Boala Alzheimer este cea mai frecventă formă de demenţă, boală neurologică caracterizată prin afectarea abilităţilor mentale. Apare de obicei la o vârstă înaintată, şi afectează semnificativ funcţiile cognitive, precum memoria, raţionamentul, şi gândirea.

Persoanele cu boala Alzheimer prezintă o degradare treptată a funcţiilor mentale, ce debutează adesea cu pierderi scurte de memorie, urmate de incapacitatea de a rezolva sarcinile de serviciu (pierderea locului de muncă), de a planifica şi executa sarcini familiare, şi de a raţiona şi gândi corect. De asemenea, boala poate afecta capacitatea de comunicare, starea de spirit, şi personalitatea.

Majoritatea pacienţilor decedează în decurs de 8 ani de la stabilirea diagnosticului, însa acest interval poate fi şi doar de un an sau de 20 ani. Boala Alzheimer reprezintă a patra cauză de deces la adulţi după boala cardiacă, cancer, şi atac cerebral.

Boala Alzheimer afectează în general persoanele în vârstă, deşi există şi cazuri în care poate debuta la 40-50 ani (boala Alzheimer cu debut timpuriu). Afecţiunea este prezentă la aproape 3% din populaţia cu vârste cuprinse între 65-74 ani, la aproximativ 19% - 75-84 ani, şi la 47% - peste 85 ani. Femeile sunt afectate puţin mai frecvent decât bărbaţii, însă se consideră că aceasta se datorează faptului că femeile trăiesc în general mai mult, depăşind numărul bărbaţilor cu vârsta înaintată.

Cauzele sunt încă suficient de controversate. Începând de la prima ei descriere în anul 1907 de către Alois Alzheimer şi până în prezent, au fost incriminaţi o serie de factori. Se cunoaşte mai mult despre leziunile existente în creierul unui bolnav de Alzheimer decât despre cauzele care au dus la aceste modificări. Mai mulţi factori de risc, atât genetici cât şi de mediu, sunt studiaţi în prezent.

Cele două tipuri de modificări care apar în creierul persoanelor cu Alzheimer şi care explică degenerescenţa neurofibrilară sunt:

- formarea de depozite (plăci) de proteine de beta- amiloid. Plăcile senile, cum au mai fost numite, se acumulează şi în creierul persoanelor senescente, dar integre neurologic, însă la pacienţii cu Alzheimer, acestea sunt mult mai frecvente, mai ales în zone cum ar fi hipocampul.

Plăci senile şi degenerescente

- A doua modificare specifică  bolii Alzheimer este reprezentată de degenerescentele neurofibrilare, adică acumulari anormale în neuroni ale unor componente celulare, microtubuli, care asigură transportul proteinelor de-a lungul prelungirilor neuronilor. Aceşti microtubuli sunt, în mod normal, paraleli, însa în creierul afectat de boala Alzheimer ei iau o formă spiralată şi se agregă câte doi în ceea ce numim degenerescentele neurofibrilare. Unul din constituienţii majori este o formă anormal fosforilată a proteinei tau din microtubuli.

Atrofia creierului în Alzheimer şi în cazul îmbătrânirii normaleFoto: Duke University

Boala debutează frecvent în urma luării unor medicamente (în special anticolinergice), unei boli sau a unui şoc emoţional (decesul unei persoane apropiate, schimbarea domiciliului, etc.).

La început, boala Alzheimer distruge neuronii din porţiunile creierului, precum hipocampus - structură situată în profunzimea creierului ce controlează memoria de scurtă durată. Pe masură ce neuronii hipocampusului încetează să funcţioneze, memoria de scurtă durată este afectată, şi se dezvoltă incapacitatea de a rezolva sarcinile obişnuite de zi cu zi. Apoi boala afectează cortexul cerebral, în special zonele responsabile pentru vorbire şi raţionament. Astfel, apar tulburări de vorbire iar abilitatea de a raţiona corect este alterată. Se dezvoltă tulburări de personalitate, ce pot include izbucniri emoţionale şi agitaţie. Severitatea acestor tulburări creşte o dată cu evoluţia bolii. Ulterior,

multe alte zone din creier sunt atinse de boală şi se atrofiază (se micşorează şi îşi pierd funcţia), iar pacientul devine imobilizat la pat, incontinent, şi neajutorat.

Cel mai probabil, boala este rezultatul multor elemente interrelaţionate, ce includ factori genetici, de mediu, şi alţii încă neidentificaţi.

Exista două tipuri de boala Alzheimer: familială - boala ereditară autozomal dominantă, şi non-familială (sporadică) - nu prezintă niciun tipar ereditar. De asemenea, boala Alzheimer este clasificată în funcţie de vârsta la care apare, respectiv boala cu debut timpuriu până în vârsta de 65 ani, şi boala ce se dezvoltă la persoanele de peste 65 ani. Forma cu debut timpuriu afectează persoanele cu vârste cuprinse între 30-65 ani, şi adesea evoluează mai rapid decât boala instalată la vârste mai înaintate.

