Document29 (1).pdf

Scoala Postliceala Sanitara LaureatusSiretCurs Embriologie &GeneticaAMG I

1Dr.Klara Sarbu

Motto: "Cele mai importante dou zile din viaa ta suntziua n care te-ai nscut i cea n care afli de ce."

Mark Twain

EMBRIOLOGIA = este tiina care se ocup cu studiul dezvoltrii ontogenice a vieiutoarelor.ONTOGENEZA = totalitatea dezvoltrii morfo-funcionale care se produce ntre fecundaie inatere.Perioada dezvoltrii individuale:1. Perioada preconcepional.2. Perioada postconceptual sau prenatalPerioada embrionar ntre fecundaie i sfritul sptmnii a 8-aPerioada fetal ntre sptmna a 9-a i natere

3. Perioada post-natal, dup natere.Din punct de vedere embriologic producerea fundamental a ontogenezei sunt:- Gametogeneza ( formarea gameilor )- Fecundaia- Formarea zigotului- Embriogenez-Organogeneza

2n = 2 x 23 = 46 cr. DIPLOIDn = 23 cr. HAPLOID44 A + xx

xyovul 22 A + xsperm. 22 A + x /22 A + y

DIVIZIUNILE CELULAREI. MITOZAFaze:1. Profaza- n nucleul cromatina se organizeaz n cromozomi i nucleonul se dezintegreaz- n citoplasm se formeaz fusul de diviziune2. Metafaza- Dispare membrana nuclear, cromozomi migreaz i se ataeaz prin centromeri lafibrele de diviziune-Are loc clivarea centrometrului i separarea cromozomului n 2 cromatide

3. Anafaza-Cromatidele care devin cromozomi fii care ncep s migreze spre poli fusului de diviziune

4. Telofaza- Fiecare set de noi cromozomi se nconjoar de cte o membran nuclear se refac-nucleoli se mpart n citoplasm i rezult 2 celule identice ntre ele i identice cu celulamam


2Dr.Klara Sarbu

5. Interfaza- Stadiul cuprins ntre sfritul unei diviziuni i nceputul alteiaII. MEIOZAEste un tip de diviziune celular specific celulelor germinale care asigur reducerea la jumtate a

numrului de cromozomiCuprinde 2 diviziuni:-Reducional

- EcuaionalReductionalaProfaza are 5 stagii:

Leptonem cromozomii apar ca nite filamente alungite, nu se individualizeaz cele 2 cromatideZigonem cromozomii omologi se apropie atingnd n anumite puncte apoi se alipesc pe toat lungimea

lor formndu-se bivaleniPachinem n care cromozomii bivaleni se ngroa, se scurteaz i se rsucesc unul n jurul celuilaltfcnd schimb de fragmente de cromatide. Schimbul reciproc de fragmente cromatidice se numetecrossing-overDiplonem n care cromozomii omologi ncep s se separe iniial la nivelul centromerilor rmnnd unii

numai n anumite puncte numite chiasme unde continua procesul de crossing-overDiachineza n care cei 2 cromozomi omologi rmn unii doar la nivelul capetelor lor, se dezorganizeaznucleolul, dispare membrana nuclear i n citoplasm se organizeaz fusul de diviziune2. Metafaza I n care bivaleni se orienteaz cu cei 2 centromeri n direcii opuse pe fibrele fusului dediviziune.3. Anafaza I cromozomi omologi se separ i fiecare migreaz ctre unii din poli celulei.4. Telofaza I la fiecare pol al fusului de diviziune ajunge un numr haploid de cromozomi, ei nceps-i piard individualitatea, se refac nucleoli, membranele nucleare.5. Interfaza nu se mai produce dublarea cantitativ de ADN.ECUAIONALo O mitoz obinuit

GAMETOGENEZA SPERMATOGENEZA

Cuprinde un ansamblu de multiplicri i diferenieri celulare care duc la formarea spermatozoizilormaturi; acest proces are loc n tubi seminiferi din testiculul i are loc continuu de la pubertate pnla batranete.

Etapele spermatogenezei:1. Etapa de multiplicare n care celulele germinale primordiale care se numesc spermatogoniisituate pe membrana celular a tubilor seminiferi se nmulesc prin mitoze.2. Etapa de cretere n care la un moment dat spermatogonile se transfer n spermatocii primaricare sunt celule mai mari situai mai aproape de lumenul i sunt celule deploide.3. Etapa de maturaie care const n cele 2 diviziuni meioticeDin spermatocii primari rezult spermatocii secundari care sunt celule haploide i situate foarte aproape

de lumenul tubilor seminiferi.


3Dr.Klara Sarbu

Din spermatocii secundari rezult spermatidele care sunt celule haploide iar spermatidele sufer o seriede modificri morfologice transformate n spermatozoizi.SpermatogeniSpermatocii primariI diviziunea meiotic spermatocii secundariII diviziunea meiotic spermatideleSpermatozoiiOVOGENEZAncepe nc din viaa intrauterin n ovarele ftului de sex feminin.Etapele ovagenezei:1. Faza de multiplicare n care celulele germinale primordiale care se numesc ovogoni se gsescnumai n ovarul fetal unde se nmulesc prin mitoze pn n luna a 6-a a vieii fetale. ntre lunile 6-7 unde ovogonii dispar treptat iar altele se transform fr diviziune n ovocite primare care sunttot celule diploide.Odat cu formarea ovocitului primar n jurul lui se organizeaz celule foliculare formndmpreun foliculi ovarieni primari sau primordiali totodat ncepe prima diviziune meioticcare se blocheaz la sfritul profazei I i se va continua dup pubertate ( duppubertate i menopauz ).2. Faza de cretere care ncepe dup natere dureaz pn la maturarea folicului.Fetiele nou-nscute au un numr ntre 100.000 i 400.000 de ovocite primare n care

