Genetica

1. Ce sunt cromozomii ? Explicatii rolul lor in ereditate .

Cromozomii sunt uniti de structur i funcie a nucleului celular, coninnd locuri genetic active numite gene. Cromozomii constituie materialul genetic de baz cel mai important n ereditatea caracterelor la organisme. Numrul i structura lor genetic sunt constante de-a lungul generaiilor i sunt specifice tuturor tipurilor de organisme.

2. Ce este mitoza ?

Reprezint diviziunea indirect a celulelor somatice cu dublarea prealabil i repartizarea uniform a numrului de cromozomi (materialul ereditar) n celulele-fiice. Mitoza are loc n celulele ce se afl n plin cretere: esutul embrionar i esuturile meristematice ale plantelor, organele hematopoetice, esuturile epidermice ale animalelor .

3. Ce se intampla cu materialul ereditar in timpul diviziuni miotice .

n urma diviziunii mitotice, celula se dubleaz, genernd dou celule-fiice identice cu celula-mam (cu 2n cromozomi sau 2c). Ea ocup circa 10% din ciclul celular. n funcie de specia din care fac parte celulele ce se divid, mitoza poate dura ntre cteva minute i cteva ore.Esena diviziunii indirecte const n dedublarea materialului ereditar i distribuirea acestuia, uniform, n dou celule fiice.

4.Ce este diviziunea reductionala ?

Meioza este tipul de diviziune celular prin care din anumite celule diploide (2n) se formeaz celule sexuale haploide (n) numite gamei. Meioza n esen const din dou diviziuni ale celulei mame, dar numrul cromozomilor se dubleaz numai o singur dat (ADN se replic o singur dat) pe timpul diviziunii i aceasta doar la nceput .

5 . Ce se intampla cu materialul ereditar in timpul diviziuni reductionale.

Meioza n esen const din dou diviziuni ale celulei mame, dar numrul cromozomilor se dubleaz numai o singur dat (ADN se replic o singur dat) pe timpul diviziunii i aceasta doar la nceput. n prima diviziune (heterotipic sau reducional) se produce conjugarea cromozomilor omologi, duplicarea fiecrui omolog n cromatine surori i separarea cromozomilor omologi n dou celule fiice cu un numr njumtit de cromozomi (n). n a doua diviziune (homeotipic) se produce separarea cromatidelor surori n alte dou celule haploide printr-o diviziune mitotic.

6 .Care sunt consecintele diviziuni reductionale .

Disjuncia cromozomilor si Crossing-overul .

7.Ce este si cand are loc dijunctia cromozomilor .

Disjuncia cromozomilor sau "dansul cromozomilor" este rezultatul segregrii independente a perechilor de cromozomi n procesul meiozei, fenomen prin care cromozomii materni i paterni ai celulei diploide generatoare (2n) se mperecheaz n meioz, n funcie de omologia lor i apoi se separ pe baza legilor probabilitii.

8. Ce este si cand are loc cossing-overul.

Crossing-overul este determinat de fenomenul recombinrii genetice materializat prin schimbul de segmente dintre cromatidele cromozomilor omologi. Acest proces permite apariia n gamei a unor cromozomi recombinai genetic care nu mai sunt identici formelor cromozomilor materni sau paterni iniiali . Crossing-overul mrete variabilitatea genetic a organismelor i variabilitatea de structur a cromozomilor

9. Ce se intelege prin fecundarea ovocitei de catre spermatozoid din punct de vedere genetic .

Fecundarea este procesul de unire a celor doi gamei haploizi i formarea celulei ou diploide (2n). Evenimentele care se petrec n ovocit dup ce n citoplasma ei a ptruns un spermatozoid sunt dramatice i se succed ntr-o anumit ordine. Imediat dup ce spermatozoidul a ptruns prin membrana vitelin, ovocita se pregtete s intre n cea de-a doua diviziune meiotic.

10. Ce intelegi prin ciclul de viata din punct de vedere genetic, la animale, pasari si pesti .

Legtura dintre o generaie i alta sau ciclul de via al organismelor vii reprezint totalitatea proceselor prin care formele parentale dau natere formelor filiale, asemntoare lor din punct de vedere genetic. Ciclul de via al organismelor este asigurat de fenomenul reproducerii sau al fecundrii celor doi gamei: -spermatozoidul- de origine patern i -ovula- de origine matern, formnd o singur celul diploid (2n) numit zigot, din care se va dezvolta noul organism. Prin acest procedeu este asigurat continuitate genetic a organismelor i recombinarea genetic a materialului existent la genitori.

