BOALA HIRSCHSPRUNG Aspecte anatomo-clinice si relaii terapeutice 1886 - Harald Hirschsprung primele 2 cazuri cu distensie abdominal marcat + dilataia colonului plin cu fecale. TERAPIE : rezecia segmentar Rey-Bard a zonei dilatate EEC - 1901 - Titel constat absena celulelor ganglionare din plexurile intramurale ale colonului dilataie supraiacent - 1948 - Ehrenpreis, Zulzer, Wilson, Swenson si Bodian aspecte AP similare dilataia din amonte. DEFINIIE absena celulelor ganglionare din plexurile intramurale la nivelul segmentului ngust, din aval de zona dilatat CAUZA absena migrrii celulelor nervoase de la nivelul crestelor neurale ctre tubul digestiv terminal (?) Distrugere autoimun (?) FRECVEN 1 / 5000 Bieii - mai afectai GENETIC forma clinic: recto-sigmoidiana - gena cu penetran redus caracter multifactorial sex-modificat B/F = 5/1 segment lung - gena dominant cu penetran incomplet FIZIOPATOLOGIC Zona de ngustare (aganglionotic) Contracie permanent (achalazie) - Alvarez Stagnare fecale Peristaltism accentuat Hipertrofie zon de dilataie ANATOMOPATOLOGIC macroscopic Zona de dilataie Zona de dilataie (n plnie) Zona de ngustare (aganglionotic)

ANATOMOPATOLOGIC microscopic numarului de celule ganglionare din plexul mienteric si submucos pn la absena lor total hiperplazia fibrelor parasimpatice ANATOMOPATOLOGIC histochimic activitatii ACH esterazei anomalii ale NO neurotransmitator anomalii ale hormonilor tisulari: VIP, substanta P, metenkefalina, somatostatina BH tulburare de motilitate intestinala BH tulburare de motilitate intestinala BH tulburare de motilitate intestinala DIAGNOSTIC POZITIV SI FORMA CLINICA ANAMNEZA EXAMEN FIZIC CLISMA BARITATA PE COLON NEPREGATIT MANOMETRIA ANORECTALA BIOPSIA RECTALA CLINIC nou nascut Meconiu eliminat tardiv, incomplet lipsa eliminarii. Nou nscut - FORMA MALIGNA Tablou de ocluzie joasa absenta eliminarii meconiului meteorism generalizat important varsaturi bilioase sau fecaloide tardive circulatie venoasa superficiala evidenta deshidratare, respiratii superficiale cu frecventa inalta, agitat la TR sau introducerea unei sonde rectale, (depasirea zonei de ingustare) elimina exploziv gaze si meconiu cand retragem degetul explorator Sugar - clinica Istoric de constipatie de la nastere (Stockman Scaune rare la cei alimentati natural Sugar forma benigna Intarziere in eliminarea meconiului Diversificarea alimentatiei constipatie Masa pastoasa in fosa iliaca si flancul stgi = semnul untului (Gersuny) +/- distensie abdominala supraiacenta semne de malnutritie Sugar forma maligna Esecul nursingului la nou-nascut Tablou de ocluzie intestinala joasa +/- enterocolita, sepsis cu gram negativi, frecvent Clostridium difficile in scaun +/- perforatia supraiacenta cu peritonita grava

Clinica copilul mare constipatie cronica, rebela, fara encoprezis de obicei, fatigabilitate palid, malnutrit, incercanat, tegumente uscate, descuamate, anemie, hipoproteinemie, torace evazat; abdomen marit de volum, flasc sau sub tensiune, plin de mase pastoase ASPECTE RADIOLOGICE Radiog abdominala simpla: semne de (sub)ocluzie joasa Irigografia de profil sau : clasic: rect normal sau mai ingust, , zona de tranzitie, zona de dilatatie in palnie si apoi a sigmoidului, colonului supraiacent forme cu segment scurt: zona de ingustare joasa cu rect dilatat In ambele cazuri, substanta de contrast se elimina greu necesitand clisme repetate IRIGOGRAFIE BIOPSIA RECTALA Realizata cu 2-3 cm DEASUPRA liniei dentate Variante: prin aspiratie nou-nascut, sugar recoltam mucoasa si submucoasa in strat total la copilul mare prin ciupire - se recolteaza acelasi material, risc de sangerare MANOMETRIA ANO-RECTALA Absenta relaxarii sfincterului anal intern la distensia rectala Absenta peristalticii in zona aganglionara, cu presiune normala Peristaltica prezenta cu cresterea presiunii in zona normala DIAGNOSTIC DIFERENTIAL La nou nascut: microcolonul functional Sindromul dopului de meconiu Ileusul meconial Agenezii anorectale Sindrom megavezica-microcolon-peristaltica scazuta DIAGNOSTIC DIFERENTIAL La sugar si copil mare: Megacolonul idiopatic Megacolonul secundar unei stenoze anale congenitale