majoritatea dispar prin involuie aa nct femeia va dispune doar de 300-400 ovocitecare vor ajunge la maturaie n ntreaga vieii sexuale.3. Faza de maturaiencepe la pubertate cnd foliculi ovarieni primari evolueaz n foliculi ovarieni n cretere

care conin un ovocit primar mai mare nconjurat de mai multe straturi de foliculisecundari.Ovocitul crete n dimensiuni, se ncarc cu materii nutritive ntre ovocit i celule foliculare apare omembran numit zona Pelluci iar n masa celulei foliculare apare o cavitate plina cu lichid denumitaAntrum.n fiecare lun ntre pubertate i menopauz un folicul ajunge la maturaie rezultnd folicul teriarsau matur.Odat cu formarea foliculului de graaf ovocitul i termin prima diviziune meiotic rezultnd unovocit secundar + un globul polar.Membrana foliculului se rupe i ovocitul secundar se elibereaz din ovar ajunge n trompa uterinunde are loc a 2-a diviziune meiotic din care rezult o ovotid + al 2-lea globul polar.Ciclu ovarian

Include totalitatea modificrilor care au loc n corticala ovarului matur, aceste modificri sunt:Evoluia foliculilor ovarieniOvulaiaFormarea corpului galben

Ciclul ovarian ncepe cu prima zi a menstruaiei.Fazele ciclului ovarian:


4Dr.Klara Sarbu

1. Faza folicular n care un folicul se maturizeaz apoi aproximativ n ziua a 14-a se rupe ielibereaz ovocitul care ajunge n trompa uterin.Ovulaia se produce o inflamare a corticalei ovariene se inflameaz.Foliculul teriar se mrete brusc sub aciunea a doi hormoni hipofizari i astfel se apropie decorticala ovarian.Teaca folicular se subiaz ntr-o anumit zon numit stigma.Lichidul folicular apas pe aceast zon i se produce ruptura folicular.Este eliberat ovocitul secundar + zona pelucida + corona radiata i lichidul folicular.Rmn n avar stratul granulos i tecile foliculare.n prima faz a ciclului ovarian folicului excret hormoni.2. Faza luteinic sau progestativFoliculul rupt se ncarc cu un pigment galben, este invadat de vase sangvine i celule conjunctive tinererezultnd corpul galben care secret progesteron.Dac ovulul nu este fecundat, corpul galben de menstruaie involueaz n locul lui rmnnd o cicatrice.Dac ovulul a fost fecundat i s-a implantat n endometrul corpului galben devine corp galben de sarcin

care se menine pn n lunile 4-5 de sarcin.Progesteronul asigur realizarea fazei secretorii a ciclului uterin apoi favorizeaz nidaie ifavorizeaz meninerea sarcinii.CICLUL UTERIN SAU ENDOMETRALFaze:1. Faza menstrualDac ovulul nu a fost fecundat i nu s-a implantat n mucoasa uterin corpul galben involueaz aa nct

cam cu 2 zile nainte se menstruaie se produce o scdere brusc a secreiei i de extrogen i deprogesteron.Ca urmare grosimea endometrului scade cam la 60% din valoarea avut, se produce un spasm al vaselorcare irit mucoasa i aceasta se necrozeaz i astfel se produce descumarea endometrului i eliminarea luiprin fluxul menstrual mpreun cu snge i un lichid seros.2. Faza proliferativ / estrogen care corespunde fazei foliculare din ciclul ovarian.Se desfoar ntre zilele 5-14.Distrugerile endometrului se refac sub aciunea estrogenilor secretai din celulele foliculare din ovar.Pn la ovulaie endometrul prolifereaz, se dezvolt glandele din mucoas.Ziua a 14-a are loc ovulaia.3. Faza secretorie / progesteronicCorespunde fazei a 2-a din ciclul ovarian.Se desfoar din ziua a 15-a pn n ziua a 28-a.Se produce proloferarea esutului conjunctiv din endometru, a glandelor uterine, a vascularizrii localeastfel nct grosimea endometrului ajunge la maxim (4 pan la 6 mm) prin aceste transformri se creazimplantarea eventualului ou fecundat.

FECUNDAIAFECUNDAIA = este unirea gameilor masculi i femeli din care rezult zigotul / celula ou careeste o celul diploid.Fecundaia are loc n treimea extern a trompelor uterine.Ovocitul eliminat n trompa uterin este viabil cam 72h dar fecundabil aproximativ 24h.


5Dr.Klara Sarbu

Spermatozoizii pot tri n cile genitale feminine pn la 7 zile dar au capacitatea fecundat ntre12-48h.Viteza de deplasare a spermatozoizilor este cam de 2-3 ml/min astfel nct ei ajung n trompe eisufer fenomene de capacitaie care este ultimul proces de maturaie ce le asigur ntreaga puterefecundat.Etapele fecundaiei:o Mai muli spermatocii ajung n apropierea ovocitului dup ce strbat corona radiata cu ajutorulenzimelor coninute un acrozom.o Un singur spermatozoid strbate mambrana pelucida i are loc contactul dintre capulspermatozoid i membrana ovocitului. n acest moment membrana ovocitului devine rigidmpiedicnd ptrunderea altor spermatozoizi.Ovocitul secundar i termin cea de-a 2-a diviziune meiotic rezultnd ovotida i al 2-lea globulapoi ovotida se transform n ovul.Nucleolul ovulului se umfl, devine veziculos, n interiorul lui se formeaz cromozomi, devenindprom-nucleu-femel.Spermatozoizi i pierd coada la ptrunderea n citoplasma ovulului n timp ce nucleul coninut n capulspermatozoidului se mrete devenind pro-nucleu masculin.Centrozomul spermatozoizilor se cliveaz i formeaz fusul de diviziune.Dup aproximativ 24-30h de la debutul fecundaiei cei 2 pronuclei se apropie, se alipesc, membrana lornucleare dispar i coninuturile se amestec astfel se reconstituie nucleul diploid. n acest momentfecundaia este ncheiat, este constituit zigotul / celula ou, membrana nuclear nu se mai reface n jurulnucleului diploid pentru c imediat ncepe procesul de segmentaie.Consecinele fecundaiei:= Se activeaz ovocitul secundar care i termin a 2-a diviziune meiotic.=Se reface setul diploid de cromozomi ( 46 ).=Transmiterea caracterelor ereditare.=Combaterea gonozomilor determin sexul genetic.

