EPILEPSIILE LA COPIL I ADOLESCENTProf. Dr. Marcel Pereanu

DEFINIIECrizele epileptice constituie evenimente clinice datorate unei activiti sincronizate i paroxis-tice ale unui numr mare de neuroni cerebraliActivitatea anormal produce dezorganizarea paroxistic a funciilor cerebrale, fapt manifes-tat prin apariia de fenomene pozitive (motorii, sensitive, psihice) sau negative (pierderea contienei sau a tonusului muscular)Convulsiile constituie contracii musculare involuntare, fie continue (convulsiile tonice) fie ntrerupte (convulsiile clonice)

FIZIOPATOLOGIECriza epileptic este constitut din descrcarea epileptic, care n unele cazuri rmne fr expresie clinic (crize subclinice, evideniate doar EEG), pot apare unilateral sau bilateral (crize focale, respectiv generalizate)Crizele pot apare spontan, fr cauz dovedit (epilepsie idiopatic, esenial, criptogenetic) sau pot fi datorate unor cauze cunoscute (epilepsie secundar, simptomatic)

Factori etiologiciFactori prenatali- hemoragii cerebraleFactori perinatali- infecioi (meningit, encefalit, abces cerebral)- hemoragii (intraparenchimatoas, subdural, subarahnoidian)- encefalopatie hipoxic-ischemic- metabolici sau toxici (hipoglicemie, hipocalcemie)Factori postnatali- infecioi- hipoxie postnatal- TCC

CLASIFICARE1. Crizele epileptice ale copilriei1.1. Spasmul infantil1.2. Epilepsia Lennox-Gastaud1.3. Epilepsia mioclonic a copilriei2. Crizele epileptice ale adolescenei2.1. Epilepsia petit-mal2.2. Epilepsia mioclonic juvenil3. Status epilepticus

1.1. Spasmul infantil (hipsaritmia)Clinic apare triada:- spasme musculare- trasee EEG specifice, caracte-rizate prin hipsaritmie- deteriorare i retardare mintal

SpasmeleConstau ntr-o contractur tonic de scurt durat care intereseaz musculatura proximal (gt, trunchi, extremiti) bilateral, simetricSe descriu 2 forme de spasme:- n flexie (n form de mbriare) cu flexia gtului, trunchiului, membrelor- n extensie (n form de crucificare) cu extensia capului, trunchiului, iar membrele apar n abducie

Caracteristicele spasmelorApar n primul an de viaAu caracter repetitiv (zeci pe zi)Durat foarte scurt, de 1-3 secundeProducerea este favorizat de stimuli cu caracter reflex (sonor, vizual)Dup criz apare o stare de akinezie care ine cteva zeci de secundeCrizele se repet 1-2 ani, dup care disparLa vrsta de 4 ani majoritatea nu mai fac crize, dar persist o ntrziere psihic

EEGPrezenta hipsaritmiei: niruire de vrfuri, unde lente i complexe vrf-und care apar la ntmplare, variaz din moment n moment att ca durat ct i ca localizare, cu dispariia complet a ritmului de baz

Hipsaritmie

EVOLUIECopii redevin normaliSe poate constitui un focar epileptic (50% din cazuri)Sindromul Aicardi asociaia hipsaritmiei cu agenezia de corp calos

TRATAMENTACTH i corticosteroiziSuccinimide, clonazepam, vigabatrina

1.2. Sindromul Lennox-GastaudApare la copii n vrst de 1-7 aniClinic: polimorfism de crize (tonico-clonice tip grand mal, crize tonice, mioclonice, atonice, crize pariale sau psihomotorii)Retardarea mintal este prezentEEG complexe supravoltate de vrf-und lente cu durata de 1-2 cicli/secund petit mal variant

Sindrom Lennox-Gastaud

Etiologia35% sunt criptogeneticeRestul se datoreaz unor cauze:- prenatale (porencefalia, scleroza tuberoas)- perinatale (nateri laborioase)- postnatale (infecii, boli metabolice, degenerative, TCC)

PrognosticEste rezervat80% prezint crize i din cauza acestora i a deteriorrii mintale doar o mic parte pot s duc o via independentDoar 10% prezint un intelect normal