Cazurile de boala Alzheimer familială, de regulă, sunt cu debut timpuriu. Despre aproximativ 50% dintre acestea se ştie că au fost cauzate de trei gene defectuoase localizate pe trei cromozomi diferiţi. Prima este gena pentru proteina precursoare a amiloidului (PPA), găsită pe cromozomul 21, care determină producerea unei PPA anormale. Cea de-a doua genă alterată este gena pentru presenilina 1 (proteina) şi se întalneşte pe cromozomul 14; ea provoacă sinteza unei proteine anormale. A treia genă, cea pentru presenilina 2, este situată pe cromozomul 1 şi este responsabilă pentru formarea de presenilina 2 anormală.

Nu există dovezi cum că genele defectuoase implicate în apariţia cazurilor cu debut timpuriu ar avea un rol în dezvoltarea bolii Alzheimer la persoanele în vârstă. În anii 1990 cercetătorii au descoperit probabil cea mai importantă legatură genetică cu apariţia bolii Alzheimer - gena APOE (apolipoproteina E) localizată pe cromozomul 19. Această genă este implicată în producerea unei proteine cu rol în transportul lipidelor la neuroni. Gena prezintă cel puţin trei forme (alele), numite APOE e2, APOE e3, şi APOE e4. Fiecare persoană moşteneşte câte o genă APOE de la ambii părinţi, şi deci poate avea două copii diferite de genă sau două copii identice. Forma APOE e2 (mai rară) pare să protejeze unele persoane de boala Alzheimer sau cel puţin să aibă rol în instalarea cât mai târzie a bolii. APOE e3 este cea mai întâlnită formă a genei şi se consideră a avea un rol neutru în dezvoltarea bolii. Însă, APOE e4 pare să crească riscul de apariţie a bolii Alzheimer la vârste mai înaintate; persoanele care au cel puţin o copie de APOE e4 prezintă un risc de 3 ori mai mare de a face boala, iar cele cu două copii - un risc de patru ori mai ridicat.

Deşi cauzele de apariţie a bolii Alzheimer nu sunt pe deplin înţelese, se cunosc o serie de factori de risc care măresc susceptibilitatea unei persoane de a dezvolta boala. Bola Alzheimer fiind o îmbătrânire a creierului, toţi factorii care contribuie la aceasta pot fi incriminaţi: stresul, vârsta, bolile cardiovasculare

(cardiopatie ischemică dureroasă, hipertensiune arterială), expunerea la susbstanţe toxice şi radiaţii, nivel ridicat de colesterol, diabet zaharat, alcoolism, fumat etc. Cel mai important este vârsta, persoanele mai bătrâne fiind mult mai predispuse decât tinerii. Exista dovezi conform cărora atacurile cerebrale contribuie la instalarea bolii Alzheimer, în special cele de intensitate mică, care nu se manifestă clinic, dar care afectează celulele nervoase. De asemenea, nivele serice crescute de colesterol pot avea un rol important în apariţia afecţiunii. O altă teorie incriminează expunerea îndelungată la unele metale (aluminiu, plumb) sau substanţe ca factor favorizant pentru apariţia bolii. Expunerea la aluminiu a fost incriminată datorită faptului că pacienţii cu Alzheimer prezintă o creştere a nivelului de aluminiu la nivelul creierului. Cu toate acestea, studiile nu au reuşit să pună în evidenţă o legătură între expunerea la aluminiu şi Alzheimer. De altfel, la pacienţii dializaţi, nivelul de aluminiu este de 5 ori mai mare decât cel identificat la pacienţii cu Alzheimer, dar nu provoacă degenerescenţă nervoasă. Traumatismele craniene pot fi factori favorizanţi pentru apariţia bolii. Observaţia că unii sportivi care au suferit leziuni importante sau repetate practicând boxul dezvoltă în cele din urmă o formă de demenţă conducând la o asemenea concluzie.

Asociaţia Alzheimer a realizat o listă ce cuprinde 10 semne de avertisment ale bolii Alzheimer. Persoanele care prezintă mai multe dintre aceste semne trebuie sa consulte medicul:

pierderi de memorie ce afectează activitatea la locul de muncă dificultate în îndeplinirea sarcinilor în familie plasarea obiectelor în alt loc decât cel obişnuit tulburari de vorbire dezorientare în timp şi spaţiu rationament scăzut probleme cu gândirea abstractă tulburări de comportament sau stare de spirit modificări ale personalităţii diminuarea iniţiativei

Alte tipuri de demenţă, inclusiv unele reversibile, pot cauza simptome similare. De asemenea sunt şi alte etiologii care pot provoca o stare comparabilă de demenţă (tulburările metabolice hepatice, deficitul de vitamina B12,

hipotiroidia) Este foarte important ca persoana care prezintă aceste manifestări să fie evaluată de un medic specialist care poate identifica prezenţa unei anumite boli. Aproximativ 20% dintre cei suspectaţi de boala Alzheimer sunt diagnosticaţi cu o afecţiune diferită, dintre care jumătate din cazuri sunt tratabile.