Etiologia deficienei mintale

Etiologia (gr. Aitia = cauz, Logos = tiin) reprezint disciplina care studiaz cauzele unui fenomen, dezvluind originile i cauzele ei.

Etiologia handicapului mintal const n acele stri de deficien i/sau incapacitate mintal, care determin scderea randamentului intelectual i adaptativ al individului n cauz sub nivelul cerinelor minime ale contextului social dat.

Factorii cauzali fundamentali se situeaz, ns, n acele sectoare de baz, care determin, n general, evoluia socio-uman a oricrui individ :

- zestrea genetic a individului (ereditatea), adic ceea ce el a motenit de la predecesori;

- mediul i influenele educative, adic ceea ce el dobndete n interaciunea multipl dintre organismul propriu (posesor al zestrei genetice) i condiiile sale de existen biologic i social.

Cauzele care stau la baza apariiei deficienei mintale sunt foarte variate, agentul patogen fiind un mozaic de factori. Lund n considerare criteriile de natur medical, psihologic, epidemiologic, genetic n clasificarea cauzelor deficienei mintale, exist numeroase sistematizri ale factorilor n cauz.

Cea mai frecvent clasificare este cea care mparte cauzele deficienei mintale n factori endogeni i exogeni, dup criteriul localizrii factorului patogen n interiorul sau n exteriorul indivdului.

Etiologia strilor de handicap mintal se refer la problema mutaiilor genetice i a aberaiilor cromozomiale care stau la baza unor sindroame specifice ale deficienei mintale.

Mutaiile genetice si aberaiile cromozomiale se pot produce spontan, prin interaciunea ntmpltoare dintre organism i mediu. De exemplu, asemena fenomene pot avea loc sub influena unor radiaii - naturale sau produse de om - sau sub influena altor factori. Doar prin cunoaterea aprofundat a acestor fenomene sau a altor efecte similare asupra dezvoltrii, apare un oarecare control ntr-un context de inginerie genetic, apt, n viitor, care s aduc o contribuie major la prevenirea unor mutaii negative i aberaii cromozomiale generatoare de deviaii, inclusiv n dezvoltarea intelectual a anumitor copii.

O clasificare a cauzelor deficienei mintale mai aproape de realitate este realizat de ctre C. Punescu i I. Muu.Ei desprind 3 grupe (categorii) de factori cauzali ai handicapului mintal:a) factori biologici (ereditari, genetici)

b) factori ecologici

c) factori psihosociali

A) Factorii genetici la rndul lor sunt mprii n factori genetici specifici i factori genetici nespecifici (poligenici). Factorii nespecifici includ debilitatea endogen subcultural sau familial care include majoritatea deficienelor mintale lejere i de gravitate medie n acest categorie de cauze se pun n lumin corelaia dintre coeficentul de inteligen al deficientului mintal i cel al rudelor sale.

Factorii genetici specifici determin sindroame numeroase, rare, cum ar fi:

- aberaiile cromozomiale (care stau la baza sindroamelor Turner, Down, Klinefelter etc.)

- ectodermozele congenitale (care stau la baza sindroamelor Sturge Webwr etc.)

- dismetaboliile (ce determin sindroame de genul sindromului Hunter etc.)

- anomaliile craniene familiale (microcefalia, sindromul Apert etc)- disendocriniile (care determin apariia hipotiroidismului etc)

B) Factorii ecologici sunt factori extrinseci i au ca efect apariia deficienei mintale n funcie de tipul agentului agresiv i se intensitatea agresiunii. Cu ct acioneaz mai de timpuriu n viaa copilului (n perioada intrauterin sau n primii 3 ani de via), cu att influena lor este mai mare. Acetia sunt la rndul lor de trei feluri, n funcie de momentul (perioada) cnd acioneaz: factori prenatali (n timpul sarcinii), factori perinatali (n timpul naterii) i factori postnatali (dup natere, mai ales n primii trei ani de via ai copilului)

Dintre factorii prenatali care cauzeaz deficien amintim:a)factori progenetici-acioneaz asupra condiiilor i proceselor de apariie i dezvoltare a gameilor:

-iradierea ftului

-factori stresani i oboseala exagerat a gravidei

- factori de natur socio-economic (prin neasigurarea alimentaiei suficiente i adecvate, provocnd carene alimentare, malnutriie, etc.)-afeciuni cronice ale prinilor, n special ale mamei (inaniii cronice, diabet zaharat)

b)factori embriopatici-acioneaz n primele 3 luni de sarcin:- factori infecioi i parazitari (rubeol, sifilis, toxoplasma, gripe repetate)

- factori umorali (incopatibilitate sanguin a factorului Rh mam i copil)- utilizarea de medicamente cu aciune teratogen-hemoragiile gravidei (mai ales n primele dou luni de sarcin)

-tentative de avort

c)factori fetopatici-intervin asupra dezvoltrii intrauterine a ftului, ntre luna a patra i a noua de sarcin:- factori toxici de natur exogen (substane chimice administrate mamei, intoxicaii alimentare, cu alcool)-icterul nuclear

-lezarea sistemului nervos central al ftului ca urmare a unor traumatisme cranio-cerebrale conctate (cauzate de traumatisme fizice ale gravidei)-carene alimentare, avitaminoze

-placenta praevia cu microhemoragii. Dintre factorii perinatali (neonatali-intervin n timpul naterii) amintim:-traumatismele cerebrale ale ftului (prin intervenii obstetrice neadecvate, agresive-forceps)

-asfixia ftului prin strangulare cu cordonul ombilical, cnd se produce fenomenul de hipoxie

-prematuritatea nou-nscutului (nscut nainte de termen)-greutatea la natere egal sau mai mic de 2.500 g-postmaturitatea nou-nscutului-pot determina retard mintal i psihomotor, tulburri comportamentale, convulsivitate accentuat

-encefalopatia bilirubinic-boala hemolitic a nou-nscutului, determinat de invazia anticorpilor de la mam la ft, prin placent-hemoragiile puternice

-hipoglicemiile

-grijirea perinatal deficitar a nou-nscutului

Dintre factorii postnatali care acioneaz n primii ani de via ai copilului (mai ales n primii 3 ani) amintim:

-bolile infecioase grave de tipul meningitei sau encefalitei

-bolile primei copilrii (netratate corespunztor sau la timp, ex. rujeol, rubeol)-infeciile nutritive ale copilului

-traumatismele cranio-cerebrale postnatale cauzate de accidente (lovituri, cderi)

-intoxicaiile (cu plumb, CO2, alcool)

-vaccinurile nefcute la timp sau nefcute deloc

C) Din categoria cauzelor psihosociale ale deficienei mintale enumrm:-un mediu familial nefavorabil (ostil, agresiv sau indiferent-pasiv)

-carene educative i afective accentuate (copilul fiind privat mai ales din punct de vedere afectiv, fapt ce afecteaz dezvoltarea sa psihologic ulterioar)

-tipul mediului de apartenen (exist studii care arat c incidentul fenomenului deficienei mintale este mai mare n mediul rural dect n cel urban)

-mrimea familiei (existnd o mare probabilitate s apar cazuri de deficien mintal n familiile cu muli copii)-condiiile socio-economice defavorabile

Mediul, ca factor al dezvoltrii umane, este constituit din totalitatea elementelor cu care individul interacioneaz, direct sau indirect pe parcursul dezvoltrii sale.

Alois Ghergu ofer urmtoarea clasificare a deficienelor mintale:

-deficiena mintal de natur ereditar;

-deficiena mintal de natur organic, urmare a unor leziuni ale sistemului nervos central;

-deficiena mintal cauzat de carena educative, afective, socioculturale;

-deficiena mintal polimorf, cu o mare varietate tipologic.

A.F. Tredgold stabilete patru grupe de deficien mintal, pornind de la factorul etiologic:

-deficiena mintal primar-determinat de factori ereditari

-deficiena mintal secundar-determinat de factori extrinseci, de mediu

-deficiena mintal mixt-determinat de combinarea factorilor ereditari cu factorii de mediu

-deficiena mintal fr o cauz direct decelabil.

