Atacul de panicaeste o manifestare paroxistica a anxietatii, autolimitata in timp. Durata sa este de aproximativ 20 de minute, de la debut si pana la scaderea in intensitate a simptomelor.In cursul atacului de panica, frica sau disconfortul sunt insotite de cel putin patru dintre urmatoarele simptome, care apar de o maniera abrupta si ating intensitatea maxima in mai putin de 10 minute: batai puternice/neregulate/rapide ale inimii senzatie de dificultate/incapacitate de a respira senzatie de sufocare durere sau disconfort toracic transpiratii tremuraturi/contractii localizate ale muschilor greata/jena abdominala ameteli/senzatie de instabilitate/senzatie de lesin/cap vid senzatie de irealitate/modificarea perceptiei propriei persoane frica de a-si pierde controlul/ a innebuni frica de a muri furnicaturi frisoane sau valuri de calduraFactori de riscLegatura decauzalitate intre stres si atacurile de panicaa fost dovedita stiintific. Teoretic orice persoana are un prag dincolo de care stresul poate declansa un atac de panica dar el este diferit de la individ la individ.Factorii de risc geneticipot fi identificati prin prezenta tulburarilor anxioase la rudele de sange ale persoanelor care au tulburare de panica.Acestia sunt stabili in timp.Factorii de risc biologicisunt reprezentati de dezechilibre ale metabolismului unor substante din creier, ca de exemplu serotonina. Acestea pot fi influentate prin tratamente medicamentoase, care restabilesc balanta metabolica.Factorii de risc psihologicise refera la evenimente stresante majore, recente sau datand din perioada dezvoltarii psiho-afective (decesul cuiva apropiat, separare, abandon, pierderea slujbei etc.). Pana la 80% dintre pacienti pot identifica un astfel de eveniment intr-un interval de 6 luni, premergator debutului tulburarii de panica.Concluzia este ca tulburarea de panica poate aparea la indivizi cuvulnerabilitate crescuta, in conditii de stres.TratamentAtacurile de panicadispun de douaoptiuni terapeutice: medicamente psihoterapie, in special tehnici cognitiv-comportamentale.MedicatiaMedicamentele folosite in tulburarea de panica sunt:1. AnxioliticePe piata sunt multe produse: Diazepam, Alprazolam (Xanax), Clonazepam (Rivotril), Bromazepam (Lexotan sau Calmepam), Medazepam (Rudotel) pentru a le enumera doar pe cele mai cunoscute.Cateva recomandari in legatura cu aceste medicamente sunt utile: nu se recomanda utilizarea la nevoie. ideal ar fi ca administrarea anxioliticelor sa nu dureze mai mult de o luna pentru ca toate au potential de dependenta. nu se intrerup brusc. Cand e vorba de doze mai mari de anxiolitic si in mod special cand e vorba de Alprazolam, intreruperea brusca poate creste anxietatea pana la atac de panica.2. Antidepresive cu efect anxioliticSunt inhibitori ai recaptarii de serotonina mai mult sau mai putin selectivi: Fluoxetina (Fluoxetin, Prozac), Paroxetina (Seroxat), Sertralina (Zoloft), Citalopram (Cipralex), Clomipramina (Anafranil).Aceste medicamente asigura un efect anxiolitic de fond in sensul ca este durabil, dar nu atat de rapid ca al anxioliticelor. De mentionat, in legatura cu ambele categorii de medicamente, este faptul ca, la intreruperea tratamentului, rata de recadere este de 80-90% in absenta psihoterapiei.Psihoterapia comportamental-cognitivaPsihoterapia comportamental-cognitivapentruatacurile de panicaeste o abordare terapeutica moderna, cu o eficacitate comparabila cu a medicamentelor care are, in plus, o componenta de prevenire a recaderilor ce reduce semnificativ acest risc si nu prezinta contraindicatii.Abordarea cognitiv-comportamentala se bazeaza pecolaborarea dintre psihoterapeut si pacient in atingerea obiectivelor terapeutice. Ea poate fiintensiva(cateva sedinte/saptamana cu durata variabila in functie de obiectivul propus) saustandard(sedinte saptamanale cu durata cuprinsa intre 45 min si o ora), ambele completate deteme pentru acasa. Rolul temelor pentru acasa este acela de a asigura continuitatea efectului intre sedinte si consolidarea rezultatelor obtinute.Durata terapieieste variabila in functie de vechimea tulburarii si complicatiile ei. Numarul mediu de sedinte pentru o tulburare de panica avand un debut recent si nicio complicatie este de 8-10.