SEGMENTAIA= Imediat ce ovulul a fost fecundat acesta ncepe s se divid prin mitoze seccesive.= Prima mitoz de segmetaie d natere la 2 celule care se numesc blastomer.Celulele se divid astfel nct aproximativ n ziua a 3-a se formeaz o aglomerare de celule numitmorul,aceasta este format din 2 zone:o Una intern / Embrioplast din care se va forma embrionulo Una extern / Trofoblast din care se vor forma anexele embrionareZona pelucida dispare, rolul ei fiind de a mpiedica fixarea prematur a oului.Blastocitul crete n volum pn n ziua a 6-a cnd are loc nidaia = fixarea oului n mucoasauterin. Blastocitul vine n contact cu mucoasa uterin prin polul su care conine embrioblastul, nacelai timp celula mucoasei uterine se ncarc cu materie nutritiv devenind celule deciduale.Ziua a 7-a la locul de contact al blastocitului cu mucoasa uterin, celula trofoblastului se

nmulete i se difereniaz n 2 straturi:1. Citotrofoblast ( intern )2. Sinciiutrofoblast ( extern ) care emite prelungiri ce ptrundCitotrofoblastuln ziua a 8-a blastocitul este nidat pe jumtate n endometru.


6Dr.Klara Sarbu

Pe faa liber a embristoblastului se difereniaz un rnd de celule care alctuiete endometrulprimar, restul celulei embrioblastului formeaz ectodermul primar.Dup aproximativ 24-30h de la debutul fecundaiei cei 2 pronuclei se apropie, se alipesc,memrele lor nucleare dispar i coninuturile se amestec astfel se reconstituie nucleul diploid. n acestmoment fecundaia este ncheiat, este constituit zigotul / celula ou, membrana nuclear nu se maireface n jurul nucleului diploid pentru c imediat ncepe procesul de segmentaie.Consecinele fecundaiei:= Se activeaz ovocitul secundar care i termin a 2-a diviziune meiotic.=Se reface setul diploid de cromozomi ( 46 ).=Transmiterea caracterelor ereditare.=Combaterea gonozomilor determin sexul genetic.

SEGMENTAIA= Imediat ce ovulul a fost fecundat acesta ncepe s se divid prin mitoze seccesive.= Prima mitoz de segmetaie d natere la 2 celule care se numesc blastomer.=Celulele se divid astfel nct aproximativ n ziua a 3-a se formeaz o aglomerare de celule numitmorul, aceasta este format din 2 zone:o Una intern / Embrioplast din care se va forma embrionulo Una extern / Trofoblast din care se vor forma anexele embrionareMorula ( z II )n masa morulei se formeaz o cavitate care crete traptat numit blastocel, iar formaiunea secheam blastul. Zona pelucida dispare, rolul ei fiind de a mpiedica fixarea prematur a oului.Blastocitul crete n volum pn n ziua a 6-a cnd are loc nidaia = fixarea oului n mucoasauterin. Blastocitul vine n contact cu mucoasa uterin prin polul su care conine embrioblastul, nacelai timp celula mucoasei uterine se ncarc cu materie nutritiv devenind celule deciduale.Ziua a 7-a la locul de contact al blastocitului cu mucoasa uterin, celula trofoblastului se

nmulete i se difereniaz n 2 straturi:1. Citotrofoblast ( intern )2. Sinciiutrofoblast ( extern ) care emite prelungiri ce ptrund printre celuleledeciduale.

= n ziua a 8-a blastocitul este nidat pe jumtate n endometru.Pe faa liber a embristoblastului se difereniaz un rnd de celule care alctuiete endometrulprimar, restul celulei embrioblastului formeaz ectodermul primar.De pe faa intern a citotrofablastului se desprind celulele care formeaz mazodermul primarextraembrionar.Din fosta cavitate a blestocitului persist un spaiu mic numit cavitate vitelin.= n ziua a 12-a nidaia este ncheiat.n mezodermul primar extra-embrionar apar nite spaii neregulate care se unesc formndcelomul extra-embrionar.Mezodermul din vecintatea citotrofoblastului mpreun mpreun cu acestea formeaz saculcorionic care emite nite prelungiri numite viloziti coriale.Mezodermul care cptuete amniosul formeaz somatopleura primar extra-embrionar, iarmezodermul care cptuete sacul vitelin formeaz splahnopleura primar extraembrionar, iar ntreamnios i sacul corionic se formeaz pedicolul de fixare care este cordonul ombilical.