11. Care este compozitia chimica a acizilor nucleici.

Acizii nucleici sunt macromolecule compuse din multiple uniti numite nucleotide. Prin hidroliz se descompun n baze azotate, zaharuri i acid fosforic. Dup tipul zaharului (pentozei) acizii nucleici se mpart n dou: acid deoxiribonucleic (simbol adn sau DNA) care conine 2-deoxi-D-riboz i acid ribonucleic (simbol arn sau RNA) care conin D - riboz

12. Explicati structura ADN-ului ?

ADN este format din patru tipuri de deoxiribonucleotide, ce se deosebesc ntre ele doar prin bazele azotate. Deoxiribonucleotidul este format dintr-un radical fosforic, pentoz (deoxiriboza) i din patru baze azotate de natura purinic i pirimidinic. Bazele purinice sunt adenina (Ade) i guanina (Gua), iar cele pirimidinice sunt timina (Thy) i citozina (Cyt).

13. Explicati structura ARN-ului.

Elementele componente ale ARN sunt patru tipuri de ribonucleotide. Ribonucleotidul este format dintr-un radical fosforic, pentoz (riboza) i din patru baze azotate: adenina, guanina, citozina i uracil (Ura) care nlocuiete timina.

ComponeniiADNARN

Baze puriniceAdenina (A)

Guanina (G)Adenina (A)

Guanina (G)

Baze pirimidiniceCitozina (C)

Timina (T)Citozina (C)

Uracil (U)

Zahar (pentoza)2-deoxi- D-ribozaD-riboza

Radical fosforicFosfat Fosfat

14. Ce este codul genetic?

Biodiversitatea vieuitoarelor, pstrarea i transmiterea constant de la o generaie la alta a caracteristicilor fiecrei specii este asigurat de un sistem biochimic controlat de genele din ADN. Fiecare specie funcioneaz datorit reaciilor chimice mediate de enzime, care sunt proteine, la nivelul celular. Celula ca o unitate morfofuncional are capacitatea mic de a se autoreproduce. Totalitatea informaiei ereditare coninut n ADNn (nuclear), ADNmt (mitocondrial) i ADNpl (plastidial) constituie zestrea ereditar a celulei dup care se face biosinteza tuturor tipurilor de proteine pe care celula trebuie s le produc ca s funcioneze i s se reproduc.

15. Care sunt caracteristicile codului genetic?

Codul genetic are cinci caracteristici de baz: este universal, degenerat, nesuprapus, se citete fr virgule i ambiguu.

a) Univeralitatea const n faptul c un anumit codon codific acelai aminoacid la orice specie indiferent de treapta evolutiv, de la cele mai simple virusuri, bacterii, plante, animale pn la om.

b) Codul genetic degenerat reiese din existena a 64 codoni n loc de 20 necesar teoretic pentru codificarea celor 20 de aminoacizi, iar un aminoacid poate fi codificat de unul sau mai muli codoni. Astfel, leucina, serina i arginina pot fi codificai de unul din 6 codoni, prolina, treonina i alanina de ctre unul din 4 codoni.

c) Codul genetic este nesuprapus nseamn c un grup de trei nucleotide adiacente alctuiesc un codon i determin legarea unui aminoacid la locul sintezei proteice. Nucleotidele din structura fiecrui codon nu sunt implicate n nici un fel n semnificaia de cod al tripletelor precedente sau urmtoare.

d) Codul genetic este fr virgule adic ntre doi codoni nvecinai nu exist semne de punctuaie sau de marcarea sfritului unui codon i nceputul altui codon. Exist codoni care marcheaz nceputul citirii mesajului i se numesc codoni de iniiere, codoni care marcheaz sfritul citirii mesajului care se numesc codoni stop, nonsens sau TERM.

e) Ambiguitatea const n faptul c un codon are posibilitatea de a specifica mai muli aminoacizi. Codonii AUG i GUG pot codifica metionina i formilmetionina i uneori tirozina i triptofanul.

n general sub aspectul corespondenei codonilor cu aminoacizii, codoni pot fi:

ambigui (un codon specific mai muli aminoacizi);

cu sens (un codon corespunde unui aminoacid);

nonsens (codonii nu specific aminoacizii);

missens (engl.sens pierdut) sau cu sens greit (un codon cu sens n urma mutaiei este schimbat ntr-un codon care specific alt aminoacid).

16. Ce intelegeti prin specificitatea acizilor nucleici?

Specificitatea const n faptul c structura chimic i molecular a acizilor nucleici este relativ identic la indivizii unei specii i difer de la o specie la alta. Aceste deosebiri sunt reflectate n particularitile proteinelor care difer de la specie la specie. Specificitatea se reflect i n cantitatea de ADN care difer n funcie de specie, la speciile mai evoluate fiind mai mare i mai mic la cele simple. Deosebirea care confer specificitatea ADN-ului consta n ordinea succesiunii nucleotidelor. Aceast succesiune face ca raportul A+T/C+G, s fie variabil n funcie de specie.