Sindromul Raynaudeste o tulburare a circulaiei sanguine la nivelul degetelor de la picioare i mini iar boala se agraveaz din cauza expunerii la frig. Astfel, expunerea la frig reduce circulaia sngelui, ceea ce face ca pielea din zona afectat s devin alb sau violet. n cazul pacienilor cu boala Raynaud arterele care furnizeaz snge ctre piele se ngusteaz, limitnd circulaia sngelui n zonele afectate.Criza per se are trei faze: faza ischemicacand se produce vasoconstrictia, degetele devin albe si reci; dureaza cateva minute sau mai mult faza asfixica, cianotica, degetele sunt bleu cu disestezii, frecvent dureroase faza de recuperarecand apare hiperemia, degetele sunt tumefiate, rosii, dureroaseCauze si factori de riscSe poate observa cu usurinta o linie care delimiteaza zona ischemica de restul zonelor care sunt neafectate de acest fenomen. Criza din fenomenului Raynaud este reversibila si trebuie diferentiata de cauzele ireversibile de ischemie cum ar fivasculitelesau trombozele.Factori favorizanti pentru criza: expunerea la frig schimbarile de temperatura umiditatea emotiile stresul

Fenomenul Raynaud poate sa intereseze toate degetele sau sa se limiteze la un singur deget sau chiar la o falanga. Cu cat leziunile vasculare se agraveaza, cu atat fenomenul Raynaud poate sa se extinda si sa cuprinda nasul, urechile, degetele de la picioare, limba.Exista o diferenta intre boala Raynaud in care fenomenul Raynaud este izolat si necomplicat, adica apare doar vasospasmul extremitatilor (boala Raynaud mai poarta si denumirea de fenomen Raynaud primar) DiagnosticFenomenul Raynaud primar sau boala Raynaud prezinta urmatoarele criterii diagnostice:- frecvent apare la persoane tinere de sex feminin- de obicei apare in context familial, dupa expunere la frig sau stress- intereseaza extremitatile simetric, bilateral- fenomenul Raynaud este necomplicat, policele fiind exclus- absenta cicatricilor distale, a ulceratiilor- puls normal, artere palpabile la nivelul membrelor superioare- absenta markerilor sindromului inflamator- absenta anticorpilor antinucleari- capilaroscopie normala- absenta unei cauze profesionale sau a unui medicament inductor

Diagnosticul se pune pe baza anamnezei si a examenului fizic care permite cautarea cauzelor secundare ale fenomenului Raynaud si anume:-Factori ocupationali: Boala profesionala datorata vibratiilor (persoane care folosesc in mod repetat bormasini, ciocane in constructii, tamplarie, metalurgie) sau expunerii la toxice (arsenic, siliciu, clorura de vinil).-Boli autoimune(inclusiv boli vasculare de colagen): sindromul Raynaud este prezent in 95% din sclerodermii, in 80% din bolile mixte de tesut conjunctiv, in 20% din lupus sisindromul Sjogren, in 10% din poliartritele reumatoide. Apare si in vasculite precum:crioglobulinemii, panarterita nodoasa, boala Horton, boalaWegener, Boala Takayasu.-Medicamente sau substante toxice care pot induce fenomen Raynaud: Betablocantele Amfetaminele Cocaina Cicliosporina Chimioterapia (bleomicina, vinblastina) Tutunul Arsenic-Infectii(care pot declansa fenomen Raynaud):hepatita B,hepatita C.-Cancereprecum:leucemieacuta limfoblastica, limfom,Mielom multiplu-Alte cauze: Degeraturi Crioglobulinemie Boala Fabry Acromegalie Mixedem Feocromocitom

Explorari paraclinicePentru fenomen Raynaud primar necomplicat se indica urmatoarele teste biologice: hemoleucograma, VSH, proteina C reactiva, electroforeza proteinelor serice, anticorpi antinucleari, factor reumatoid.Capilaroscopia periunghiala permite o vizualizare directa a capilarelor sangvine cu ajutorul unui microscop optic prin transiluminarea epidermei.