7Dr.Klara Sarbu

GASTRULAIASe desfoar n sptmna a 3-a a dezvoltrii ntre zilele 15-20 i este un proces n care prinmigrri celulare se formeaz embrionul tridermic.La nivelul discului embrionar celulele ectodermului formeaz pe linia median un an numit linieprimitiv care se termin cu o mic proeminen numit nodul primitiv n care se afl un oficiu numitfoset.De la foseta primitiv ncepe s se dezvolte prelungirea cefalic pe care se va forma placaneural prin care va lua natere sistemul nervos.ntre ecto i endoderm se formeaz mezodermul pe toat lungimea discului embrionar cuexcepia a 2 regiuni.Din mezoderm prolifereaz un grup de celule care mpreun cu ectodermul de deasupraformeaz motocondrul care este scheletul axial provizoriu al embrionului.n ziua a 20-a se ncheie gastrulaia iar cele 3 foie i continu, dezvolt, formeaz

fiecare esut i organe.o Din ectoderm se formeaz SNC i periferic, organele de sim, pielea i anexele.o Din endoderm se formeaz epiteliul tubului digestiv i epiteliul respirator.o Din mezoderm apar:-Scheletul-Musculatura-Seroasele

- Aparatul circulator- Aparatul urogenital

ECTODERMULo Placa neutral se transform n an neutral i apoi n tub neutral care contituie primordiulsistemului nervos.o La cele 2 extremiti tubul rmne deschis pn n zilele 25-27o n momentul nchiderii tubului din placa neutral se detaeaz de o parte i de alta grupuri decelule care vor forma crestele neutrale din care se vor forma ganglioni nervoi i totodat laextremitatea cefalic tubul neutral se stranguleaz n 2 regiuni formndu-se 3 vezicule cerebraledin care se va forma encefalul.

DODERMULo Se mparte ntr-o poriune intra-embrionar n care se vor forma intestinul primitiv i o poriuneextra-embrionar care va deveni sacul vitelin definitiv.

MEZODERMULo Pe linia median a discului embrionar mezodermul formeaz notocordul.o De o parte i de alta a motocondrului mezodermului se divide n 3 poriuni distincte:1. Mezodermul para-axial / placa somatic.2. Mezodermul intermediar / nefrogen.3. Mezodermul lateral care este desfcut n 2 foie spre:- Exterior somato-pleura-Interior splahno-pleura intra-embrionar, iar ntre ele exist o cavitate numit celon intern sau intra-


8Dr.Klara Sarbu

embrionar.De la foseta primitiv ncepe s se dezvolte prelungirea cefalic pe care se va forma placa neural princare va lua natere sistemul nervos.ntre ecto i endoderm se formeaz mezodermul pe toat lungimea discului embrionar cu excepia a 2regiuni.Din mezoderm prolifereaz un grup de celule care mpreun cu ectodermul de deasupraformeaz motocondrul care este scheletul axial provizoriu al embrionului.n ziua a 20-a se ncheie gastrulaia iar cele 3 foie i continu, dezvolt, formeaz

fiecare esut i organe.o Din ectoderm se formeaz SNC i periferic, organele de sim, pielea i anexele.o Din endoderm se formeaz epiteliul tubului digestiv i epiteliul respirator.o Din mezoderm apar:= Scheletul= Musculatura= Seroasele=Aparatul circulator

= Aparatul urogenitalECTODERMULo Placa neutral se transform n an neutral i apoi n tub neutral care contituie primordiulsistemului nervos.o La cele 2 extremiti tubul rmne deschis pn n zilele 25-27o n momentul nchiderii tubului din placa neutral se detaeaz de o parte i de alta grupuri decelule care vor forma crestele neutrale din care se vor forma ganglioni nervoi i totodat laextremitatea cefalic tubul neutral se stranguleaz n 2 regiuni formndu-se 3 vezicule cerebraledin care se va forma encefalul.Ulterior ncepe segmentarea mezodermului somatic rezult nite formaiuni cuboidale numitesomite, din care vor lua natere scheletul cartilaginos i osos, musculatura scheletic i pielea.Mezodermul nefrogen se segmenteaz n regiunea cervical, toracic i lombar n formaiuninumite nefrotoane care corespunde somitelor.n regiunea caudal mezodermul intermediar nu se mai segmenteaz i formeaz blastemulnefrogen din care se vor forma rinichi.Mezodermul lateral n regiunea cefalic nu formeaz celom ci se organizeaz n arcuri brahidale dincare :=Organele gtului

Urechea externMaxilarulMandibulaPiramida nazal

Din somato-pleur se vor forma:= Pleura= Pericardul=Peritoneu

Din splahno-pleur se vor forma:= Musculatura neted a tubului digestiv=Anexele tubului digestiv

= Musculatura aparatului respirator= Miocardul=Tunica muscular a vaselor


9Dr.Klara Sarbu

CELOMUL INTRA-EMBRIONAR = reprezint cavitatea comun pleuro-pericardo-peritonealcare se va divide ulterior.

ANEXELE EMBRIONARE1. Amniosul / vezicula amniotic=Apare n ziua a 7-a.

= Crete progresiv pe msur ce dispare celomul extra embrionar.= Membrana amniotic se lipete de membrana corial.=Se umple cu lichid amniotic care provine din secreia celulelor amniotice i din plasmamatern.= Cantitatea de lichid amniotic la natere este de 500-800 ml.= Aspectul lichidului este clar n primele luni de sarcin apoi devine opalescent datoritsecreiei glandelor sebacee ale ftului.Rolurile lichidului amniotic:- Protecie mecanic i izolare termic a ftului- Permite micarea ftului- Aduce aport de ap i minerale- Evit comprimarea cordonului ombilical-mpiedic ascensiunea germenilor bacterieni

2. Placentancepe s se formeze nc din ziua a 6-a, placenta definit este format la sfritul lunii a

4-a.Placenta este alctuit din 2 comprimate:- Componenta matern este decidua- Componenta fecal este sacul corionic- La natere placenta cntrete cam o esime din greutatea ftului.