TratamentPosibilitile terapeutice sunt descurajanteSe pot ncerca combinaii ntre sodiu valproic, benzodiazepine, clonaze-pam, lamotriginaTratamentul steroidian nu are efect

1.3. EPILEPSIA MIOCLONIC A COPILRIEIConst n crize mioclonice adevrate (crize evideniate clinic de contracii musculare foarte scurte) acompaniate EEG de grupri vrf-und rapideEpilepsia mioclonic benign debut n primul an de via a unor crize mioclonice, la copii normali. Evoluia este benign i rspunsul la tratament bunEpilepsia mioclonic sever debut n lunile 4-6 de via, prin crize clonice unilaterale. n cel de-al doilea an apar i alte tipuri de crize i o retardare mintal progresiv. Fotosensibilitate crescut la SLI

2.1. Epilepsia petit malCunoscut i sub denumirea de absen epileptic tipic se caracterizeaz printr-o pierdere de cunotin de scurt durat (cteva secunde pn la 1 min.)Se mparte n:- absena epileptic a copilriei (picnolepsie)- absena epileptic juvenil (leptolepsie)

Absena epileptic a copilrieiDebutul ntre 3-8 ani, mai frecvent la fetieAbsenele apar de cteva ori pe ziUneori nu apare o pierdere de cunotin complet, iar copiii sunt considerai distrai sau neateni. Scrisul se poate opri pentru o scurt perioad de timpAlteori copilul se imobilizeaz bruscLa alii ochiul se ridic n sus, apar mici clonii faciale sau o nclinare a capuluiSe pot asocia tulburri vegetative: paloare, oprirea respiraiei, rar tulburri urinare

EEGTraseul EEG este caracteristic: complexe de vrf-und cu frecvena de 3 cicli/sec care apar generalizat, sincron, simetric, cu debut i sfrit bruscCrizele pot fi provocate de SLI i hiperventilaientre atacuri traseul EEG i contiina bolnavilor sunt normale

Epilepsie petit mal

Epilepsie petit mal

EvoluieAbsenele pot persista, n 10-15% din cazuri i la vrsta adultAproximativ 33% din cazuri pot dezvolta la vrsta adult crize tonico-clonice generalizate

TratamentValproat de sodiu Succinimide (Suxilep)

Absena epileptic juvenilApare n jurul vrstei de 9-10 aniAbsenele sunt mai rare ca frecven i apar grupate n orele care urmeaz trezirii din somnRspund la valproat de Na

2.1. Epilepsia mioclonic juvenilDebutul afeciunii este ntre 12 i 18 aniEste denumit i petit-mal mioclonicCrizele afecteaz umerii i membrele superioare, rareori membrele inferioareStarea de contien este pstratMicrile involuntare determin bolnavii s scape din mn obiectele n timpul crizelorDescrcrile apar de obicei dimineaa 90% dintre bolnavi prezint crize tonico-clonice asociate

EEGGrupare de vrfuri de frecven i amplitudine crescut, urmat de una sau mai multe unde lenteDeclanarea apare prin deprivare de somn sau SLI

Epilepsia mioclonica juvenila

Epilepsia mioclonica juvenila

Tratament80% dintre bolnavi rspund bine la tratamentul cu valproat de sodiu

STATUS EPILEPTICUSEste o complicaie major a epilepsiei i const n crize subintrante ntre care bolnavul nu i recapt cunotinaPatogenia sa implic hipoxia progresiv, excitotoxicitatea, insuficiena de substrat energetic, depleie de ATP i acidoza intracelularIncidena variaz ntre 3-6% din epilepsii

ETIOLOGIEStatusul criptogenetic apare la bolnavi cu epilepsie cunoscut, de obicei dup ntreruperea tratametuluiStatusul simptomatic poate fi datorat unei afectri cerebrale cronice (encefalopatie infantil) sau acut (encefalit, afectare vascular, TCC)Spitalizarea este obligatorie ntr-o secie de ATI