TratamentScopul terapiei vizeaza sa imbunatateasca calitatea vietii pacientului si sa previna ischemia tesutului afectat de fenomenul Raynaud.Tratamentul medicamentos este indicat dupa ce au fost luate diverse masuri in prealabil (excluderea din lista a medicamentelor inductoare, renuntarea totala la fumat si la consumul de cofeina, evitarea frigului si a umiditatii, purtarea manusilor).Pentru fenomenul Raynaud primar- evitarea factorilor precipitanti ai crizei;- blocantele de calciu, eficiente in formele severe (nifedipina, diltiazem);- derivatii nitrati sub forma de patch care se aplica pe pulpa degetelor/pe degete sau la nivelul articulatiei mainii;- inhibitorii de fosfodiesteraza 5 (Sildenafil);- antagonisti ai receptorilor pentru angiotensina II (sartani): losartan;- analogii de prostaciclina (iloprost) sunt utilizati in forme severe complicate cu necroza;- antagonisti ai receptorilor pentru endotelina-1 pentru ischemie digitala sau ulcere digitale recurente (care apar si in cadrul sclerodermiei)- se poate recurge si la simpatectomie cervicala in cazul pacientilor neresponsivi la terapia medicala cu toate ca amelioararea semnelor si simptomelor este temporara. Exista si simpatectomie digitala recomandata pacientilor cu fenomen Raynaud sever. Aceste metode chirurgicale sunt insa de preferat pentru pacientii cu sindrom Raynaud secundar.

CONDUITA DE URGEN INTOXICAIA CU MONOXID LA DE CARBONMonoxidul de carbon(co)Este un gazinodor(fara miros),incolorsiinsipid(fara gust) ce nu poate fi detectat cu simturile noastre normale. Se gaseste in gazele de esapament, in mine si ia nastere attin mediul industrial in procesele tehnologice, ct si in cel casnic. Inlocuinte ia nastere acolo unde sunt spatii inchise, insuficient ventilate sau unde exista deficienta in evacuarea gazelor de ardere.Una din cele mai frecvente cauze ale intoxicarii cumonoxid de carbon sunt instalatiile deincalzire cucombustie,insuficientventilate.COesteprezentinfum.Semne si simptome - intoxicatia cu co dureri de cap (cefalee) ameteli, greturi, varsaturi pacientul este dezorientat, obnubilat tulburari de vedere scaderea fortei musculare pierderea constientei pna la coma cianoza pieliiFormele usoare ale intoxicatiei cu CO prezinta semne si simptome asemanatoare racelii sau gripei.Daca gasiti mai multi pacienti ce prezinta toate aceste simptome (mai ales iarna) suspectati o intoxicatie cu CO si scoateti-i afara din cladire sau vehicul.Conduita de urmat: scoaterea ct mai rapida a pacientului din mediul toxic, evaluarea strii de contien i a functiilor vitale ale pacientului, oxigenoterapie prin masca, debit mare,monitorizareafunctiilorvitale:respiratii,puls,tensiuneaarteriala,saturatia de oxigen si urmarirea evolutiei lor,- la nevoie abord venos i instituire unei perfuzii pentru suport circulator, transportul la o unitate spitaliceasca,

Intoxicatia alcoolica, conditie medicala severa, iar uneori chiar mortala, aparuta in urma consumului excesiv dealcoolintr-un interval de timp relativ mic, manifestata cel mai adesea prin incetinirea ritmului cardiac, a respitatiei si chiar a reflexelor. Cauzele si simptomatologia intoxicatiei alcoolice.In ceea ce priveste simptomatologia intoxicatiei cu alcool, aceasta cuprinde o gama larga de manifestari, precum:-stari deconfuzie;-stupoare;-atacuri de apoplexie;-respiratie mai lenta (in general mai putin de 8 pe minut);-respiratie neregulata;-piele palida sa de culoare vinetie;-hipotermie (scaderea temperaturii corpului);-stare de inconstienta.Modul de tratament al intoxicatiei alcooliceOdata ajuns la spital si diagnosticul stabilit, pacientul va fi spitalizat pana in momentul in care cantitatea de alcool din organism va fi complet eliminata. In ceea ce priveste suportul medical, acesta include monitorizare atenta a evolutiei pacientului, ventilatie artificiala, astfel incat sa fie prevenite disfuntiile respiratorii, terapie cu oxigen, administrarea intravenoasa de fluide.In ceea ce priveste persoanele care au inghitit accidental metanol sau isopropil alcool, fie ei adulti sau copiii, exista posibilitatea ca medicii specialisti sa dispuna efectuarea unor sedinte de dializa, pentru a urgenta perioada de eliminare a acestor substante de la nivelul organismului.