Funciile placentei:o Funcia meiotic adic sintetizeaz materiale energetice pentru nevoia ftului.o Funcia de transfer permite schimbul de substane i gaze ntre sngele matern i cel fecal.o Funcia hormonal sintetizeaz gonado-trofina-corial, progesteronul este secretat pe placentdup luna a 4-a, estrogeni au rol direct n dezvoltarea fetal, n dezvoltarea miometrului.o Funcia imunologic prin transferul de anticorpi.3. Cordonul ombilical- Leag ftul de plcent, la natere are cam 50 cm lungime, 1-2 cm grosime.Conine:Vasele ombilicaleVasele vitelineAlantoida

4. Vezicula vitelin- Intr n structura cordonului ombilical tnr, apoi dispare.-Are rol n formarea primei circulai viteline.


10Dr.Klara Sarbu

5. AlamtoidaEste un diverticul al intestinului primitiv.Are rol de rezervor pentru deeurile metabolice a embrionului.

SARCINILE MULTIPLE

Germeni pot fi dizigoi sau monozigoi, raportul este de 3 la 1.1. Germeni dizigoi / biovulariProvin din 2 ovule diferite eliminnd simultan i fecundate pe 2 spermatozoizi.n general sunt de sexe diferite, nu seamn ntre ei.Din punct de vedere generic sunt diferii n funcie de distana dintre punctul de nidaie a

blastociilor pot avea placente separate, saci corionici, separai i amniosul propriu sauplacente fuzionate.

2. Germeni monozigoi / germeni adevrai, uniovulariProvin dintr-un singur ovul, sunt n totalitate de acelai gen i pot aprea n mai multe feluri:o Desprirea primelor 2 blastomere determin formarea a 2 molure, deci a 2blastocii independeni.o Dintr-un ovul fecundat se formeaz un blastocit dar care conine 2 embrioblaste,au placent i saci, corionici comuni i amniosuri separate, circulailor lorplacentare pot fi independente sau legate.o n cursul nidaiei blastocitului discul embrionar ajunge n stadiul didermic semparte n 2, dac mprirea este complet fetui vor fi indepenteni, dacmprirea este incomplet apar siamezi. "

Gemeni monozigoi au acelai genotip, acelai fenotip, au aceeai grup sanguin,coeficient de inteligen, heterogrefele de organe sunt perfect tolerate.Factorii favorizani ai sarcinilor multiple:Rasa neagrSarcinile multiple pe linie maternVrsta mamei de 35 de aniTratament pentru sterilitatePrima lun dup ntreruperea anticoncepionalelor orale

Evoluia i complicaiile sarcinilor multiple:o Avort spontano Natere prematuro Anemie felipriv a mameio Limitarea creterii intrauterin a feiloro Anomali congenitaleo Sindromul transfuzor transfuzat

DEZVOLTAREA SISTEMULUI NERVOS


11Dr.Klara Sarbu

Sistemul nervos se dezvolt din ectoderm din care se formeaz placa neural apoi anul neural iapoi tubul neural delimitat de 2 creste neurale.Tubul neural rmne deschis la capete comunicnd cu amniosul pn n zilele 25-28 cnd senchide.La sfritul sptmnii a 4-a partea cranial a tubului neural se stranguleaz n 2 regiuni determinndformarea a 3 vezicule cerebrale primare:=Prozencefalul / creierul anterior=Mezencefalul / creierul mijlociu=Rombencefalul / creierul posterior

n sptmna a 6-a prima i ultima vezicul se mpartea n 2 5 vezicule din care se va formaencefalul.De la mduv n sus:=Mielencefal din care se formeaz bulbul rahidian

= Metencefalul din care se formeaz cerebelul i puntea lui Valorio=Mezencefalul formeaz tuberculi Cvadrigermeni i Pedunculi cerebrali=Diencefalul formeaz:TalamusulHipotalamusulHepifizaHipofiza

= Telencefalul formeaz emisferele cerebraleMduva spinrii se formeaz cu aciune caudal a tubului neural n masele celulare ale tubuluineural se formeaz neuroni motori ai cror axoni ies din mduv i formeaz rdcinile motori alenervilor spinali apoi se formeaz neuroni senzitiv ai cror axoni formeaz fascicule ascendente dinsubstanta alb, fasciculele descendente se formeaz din axoni neuronilor motori superiori ulterior ncepemielinizarea fibrelor nervoase care continu i dup natere.Iniial mduva ocup toat lungimea canalului vertebral, din luna a 3-a de via mduva sedezvolt mai ncet .Sistemul nervos periferic ( SNP ) se formeaz din crestele neurale care se segmenteaz n blocuri formndprimordiile ganglionilor cranieni sau spinali.Anomali de dezvoltare a SN i organele de sim cauze:o Radiaii ionizanteo Infeciile ( rubeola, infecia cu virusul citomegalic, toxoplasma )o Anomali cromozomialeAnomalii ale mduvei:o Spina bifida const n formarea incomplet a arcului vertebral n regiunea lombo-sacratAnomalii ale creierului:Anencefalia lipsete calota cranian i creierul lipseteMicrocefalia de obicei se vede de la natere, dimensiuni mici ale cutiei craniene i ale creieruluiHidrocefalia acumulare n exces de lichid cefalo-rahidian n cutia cranianMeningo-cel Encefalo-cel Craniostenoze lipsesc una sau mai multe suturi ale cutiei cranieneAnomalii de dezvoltare ale vederii i auzului:o Perioada critic, sptmnile 3-8Factori:- Infecii virale


12Dr.Klara Sarbu

-Hipovitaminoza A- Carena de hormoni tiroidieni- Tratament anti-diabetic oralAnomalii cromozomiale boli geneticeEx:La ochi: Ciclopia ( un singur ochi n mijloc )

