Universitatea de Vest TimioaraFacultatea de Sociologie i PsihologieDepartamentul de tiinte ale EducaieiSpecializarea Psihopedagogie Special

Sindromul Dravet

Sirca EdwinPPSANUL II

2014

Sindromul Dravet, cunoscut i sub denumirea de Epilepsie Mioclonic Infantil Sever (EMIS), este o form rar i foarte grav de epilepsie, pentru care nu exist, n prezent, nicio modalitate de vindecare. Convulsiile apar n primul an de via la copilul dezvoltat normal. Primele crize convulsive sunt de cele mai multe ori de lung durat (status epilepticus) i n cel de-al doilea an apar i alte tipuri de crize. Toate tipurile de crize sunt deosebit de rezistente la medicaie, iar prognosticul pentru Sindrom Dravet este descurajator.Persoanele cu sindrom Dravet au un risc crescut de SUDEP (sudden unexplained death in epilepsy moarte subit n epilepsie), i se confrunt i cu alte condiii morbide care trebuie, de asemenea, tratate cu atenie. Copiii cu Sindrom Dravet nu vor depi aceast condiie, care le afecteaz toate aspectele vieii de zi cu zi.n 1978, un neurolog francez pediatru, Charlotte Dravet, a descris pentru prima dat un grup de copii cu un model special de crize, care nu puteau fi controlate de medicaie. Cel mai important aspect al acestui sindrom epileptic este c pn la declanarea crizelor copiii au o dezvoltare complet normal, dar, pe msur ce avanseaz n vrst, dezvoltarea lor poate ncetini i chiar i pot pierde abilitile pe care le-au dobndit.n anii 1980, denumirea uzual a bolii era Epilepsie mioclonic infantil sever (EMIS). Cu toate acestea, n ultimii ani, cunotinele despre sindrom au crescut, iar n grupul de bolnavi au nceput s fie inclui i copii care nu au toate caracteristicile clasice ale EMIS. Astfel, boala a fost redenumit Sindrom Dravet.Evoluia difer pentru fiecare copil, dar aproape toi manifest convulsii n primul an de via. De obicei, acest lucru se ntmpl n cadrul unui episod febril. Convulsiile febrile scurte sunt comune n copilrie, afectnd aproximativ 4% din copii. Primele crize din Sindromul Dravet sunt ns de multe ori convulsii febrile prelungite i se manifest la nivelul tuturor celor patru membre (clonice generalizate) sau pe o parte a corpului (hemiclonice).Deoarece convulsiile febrile sunt relativ frecvente, diagnosticul de Sindrom Dravet este pus de obicei cu ntrziere, dup mai multe episoade, n unelecazuri la mai multe luni sau chiar ani de la debut. n al doilea an de via, copiii pot dezvolta convulsii mioclonice. Crizele generalizate pot ncepe s apar i fr febr, iar tabloul poate fi completat de convulsii scurte (respectiv absene atipice sau crize pariale complexe).Un copil poate avea mai multe crize pe zi. Pe msur ce apar aceste tipuri diferite de crize, familiile i dau seama c dezvoltarea copilului lor nu progreseaz n mod normal. Gradul de dizabilitate de nvare la copiii cu Sindromul Dravet este variabil, dar nu pare s fie legat de gradul de severitate al epilepsiei.Pot aprea i alte efecte, cum ar fi instabilitate la mers (ataxie), probleme de comportament, de alimentaie. Electroencefalogramele copiilor cu Sindrom Dravet pot fi normale n primele luni de la debutul bolii, dar cu timpul vor arta o varietate de anomalii specifice. De asemenea, examenul RMN al creierului este normal la debut, la fel i testele standard de snge.Bolnavii cu Sindrom Dravet sunt dependeni de antiepileptice, de cele mai multe ori un cocktail de mai multe medicamente. Cu toate acestea, muli dintre ei nu reuesc s ajung la un control total al crizelor. Exist i tratamente care pot crete durata i frecvena anumitor tipuri de convulsii. Dup primii patru ani de via, frecvena crizelor se poate reduce, dar bolnavii rmn cu risc de convulsii pentru tot restul vieii lor.n ultimii ani, au fost nregistrate dou progrese majore cu privire la sindromul Dravet. Acestea se refer la tratament i la nelegerea cauzei. Exist tot mai multe dovezi c anumite medicamente i combinaii de medicamente sunt mai bune pentru controlul convulsiilor n acest sindrom. Un medicament numit Stiripentol, rar utilizat pentru alte tipuri de epilepsie, are licen european pentru Sindromul Dravet. Cnd crizele sunt inute sub control, copilul este mai n msur s nvee i s fac progrese n dezvoltare. Prin urmare, obiectivul ar trebui s fie diagnosticarea ct mai timpurie.Al doilea avans important a fost descoperirea faptului c marea majoritate a persoanelor cu Sindrom Dravet au o mutaie a genei SCN1A. Dei este o mutaie genetic, doar rareori este motenit de la un printe. Cel mai frecvent, aceasta este o mutaie nou, care are loc la scurt timp dup concepie. Aceast descoperire permite diagnosticarea genetic nainte ca sindromul s evolueze.Prin urmare, progresele n genetic pot oferi familiilor speran pentru controlul convulsiilor mai devreme i mai bine, cu posibilitatea de a reduce sau de a preveni problemele de nvare i de invaliditate.Unele familii cu copii cu Sindrom Dravet au nregistrat rezultate foarte bune n privina controlului crizelor innd anumite diete alimentare. Cea mai cunoscut dintre acestea este dieta ketogenic, folosit n epilepsie nc din anii 1920-1930. Aceasta se bazeaz pe un consum extrem de redus de carbohidrai i un aport crescut de lipide. Mecanismul prin care acest raport modificat reuete s aib efecte asupra convulsiilor nu este nc cunoscut.PIP

Nume:Varsta:Scoala:Clasa I

Istoric Scolar:

II. Obiectiv pe termen lung:2. Formarea i dezvoltarea capacitii de orientare spaialObiective pe termen scurt:O2.1. nsuirea conceptelor spaiale.O2.2. Dezvoltarea capacitii de orientare n spaiul restrns. O2.3. Dezvoltarea capacitii de orientare n spaiul larg.