Ataxia Friedreichreprezinta cea mai frecventa forma deataxietransmisa pe cale genetica. Ataxia Friedreich intereseaza in specialcopiiisi adolescentii. Se asociaza cu odeficienta de frataxin, aceasta fiind o proteina ce are rol de a echilibra fierul din mitocondrii.Severitatea bolii depinde de concentratia acestei proteine: daca proteina este in concentratie mica, severitatea bolii este mai mare. Poate sa apara si in contextul unui deficit de vitamina E de etiologie genetica. Femeile au un prognostic mai bun decat barbatii.Din punct de vedere genetic, ataxia Friedreich este cauzata de un defect pe cromosomul 9q13-q21, acest defect determinand o reducere a concentratiei de frataxina. Aceasta este forma clasica a bolii. Ataxia Friedreich asociata cu deficit de vitamina E este cauzata tot de un defect genetic care induce un deficit al aportului de vitamina E la tesuturi, privand si sistemul nervos central si periferic. In acest caz, defectul este pe cromosomul 8q13. Forma clasica poate fi un unele cazuri asociata cu forma prin deficit de vitamina E.SimptomeSimptomele in ataxia Friedreich apar inainte de 25 de ani.Clinic, aceasta afectiune debuteaza cudisartrie, apoi apardeficitul in merscare se accentueaza odata cu trecerea timpului,nistagmussi uneoriscoliozaprogresiva,deformarea picioruluisi cardiopatie. Membrele inferioare sunt mai frecvent afectate decat cele superioare. Aceste simptome, blande la inceput, progreseaza cu timpul si duc la invaliditatea bolnavului.Atingerea cardiacaapare la majoritatea persoanelor afectate de ataxia Friedreich. Se pot intalni cazuri cu sufluri sau tulburari de conducere cardiaca, cardiomegalie si hipertrofie concentrica. La un sfert din pacienti se dezvoltadiabetul zaharattip 2(rezistent la insulina). Se intalnesc frecventdeformari osteomusculareprecum piciorul scobit, piciorul equinovarus si scolioza. Se caracterizeaz prin evoluie progresiv, tulburri de mers (mers ataxic), tulburri de vorbire (disartrie), lipsa reflexelor osteotendinoase la membrele inferioare, afectarea inimii, micri ample, stngace. Piciorul ia aspect de ghear sau picior ecvin, un semn caracteristic produs de retracia tendoanelor i atrofia musculaturii.Laexamenul neurologicse constata nistagmus, miscarile globilor oculari sunt lente, vorbirea este afectata (disartrie), miscarile membrelor sunt ataxice. Reflexele profunde osteotendinoase sunt absente, membrele prezinta slabiciune musculara in portiunea distala, sensibilitatea proprioceptiva si vibratorie este diminuata. Progresiv ataxia intereseaz trunchiul, picioarele i braele; apar tremurturi i o agitaie continu a trunchiului. Muchii faciali, ai gurii i minilor prezint tremur i uneori micri coreiforme, ceea ce determin o stare de oboseal permanent. Pacienii cu forme avansate vor acuza o slbiciune sever a membrelor inferioare i piciorului, n timp ce acest lucru va aprea la brae doar cnd pacientul va fi imobilizat la pat; slbiciunea muscular i agravarea tulburrilor de mers vor impune imobilizarea, iniial parial, n scaunul cu rotile iar mai trziu la pat. n evoluia bolii se vor instala progresiv disartria i disfagia, vorbirea va fi lent i chiar neinteligibil n formele avansate.Din nefericire,evolutia naturalaa ataxiei Friedreich este spreinvaliditate, pacientii ajung in carucioare si ulterior decedeaza in jurul varstei de 35 de ani. Nu exista inca un tratament specific pentru ataxia Friedreich.Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic Diagnosticul se stabilete pe baza semnelor fizice caracteristice: - lipsa reflexelor osteotendinoase la extremitile inferioare, semn Babinski pozitiv. - deformrile piciorului, scolioz, hipertrofie ventricular, - tonusul muscular este de obicei normal dar poate fi i sczut Explorri imagistice: RMN(rezonana magnetic) a creierului i mduvei spinale cervicale dar cu minim atrofie cerebeloas. Alte teste utile la indicaia medicului specialist: electrocardiogram, poteniale evocate de trunchi cerebral, poteniale evocate vizuale.