AnoftalmiaMicroftalmia ( este frecvent )DaltonismulCataract congenitalGlaucom genitalLa urechi: Surditate congenital

DEZVOLTAREA APARATULUI RESPIRATOR

Epiteliul aparatului respirator se dezvolt din endoderm iar cartilajele i musculatura dinmezoderm.Endodermul d natere intestinului primitiv care are 3 segmente:1. Segment anterior din care se formeaz aparatul respirator ( epiteliul ) + esofag, stomac i oporiune din duoden.2. Segmente mijlociu din care se formeaz ultima poriune a duodenului: jujun ileon, colonascendent i 2/3 din colon transvers.3. Segment posterior din care se formeaz ultima treime a colonului transvers, colon descendent,rect pn la anus.Rudimentul aparatului respirator devine vizibil la nceputul sptmnii a 4-a cnd pe liniamedian a intestinului primitiv anterior se formeaz un an apoi un tub numit diverticul respirator carese ramific n 2 muguri care reprezint rudimentele bronhilor principale.n sptmna a 5-a apar rudimentele bronhilor lombare.n sptmna a 8-a arborele respirator are multe ramificaii care sunt nvelite n comportamenteale mezodermului i proemin n cavitatea celomic.Cam ntre luna a 4-a i a 6-a apar bronhiolele respiratori, se mbogete reeaua de capilaresangvine din jurul bronhilor i apar primele alveole pulmonare.Din luna a 7+a continu s apar alveole pulmonare, proces care se continu i dup naterepn la vrsta de 6-7 ani.Anomalii de dezvoltare:Atrezia laringelui transformat ntr-un cordon fibros al laringeluiPlmn chistic congenitalAnestezia pulmonar unul sau amndoi plmni nu s-au formatHipoplazi pulmonare dezvoltare insuficient ( global sau parial )Anomali de diviziune ale bronhilorFistule esotraheale o cale de comunicare ntre 2 organeCondromalacia laringelui nu se dezvolt cartilajele laringelui

DEZVOLTAREA APARATULUI DIGESTIV

Aparatul digestiv ncepe s se formeze din sptmna a 3-4-a din endoderm, respectiv dinintestinul primitiv.ESOFAGUL


13Dr.Klara Sarbu

La nceput este scurt, la natere are cam 10 cmLa nceput pereii esofagului sunt formai dintr-un singur rnd de celule care apoi prolifereaz

astupnd aproape complet lumerul"Rudimentul aparatului respirator devine vizibil la nceputul sptmnii a 4-a cnd pe liniamedian a intestinului primitiv anterior se formeaz un an apoi un tub numit diverticul respirator carese ramific n 2 muguri care reprezint rudimentele bronhilor principale.n sptmna a 5-a apar rudimentele bronhilor lombare.n sptmna a 8-a arborele respirator are multe ramificaii care sunt nvelite n comportamenteale mezodermului i proemin n cavitatea celomic.Cam ntre luna a 4-a i a 6-a apar bronhiolele respiratori, se mbogete reeaua de capilaresangvine din jurul bronhilor i apar primele alveole pulmonare.Din luna a 7+a continu s apar alveole pulmonare, proces care se continu i dup naterepn la vrsta de 6-7 ani.Anomalii de dezvoltare:Atrezia laringelui transformat ntr-un cordon fibros al laringeluiPlmn chistic congenitalAnestezia pulmonar unul sau amndoi plmni nu s-au formatHipoplazi pulmonare dezvoltare insuficient ( global sau parial )Anomali de diviziune ale bronhilorFistule esotraheale o cale de comunicare ntre 2 organeCondromalacia laringelui nu se dezvolt cartilajele laringelui

DEZVOLTAREA APARATULUI DIGESTIV

Aparatul digestiv ncepe s se formeze din sptmna a 3-4-a din endoderm, respectiv dinintestinul primitiv.ESOFAGULLa nceput este scurt, la natere are cam 10 cmLa nceput pereii esofagului sunt formai dintr-un singur rnd de celule care apoi prolifereaz

acoperind aproape complet lumenulLa sfritul lunii a 2-a aceste celule se dezagreaz i esofagul se repermeabilizeazMusculatura esofagului se dezvolt din mezodermSTOMACULncepe s se dezvolte la sfritul sptmnii a 4-a are aspect fuziform

Din luna a 6-a ncepe peristaltismul gastricCloaca este o cavitate aflat la extremitatea caudal a embrionilor comun cii urogenitale idigestive i este mrginit de membrana cloacaln sptmna a 5-a se formeaz un sept care se mparte cloaca n 2 regiuni:o Regiunea anterioar / urogenitalo Regiunea posterioar / anorectalFICATULRudimentul ficatului devine vizibil la sfritul sptmnii a 3-a sub forma unui mugure celular

dezvoltat la nivelul duodenului primitivntre luna a 2-a i a 7-a ficatul are funcia hematogenDin luna a 5-a ncepe s se secrete bila n ficat

PANCREASULncepe s apar n sptmna a 5-a tot la nivelul duodenului primitiv din 2 muguri celularin luna a 3-a apar insulele Langherhans care din luna a 4-a ncep s secrete insulina

Anomalii de dezvoltare a aparatului digestiv:


14Dr.Klara Sarbu

Cheiloschizis = buz de iepurePalatoschiyis = cerul gurii despicatCheilognatopalatoschizis = gur de lupLimba bifida = limba despicat ca la arpeAglosie = limba nu se dezvolt delocDiverticuli esofagieniAtrezia esofagian = o parte din esofag e transferat dintr-un cordon fibrosHernia Hiatal = hernierea unei pri a stomacului n torace prin hiatusul esofagianHernia Diafragmatic congenital apare din cauza vicilor de dezvoltare a diafragmului adic seformeaz o bro prin care poate hernia orice organ abdominalStenoza Piloric congenital apare datorit hipertrofiei fibrelor musculare ale sfincterului piloric Atrezia Intestinal semnele clinici sunt de ocluzie intestinal Hernia Ombilical congenital apare printr-un viciu de dezvoltare a peritoneului abdominal Diverticulul Meckel este un rest al sacului vitelin i apare ca un apendice situat pe colon Mega colonul congenital apare datorit lipsei neuronului din pereii unui segment din intestin din

cauza asta segmentul respectiv nu are peristaltic, se strmteaz iar poriunile din amonte sedilat foarte multPersistena cavitii cloacale uretra, rectul i vaginul se deschide n aceeai cavitate Imperforaia anal nu se resoarbe o parte din membrana cloacal

Anexe:o Ficatul:Agenezie hepatic

Atrofia unui lob hepatico ColecistAgenezie de colecistAcolecist dublu

o PancreasPancreasul hidro-chistic / muco-viscidozPancreasul inelarFistula recto-vaginal, recto-uretral, recto-vezical

DEZVOLTAREA APARATULUI CARDIO-VASCULAR

Aparatul circulator se formeaz dim mezoderm.Din punct de vedere embriologic exist 2 reele vasculo-sangvine care comunic ntre ele:Reeaua extra-embrionar / vitelinReeaua intra-embrionarReeaua sangvin extra-embrionar:o n ziua a 15-a celula sacului vitelin se difereniaz n celule mari numite anginoblaste care seaeaz n grmezi numite insule sanghino-formatoare.o Anginoblastele de la marginea insulelor se turtesc i alctuiesc pereii unor fragmente de capilarecare apoi se unesc cap la cap formnd o reea capilar de calibru neregulat.o Angioblastele din centrul insulelor se defereniaz n celule sanghine primordiale din care vor luanatere elemente figurate ale sngelui embrionar.o Aceast reea sangvin format din arteri i vene viteline fac legtura cu corpul.o Sacul vitelin i o parte din vasele lui dispar n sptmna a 8-a.o Prin acelai mecanism se dezvolt n sacul corionic i pediculul de fixare arteriale i veneleombilicale.o Reeaua sangvin apare n zilele 17-18 algioblastele formeaz vasele cardinale.


15Dr.Klara Sarbu

Inima se dezvolt n 2 etape:1. Formarea cordului primitiv n zilele 18-19 celula mezodermului formeaz 2 cordoane cardiogenecare se caviteaz formarea tuburilor endocardiace drept i stng n care se vars venele vitelinei ombilicale.Ulterior cele 2 tuburi se unesc cordul embrionar primitiv care are aspectul unui cilindruuor curbat n form de "S"El primete prin captul caudal 3 perechi de vene mari:Venele viteline care aduc snge nutritiv de la sacul vitelinVenele ombilicale care aduc snge nutritiv de la placentVenele cardinale care adun tot sngele venos din corpul embrionicLa captul cranial al cordului primitiv se prelungete cu 2 vase mari numite aorte care apoi ntlnetearterele viteline i apoi se termin la nivelul placentei.Cordul embrionar primitiv are micri dezordonate din ziua 21, 22, 23-a.Din zilele 27-29 ncepe s pompeze ritmic sngele.

Cauzele cunoscute:- Rubeola-Diabetul zaharat-Anomaliile cromozomiale

Ex: Dextrocardie = inima n dreaptaEctopia cardiac = s se dezvolte inima i s fie n afara toraceluiCardio-megalia congenital = inim mritAnomalii de septare ale inimii:Defect septal atrial ( DSA )Defect septal ventricular ( DSV )Persintena canalului arterial supranclzire pulmonar.Ex: Coarctaia aortei = strmbarea unui segment al aortei.Atrezia aortei ( cnd este supt aorta sau o bucat din aort ).Tetralogia Fallot:1. Stenoza arterei pulmonare.2. Hipertrofie ventricular dreapt.3. Defect septal ventricular.4. Deplasarea spre dreapta a aortei

DEZVOLTAREA APARATULUI URINAR

Se face din mezodermul intermediar respectiv rinichii i uretrele i din endoderm: vezica urinari uretra.Din dezvoltarea rinichiului se succed 3 etape:1. Pronefrosul se dezvolt din zilele 22-23 pn n ziua 30 doar rolul de impulsionare a formelorcanalului Wolff.2. Mezonefrosul se dezvolt din sptmna 4-5 pn la sfritul lunii a 4-a cnd din el rmn doar 2proeminene numite creste genitale i canalul Wolff din care se vor forma cile genitalemasculine.3. Metanefrosul i ncepe dezvoltarea tot n sptmna a 5-a din blastemul nefrogen din regiunealombo-sacrat.Iniial apar 3 mil de nefroni din care o parte involueaz rmnnd funcionali cam 1 mil de nefronipentru fiecare rinichi rinichiul definitiv este apt la sfritul sptmnii a 8-a.Anomalii de dezvoltare:


16Dr.Klara Sarbu

Agenezie renal uni sau bi lateral.Hipoplazie renal = dezvoltare incomplet.Rinichiul polichistic uni sau bi lateral.

Hidro-nefroza congenital = dilatarea bazinetului i calicelor n dauna corticalei renale.Rinichi ectopic = se dezvolt n alt parte.