17. Ce intelegeti prin proprietatea ADN-ului de a se autoreplica?

Procesul de replicare este asigurat i de enzime de derulare (helicaze) care au rolul de a distorsiona moleculele de ADN la nivelul furcii de replicare, enzime de relaxare care elimin zonele supraspiralate ce apar pe lungimea moleculei de ADN, enzime topoizomeraze care determin relaxri sau suprarsuciri ale moleculei de ADN, enzime ADN-ligaze care nchid spaiile din catenele de ADN. Procesul de replicare a ADN este foarte complex presupune mai nti despiralizarea structurii cu ajutorul enzimelor, apoi sinteza de dou noi catene complementare. Enzimele care particip la procesul de replicare constituie un aparat de replicare replisom. La procariote funcioneaz trei ADN-polimeraze care sunt dependente de ADN-replicaze i alte enzime cum ar fi ligaze, helicaze i topoizomeraze.

18. Ce intelegeti prin proprietatea ADN-ului de denaturare renaturare?

Denaturarea este nsoit de o scdere a vscozitii i fluidificarea soluiei fenomen denumit topire. Punctul de topire este diferit de la o specie la alta.Creterea temperaturii punctului de topire este direct proporional cu creterea frecvenei numrului de legturi guanin-citozin (GC). ADN-ul care conine mai multe legturi duble de H ntre adenin timin (A=T) are punctul de topire mai mic. Denaturarea ADN bicatenar se poate realiza i prin alte mijloace fizice i chimice, fenomen nsoit de o mrire de pn la 40% a absorbiei radiaiei ultraviolete de 2580 . Acest fenomen se numete efectul hipercronic.Dac ADN denaturat este rcit brusc cele dou catene rmn separate i denaturarea devine permanent. n cazul n care rcirea este lent legturile dintre cele dou catene se pot reface prin procesul de renaturare. Procesul de renaturare este foarte specific obinndu-se molecule de ADN dublu catenare perfecte numai atunci cnd

19. Ceintelegeti prin transcriptia genetica?

ARN aduce informaia ereditar din nucleu n citoplasm n vederea sintezei de proteine. ARN se poate sintetiza n nucleolul i nucleul celulei.

20. Ce intelegeti prin translatia genetica?

Translatia inseamna transformarea unei secvente de nucleotide si respectiv de codoni din ARN-m intr-o secventa de aminoacizi in catena polipeptidica.

21. Enuntati si explicati legea I a lui Mendel? Dati exemple?

1. Legea uniformitii i asemnrii reciproce a hibrizilor din generaia filial F1 . Dac ncrucim indivizii homozigoi dominani cu homozigoi recesivi obinem generaia filial F1, care este "uniform" att din punct de vedere genotipic ct i fenotipic. Fenotipic se aseamn cu printele dominant i nu conteaz dac alela dominant provine din genotipul tatlui sau al mamei . Procesul rezulta heterozigoti.

22. Enuntati si explicati legea II a lui Mendel? Dati exemple?

2. Legea segregrii caracterelor n generaia filial F2. Din ncruciarea indivizilor din generaia filial F1 ntre ei rezult o nou generaie filial F2 . Indivizii nu mai sunt uniformi i nici asemntori, caracterele segreg pentru genotip n proporie de (1:2:1)n i pentru fenotip n proporie de (3:1)n iar n este numrul perechilor de caractere luate n studiu.ncruciarea de prob (test-crossul) are o proporie de segregare genotipic i fenotipic de (1:1)n.

n cazul dominanei incomplete segregarea genotipic este egal cu cea fenotipic de (1:2:1)n.

23. Enuntati si explicati legea III a lui Mendel? Dati exemple?

3. Legea segregrii independente a caracterelor sau legea liberei posibiliti de combinare a caracterelor. Toate genele alele se pot combina ntre ele reciproc, liber i ntmpltor formnd tot attea combinaii de gamei ct este teoretic posibil. Caracterele calitative segreg independent unul fa de altul n generaia filial F2 numai dac se gsesc pe cromozomii neomologi, iar segregarea pentru fenotip este de 3:1 pentru fiecare caracter luat separat.

24. Enuntati si explicati legea IV a lui Mendel?

4. Legea puritii gameilor. Gameii rmn ntotdeauna puri din punct de vedere genetic, chiar dac provin de la un individ heterozigot (Aa), pentru c au n genotipul lor numai una din alele "A" sau "a".

