LECŢIA a VII-a

IDENTIFICAREA GENETICĂ

1. Obiective:

● Evidenţierea avantajelor amprentei genetice pentru identificarea

criminalistică.

● Prezentarea particularităţilor cercetării locului faptei pentru recoltarea urmelor

biologice care vor fi supuse analizei ADN.

2. Dicţionar de termeni (Mircea Covic , Dragoş Ştefănescu, Ionel Sandovici,

Genetica modernă, Editura Polirom, 2004):

• ADN - acidul dezoxiribonucleic deţine informaţia genetică pentru structura şi funcţia

organismelor vii, o exprimă prin sinteza unui ARNm şi a unei proteine specificeşi o

transmite în succesiunea generaţiilor de celule şi organisme. ADN este alcătuit din

două catene polinucleotidice, spiralizate într-o elice dublă.; ADN formează

cromozomii.

• ADNc - ADN complementar este o formă de ADN sintetizată de către trascriptaza

inversă pe baza unei matriţe alcătuite din ARNm.

• ADNcodant - secvenţe de ADN care codifică anumite părţi (domenii) dintr-o

proteină; alcătuieşte exonii unei gene.

• ADN mitocondrial (ADNmt) - ADN din „cromozomul”circular al mitocondriei.

ADNmt se găseşte în celulă în mai multe copii, care sunt transmise de la mamă la toţi

copii săi.

• ADN polimerază - enzimă care sintetizează o nouă catenă de ADN folosind ca

matriţă una din catenele vechi de ADN (replicare semiconservativă).

• ADN recombinant - o moleculă de ADN care conţine componente din mai multe

molecule parentale (de exemplu, o secvenţă de ADN uman inserată într-un vector

plasmidic sau fagic).

• ADN repetitiv - secvenţe nucleotidice scurte sau foarte scurte, repetate de un număr

mare de ori, netranscrise, ADN moderat repetitiv este alcătuit din secvenţe scurte, de

300-1000 pb, repetate de zeci şi sute de mii de ori şi dispersate în genom; ADN înalt

repetitiv este alcătuit din secvenţe foarte scurte (2-200 pb), repetate în tandem, de

milioane de ori.

• ADN satelit - fracţie a ADN-ului care diferă prin compoziţia în baze de fracţia

majoritară a ADN-ului, formând o bandă distinctă după centrifugarea în gradient de

clorură de cesiu; conţine secvenţe de ADN înalt repetitiv.

• Amprentare genomică - expresia diferită a materialului genetic în funcţie de sexul

părintelui transmiţător.

• Amprentă ADN - model specific de dispunere a unor repetiţii de secvenţe scurte de

ADN, dispuse în tandem şi hipervariabile; acest model este caracteristic fiecărui

individ.

• Anticipaţie - tendinţa unor boli autozomal dominante de a debuta la o vârstă mai

precoce sau a se manifesta într-o formă mai gravă în generaţii succesive.

• ARN - acid nucleic format dintr-o singură catenă polinucleotidică (în care

dezoxiriboza este înlocuită cu riboză, iar timina cu uracilul). ARN mesager (ARNm)

este matriţa pe care se sintetizează polipeptidele. ARN de transfer (ARNt) transportă

aminoacizii activaţi în poziţia corespunzătoare din ARNm. ARN ribozomal (ARNr)

este un component al ribozomilor.

• Fenotip - totalitatea caracterelor morfologice, fiziologicesau biochimice ale unui

organism sau celule; realizarea acestor caractere poate fi determinată de constituţia

genetică, de factorii externi sau de combinaţia lor.

• Fuziune centrică: fuziunea centromerelor a doi cromozomi acrocentrici pentru a

forma o translocaţie Robertsoniană.

• Fuziune genică: o genă care rezultă din combinaţia (totală sau parţială) a două gene

diferite.

• Malformaţie congenitală - defect morfologic primar al unui organ sau parte de organ

care rezultă printr-un proces intrinsec de dezvoltare anormală şi este prezentă la

naştere.

• Marker ADN - secvenţă polimorfică de ADN ce ocupă un anume locus, folosită în

cartografierea genică şi diagnosticul molecular indirect.

• PCR (Polymerase Chain Reaction) - vezi reacţia polimerizării în lanţ.

• Polimorfism ADN - variaţii ereditare în secvenţa nucleotidelor, de obicei în regiunile

necodante.

• Reacţia polimerizării în lanţ (PCR) - tehnică de amplificare a unei secvenţe specifice

de ADN prin cicluri repetate de sinteză indusă de perechi de primeri cu orientare

reciprocă.

• Repararea ADN - leziunile de ADN produse prin mecanisme diferite sunt îndepărtate

şi reparate printr-un set complex de procese.

• Vector - acid nucleic care este capabil de autoreplicarea şi menţinerea într-o celulă

gazdă şi care poate fi utilizat pentru clonarea unei gene sau a unui fragment de ADN.

• X Fragil - se referă la cromozomul X care în situsul Xq27 poate prezenta o lacună sau

o ruptură atunci când celulele sunt expuse la un antagonist al acidului folic; sindromul

X fragil se caracterizează printr-o dismorfie facială caracteristică, retard mental şi

macroorhidism.

• Zigot - celulă rezultată în urma fertilizării ovulului de către un spermatozoid.

Bibliografie selectivă:

1. Lazăr Cârjan, Tratat de Criminalistică, Editura Pinguin Book, Bucureşti, 2005

2. Dragoş T. Ştefănescu, George Călin, Fulvia C. Ştefănescu, Genetica medicală.

Progrese recente, Editura Tehnică, Bucureşti, 1998.

3. Vasile Anăstăsoaie, Ortansa Stoica, Genetica versus bioetică, Editura Polirom,

Iaşi, 2002.

4. Ionel Lulu Groza, Francisc Mixich, Identificarea medico-legală prin amprenta

genetică (ADN).