Evoluie i prognostic n evoluia bolii pot apare diverse complicaii: tulburri de miciune (senzaia de urgen major chiar dac vezica nu este plin) sau constipaie cifoscolioza este frecvent, dac apare devreme va induce restricie cardiorespiratorie sever care poate provoca moartea tulburri de ritm cardiac vederea este afectat mai rar, dar 25% din pacieni pot prezenta atrofie optic surditatea, uneori cu sindrom vertiginos (tulburri de echilibru) 10% din pacieni pot dezvolta un diabet zaharat uneori apar tulburri psihice cognitive, dar rareori se asociaz retardul mintal i psihoze.TratamentTratareaproblemelor cardiace si a diabetuluipoate mentine calitatea vietii bolnavului pentru o perioada lunga de timp. Se poate incerca un tratament naturist care pare sa amelioreze simptomatologia: se administreaza omega 3 doza fiind de 3-4 capsule/zi timp de o luna, apoi pauza 10-14 zile dupa care se reia administrarea ulei de germeni de grau. Se administreaza 2-3 lingurite pe zi, inaintea meselor principale. Potentialul terapeutic poate creste daca la acest remediu se adauga ulei de samburi de struguri, puternic antioxidant si stimulent al oxigenarii si troficitatii neuronale. regim dietetic care trebuie sa cuprinda obligatoriu alimente bogate in carotenoizi - spanac, morcovi, ardei rosii, caise, piersici cu continut mare de licopen, luteina si criptoxantina, flavonoizi - afine, broccoli, ceai verde, coacaze, portocale, struguri, lamai, grapefruit, bogate in antocianine, flavone, flavonone, acid elagic si catechine.vitamina Cin doza de 1.000 mg/zi, pentru a favoriza absorbtia flavonoizilor si pentru protectia antioxidanta. Este recomandata mentinerea continua a exercitiilor, activitatilor fizice, care vizeaza pastrarea starii generale de sanatate (kinetoterapie).

Prognosticul este rezervat. Boala evolueaz progresiv pentru o durat de 15-20 ani. 95% din pacieni ajung n scaunul cu rotile pn la 45 ani. De obicei pacienii supravieuiesc 25-30 ani, dar exist cazuri cnd ajung la 60-70 ani, mai ales dac nu au fcut complicaii cardiace sau diabet.

Boala Charcot-Marie-Tootheste cea mai frecventa boala neurologica ereditara. Este caracterizata de neuropatii mostenite fara tulburari metabolice. In general, boala Charcot-Marie-Tooth estelent progresiva cu dizabilitate secundara slabiciunii musculare si deformarilor. Boala nu scurteaza speranta de viata.Patogenie si cauzeBoala Charcot-Marie-Tooth reprezinta un grup heterogen de afectiuni distincte genetic cu prezentare clinica similara.Tipul 1 este o tulburare a mielinizarii periferice prin mutatia genei unei proteine mielinice periferice. Incetinirea conducerii nervoase in nervii motori si senzitivi determina slabiciune siparestezii. Durerea si temperatura nu sunt afectate deoarece sunt conduse prin fibre tip C nemielinizate. Boala tip 2 este o afectiune primar neuronala si nu una demielinizanta.Tipul 2 determina,neuropatie perifericaprin deces axonal direct si degenerare waleriana. Boala tip 3 cunoscuta drept boala Dejerine este caracterizata prin debut infantil si demielinizare severa cu deprinderi motorii intirziate.Semne si simptomeSlabiciunea musculara progresiva in muschii distali ai membrelor, mai ales cele inferioare, este primul semn. Debutul intervine in decada a doua de viata. Pacientul acuza initialmers dificil si clatinare datorita slabiciunii. Caderea si luxatiile gleznei sunt frecvente. Parintii pot raportaimpleticirea sau lipsa de atletism a copilului. Pe masura ce slabiciunea devine mai severa aparecaderea piciorului. Mersul stepat este de asemenea frecvent. Slabiciunea musculaturii profunde a piciorului determinadeformare - pes cavus. Simptomele asociate cu anomaliile structurale includ:calusuri, ulcere,celulitasaulimfangita. Slabiciunea miinii determina control slab al degetelor, imposibilitatea scrisului, incapacitatea de a se incheia la nasturi si neindeminarea in manevrarea obiectelor mici. Tipurile musculoscheletice si neuropatice de dureresunt prezente.Crampele muscularesunt acuze frecvente. Unii pacienti acuza impotenta.

Examen fizic:- slabiciunea musculara determinacaracteristicul picior de barza sau in sticla de sampanie- anomaliile soaselor se observa in boala de lunga durata- la 25% dintre cazuri pes cavus - piciorul cu arcada plantara inalta- deformarile spinale - scolioza toracica apar la 50% dintre pacienti- reflexele tendinoase profunde sunt diminuate sau absente- senzatia vibratorie si proprioceptia sunt scazute- pacientii pot prezentaataxiesenzoriala, semn Romberg pozitiv- senzatia de durere si temperatura sunt intacte- este prezent untremor esentialla 50% dintre pacienti- se descrie surditatea neuronala senzoriala la 5% dintre cazuri- nervii periferici mari si palpabili sunt comuni- afectarea nervului frenic cu slabiciune diafragmatica este rara- afectarea corzilor vocale si surditatea apar in forme rare.