Legile mendeliene au o valabilitate general la plante, peti, la animale i la om. Sunt att statistice ct i cu valabilitate biologic general. Cu ajutorul lor putem afla cum se motenesc caracterele calitative sau discontinue determinate de o pereche de gene (culoarea robei, ochilor, prului etc., prezena sau absena coarnelor, polidactilia, brahidactilia etc.).

25. Ce sunt gene dominante? Dati exemplu? 26. Ce sunt gene recesive? Dati exemple?

Genele pot fi dominante (se noteaz cu litere mari A, B, C) i recesive (se noteaz cu litere mici a, b, c). n notarea genelor folosim simboluri tiinifice normale sau fictive. Simbolurile tiinifice a genelor corespund primei litere a cuvntului ce desemneaz caracterul luat n considerare, n limba englez sau latin, (black B(b), nigro N(n)). Simbolurile normale se noteaz cu prima liter a cuvntului, care corespunde limbii vorbite n ar, ce desemneaz caracterul (rou R(r), coarne C(c)). Simbolurile fictive sau didactice noteaz caractere luate n considerare n felul urmtor: primul caracter A, al doilea B, al treilea C, etc.

27. Explicati prin exemple interactiunea de dominanta complecta?

Aceasta se ntmpl n cazul dominanei complete de tip Pisum. In cazul dominanei intermediare de tip Zea, forma heterozigot (Aa) nu se aseamn cu nici o form homozigot (AA; aa) parental, iar cele dou alele A i a interacioneaz egal.

Indivizii care n genotipul lor conin alele de acelai fel AA sau aa se numesc homozigoi, iar indivizii care au pe un cromozom omolog o gen dominant (A) i pe cellalt gena recesiv (a) se numesc heterozigoi.

28. Ce este monohibridarea? Dati exemplu?

Monohibridul este individul care a rezultat n urma ncrucirii a doi prini de sex opus ce se deosebesc printr-o singur pereche de caractere contrastante.

monohibridarea la taurine (P-gena dominant, rspunde de lipsa coarnelor, p-gen recesiv rspunde de prezena coarnelor), urmrim ce se ntmpl cu caracterul ales n mai multe generaii (P, F1, F2) i observm raportul de segregare n generaia filial F2.

29. Care este segregarea fenotipica si genotipica in cazul monohibridari in generatia filiala F2?

Raportul de segregare genotipic pentru caracterul nostru lipsa sau prezena coarnelor este de 1:2:1 (1/4 homozigot dominant PP : 2/4 heterozigoi Pp : 1/4 homozigot recesiv pp ), segregarea fenotipic este de 3:1 (3/4 indivizi fr coarne : 1/4 individ cu coarne).

30. Ce este dehibridarea? Dati exemple?

Dihibridarea este ncruciarea indivizilor ce se deosebesc prin dou caractere alelomorfe (contrastante,) iar produsul se numete dihibrid. Este cunoscut faptul c la taurine la unele rase culoarea neagr o domin pe cea roie (perechea de gene alele B;b) iar culoarea simpl domin culoarea compus (S;s). Din ncruciarea indivizilor roii fr blturi (bbSS) cu indivizi negrii blai (BBss) se obin n generaia F1 indivizi de culoarea neagr uniform, ei sunt dublu heterozigoi (BbSs).

31. Care este segregarea fenotipica si genotipica in cazul dihibridarii in generatia filiala F2?

Acetia ncruciai ntre ei vor da n generaia filial F2 o segregare fenotipic de 9:3:3:1 (9/16 negrii uniformi B-S-, 3/16 roii uniformi bbS-, 3/16 negrii blai B-ss, 1/16 roii blai bbss). n acest caz segregarea genotipic este de 1:2:1:2:4:2:1:2:1, 1/16 BBSS, 2/16 BbSS, 1/16 bbSS, 2/16 BBSs, 4/16 BbSs, 2/16 bbSs, 1/16 BBss, 2/16 Bbss, 1/16 bbss.

