DALTONISMUL

HEMOFILIa Hemofilia era denumita in trecut boala regilor. Si la acest capitol, Romania ocupa unul dintre locurile fruntase in Europa, la nivelul intregii tari fiind inregistrate aproximativ 2.200 de cazuri de hemofilie. Este o maladie costisitoare si cu urmari grave asupra pacientului.

1 O afectiune hemoragica ereditara

Hemofilia este o afectiune hemoragica ereditara, cu transmisie recesiva legata de sex. Este cea mai frecventa boala constitutionala de coagulare a sangelui. Ea afecteaza subiecti de sex masculin, cu o frecventa de unul la 100.000 de indivizi.Hemofilia este o maladie genetica. Gena responsabila cauzeaza absenta sau diminuarea unui factor al coagularii singelui: factorul VIII in cazul hemofiliei A (cea mai frecventa 85 % dintre cazuri), factorul IX in cazul hemofiliei B. Genele acestei afectiuni au fost clonate: gena factorului IX in 1982, gena factorului VIII in 1984. Aceste doua descoperiri importante au deja consecinte practice pentru diagnosticul inainte de nastere si, intr-un viitor apropiat, pentru producerea factorului VIII pe cale genetica.

Simptome Apariia unei sngerri anormale care poate fi intramuscular sau aprut dup o accidentare sau o interveie chirurgical;in cazul bolnavilor de hemofilie, timpul de sngerare dup tieturi, leziuni, intervenii chirurgicale sau extracii dentare, crete considerabil. Prezena unor echimoze mari, dureri articulare sau epistaxis (prezena sngelui n urin). Sngerarea la nivelul capului, gtului sau tractului digestiv , apariia unei dureri brute, umflarea i nclzirea articulaiilor mari sau sngerarea excesiv dintr-o leziune minor sunt semne evidente de alarm care ar trebui s urgenteze vizita la medic. n unele cazuri, ns, hemofilia poate evolua asimptomatic foarte mult timp. Problemele hemoragice pot s apar doar dup o intervenie chirurgical, o extracie dentar sau n urma unor leziuni. Deseori, nou-nscuii nu prezint semne de hemofilie. Acestea ncep s apar atunci cnd copilul ncepe s mearg, s cad i s se loveasc de anumite obiecte. n aceste cazuri, echimozele apar imediat.

Tratament pentru hemofilie

Tratamentul hemofiliei se realizeaza mai ales pe cale transfuzionala aducandu-se factorul deficitar (VIII sau IX). De asemenea, se recurge si la alte terapii precum kinetoterapia, chirurgia ortopedica.Tratamentul variaz n funcie de severitatea bolii. Dac avei hemofilia A uoar, episoadele de sngerare se pot trata prin injectarea venoas a desmopresinei. Aceast substan ajut la oprirea hemoragiei prin stimularea eliberrii de factor VIII i a vasoconstriciei. Dac avei hemofilie B sau o form sever de hemofilia A, episoadele hemoragice pot fi oprite doar dup administrarea de derivate de factori ai coagulrii de la donatorii umani de snge sau de produse obinute prin inginerie genetic, numite factori de coagulare recombinai. n cazul deficitului de factor XI, sunt utilizate transfuziile de plasm pentru oprirea episoadelor hemoragice.

5 Contraindicatii Un anumit numar de interdictii trebuie explicate pacientilor hemofili:injectiile intramusculare; luarea unor anticoagulante sau a aspirinei;anumite medicamente antiinflamatoare. Orice vaccin subcutanat este permis, iar vaccinul contra hepatitei B este obligatoriu.

Prevenirea hemofilieiDeoarece hemofilia este o boal ereditar, nu poate fi prevenit. Cu toate acestea, cei cu istoric familial de boal, care i doresc un copil, sunt sftuii s apeleze la consultul unui genetician medical, care i poate informa cu privire la posibilitatea transmiterii afeciunii la copil. n cazul celor care sufer de acesat boal este recomandat meninerea unei greuti corporale constante i efectuarea unor exerciii fizice care pot contribui la prevenirea hemoragiei. Nu utiliza medicamente care i pot agrava sngerarea, cum ar fi aspirina. Dac ai o tietur sau o zgrietur, sngerarea se poate opri prin compresie i bandajare. n cazul unor zone mici de hemoragie sub piele, folosete o punga cu gheaa

RiscuriInainte ca vaccinarea contra hepatitei B sa fie obligatorie, 80 la suta dintre hemofili au fost contaminati cu virusul acestei boli. Putini sunt purtatori cronici, dar in caz de hepatita cronica activa se poate stabili tratamentul cu interferon.Aproape toti hemofilii perfuzati inainte de 1987 prezinta o serologie cu hepatita C. Jumatate dintre ei au hepatita cronica reiesita prin analiza transaminazelor, iar 25 la suta au hepatita cronica activa expusa riscului de ciroza sau cancer la ficat. Si aceste forme pot beneficia de tratamentul cu interferon.Infectia cu HIV este o alta complicatie grava care poate atinge numerosi pacienti hemofilici. Studiile serologice au aratat ca inceputul contaminarilor dateaza din 1980, de altfel aceasta infectare fiind la baza scandalului singelui din anii 90.

Familia-rol important in sustinerea morala a pacientuluiAnumite tari, precum Suedia sau SUA, au pus la punct structuri destinate sustinerii pacientilor si familiilor lor. Aceste structuri ajuta pacientii si familiile sa nu dramatizeze situatia si sa inteleaga mai bine modalitatile de tratament. Pacientii si familiile au posibilitatea sa participe la diferite activitati de grup si sa profite de experienta altor familii si ele confruntate cu acest tip de maladie si tratament. La noi, este bine ca pacientul si familia sa consulte un psiholog, care ii sfatuieste si ii ajuta in urmarea tratamentului. Reusita tratamentului depinde si de implicarea familiei pacientului. Parintii trebuie sa se informeze asupra modalitatilor de tratament al copilului si sa comunice regulat orice problema corpului medical. In fine vor putea sa deprinda administrarea proprie a tratamentului, bineinteles urmind indeaproape indicatiile medicilor.