GENETICA

GENETICA = este tiina care se ocup cu studiul ereditii i variabilitii organismelor.EREDITATEA = transmiterea din generaie n generaie a capacitii de a dezvolta un caracter.VARIABILITATEA = capacitatea indivizilor unei populaii sau specii de a se deosebi ntre ei printr-un numr de caracteristici ereditare i neereditare.1. Legea puritii gameilor / Legea separrii factorilor ereditariPrezena i segregarea celor 2 caractere se datoreaz existenei n celul a 2 factori ereditari.Organismele care au 2 tipuri de factori ereditari pentru acelai caracter se numescheterozigoi ( Nz ).Cei 2 factori ereditari se separ la formarea gameilor au un singur factor ereditar deci sunt puri din punct

de vedere genetic.GENOTIPUL = este contituia genetic pe care un organism o primete de la prini.FENOTIPUL = este suma total a caracterelor unui organism rezultate n urma interaciuni cumediul.2. Legea liberei combinri ai factorilor ereditari3. Legea starea de dominan sau recesilitatea a caracterelor ereditare.Caractere autozomale dominante sunt caractere care se exprim fenotipic chiar i cnd

gena care le controleaz este n stare heterozigot.Caractere autozomale recesive sunt caractere care se exprim fenotipic numai cnd

gena este n stare hemozigot.Caractere corominante se refer la caracterele care se exprim cu aceeai eficien la

heterozigoi.!!! Regiunea ocupat de o gen pe un cromozom se numete locus.!!! Genele alele sunt genele situate n acelai locus pe cromozomii omologi sau formele alternative aleunei gene.Abateri de la legile mendeliene ale ereditii:Poliguria un caracter poate fi rezultatul aciunii concomitente a mai multor gene. Polialeia n acelai locus se pot gsi mai multe gene alele care determin variaii ale caracterului respectiv i se datoreaz unor mutaii consecutive ale unei gene dintr-un anumitlocus.Genele letale determin moartea individului dac se gsete n starea hemozigot. TEORIA CROOZOMIC A EREDITII elaborat de Thomas MorganAre 3 principii:1. Aezarea liniar a genelor pe cromozom.2. nlnuirea genelor sau linkage nseamn transmiterea genelor plasate pe acelai cromozom nbloc sau nlnuire.3. Crossing-over-ul, schimbul de gene ntre cromatidele cromozomilor omologi n timpul miozei careau ca rezultat o recombinare genetic.ACIZI NUCLEICIStructura primar:o Sunt substane chimice macro-moleculare alctuite din mai multe sub uniti numite nucleotide.o Fiecare nucleotid este alctuit dintr-o baz azotat.


17Dr.Klara Sarbu

Bazele azotate pot fi:Adenina Baze PuriniceGuaninaCitozina Baze PirimidiniceTiminaStructura secundar:ADN-ul este format din 2 lanuri polinucleotidice rsucite unul n jurul celuilalt, cele 2 lanuri sunt

Complementare in sensul ca :

-Raportul bazelor dintr-un ADN i este specific pentru fiecare specie.-Replicarea ADN-ului se face dup modelul semi-conservativ adic fiecare caten a ADN parental servete ca matri pentru cte o caten fiic.ARN-ul are structur mono-catenar, se sintetizeaz n nucleu dup tiparul nscris n ADN iar apoi sunt depozitai n citoplasm.Sunt 3 tipuri de ARN:1. ARN mesager ( ARNm) copiaz i transport informaia de la ADN din nucleu ctre ribozomidin citoplasm.2. ARN de transport ( ARNt) pe baza informaiilor citite din ARNmtransport i fixeaz aminoaciziidin citoplasm n lanul proteic.3. ARN ribozomial ( ARNr) o molecul de ARNr+ mai muli ribozomi formeaz poliribozomi.

CARIOTIPULCARIOTIPUL = reprezint numrul de cromozomi prezeni n nucleul celulelor somatice.Studiul nseamn numrtoarea i identificarea cromozomilor i cercetarea integritii lor.Cariotip normal = 46 Cr. repartizai n funcie de mrimea lor i al poz. centrometrului n 7 grupede la A-GA = sunt cei mai mariG = mai miciGena unitatea elementar a ereditii reprezint un element dintr-o macromolecul de ADN ncare este nscris inf. Genetic.Totalitatea genelor din nucleul unei celule se numete genom.Funcia genelor:1. AutocatalicticTransmiterea inf. genetice de la o celul la alta prin replicarea semiconservatic a ADN-ului.2. HeterocatalicticDirijarea biosinteza proteinelor cu ajutorul ARN-ului.

Codul genetic:o Corespondena care exist ntre grup de nucleotide dintre o molecul de acizi nucleici iaminoacizi din prot. sintetizat.o Un grup de 3 baze azotate care codific un aminoacid se numete colon.nsuiri:Codul genetic este universar.Este lipsit de presctuaie, ntre codoni nu exist spaii libere sau alte nucleotide se citete ntr-un singur

sens.Este degenerat, unii aminoacizi sunt codificai de mai mult de un codon.

Nesuprapus 2 codoni vecini nu au nucleotide comune.Exist mai multe tipuri de codoniCu sens ( care codific un aminoacid )Cu sens greit ( schimbai prin mutaie care codific un alt aminoacid )


18Dr.Klara Sarbu

Codoni stop care margheaz sfritul unei geneEREDITATEA CARACTERELOR LEGATE DE SEXCaractere determinate de gene situate pe cromozomi "X" pot fi dominante sau recesive pentrusex feminin. O anumit gen poate fi n stare homo sau hetero dominant sau recesiv, la brbai senumete hemizigot adic genele de pe Cr. "X" exprim fenotipic ntotdeauna.Transmiterea recesiv a caracterelor legat de sex.Ex: HemofiliaDaltonismul

Transmiterea dominant a caracterelor legate de "X"Ex: RahitismulVitamina D rezistent

Determinismul genetic al grupelor sanguine.

Document29 (1).pdf

Documents

Transcript of Document29 (1).pdf