Din perspectiva momentului n care diveri factori etiologici (genetici sau exogeni) acioneaz asupra sistemului nervos central, putem identifica 3 etape:

-etapa de progenez-acum au loc maturizarea celulelor sexuale i fecundaia-este perioada n care pot aprea tablouri patologice n urma unor gametopatii, tablouri patologice care se difereniaz greu de celelalte tulburri genetice sau exogene;

-etapa de blastogenez (embriogenez)-0-3 luni-se formeaz foiele germinative i se desvrete formarea organelor primitive-prin perturbri de natur endogen sau exogen pot aprea anumite afeciuni numite embriopatii;

-etapa de organogenez (fetogenez)-4-9 luni-acum au loc procesele de morfogenez i histogenez, supuse acelorai factori de risc, responsabili de apariia i varietatea fetopatiilor.

Factorii endogeni (genetici) sunt responsabili de apariia a aproximativ 2.000 de eredopatii metabolice, pn n acest moment. Avem trei grupe majore:

-deficiena mintal prin mecanism poligenic-aici putem include cazurile de deficien mintal pur fr patologie asociat, determinate de dominana genelor minore nefavorabile inteligenei;-deficiena mintal cu transmitere mendelian-cauzate de gene majore mutante, aprute n urma unor tulburri ale metabolismului enzimatic sau fr un substrat biochimic;-deficiena mintal prin anomalii cromozomiale-anomalii ale numrului i morfologiei cromozomilor care determin un dezechilibru genic responsabil de variate malformaii somatice, encefalopatii, dismorfii (sindromul Down, Lejeune-cat cry, Edwards, patau, Klinefelter, Turner, sindromul X-fragil, sindromul triplu X, sindromul Prader-Willi, Schmidt-Fraccaro-sindromul ochi de pisic). Prof. Verza sublinia c stabilirea cauzelor, n toate formele de handicap este un demers dificil pentru c una sau maimultecauze potprovoca handicapulrespectiv. Astfel, factoriietiologici acioneaz in diferite perioade aleevoluiei individului(prenatal, perinatal,postnatal)i determina formemai gravesau maiuoare,forme singulare sau asociate. Dintre cele mai frecvente cauze se pot cita:b)leziuni i disfuncionaliti ale sistemului nervos central care determin forme dehandicap denumite, de unii autori, ca fiind exogen, patologic, dizarmonic, etc.

c)factori ereditari, concretizai in aberaii cromozomiale ce duc la aa-numitele forme endogene ;d)vrsta prea fragedsau prea naintat a prinilor iscderea funciei deprocreaie;e)tulburrile degenerative imetabolice careinflueneazdezvoltarea funcional normal asistemelorcerebrale;f)bolile infecioase aprute n ontogeneza timpurie conduc la stagnarea funcional n circuitele nervoase sau mpiedic dezvoltarea cranio-cerebral;

g) traumele fizice de la nivelul craniului, cu efecte negative asupra sistemului nervos central;h)intoxicaiile alcoolice sau cu diferite substane chimice ce auefecte negative iasupra evoluiei sistemului nervos;i)factorii stresani i oboseala exagerata agravidei;j)factoriisocio-economici,prinneasigurareaalimentaieisuficiente;k)privarea afectiv a copilului la vrstele mici, care mpiedic achiziiile n plan intelectiv inu stimuleaz dezvoltarea psihic;l)radiaiile,care exercita oaciunenegativaasupra dezvoltrii generaleaorganismuluis.a.(E. Verza,1994).Multitudineadefactoricarepotinfluenaevoluianormalaindividuluidepindeide rezistena organismului, de zestrea sa ereditar, de perioada n care acioneaz i de gradul constituirii structurilornervoase, de fora i durata aciunii acestor factori, etc.Cunoscndu-le aciuneanegativ, muli factori nocivi pot fi evitai n perioada de gestaie a ftului i mai cu seama n ontogeneza timpurie a autonomiei personale, de elaborare a comportamentelor asemntoare adultului.

Bibliografie1. Ghergu, A., (2005), Sinteze de psihopedagogie special, Editura Polirom, Iai

2. Punescu, C.,Muu,I., (1997), Psihopedagogiespecial integrat Handicap mintal. Handicap de intelect, Ed. ProHumanitate, Sibiu3. Verza, E., (1994), Punescu, C.,Muu,I., (1997), Psihopedagogiespecial integrat Handicap mintal. Handicap de intelect, Ed. ProHumanitate, Sibiu, pag. 37

Ghergu, A., (2005), Sinteze de psihopedagogie special, Editura Polirom, Iai, pag. 120.

Verza, E., (1994),

PAGE 3