Durerea nonneuropatica:Pacientii acuzacalusuri dureroase. Scoliozaeste frecventa si conduce ladurere de spate. Pacientii experimenteazacrampe muscularein picioare si miini, care se agraveaza cu oboseala si amelioreaza prin purtarea unor ortoze.Sindromul Dejerine-Sottas:A fost descris initial drept opolineuropatiehipertrofica cu debut in copilarie, pierderea distala a senzoriului cu ataxie, pes cavus si pupile Argyll-Robertson.

Boala Charcot-Marie-Tooth tip 2:Pacientii tind sa prezinte simptome tardiv in viata. Prezinta un grad mai mare de atrofie si slabiciune musculara distala in picioare fata de miini. Hipertrofia nervilor este absenta. Boala evolueaza lent.DiagnosticStudii imagistice:Electromiografia si studii de conducere nervoasaarata conducerea lenta in forma demielinizanta. Toti nervii testati prezinta aceeasi viteza mica de conducere. In formele neuronale viteza de conducere nervoasa este normala, dar de amplitudine senzitiva mica. Examen histologic:in boala tip 1 nervii periferici contin putine fibre mielinizate, iar cei intramusculari sunt inconjurati de tesut conjunctiv bogat si neurilema hiperplazica. Mielina este atrofica de-a lungul fibrelor. Se descrie hipertrofia concentrica a tecii lamelare. Se observa formarea bulbului de ceapa tipic prin proliferarea concentrica a celulelor Schwann. In tipul 2 se descrie degenerarea axonala, in tipul 3 demielinizare si subtierea tecii de mielina. Nu se descriu infiltrate inflamatorii care sa indice un proces autoimun demielinizant.TratamentPacientii sunt tratati doar simptomatic. Nu exista nici un tratament care sa opreasca demielinizarea, sa vindece sau incetineasca evolutia naturala a procesului patologic. Interventia chirurgicala este indicata pentru deformarile severe, scolioza. Este determinat de virsta pacientului. Procedurile chirurgicale cuprind degajarea fasciei plantare, a tendoanelor, osteotomia si stabilizare articulara.Terapia medicala:Seadministreaza analgezice, antiinflamatorii si antipiretice. Mecanismul acestora de actiune este necunoscut, dar par a inhiba activitatea ciclooxigenazei si sinteza de prostaglandine.Terapia fizica si de reabilitare:Se recomandaexercitii speciale de intindere a calciiului zilnice pentru a preveni scurtarea tendonului lui Achille. Se poarta pantofi specialicu sustinerea buna a gleznei. Terapia fizica poate asista ambulatia si evalua ortezele. Unii pacienti pot necesita cirje sau un cadru mergator pentru a-si ameliora stabilitatea, dar mai putin de 5% necesita carucior.Terapia chirurgicala:Interventiile chirurgicale sunt stadializate. Prima procedura este de obiceidegajarea plantara. Cind calciiul este flexibil tratamentul agresiv, precoce cu degajare de tesuturi moi intirzie necesitatea procedurilor mai extensive reconstructive.Artrodeza triplaserveste ca procedura de salvare pentru pacientii la care alte proceduri nu au avut succes, precum si pentru cei cu deformari fixe netratate. Deformarile coloanei vertebrale pot fi tratate precum scolioza idiopatica.Terapii experimentale:Terapiile cu celule stem si cele de transfer de genesunt cele mai promitatoare forme de tratament pentru boala Charcot-Marie-Tooth. S-au inregistrat rezultate bune si interapia cu antiprogesteronice sivitamina C. Vitamina C reduce decesulprematursi demielinizarea.

Prognostic:Prognosticul pentru diferitele tipuri de boala variaza si depinde de severitatea clinica. In general boala Charcot-Marie-Tooth este lent progresiva cu dizabilitate secundara slabiciunii musculare si deformarilor. Boala nu scurteaza speranta de viata.