32. Ce este trihibridarea?

n cazul trihibridrii va aprea un triplu heterozigot (AaBbCc). Trihibridul produce urmtoarele tipuri de gamei:

C ABC

B

c ABc

A

C AbC

b

c Abc

C aBC

B

c aBc

a

C abC

b

c abc

Combinaii posibile de gamei n cazul trihibridului sunt 23 = 8. Opt tipuri de gamei unindu-se prin fecundaie formeaz 43=64 de combinaii n F2

33. Care este segregarea fenotipica si genotipica in cazul trihibridarii in generatia filiala F2?

Acestea pot fi repartizate n 8 clase fenotipice cu un raport de segregare de :27:9:9:9:3:3:3:1.Clasa I cuprinde 27 de combinaii de tipul A-B-C-;Clasa II cuprinde 9 combinaii de tipul A-B-cc;

Clasa III cuprinde 9 combinaii de tipul A-ccB-;

Clasa IV cuprinde 9 combinaii de tipul aaB-C-;Clasa V cuprinde 3 combinaii de tipul A-bbcc;

Clasa VI cuprinde 3 combinaii de tipul aaB-cc;Clasa VII cuprinde 3 combinaii de tipul aabbC-;Clasa VIII cuprinde 1 combinaie de tipul aabbcc.

Numrul claselor genotipice n cazul trihibridrii este foarte mare 33 = 27. Pe diagonala homozigoilor avem 6 forme noi de homozigoi cu importana mare n selecie.

n cazul n care n trihibridare am urmri separat fiecare nsuire, raportul de segregare pentru un singur caracter luat n parte ar fi de 3:1.

34. Ce este polihibridarea? Dati exemple?

Dac analizm raportul de segregare n mono i polihibridare constatm n primul rnd o complicaie graduat a acestuia de la monohibridare spre trihibridare i n al doilea rnd apariia unui fenomen de mare importan teoretic i practic. n generaia F2 apar forme noi homozigote, care erau inexistente la forme parentale nainte de ncruciare.

35. Ce este si de ce se aplica incrucisarea de verificare in cadrul hibridarilor?

Acest fel de ncruciare se face pentru a scoate n eviden genotipul indivizilor identici sub raportul fenotip, diferii ns genotipic (AA; Aa). Numai prin analiza modului de segregare a factorilor ereditari i a structurii genotipice a descendenilor, urmrind starea de homozigoie sau heterozigoie, putem deosebi genotipul homozigot dominant (AA) de genotipul heterozigot (Aa)

36. Ce este test-crosul si back crosul?

Tipul test-cross const n ncruciarea regresiv a descendenilor dominani cu constituie genetic necunoscut cu genitori homozigoi recesivi, pentru a verifica dac forma dominant este homozigot sau heterozigot pentru factorul care determin dominana. Tipul back-cross const n ncruciarea hibridului F1 cu una din formele parentale pentru a verifica modul de segregare i de formare a gameilor.

37. Ce sunt gene cu dominanta incompleta? Dati exemple?

n cazul monohibridrii de tip dominan incomplet indivizii din F1 sunt uniformi. Ei ns nu se aseamn cu nici o form parental i n acest caz fenotipul este intermediar prinilor. n generaia F2 raportul de segregare fenotipic este egal cu cel genotipic de 1:2:1. ncruciarea de verificare (back-cross) va da un raport de segregare de 1:1 att pentru ncruciarea cu printele dominant ct i pentru cel recesiv.

Rasa shorthorn de lapte are trei varieti de culoare: roba roie (RR), alb (rr) i piersicie (Rr). Explicaia apariiei culorii piersicii const n faptul c gena R nu domin n totalitare gena recesiv r, iar interaciunea ntre gene R i r este de dominan incomplet :

38. Ce se intampla in generatia filiala F1 in cazul dominatei incomplete din punc de vedere fenotipic cu caracterul domintant?

Se observ c n generaia F1 exist o uniformitate fenotipic a heterozigoilor GgRr. Forma ridichilor este ns diferit de cea parental, alungirea fiind media dintre cele dou forme parentale. Este evident c, gena pentru forma ridichilor este o gen cu dominan incomplet, iar faptul c heterozigotul are culoarea roie asemntoare unei forme parentale ne demonstreaz c gena pentru culoarea roie este dominant

39. Care este segregarea fenotipica si genotipica in cazul monohibridari in genratia F2 in cazul dominatei incomplete. Dati exemplu.

n generaia F2 avem 6 clase fenotipice care segreg n proporia de: 3GGR-, 1GGrr, 6GgRr, 2Ggrr, 3ggR-, 1ggrr. Numrul claselor fenotipice sunt cu dou mai multe fa de dihibridarea clasic (unde avem 4 clase fenotipice) iar raportul de segregare fenotipic este modificat: n loc de segregare de 9:3:3:1 se obine 3:1:6:2:3:1.

40. In cazul dehibridari daca o gena interactioneaza prin dominata incompleta se modifica raportul de segregare Medelean din F2 sau nu? Explicati?

De aici rezult c dominana incomplet de tip Zea n mono, di sau polihibridare modific raportul de segregare fenotipic, segregarea genotipic rmne neschimbat.