GENETICA = EREDITATE + VARIABILITATE

1. EREDITATEA = proprietatea unui individ de a transmite la urmasi caracterele personale si cele ale speciei sale.Se transmit informatiile pt realizarea caracterelor Ereditatea este un proces informational care presupune stocarea, expresia si transmiterea informatiei necesare pt realizarea caracterelor unui individ.Ereditatea este o functieSubstratul molecular al ereditatii => ADN-ul , care are 3 functii:-detine informatia ereditara-exprima informatia ereditara-transmite informatia ereditaraADN-ul detine informatia ereditara-macropolimer de nucleotide-codificata -> unitatea de cod:CODON = 3 nucleotide invecinate, rol de a pozitiona un AMINOACIDGENOM = totalitatea informatiei din ADNGENA = unitatea de informatie ereditara . o gena-> un caracterMUTATIE = modificarea structurii genice -> determina o varianta genetica normala sau anormalaMUTATIILE =cauze majore de boala sau predispozitie la boala.ADN + PROTEINE = CROMOSOMI (fibre de cromatina)CROMOSOMI = substractul morfologic al ereditatii: -in celulele somatice -> 46 de cromosomi (2n=nr diploid)-in celulele sexuale -> 23 de cromosomi (n=nr haploid)CROMOSOM = succesiune caracteristica de geneADN-ul exprima informatia ereditaraTranscriptie + TranslatieTRANSCRIPTIE - copierea informatiei genetice corespunzatoare unei gene -> molecule de ARNm (mesager)TRANSLATIE decodificarea informatiei genetice dintr-o molecula de ARNm -> secventa peptidica.ADN-ul transmite informatia ereditaraReplicarea ADN + diviziunea celuleiREPLICAREA ADN autocopierea informatiei genetice a tuturor moleculelor de ADN ducand la dedublarea cantitatii de ADNDIVIZIUNEA CELULEI prezinta procesul de impartire a materialului genetic cu formarea a doua celule fiice.

2. VARIABILITATEA = totalitatea fenomenelor care produc diferentele genetice dintre indivizii unei populatii, precum si intre populatii diferite. 3 surse de variabilitate:-recombinarile genetice -> fenomene normale in meioza si fecundare.-mutatiile genetice -> fenomene anormale in cursul diviziunilor celulare-migratiile populationaleFiecare individ are o structura genetica unica si specifica.

OMUL, EREDITATEA, MEDIUL

1. INDIVIDUALITATEA GENETICA = totalitatea informatiei genetice a unui individ => GENOTIP = 2n cromosomi.Genotipul se formeaza in timpul fecundarii :-n crs (ovul) + n crs (spermatozoid) = 2n crs (zigot) => COMBINATIE GENETICA NOUA, UNICA, CONSTANTA SI IREPETABILA.Genotipul -> programul ontogenetic= succesiunea de etape de dezvoltare prestabilite exact, diferite calitativ si precis delimitate temporal.2. INDIVIDUALITATEA BIOLOGICA FENOTIP = ansamblul unic de caractere specifice, produse prin interactiunea permanenta si in proportii diferite dintre genotip si mediu.

GENOTIP MEDIU UNITATE BIOLOGICA

CARACTERE FENOTIPICE-ereditare (factorii genetici)-multifactoriale (factori genetici + factori de mediu )-ecologice ( factori de mediu)

CARACTERE EREDITARE sunt determinate 100 % de genotipPot fi:-de specie (numai ereditare) ex. nr specific de cromosomi -> bariera reproductiva.-ereditare normale-ereditare anormaleCARACTERE EREDITARE NORMALE-sunt determinate monogenic (adica de o singura gena)-transmise mendelian-peste 30 de sisteme grupale : - grupe sanguine ( ABO, Rh, MN) - grupe serice - grupe enzimatice - grupe tisulare-majoritatea sunt polimorfe -> variante in populatie pt sistemul de grup sanguin ABO => A, B, AB, O-fiecare individ poseda numai o anumita varianta dintr-un sistem.CARACTERE EREDITARE ANORMALE-sunt determinate de mutatii -prezente la unii indivizi, produc boli genetice: - boli cromosomice ( sindromul Down=trisomia 21) - boli monogenice ( hemofilia) - boli mitocondriale ( atrofia optica Leber)-NB, nu toate bolile genetice sunt ereditare.-unele boli genetice pot fi influentate de mediu -> posibilitati de profilaxie si terapie. Ex : fenilcetonuria ( deficit de fenilalanin hodroxiloza) duce la retard mental sever. ->eliminarea din alimentatie a henilalaninei , duce la dezvoltarea intelectuala normala.

CARACTERE MULTIFACTORIALE-determinate de interactiunea ereditataPot fi: -normale -anormaleCARACTERE MULTIFACTORIALE NORMALE-numeroase caractere normale:-talia -greutatea -inteligenta -tensiunea arteriala-contributia ereditara este poligenica ( mai multe gene)-genotipul determina: -un procent din caracter=HERITABILITATE -limita maxima de dezvoltare a caracterului -norme de reactii la factorii de mediuCARACTERE MULTIFACTORIALE ANORMALE-boli multifactoriale ( B)-tipuri: - anomaliile congenitale izolate anencefalia ( fara cap ) -boli comune ale adultului HTA (hipertensiunea) , DZE (diabet zaharat) -boli prin mutatii somatice cancere , boli autoimune-contributia ereditara este poligenica -> au caracter familial fara transmitere mendeliana-genotipul -> PREDISPOZITIE LA BOALA ( P.G.)-B= PG+ M-> Masuri de profilaxie; identificarea persoanelor cu predispozitie genetica, evitarea factorilor nocivi de mediu

CARACTERE ECOLOGICE-agenti fizici, chimici, biologici => agresiuni => boli aparent negenetice-efectele agresiunilor exogene sunt influentate de genotip -mod specific de raspuns la agresiuni => ECOGENETICA care studiaza variatiile individuale determinate genetic la actiunea factorilor externi (alergenii, alcoolul, fumatul, infectii => efecte diferite la persoane diferite)-manifestarea si gravitatea imbolnavirilor => FARMACOGENETICA care studiaza diferentele genetice individuale in raspunsul organismelor de actiunea medicamentelor: - medicamente oxidante la persoane cu deficienta G6PD (asimtomatice)-anemie hemolitica: - factorii de mediu produc FENOTIPI (manifestari de boala similara cu boli genetice importante in sfat genetic)=> riscuri de recurenta diferite, poate aparea in urma unor mutatii genetice