Miastenia gravis vine din greaca si inseamnaslabiciune musculara grava. Cea mai intilnita forma este cea autoimuna. Miastenia gravis este cauzata de unatac al sistemului imun asupra receptorilor acetilcolinici postsinaptici, intrerupind transmiterea neuromusculara. Afectiunea se asociaza si cualte disfunctii ale sistemului imun, anormalitati ale timusului,tireotoxicoza. Simptome si diagnosticCaracteristic miasteniei gravis este slabiciunea musculara, care creste dupa perioade lungi de activitate fizica si se imbunatateste dupa repaus. Boala poate afecta orice muschi voluntar, totusi simptomele apar mai ales la musculatura pleoapei, expresiei faciale si deglutitiei. Simptomele pot apare brusc si pot fi interpretate gresit.Primele simptomeaparute in evolutia bolii sunt:- slabiciunea muschilor ochiului, diplopie, ptoza-disfagie- vorbit bilbiit, dizartrie- dispnee.Gradul de slabiciune musculara este variaza de la bolnav la bolnav.Urmatoarele simptomeaparute includ:- slabiciunea muschilor faciali, cu ptoza bilaterala si zimbet orizontal- pleoapa inferioara cade si lasa dezvelita sclera alba a ochiului- slabiciunea muschilor palatini - voce nazonata si regurgitare nazala a lighidelor- masticatie dificila- disfagie cu aspiratia alimentelor in trahee- slabiciunea muschilor de sustinere a gitului- afectarea muschilor bratelor - deltoidul si extensorii degetelor, tricepsul- afectarea muschilor flexori ai piciorului- slabiciunea muschilor respiratori - insuficienta acuta respiratorie-oftalmoplegieasimetrica, nistagmus.

Bolnavii mai au asociate si alte disfunctii imune: hipertiroidismul,artrita reumatoida,sclerodermiasi lupusul.

Criza miastenica- reprezinta quadripareza generalizata, severa, amenintatoare de viata, cu slabiciune musculara respiratorie in 10% din cazuri. Este o urgenta medicala, si poate fi declansata de:- infectii- febra- o reactie adversa la medicamente- stres emotional.Tratamentul n criza miastenic: -spitalizare n ATI,-oprirea medicaiei anticolinesterazice, -asisten respiratorie,-antibiotice, -plasmaferez.-Corticoterapie 60-80mg/zi

DiagnosticSlabiciunea este un simptom comun in multe alte afectiuni, motiv pentru care miastenia gravis ramane nediagnosticata de multe ori.Pentru a pune diagnosticul corect este nevoie de:- examinare fizica si neurologica- teste de singe - pentru a detecta Ac antir acetilcolinici- testul la edrofonium - substanta administrata intravenos, care blocheaza degradarea acetilcolinei si creste temporar nivelul de acetilcolina la jonctiunile neuromusculare,la persoanele bolnave va indeparta slabiciunea- studii ale conductibilitatii nervoase - inregistreaza raspunsul muscular la stimulare repetata- electromiografie - persoanele cu miastenie nu vor raspunde la electrostimularea repetata- computer tomografie - pentru a identifica un timus anormal- teste ale capacitatii pulmonare.Tratament si prognosticLa majoritatea persoanelor, miastenia poate fi controlata. Exista mai multe terapii eficiente in reducerea slabiciunii musculare.Tratamentul include:- medicatie- timectomie- plasmafereza- gammaglobulina.

Medicatia:-inhibitorii anticolinesterazici- acesti agenti cresc nivelul de acetilcolina la nivelul jonctiunii neuromusculare:piridostigmina,neostigmina-terapia imunomodulatoare:prednison, azatioprina, cyclosporina, cyclofosfamida, mycofenolat de mofetilTimectomiaReprezinta excizarea timusului, 70% dintre pacienti au prezentat o ameliorare a simptomelor dupa interventie.PlasmaferezaGammaglobulinaDoze mari de gammaglobulina intravenoasa este administrata pentru a supresa sistemul imun.Cu tratament majoritatea pacientilor pot duce o viata aproape normala, in unele cazuri pot intra in remisiune temporara in altele slabiciunea musculara dispare complet.

Distrofia miotonicaeste o boala multisistemica cronica, lent progresiva, mostenita. Este caracterizata prin: cataractaposterioara subcapsulara defecte de conducere cardiace tulburari endocrine miotonie.

Distrofia miotonica poate afecta pacientii de orice virsta.

Exista doua tipuri de distrofie miotonica.Tipul 1sau boala Steinhartcu un debut in copilarie, forma usoara a bolii si o forma severa congenitala. Denumita simiopatiamiotonica proximala,tipul 2de boala se datoreaza unui macanism diferit fata de tipul 1 si se manifesta prin semne si simptome moderate.