TRATAMENTEvaluarea funciilor vitaleStabilirea unui acces intravenos i recoltarea de probe de sngeAdministrare lent de diazepam i.v. (0,25-0,5 mg/kg corp, nu mai repede de 2 mg/min.). Administrarea rapid poate da stop respirator. Dac aceast cale nu este posibil se administreaz intrarectal, n doz de 0,5-0,75 mg/kg corpn cazul n care crizele persist se repet doza de diazepam sau se administreaz fenitoin i.v. n doz de 20 mg/kg corp

CONVULSIILE FEBRILESunt crize comiiale precipitate de febr, care nu se datorez unei infecii intracraniene i nu sunt precedate de crize comiiale afebrile Frecvena 2-5% din copii sub 5 aniFebra este ridicat peste 38,5oCFactorii genetici exist o inciden familial crescut, transmis poligenic

Tablou clinicCele mai frecvente apar n primele 18 luni de viaCrizele sunt de scurt durat, bilaterale, tonice sau tonico-cloniceCrizele unilaterale apar n 5% din cazuriCrizele cu durata de peste 15 min. sunt denu-mite convulsii febrile complicate i au un risc mare (10%) de a fi urmate de epilepsieConvulsiile febrile care dureaz peste 30 min. sunt considerate o form de status epilepticusAnomalii EEG apar la 1/3 dintre bolnavi

PrognosticBun, 75% dintre copii au un singur episod. Doar 9% au mai mult de 3 episoadeRiscul de a dezvolta convulsii afebrile de tip grand mal este de 2-5%Prognosticul neurocomportamental este bun, cu excepia celor care dezvolt epilepsie

TratamentTratamentul febrei cu paracetamolNu se recomand instituirea unui tratament anticomiial profilacticConvulsiile febrile prelungite se trateaz cu fenobarbital (30-40 mg/kg corp/zi)Valproatul de Na nu se recomand din cauza riscului de insuficien hepatic

TULBURRILE PAROXISTICE ALE SOMNULUIPavorul nocturnSomnambulismulMicrile involuntareBruxismul Sindroamele de hipersomnie- narcolepsia- cataplexia

Pavorul nocturnApare de obicei dup prima or de somnCopilul ncepe s ipe i se ridic n ezut cu o privire nspimntat Dei aparent trezit, nu recunoate prinii i nu poate fi consolat de acetiaUn episod dureaz cteva minute, dup care copilul adoarme i nu pstreaz n memorie evenimentulEpisoadele pot s apar n fiecare noapte, dup care disparPoate persista pn la adolescen 1-5% pot dezvolta mai trziu epilepsie grand malSe poate administra profilactic, seara la culcare, fenobarbital sau benzodiazepine

BruxismulConst n micri involuntare ale mandibulei n timpul somnului, cu scrnirea dinilor

Sindromul de apnee in somnSindromul de apnee in somn de tip obstructiv este asociat cu somnolenta diurna, sforait zgomotos, insomnie, enurezis, modificari de comportamentSindromul de apnee in somn de tip cen-tral, caracterizat printr-o absenta a impul-surilor ventilatorii centrale in cursul som-nului, necesitand respiratie artificiala. Copilul respira normal in stare de veghe

Sindromul PickwickSindrom de hipoventilatie cu perioa-de de apnee care apare la unii copii obeziEste datorat unei limitari a miscarilor diafragmatice date de acumularea de grasimiSomnolenta diurna este o consecinta a tulburarilor somnului nocturn prin apnee recurenta

CataplexiaPierderea brusc a tonusului muscular precipitat de rs sau de o surpriz bruscAre ca i consecin cderea bolnavului la pmnt

NarcolepsiaEpisoade irezistibile de somn care apar n timpul zilei, cel mai adesea n cursul unor activiti monotoneNeurofiziologic este caracterizat prin scurte perioade de somn diurn (sub 10 min.) care apar de 3-5 ori pe ziCauza poate fi idiopatic sau secundar (TCC, leziuni hipotalamice)Tratament: amfetamina, metilfenidatul, modafinilul (Provigil), doze mari de imun-globuline i.v.

EtiologiePierderea selectiva a neuronilor secretanti de hipocretina (orexina) din hipotalamusul posterolateral