Caz Clinic(1) - Endocrinologie

8/10/2019 Caz Clinic(1) - Endocrinologie

1/25

Caz clinic

STOICA BIANCA

UMF Carol DavilaSeria VIII, grupa 65


2/25

Ian 1993 (28 ani)tumora hipofizararecurenta si oligomenoree.

Pacient sex feminin,


3/25

19 aniamenoree si galactoreeCT - macroadenom pituitar

prolactinemie


4/25

25 ani

RMNo formatiune selara de 12-14 mm

trat chir transsfenoidalsoldat cu

hipotiroidism si hipofunctie adrenala,tratate cu medicatie de substitutie


5/25

28 ani

tumora hipofizara recurenta si

oligomenoree

- multiple chiste ovariene- endometru ingrosat

- o formatiune mare selara (18mm)


6/25

- estradiol (589 pg/ml N=30-100pg/ml),

- subunitatea alfa (23.3 g/ml- N=0.1-1.0 g/ml),

- FSH (17.8 mUI/ml N=5.4-12.4 mUI/ml),- LH (0,7 mUI/ml, N=1.7-7.7 mUI/ml)

- subunitatii beta LH ca raspuns la TRH


7/25

S-a parcticat chirurgie trassfenoidala

din nou, iar imunohistochimic tesutul

extirpat a fost puternic pozitiv pentru

subunitatile alfa si focal pozitiv pentru

subunitati betaFSH.

adenom gonagotrop cu hiperstimulare

ovarianacu gamma knife radiation


8/25

- Tarziu in 199430 ani


9/25

34 ani

calculi renali bilateraliRx, eco

Ca plasmatic si H. paratiroidieni

Creatinina plasmaticaN In dec - gl paratiroide dr si stg superioare

marite si au fost extirpate. Gl inf dreapta avea

dimensiune normale si a fost biopsiata. Postoperator conc Ca plasmatic si a h

paratiroidieni au ramas crescute


10/25

Tot in acest an, a fost descoperit un lipom

de 5 cm la nivelul coapsei dreptedg

confirmat histologic


11/25

36 ani

RMN pt evaluarea dimensiunii tumorii

hipofizare => a aratat la niv lobului temporal

stang, la distanta de glanda hipofiza,o leziune

capatanta de substanta de contrast

(gadolinium), cu dim : 1.5x1.3x1.1 cm.

Nu avea simptome neurologice!


12/25

37 ani

formatiunea a crescut (1.9x1.8x1.9cm) extirpata prin craniotomie temporoparietala

stangafeb 2003.

la examenul histochimic, formatiunea a fostcompatibila cu tumora hipofizara

Imunohistochimic

- Pozitiva la sinaptofizina

- factorul-1 steroidogenic

- negativa la subunitatile alfa, beta LH si beta

FSH


13/25

39 ani

un angiofibrom la nivelul cutei nazolabiale

Conc plasmatica a gastrinei si glucagonuluiN

Glucoza plasmatica = 62mg/dl


14/25

AHC

fara rude de gr I (incluzand parintii, sora, copii

ei si copii surorii ei) cu tumori hipofizare,

hiperparatiroidism sau calculi renali, tumori

entero-pancreatice sau tumori de gl SR.


15/25

Teste genetice pentru MEN1

AND-ul obtinut dintr-o proba prelevata de la

nivelul mucoasei bucale pentru exonii 2-10 ai

genelor implicate in aparitia MEN1.

Rezultat: o deletie heterozigota la nivelul

exonului 2 al genei pentru MEN1


16/25

Evaluare morfologica

gl paratiroide si formatiunea de la niv lobului

temporal si colorate cu hematoxilin-eozina


17/25


18/25


19/25

Discutii

Pacient cu tumora gonadotropa ca parte aMEN1, demonstrand ca tumorilegonadotrope pot fi asociate cu MEN1, la fel caorice alta tumora hipofizara

Tumora gonadotropa s-a prezentat clinic ca ohiperstimulare ovariana sihiperparatiroidismul a aparut tarziu

Dg de MEN1 a fost confirmat prinidentificarea mutatiei genei pt MEN1 careprevede un codon stop.


20/25

Discutii

intruneste criteriile clinice pentru MEN1

2 din cele 3 principale caracteristici endocrine

ale MEN1 : o tumora hipofizara si

hiperparatiroidism primar

2 caracteristici non-endocrine ale MEN1: un

lipom si un angiofibrom

AHCnecaracteristic => a fost considerata un

caz sporadic.


21/25

Discutii

Prima manifestare a MEN1 a fost tumoragonadotropa - hiperstimulare ovariana

Tumora gonadotropa a fost initial consideratebenigna

Leziune in lobul temporal stg, ~ histologic culeziunea intraselara, pozitiva la factorul1steroidogen si la markerul celular gonadotrop, =>tumora gonadotropa a fost de fapt un carcinomce a metastazat in lobul temporal

mestastaza a fost mai putin diferentiata decatleziunea primara hipofizara.


22/25

Discutii

A doua manifestare a MEN-1 a fost

hiperparatiroidismul primar

rezultatul unor multiple, independente

adenoame paratiroidiene

Diagnosticul de MEN1 a fost confirmat prin

identificarea mutatiei in gena MEN1


23/25

Chiar daca tumorile hipofizei anterioare

reprezinta principala caracteristica clinica a

neoplaziilor endocrine multiple tip 1 (MEN 1)

si majoritatea tipurilor de tumori hipofizare aufost asociate cu MEN1, tumorile gonadotrope

nu au fost clinic recunoscute inainte ca parte a

acetui sindrom.


24/25

Concluzii

Acest caz arata ca tumorile gonadotrope, ca si

alte tumori hipofizare, pot fi parte a MEN1

Caracteristicile clinice si biochimice ale

tumorilor gonadotrope trebuie luate in

considerare cand evaluam un pacient pentru

MEN1 si MEN1 trebuie luat in considerare la

pacientii care prezinta tumori gonadotrope


25/25

Tipul de tumora hipofizara cel mai des asociat cuMEN1 este prolactinomul, dar tumorisomatotrope, corticotrope, tiretrope, adenoame

hipofizare nonfunctionale au fost raportate.

Pe un esantion de 324 pacienti documentati cuMEN1 centrat pe adenoame hipofizare, au fostgasite adenoame hipofizare la 136 de pacienti si

din acestia 85 erau lactotrofe, 12 somatotrofe, 6corticotrofe, 13 cosecretante si 20 nonsecretante.

Totusi cand 15 din cele 20 nesecretante au fost

examinate imunohistochimic, 2 au fost positive ptLH si FSH, sugerand ca erau adenoamegonadotrofe.

Caz Clinic(1) - Endocrinologie

Documents

Transcript of Caz Clinic(1) - Endocrinologie