Simptomelevariaza ca severitate dupa forma de boala. Pacientii cutipul 1 de distrofieprezinta miotonie, slabiciune distala dizabilitanta si probleme cognitive.Tipul 2manifesta durere musculara, redoare, oboseala sau dezvoltarea slabiciunii extremitatii inferioare proximal. Slabiciunea are caracter diferit pentru cele doua forme de boala. Intipul 1este observata la fata si musculatura maxilara, este prezenta ptoza, slabiciunea muschilor gitului, miinilor si a picioarelor. Intipul 2de boala slabiciunea este mai evidenta in musculatura proximala: gitul, umerii, flexorii soldului si picioarele proximal.Patogenie si cauzeDistrofia miotonica este oboala genetica mostenita autosomal dominant. Este transmisa la 50% dintre copiii parintelui bolnav. Existadoua forme ale bolii, cea adulta si cea congenitala.

Forma adultuluiapare intre anii 10 si 30 de ani. Severitatea simptomelor, rata de progresie si gradul de dizabilitate variaza larg de la o persoana la alta, chiar si la membrii aceleiasi familii. In cele mai multe cazuri boala progreseaza lent. Forma congenitalade distrofie miotonica, cea mai severa, este prezenta de la nastere. Copiii afectati se nasc din mame care prezinta boala. Daca tatal este cel care are boala, copiii nu sunt la risc de a dezvolta o forma congenitala severa a bolii. Copiii sunt fara tonus muscular si moi, prezinta probleme ale suptului si respiratiei. Daca supravietuiesc stadiului de nou-nascut depasesc problemele alimentatiei si respiratiei.Semne si simptomeSimptomele clasic asociate cu tipul 1de boala sunt in general usoare si afecteaza musculatura neteda, simptomele digestive, hipersomnie, slabiciune musculara,disfagiesiinsuficienta respiratorie. Se poate manifesta cu anomalii cognitive incluzind intirzieri in dezvoltare, probleme de invatare, limbaj, comportament, apatie sau hipersomnie.Manifestarile cognitive ale tipului 2de boala cuprind probleme ale functiei executive: organizarea, concentrarea, gasirea cuvintelor si hipersomnie. Anomaliile de conducere sunt mai frecvente in tipul 1 de boala, dar toti pacientii prezinta electrocardiografie anormala. Ambele tipuri sunt asociate curezistenta la insulina..

Tabloul clinic pentru distrofia miotonica a adultului: imposibilitatea relaxarii musculare dupa o contractie prelungita slabiciune musculara a muschilor voluntari cu progresie lenta redoare musculara ptoza palpebrala pronuntie neclara a cuvintelor dificultatea ridicarii capului dificultatea ridicarii uni obiect mers leganat dificultate in urcatul scarilor sau abordarii ortostatismului expresie faciala absenta.

Musculatura respiratoriepoate deveni slaba, afectind functia pulmonara si privind corpul de oxigenul necesar. Slabiciunea diafragmei si a altor muschii respiratori poate conduce la probleme respiratorii in somn.Cordulpoate fi afectat in boala de tip 1 sau 2. Desi distrofia miotonica este o boala musculara, nu afecteaza muschiul cardiac si sistemul de conducere cardiac. Astfel, dupa citiva ani pacientul va dezvolta un bloc de conducere.Sincopelesiametelilesunt simptome obisnuite ale blocului de conducere. Organele internecele mai afectate din corp sunt cele tubulare sau saculareTractul digestiv inferior este afectat de slabiciune si spasm. Apar dureri sub forma decrampe,constipatiesidiaree. Vezica biliara dezvolta mai frecvent litiaza. Cataracta- zone de incetosare ale lentilelor oculare care interfereaza cu vederea normala - este extrem de comuna la ambele tipuri de boala.TratamentNu exista tratament specificpentru distrofia miotonica.Complicatiile bolii, incluzind problemele cardiace, cataracta si alte anomalii pot fi tratate dar nu vindecate. Exista totusi interventii medicale si medicamente care amelioreaza unele simptome cum sunt miotonia, durerea sisomnolenta excesiva. Se prescriu medicamente pentru constipatie sau diaree. Cataracta este operata.

Problemele respiratoriisunt tratate prin asistarea respiratorie si pomparea de aer in plamini in timpul noptii cu dispozitivul de preziune respiratorie pozitiva. Dispozitivele de asistenta pentru tuse si tehnicile de curatare a secretiilor mucoase amelioreaza simptomatologia.