Sindromul Down

Prezentare generala

Sindromul Down sau mongolismul este o

afectiune permanenta in cadrul careia o

persoana se naste cu anumite trasaturi fizice

distincte, de exemplu facies aplatizat, gat scurt,

si un grad de intarziere mintala (retard psihic).

Desi Sindromul Down este permanent,

majoritatea pacientilor pot duce o viata

normala, activa. Beneficiind de ingrijirea

adecvata si ajutorul de care au nevoie, copiii

cu Sindrom Down pot avea crestere si

dezvoltare spectaculoase si pot deveni adulti

sanatosi si fericiti.

Cauze Sindromul Down este cauzat de diviziunea celulara

anormala, cel mai frecvent la nivelul ovocitului, inainte sau in

momentul conceptiei. Mai putin frecvent, diviziunea celulara

anormala poate afecta spermatozoidul in momentul

conceptiei. Nu se cunosc factorii care determina celulele sa se

divida anormal. Au fost emise mai multe teorii in legatura cu

etiologia acestei boli, dar cauza exacta nu este inca

cunoscuta. Probabil intervin mai multi factori ca: tulburari

hormonale, radiatii, infectii virale, probleme imunologice,

dar factorul cel mai implicat este varsta mamei.

Simptome statura mica: copilul are de obicei un ritm de

crestere mai lent, iar la varsta adulta, inaltimea este mai mica decat media

tonus muscular scazut (hipotonie)

gat scurt, gros cu tesut adipos (grasime) si piele in exces: de obicei, aceasta trasatura devine mai putin evidenta pe masura ce copilul creste

brate si picioare scurte si indesate

urechi de forma modificata: de obicei mici si jos inserate

gura si limba anormal constituite: limba poate protruziona partial, iar cerul gurii (palatul) poate fi foarte arcuit si ingust

punte nazala aplatizata

dinti atipici si incovoiati ce apar mai tarziu

Alte afectiuni asociate Sindromului

Down

nivel de inteligenta sub normal, care afecteaza

majoritatea copiilor cu Down, dar de obicei este doar

usor pana la moderat; retardul mintal sever este rar

afectiuni ale inimii ce apar la aproximativ 50% dintre

copiii cu Sindromul Down

hipotiroidism, boala celiaca si afectiuni oculare

susceptibilitate pentru alte probleme medicale (infectii

respiratorii, afectarea auzului, probleme dentare).

Cele trei tipuri majore de

Sindromul Down

1. Trisomia 21 standard. Aproximativ 95%

din persoanele cu sindrom Down au Trisomia

21. Persoanele cu Trisomie 21 standard

prezinta un cromozom 21 suplimentar in

fiecare celula. Acest extra cromozom 21

provine din ovul sau spermatozoid. Se

presupune ca in timpul formarii celulelor

sexuale cei doi cromozomi 21 nu se separa

(nondisjunctie).

Cele trei tipuri majore de

Sindromul Down

2. Sindromul Down tip translocatie (aproximativ 4% din cazuri) este singura forma care poate fi uneori mostenita direct. Oricum, majoritatea cazurilor de sindrom Down tip translocatie sunt mutatii genetice sporadice (intamplatoare), de cauza necunoscuta. Doar un sfert din cazurile cu sindrom Down tip translocatie sunt mostenite. (Citeste mai detaliat la ”Cauzele sindromului Down).

Cele trei tipuri majore de

Sindromul Down

3. Mozaicismul( 1 % din cazuri). Persoanele

cu sindrom Down mozaic prezinta un

cromozom 21 suplimentar doar in anumite

celule pentru ca nondisjunctia apare dupa

fertilizare, in timpul formarii embrionului. Din

aceasta cauza acestea prezinta o mixtura de

celule trisomice si celule normale.Mixtura

poate varia de la foarte putine celule

trisomice pana la un procentaj de 100 %.

5 curiozitati despre Sindromul Down

1.Trăiesc copiii cu sindrom Down în cămine speciale?

Nu! Copiii cu sindromul Down trebuie să crească, fără excepţie cu familiile lor. Ei au aceleaşi

drepturi şi trebuie să li se ofere aceleaşi oportunităţi de dezvoltare a potenţialului propriu la

fel ca ceilalţi copii. Cu intervenţie şi suport timpuriu, copiii cu sindrom Down se dezvoltă, pot avea o viaţă deplină, pot fi cetăţeni responsabili şi

membri activi ai comunităţii.

5 curiozitati despre Sindromul Down

2. Pot frecventa copiii cu sindromul Down grădiniţe şi şcoli?

Toţi copiii cu sindrom Down pot frecventa grădiniţele obişnuite. Mulţi copii cu

sindromul Down urmează şcolile de masă, şcolile profesionale de meserii,

liceele de masă, putând să înveţe să scrie, să citească şi să socotească.

3. Decedează persoanele cu sindrom Down devreme?

In prezent, persoanele cu sindrom Down, beneficiază de o bună îngrijire

medicală şi trăiesc în condiţii de viaţă mai bune ca în trecut. Astăzi

perspectiva de viaţă a persoanelor cu sindrom Down nu diferă

semnificativ de a celor fără sindromul Down. Durata estimată de viaţă a

unei persoane cu sindrom Down este acum cuprinsă între 65-70 de ani,

unii depăşind această vârstă.

5 curiozitati despre Sindromul Down

4.Cum sunt copiii şi adulţii cu sindrom Down?

Fiecare persoană are aptitudini, înclinaţii şi talente proprii. Fiecare adult

şi copil cu sindrom Down este un individ aparte şi trebuie respectat

ca atare. Prejudecăţile în privinţa persoanelor cu sindrom Down

trebuie eliminate.

Fiecare trebuie să aibă exact aceleaşi posibilităţi ca oricare alt om

care le solicită pentru el ca fiind de la sine înţeles.

5. Este sindromul Down ereditar? Nu! Trisomia 21 este forma cea mai des întâlnită a sindromului Down şi nu este

ereditară

Sursa imagini

Google images - down syndrome/sindromul

down

Bibliografie - informatii

http://ro.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Down

http://www.eva.ro/sanatate/sarcina/depistare

a-sindromului-down-articol-

14026.html?pagina=1

http://en.wikipedia.org/wiki/Down_syndrome

http://www.sindrom-down.ro/sindromul-

down/despre-sindromul-down/