot mai incapabili să desfăşoare activităţi solicitante. 30% din pacienţi au simptome uşoare. Exerciţiul fizic sau fizioterapia nu sunt benefice. Pot suporta bine intervenţii chirurgicale. Au nevoie de foarte multă odihnă.

Distrofia musculară membre -centur ă:

Progresează foarte lent. Diagnosticul se pune de obicei la vârsta de 10-15 ani. Muşchii din regiunea abdominală şi a porţiunii superioare a corpului sunt aparent hipertrofiaţi. Există o tendinţă la cădere. Transmiterea bolii se face de ambii părinţi purtători. Părinţii care nu suferă de boală dar sunt purtători au un risc de 25% de a avea un copil neafectat, iar riscul de a naşte un copil purtător este de 50%. Boala poate apărea "din senin", ca urmare a unei mutaţii spontane la unul din părinţi. Fetele trebuie informate de existenţa bolii în familia lor pentru a putea fi testate genetic înainte de a deveni însărcinate. De obicei bolnavii necesită scaun cu rotile la vârsta de mijloc. Fizioterapia şi înotul sunt foarte benefice.

Distrofia miotonică:

Rigiditate musculară. Prognosticul depinde de momentul debutului. Dacă apare la 5 ani, copilul va ajunge dependent de scaunul cu rotile. Nu poate fluiera sau umfla cu aer obrajii. Deteriorarea se produce lent. Copiii mici cu debut precoce pot prezenta incapacitate de învăţare şi trismus. Capul este mic şi din cauza atrofiei muşchilor capului suprafaţa craniului este denivelată. Afectează în mod egal ambele sexe. Purtătoarea de sex feminin va avea copilul cel mai afectat. Intervenţiile chirurgicale sunt problematice datorită dificultăţilor cu anestezicele. Pot exista probleme cardiace. Sunt necesare examene ECG regulate şi saltele speciale.

Distrofia musculară congenitală este un termen general.

Distrofia musculară spinală:

3 tipuri. Ambii părinţi pot fi purtători ai tipului 1 şi 2. Există o legătură între diagnostic şi severitatea bolii.

Tipul 1

Diagnostic intrauterin - puţini sugari trăiesc mai mult de 1 an. Formă foarte severă. Se poate depista după aspectul coloanei la tomografie. În aceeaşi familie poate coexista tipul 2 şi 3, dar nu tipul 1. Tipul 1 are de obicei probleme respiratorii şi poate necesita asistenţă ventilatorie/oxigen. Sugarii sunt foarte molateci. Necesită alimentaţie prin sondă nazo-gastrică. Copiii au ochi foarte frumoşi, inteligenţi, ca de om matur. Nu se pot mişca sau rostogoli. Nu pot suge sau înghiţi. Sunt foarte susceptibili la infecţii. Rareori trăiesc mai mult de 1-2 ani. Biopsia musculară ajută la diagnostic.

Tipul 2 - Atrofie musculară spinală intermediară

Încep greu să meargă sau nu merg deloc. 1 din 4 se târăsc. Speranţa de viaţă este mică. Pot avea un amestede de tipuri (2). De obicei copiii sunt foarte inteligenţi.

Tipul 3

Suferă infecţii toracice. Coloana este importantă. Se aşează copilul într-o poziţie corespunzătoare. este esenţială folosirea unui birou înalt. Mersul normal se poate deteriora şi devine necesară folosirea scaunului cu rotile. Deformările mâinilor şi picioarelor sunt frecvente.

Tipurile 2 şi 3 pot apărea în aceeaşi familie. Ambii părinţi pot fi purtători ai genei defecte. Se pot efectua fizioterapie şi intervenţii chirurgicale la nivelul coloanei.

Neuropatii motorii şi senzoriale ereditare sau boala Charcot-Marie-Tooth:

Caracterizată prin arcuirea exagerată a plantei - necesită încălţăminte specială. Simţul tactil este compromis. Unul din părinţi trebuie să fie purtător. 50% din copiii purtătorilor vor fi afectaţi. Testele musculare, nervoase şi sangvine ajută la diagnostic. Exerciţiul fizic este benefic. Se aplică atele pe parcursul nopţii pentru a preveni contracturile picioarelor şi tălpilor. Poate fi necesară înscrierea la şcoli speciale. Muşchii pot fi dezvoltaţi printr-o îngrijire specială.

Miopatii:

Tipuri diferite - de obicei diagnosticată în a doua parte a vieţii. De ex. miopatie cardiacă. Fizioterapia este necesară. În baie trebuie montate bare de care pacientul să se poată ţine. Diagnosticul se pune prin teste sangvine şi biopsie musculară.

SCLEROZA MULTIPLĂ: (SM)

Variază ca severitate de la o persoană la alta.

Atitudinea persoanei în cauză reflectă cunoştinţele ei:

O mai bună înţelegere a naturii SM Varietatea manifestărilor bolii. Dobândirea unei cunoaşteri a îngrijirii unice de care pacienţii cu SM au nevoie.

Nevoile pacienţilor:

Suport psihologic Independenţă Întărirea respectului de sine - loc de muncă - aspect personal Interacţiune socială (hobby-uri)

Cauz ă:

Sistemul nervos periferic are celule numite neuroni ale căror prelungiri - axonii şi dendritele - sunt acoperiţi de 20-50 de straturi (neuroleamocile) de mielină. Acestea sunt afectate în SM.

Nervii cu teaca de mielină afectată sunt expuşi şi nu pot transmite informaţiile la următoarea celulă.

