Curs 19 Pediatrie

Malformaţii şi anomalii structurale congenitale ale rinichiului1. anomalii de număr,poziţie,formă

-rinichi supranumerar-agenezie renală unilaterală-ectopie-malrotaţie,simfiză renală

2. anomalii de dezvoltare->hipoplazie,displazie3. boli renale chistice

i. tumorale unilaterale

- displazie renală multichistică ->echografie : formaţiuni chistice multiple ce nu comunică

- chist renal simplu - chistadenom renal

bilaterale - boala polichistică renală

o de tip adult->chiste mari ce nu comunică cu bazinetul (echografic)o de tip infantil,juvenil->ecogenitate foarte ↑->multiple chiste,tubi

renali de dimensiuni ↓- boala chistică hepato-renală

ii. netumorale->chiste renale displazice sau malformative

Anomalii ale căilor urinare1. anomalii obstructive ale tractului urinar superior

-hidrocalice-hidronefroză secundară anomaliilor congenitale la nivelul joncţiunii pielo-ureterale-hidroureter obstructiv „primar”-ureter retrocav-valve ureterale-stenoză primitivă-deschidere ectopică ureterală-pielom dublu-duplicaţie pielo-ureterală-megacalicoza-diverticuli congenitali ai ureterului

2. anomalii obstructive ale tractului urinar inferior-duplicaţii vezicale-diafragme trigonale-maladia de col vezical-valve de uretră posterioară-dilatare congenitală a uretrei anterioare-stenoză meatală-extrofie vezicală-diverticuli vezicali-reflux vezico-ureteral

Hidronefroza secundară sdr.de joncţiune-usu.unilaterală (90%)-clinic->semne nespecifice

-durere lombară->unilaterală,iradiază spre fosa iliacă ipsilaterală,usu.neînsoţită de modificări urinare-„tumoră” renală palpabilă->nedureroasă,remitentă,netedă-25-30%->manifestări de ITU

-5%->hematurie-formele bilaterale->manifestări de IRC

-paraclinic->echografie + UIV-rinichi mari,voluminoşi-dilatare pielo-caliceală-absenţa opacifierii ureterului lombar-întârzierea apariţiei substanţei de contrast la nivelul bazinetului şi vezicii

-dg.diferenţial:-obstrucţie joncţională prin tumoare-stenoză congenitală a ureterului lombar sau pelvin-megacalice congenital->bazinet nedilatat-reflux vezico-ureteral

-tratament:-excizia stenozei + anastomoză-nefrectomie

Refluxul vezico-ureteral-mecanismul de valvă antireflux depinde de:

-traiectul oblic intramural al ureterului-lungimea adecvată a ureterului intramural-musculatura normală a vezicii-fixarea adecvată a ureterului la trigonul vezical-flexibilitate şi peristaltică ureterale normale-gradient de presiune normal ureter-vezică

-fiziopatologie:-RVU = cale de ascensiune a bacteriilor din vezică spre ureter şi rinichi->ITU joasă se poate

transforma în ITU înaltă-clasificare:

1. RVU primar,congenital-rar;prezintă incidenţă familială-se poate asocia cu ureter bifid,ectopie ureterală

2. RVU secundar,câştigat-secundar unor anomalii nerefluante:

-vezica de luptă-vezica neurogenă

-secundar unor anomalii ale joncţiunii uretero-vezicale-secundar ITU

-clinic:-nu există semne patognomonice-durere lombară la unele micţiuni-micţiuni în 2 timpi

-paraclinic:-UIV->grad de reflux mare + dilatări ureterale şi pielo-caliceale-cistografie micţională-cistoscopie->meaturi urinare beante

-tratament:1. conservativ->eficient în 50% din formele uşoare şi medii

-igienă perineală-aport adecvat de lichide-golirea completă a vezicii->tehnica micţiunii duble-chimioterapia ITU

2. chirurgical-indicaţii „ab initio”:

-grade severe de RVU-orificiu ureteral beant sau ectopic

-indicaţii în cursul terapiei conservative:-imposibilitatea menţinerii urinei sterile-UIV cu dilatare ureterală moderată sau marcată

-procedeu->uretero-cisto-neostomie->reimplantarea ureterului în vezică-contraindicaţii:

-semne de IRC-vezică neurogenă cu tulburări de evacuare-rinichi mut urografic de partea cu RVU

Nefropatii tubulare= boli sau sdr.renale caracterizate prin:

-evoluţie acută sau cronică-leziune primară la nivel tubular

-alterarea tuturor funcţiilor tubulare->insuficienţă tubulară globală->IRA-alterarea uneia sau mai multor funcţii->insuficienţă tubulară disociată-etiologie:

1. insuficienţă globală-hipoxie acută-intoxicaţii acute-obstrucţii tubulare

2. insuficienţă disociată-alterări de ordin histologic sau biochimic-leziuni degenerative congenitale,metabolice sau toxice

Diabetul insipid renal pitresino-rezistent ereditar-boală caracterizată prin:

1. clinic->poliurie,polidipsie,febră,vărsături,întârziere în creşterea staturo-ponderală2. biochimic->hipernatremie,hipercloremie

-etiologie->boală ereditară transmisă X-r,A-D sau sporadic-patogenie->defect de concentrare urinară->insensibilitatea tubului renal distal la acţiunea pitresinei-clinic:

1. sugar-debut usu.legat de ablactare şi introducerea altui preparat de lapte cu osmolaritate ↑-simptome digestive->vărsături,anorexie,constipaţie

-episoade de deshidratare,febră-sete exagerată,poliurie-întârziere în dezvoltarea staturo-ponderală-evocatoare este prezenţa altui caz în familie

2. copil mare->sete,poliurie,enurezis-paraclinic:

-densitate urinară ↓ (1001-1008),nemodificată la proba cu pitresină-hipernatremie > 160 mEq/l-hipercloremie > 120 mEq/l

-dg.pozitiv:-date anamnestice->cazuri de boli asemănătoare în familie-clinic->poliurie cu densitate urinară ↓,polidipsie,vărsături,constipaţie,deshidratare-↑ Na,↑ Cl în sânge-absenţa răspunsului la pitresină

-dg.diferenţial:1. cauze de vărsături cronice la sugar

-diverticuli esofagieni-malformaţie cardio-tuberozitară-stenoză hipertofică de pilor-hernie diafragmatică-stenoze intestinale

2. cauze de poliurii la copilul marei. poliurii hipertone (densitate spontană > 1020)

-DZ-insuficienţă renală-poliurii cu pierdere de Na:

-insuficienţa renală cu pierdere importantă de sare->polichistoză renală,pielo-nefrită-insuficienţa CSR cu deficit esp.de mineralocorticoizi

ii. poliurii hipotone (densitate spontană < 1005)-încărcare cu apă->polidipsie primară-absenţa ADH-insensibilitatea tubului renal la ADH

3. cauze de diabet insipid secundar-tubulopatii congenitale:

-diabet complex->sdr.Toni-Debré-acidoza tubulară

-nefroftizia-hipoplazie renală-boli metabolice congenitale-rinichi polichistic-pielonefrită-uropatii obstructive-amiloidoză-drepanocitoză-mielom

-evoluţie şi prognostic:-evoluţie îndelungată-prognostic usu.bun ţinând cont de echilibrul relativ în care se află pacientul

-tratament:1. patogenetic

-↓ încărcăturii osmotice plasmatice-↓ eliminării urinare de apă liberă

2. regim dietetic-↓ aportului de săruri minerale-nu se face restricţie de apă

3. administrare de diuretice->hidroclorotiazidă,furosemid-acţiune diuretică-↓ diureza apoasă->↓ nivelul seric de Na->↓ senzaţia de sete-doar dacă tratamentul dietetic nu este suficient

Diabetul renal fosfaturic= rahitismul hipofosfatemic vitamino-rezistent familial-caracterizat prin:

1. clinic->semne de rahitism şi osteomalacie2. biochimic->fosfaturie + hipofosfatemie

-etiologie->transmitere A-D sau influenţată de sex-clinic:

-debut la sfârşitul primului an de viaţă sau la începutul anului 2-tulburări de creştere->nanism

-se instalează în câţiva ani-este disarmonic

-capul,trunchiul,gâtul = normale-membrele,esp.membrele inferioare,sunt scurte-plante pătrate

