CS Grup de Inlantuire a Genelor Reprezinta

8/14/2019 CS Grup de Inlantuire a Genelor Reprezinta

1/7

CS Grup de inlantuire a genelor

reprezinta

Gene normale a unui crs

Toate genele unui crs

Genele mutanta ale unui crs

Genele situate in logi apropiatiale unui crs

Genele situate in loci identici ale

crs omologi

CS Gena responsabila de Anemia S

PKD1

DMD

HBB

COL4AS

HA

!M"1

CS Gena responsabila de sdr#$%!"A

este &

H

"KD1

FMR1

HA

!'1

CS Gena responsabila de boala

polic(istica renala &

LDL"

PAH

PKD1

DMD

)P*+

C!)"

CS Haplotipul reprezinta &

Gene cu loci apropiati ale

aceluiasi crs

)oate genele unui crs

Genele normale ale unui crs

Gene cu loci indentici din crs

omologi

Gene mutante ale unui crs

CS Genele responsabile de (emo,ilia

este &

PAH

H

F9C

DMD

!sC

!M"%1

CS Genele responsabile de sdr#

Alport este &

DMD

PKD1

PAH

!sC

COL4As

!-C

CS Genele cu loci apropiati pe acelasi

crs di,inesc &

Gene alele

Caractere (alandrice

Haplotipul


2/7

Gene nealele

.n grup de inlantuire

CS )otalitatea genelor localozate dea

lungul unui crs de,ines&

Haplotipul

Grupul e inlantuire

Genotipul

Genomul

CS Genotipul unui personae include&

/+ grupuri de inlantuire

/4 grupuri de inlantuire

!" sau !4 gr# De

inlantuire$epenent e se%

// sau /+ gr# De

inlantuire0dependent de se

// gr# De inlantuire

CS Gena responsabila de sdr# Li%

!raurnene este &

TP&"

!-C

"GH

HA

LDL"

C!)"

CS Gena responsabila de

muco2iscidoza 3

CFTR

DMD

"(

LD1"

PAH

!M"1

CM Componente ale unui (aplotip

sunt genel

F9C

F'C

DMD

COL4AS

!M"1

CM Selectati proprietatile genei !'1

Reco()inare

*ta)ilitate

Pleiotropie

Poli(or+is(

Plasticitate

*peci+itate

CM Pentru testarea genei !-C prin

te(nica PC" sunt necesare

,TPs

restrictaza

dd')Ps

A,D geno(ic

1 primer

CM Selectati te(nicele de testari a

A'D genic

")%PC"


3/7

*anger

estern 5blot

*out-ern.)lot

PCR

CM 6ndenti,icati mutatiile genice

DA1"4

/GAC01"4

/CAA01"&

1"4 DL GAC

1"4.1"& ins GAG

CM Genele unui crs&

Pot +i repetiti2e

Pot +i unice

Pot +i recesi2e

Pot +i (utante

Pot +i o(inante

Pot +i nor(ale

CM Genotipul unei personae include

Multiple copii ale genelor

AR,r

"3333 perec-i e gene

structurale

Multiple copii ale genelor

AR,

+7777 gene structural

Mutatiile reglatoare pot ,i&

Hipo(or+e

6zomor,e

A(or+e

'eomor,e

Hiper(or+e

CM Selectati te(nicile de testari

A"'m

Saut(ern%blot

,out-ern.)lot

RT.PCR

Sec2entierea dideo8i

PC"

CM 6ndicatii mutatiile ,rame%s(i,t

"93."91 ins ACAGA

D 9/1

A4719 G

"4& el G

14:9%1497 del CAA

CM Mutatiile intronice pot ,i

,eo(or+e

Hipomor,e

,or(o(or+e

Amor,e

6zomor,e

CM Pentru testarea genei PAH prin

te(nica PC" sunt necesare &

Ta5 6poli(era7a


4/7


5/7

H

PAH

PKO/

HBA

PKD1

CM Selectati proprietatile genei PAH&

Discretie

Plasticitate

Poli(or+is(

Reco()inare

*peci+itate

Muta)ilitate

CM Pentru testarea genei C!)" prin

te(nica didioi sunt necesare comp&

"estricataza

A,D.poli(era7a

/ primeri

*one(oleculare

A,D geno(ic

CM Di,icienta enzimei ,enilalalpin

(idroilaza poate ,i determinate de

mutatii genice&

Hipo(or+e

6ns nucleotidice

A(or+e

Substitutii nucleotidice

Hipermor,e

Del nucleotidice

CM Selectati proprietatile genei PKD=

;riditate gonosomala

Plasticitate

*ta)ilitate

riitate auto7o(ala

Pleiotropie

Poli(or+is(

CM De,ectul ,ibrilinei 1 este

determinta de mutatiile genice

Fra(e s-i+t

8ntronice

,eo(or+e

%onice

Amor,e

Puncti+or(e

CM 6ndenti,icati mutatiile puncti,orme

>CAC?1/7

1/+4 del )

/4*%/49 ins )

:al "14 glu

C!19' T

CM Genotipul unei persoane include

Gene ; linate

Gene o(inante

Gene recesi2e

Gene auto7o(ale

Gene % linate


6/7

CM 6denti,icatii mutatiile dinamice

/CAA01"4

1+4%1+* GAG

/GAG01"4

DA 1+4

1+4 del GAG

47# Mutatiile pot a2ea consecintele&

Poli(or+i7( A,D

Proteine in cantitati reuse

Lipsa proteinei

Pr (oi+icata cu +unctie

nor(ala

Proteina nor(ala in cantitati

reuse

Pr e+ecta cu +unctie

patologica

41# Pentru testarea genei C!)" prin

dideoi&

!iltru de nitroceluloza

Pelicula raiosensi)ila

)ransiluminator .@

)ermociclor

lectro+ore7a

4/# Genele alele&

Pot +i inentice

Pot +i e origina (aterna

Pot +i i+erite

Ocupa loci inentici pe crs

o(ologi

Ocupa loci indentici pe crs

di,eriti

Pot +i e origine paterna

4+# Mutatiile genice se produc prin&

8nsertii nucleotiice cu

ecalarea +a7ei e lectura

%pansiuni trinucleotiice

Del nucleotiice cu ecal

+a7ei e lectura

8nsertii nucleotiice +ara

ecalarea +a7ei e lectura

*u)stitutii nucleotiice

44# Consecintele mutatiilor ,rame

s(i,t&

2oluti2e

Letale

Patologice

Poziti2e

,eutre

4*# 6ndenti,icati mutatii generati2e&

/CCA049

43!' el A

!


7/7

*ol )u+er

/ sonde complementare

1 primer marcat radioacti2

Ta5.poli(era7a

4:# Pu testarea Pa( prin PC"&

AD, geno(ic

Ter(ociclor

Ta5 poli(era7a

! pri(eri

,TP

49# Substatul ereditatii&

AD,

CS Grup de Inlantuire a Genelor Reprezinta

Documents

Transcript of CS Grup de Inlantuire a Genelor Reprezinta