Simptome:

Vorbire încurcată. Nu li se umple paharul sau cana pentru că vor vărsa lichidul din ea datorită mişcărilor necontrolate. Se vor folosi căni cu mâner mare, uşor de apucat, nu ceşti delicate şi scumpe. La fel, paharele vor fi mari - halbe cu mâner. se folosesc linguri adânci. Castroanele pentru supă vor fi prevăzute cu două mânere pe care pacientul să le poată apuca. Vedere dublă datorită tremurăturilor globilor oculari - se va evita folosirea materialelor (feţe de masă) cu dungi pentru că bolnavii nu poate discerne marginea lor. Dificultăţi la înghiţire - îşi pot muşca limba din greşeală. SM este cea mai frecventă tulburare neuromusculară. Simptomele pot fi variate. Tulburări oculare, vedere dublă, mişcări oculare necontrolate. Tulburări de vorbire. Paralizie parţială sau completă. Tulburări de continenţă (fecală sau urinară), mers clătinat, oboseală - are nevoie de odihnă. Pierdere a coordonării. Parestezii - îşi leagă prea strâns şireturile. Îşi târăsc picioarele.

Simptome precoce:

Corp celular

Dendrite

Teacă de mielinăNucleu

Axon

Terminaţii ale axonilorDirecţia

impulsului nervos

De obicei uşoare şi trec fără tratament. Nu se cunoaşte cauza şi nu există cură. Problemele oculare pot fi ameliorate dacă se acoperă un ochi. Se va evita dezordinea şi învălmăşeala în casă - adică jucării, diferite obiecte aruncate pe jos. Se vor folosi caractere mari în tipărituri. Materiale fără dungi sau margini. Paralizie. Parestezii (amorţeli) - se vor verifica apa de baie şi băuturile pentru a nu fi prea fierbinţi. Temperatura hranei - atenţie la încălzirea la cuptorul cu microunde. Scriu mai bine dimineaţa. Daca li se dă ceva de citit se vor alege materiale tipărite cu litere mari sau casete audio. Vorbire - nu completaţi propoziţiile rostite de pacient. Coordonare - ajutor la traversarea străzii pentru că nu pot privi la stânga sau la dreapta. Mersul legănat poate fi confundat cu starea de ebrietate. Controlul vezicii urinare - vezi incontinenţa.

Handicapul mintal - istoric şi informaţii generale:

L.A.M.H. = Limbaj Alternativa pentru persoane cu handicap mintal

Secolul V - legile lui Brehon - măsuri pentru cinci categorii de persoane:IdioţiProştiSeniliPersoane fără unul din simţuriNebuni

Aceştia erau scutiţi de pedepse dacă făptuiau unele crime şi erau protejaţi de exploatare.

1703 - Autorizarea ospiciilor în Dublin1735 - Autorizarea ospiciilor în Cork1765 - Înfiinţarea infirmeriilor districtuale

Generale:

Evitaţi etichetarea celorlalţi. aceasta inhibă capacităţile. Etichetarea acţionează ca o profeţie care se împlineşte singură - dacă eşti catalogat ca prost, tinzi să te comporţi ca atare. Etichetarea prezice modul în care cineva se va comporta.

I. Q.

90-110 - normal70-85 - învăţare înceată60-70 - uşoară incapacitate de învăţare (poate termina la şcoala generală)40-60 - moderată incapacitate de învăţareSub 40 - incapacitate de învăţare severă

Se vor folosi întotdeauna termeni ca persoană cu incapacitate de învăţare sau persoană cu handicap mintal, adică o terminologie care pune persoana pe primul loc.

Cauza obişnuită este lezarea creierului la naştere.

Sindromul Down:

3 cromozomi în perechea 21. Restul cazurilor provocate de translocaţii ale genei. 80% trisomii la nivelul cromozomului 21. 1 din 50 de adulţi peste vârsta de 40 de ani din Irlanda

suferă de sindrom Down. Rasa celtică este mai predispusă să nască copii cu acest sindrom. Defect de tub neural. Nu este legat de sex. Vârsta mamei are influenţă. Greutate redusă la naştere. Limbă mare, fisurată. Cute epicantice la nivelul ochilor. Gât scurt. Creastă palmară unică - nu li se poate citi în palmă! Ochi mari. Molateci, hipotoni. Statură mică. Adeseori supraponderali. Hipofuncţie tiroidiană. Frecvent probleme cardiace. Pete albe oculare (petele Brushfield). Boala trece barierele culturale. Spaţiu mare între primul şi al doilea deget de la picioare. Degetul mic încurbat spre înăuntru. Occiput plat. Îmbătrânire accelerată după împlinirea vârstei de 30 ani. Probleme oculare - lipsa lizozimului din ochi (lichid). Piramidă nazală plată. Pierderea părului frecventă odată cu înaintarea în vârstă. Sistem imun deprimat. Susceptibilitate la infecţii.

Spina bifida:

Măduva spinării este expusă. Se poate opera. Cu cât orificiul este situat mai sus la nivelul coloanei, cu atât incapacitatea de învăţare este mai accentuată.

Pareza cerebrală:

Dificultate în controlarea mişcărilor corporale. Pot prezenta orbire, surditate, întârziere mintală şi spasticitate. Rigiditate şi atetoză - mişcări necontrolate, contorsionarea feţei.

Autism:

Bolnavul are nevoie de un mediu ordonat. Inabilitatea de a comunica. Mai frecventă la băieţi. Ecolie - repetă tot ce i se spune. Scaunul foto-acustic este foarte util - vibrează. Cameră specială cu uleiuri aromatice şi mirosuri plăcute.

Tratamente utile:

OlăritReflexologieIrigaţii coloniceUlei de in pentru a ajuta motilitatea intestinalăArteMeşteşuguriFizioterapie Hidroterapie