-facies->frunte olimpiană,lărgirea bazei nasului,hipertelorism

-deformări osoase:-lordoză accentuată +/- cifoscolioză-pelvis cu diferite deformări-membre inferioare cu deformări simetrice:

-în X->coxa vara-în omega->genu valgum

-examen Rx->semne asemănătoare cu rahitismul carenţial-paraclinic:

1. în sânge-hipofosfatemie constantă-normocalcemie-FA moderat ↑

2. în urină-hiperfosfaturie-hipocalciurie

-tratament:1. administrarea vit.D în doze mari

-există riscul intoxicaţiei cu vit.D->dozele se măresc progresiv până la:-↓ FA-↑ fosfatemiei peste 2.5 mg%-calcemie de 100 mg/l-calciurie de 5 mg/kg/zi

-tratament până la sfârşitul perioadei de creştere-determină revenirea unui ritm normal de creştere după iniţierea tratamentului

2. aport de Ca şi P3. tratament ortopedic->deformări importante

Hipercalciuria idiopatică cu nanism şi afectare renală-boală caracterizată prin:

1. clinic-nanism armonios-anomalii de schelet-poliurie pitresino-rezistentă

2. biochimic->hipercalciurie,normocalcemie-clinic şi paraclinic:

-debut sub diferite forme:-rahitism + deficit staturo-ponderal-litiază renală-poliurie pitresino-rezistentă-proteinurie

-perioada de stare:1. nanism

-armonios->deficit de talie peste 2-6 deviaţii standard-greutatea usu.normală raportată la talie

-rar asociat cu:-malformaţii otice sau oculare-atingere neurologică

2. tulburări scheletale-rahitism-osteoporoză-întârzierea maturării osoase

3. semne de afectare renală-tulburarea probei de concentrare-proteinurie-leziuni inconstante de nefrită interstiţială

-hipercalciurie->poate ajunge la 20 mg/kg/zi;este permanentă sau ciclică (valori mai mari iarna)

-dg.pozitiv:-nanism armonic-anomalii scheletice-afectare renală-hipercalciurie idiopatică

-tratament:-corectarea hipercalciuriei şi a carenţei de Ca-diuretice tizaidice->↓ calciuria şi pozitivează bilanţul calcic

-hidroclorotiazida-vit.D->4000-8000 UI/zi->ameliorează bilanţul calcic-regim sărac în Ca->↓ calciuria dar poate agrava carenţa calcică

Acidoze tubulare renale primitive-boli caracterizate prin:

1. clinic->tulburări digestive,poliurie,modificări osoase2. biochimic->deficit în excreţia H+,deficit de reabsorbţie a bicarbonaţilor

1.Acidoza tubulară cronică ireversibilă (sdr.Allbright-Buttler)-debut usu.insidios-primele semne apar usu.după primul an de viaţă->anorexie + vărsături,sete intensă-perioada de stare:

-semne digestive->anorexie tenace,sete marcată,vărsături,constipaţie-semne urinare->poliurie,↓ puterii de concentrare urinară-semne generale->fatigabilitate,hipotonie musculară-semne osoase->coxa vara,genu valgum,nanism

-paraclinic:1. în sânge

-acidoză metabolică hipercloremică-↓ K-tendinţă la hipocalcemie şi hipofosfatemie-↑ FA

2. în urină-poliurie + alterarea capacităţii de concentrare-eliminare de urini alcaline + ↓ acidităţii titrabile,amoniemie-hipocitraturie,hipocalciurie,hipokaliurie

2.Acidoza tubulară hipercloremică a sugarului-debut între 3 şi 18 luni de viaţă;nu are caracter familial-dezvoltare psiho-motorie normală până la debut-clinic:

-anorexie tenace,vărsături rebele,constipaţie-↓ în greutate-hipotonie musculară-poliurie,sete-modificări comportamentale->dezinteres,iritabilitate-pot apare episoade brutale->acidoză + deshidratare acută-nu există semne de rahitism-nefrocalcinoză foarte rară

-evoluţie->vindecare definitivă

Tratamentul acidozelor tubulare renale primitive-alcalinizare pe o perioadă lungă de timp (2-24 luni)-administrare de bicarbonat-tratament diuretic cu hidroclorotiazidă-regim de restricţie sodată-în formele cronice->tratament toată viaţa