ANOMALIILEO anomalie este un eveniment sau obiect care este

anormal, neobișnuit, eventual unic sau ciudat. O anomalie poate fi, de asemenea, o discrepanță sau o abatere de la

regula stabilită, tipar sau model. Anomalii se pot întâlni în cele mai diverse domenii: anomalii genetice,

anomalii congenitale

Ce este o anomalie cromozomiala?

Orice schimbare de la numarul normal sau de la structura unica a cromozomului,este considerata o anomalie cromozomiala si poate conduce la o maladie genetica.

Anomaliile cromozomiale sunt impartite in doua grupe : anomalii numerice si structurale.

Anomaliile numerice: O schimbare a numarului de cromozomi este definita ca a fi o anomalie numerica si poate fi mostenita de la un parinte sau dobandita in timpul vietii, "de novo". Acestea pot fi depistate prin analizele citogenetice prenatale, postnatale sau analiza citogenetica a cancerului si in cele mai multe cazuri ele sunt incompatibile cu viata.

• Anomaliile structurale: O anomalie structurala apare cand unul sau mai multi cromozomi arata o schimbare in structura sa, schimbare care poate fi mostenita de la un parinte sau se poate intimpla in timpul vietii "de novo". Anomaliile structurale pot cauza probleme in dezvoltarea si functionarea unui individ.

Anomaliile sau defectele congenitale de la nastere apar ca urmare unor probleme sau complicatii in dezvoltarea fatului in cavitatea intrauterina sau la momentul nasterii. Unele dintre ele sunt genetice, iar cauzele majoritatii raman inca necunoscute. In timp ce unele pot fi tratare sau ameliorate, altele sunt incurabile si prezinta sanse mici de supravietuire

Conform defectului anatomic şi a celui funcţional, deosebim anomalii:

absolut compensate; relativ compensate şi decompensate

La prima grupă se referă anomaliile la care defectele anatomice aproape că nu modifică funcţia şi asigură un nivel satisfăcător mecanismelor de adaptare şi compensare – distopia glandei tiroide şi a rinichilor, rinichiul

în formă de potcoavă, trei sau patru rinichi, absenţa unui rinichi ş.a. Compensaţii relative sunt considerate anomaliile apărute în urma dereglării dezvoltării vaselor sangvine şi a celor limfatice –arterio-şi

flebectazii, vena cavă superioară dublă ş.a. Anomaliile decompensate limitează viabilitatea individului: triada şi tetrada Fallo, defect al

septelor cardiace, macrocefalia, microcefalia, craniostenoza, atrezia esofagului şi a traheei, hipospadia ş.a

Anomaliile de dezvoltare ale oaselor trunchiuluiVariaţii numerice, care au la bază variaţii numerice ale somitelor,se înregistrează mai cu seamă în segmentul presacral al coloanei vertebrale.Spina bifida sau rahischisis. Această anomaliereprezintă o dereglare a procesului de fuzionare a centrilor deosificare ai vertebrei. Mai frecvent se întâlnesc în regiunea cervicală şilombosacrală a coloanei vertebrale

Anomalii de dezvoltare ale coastelor- coastele supranumerare pot fi simetrice sau unilaterale. Existenţaunor coaste supranumerare cervicale poate tulbura vascularizaţia membruluisuperior sau poate fi cauza nevralgiei brahiale;- bifurcaţia coastei (fig. 31);- fuzionarea coastelor, uneori 5 – 6 coaste pot fi ataşate la o singură vertebra

Anomalii de dezvoltare ale oaselor craniului

Acrania este caracterizată prin lipsa bolţii craniene, fiind însoţităde anencefalie, incompatibilă cu viaţa

Plagiocefalie sau craniu asimetric,se dezvoltă prin închiderea unilaterală a suturilor lambdoidă şicoronară. Este mai frecventă la bărbaţi

Anomaliile de dezvoltare ale membrelor

• Amelia,- absenţa totală a unuia din membre;

• ectromelie – absenţa subtotală a unui membru

• adactilia – lipsa degetelor• falangia – lipsa falangelor;• ectrodactilia – lipsa unuia sau a

mai multor degete• polidactilia– degete

supranumerare; • halomegalia – degete gigante;• sindactilia(degete lipite) – poate

fi membranoasă, cutanată, osoasă;

• macrodactilia– degete mari prin surplus de falange

• brahidactilia – degete scurte prin absenţa uneia sau a 2 falange, a unor degete.

• ectrocherie-caracterizată prin absenţa mâinii;

• Micromelie – membre scurte cu segmente proporţionale între ele

• Genu varrum – genunchii depărtaţi în afară.

Ectromelie

Adactilia

Genu varrum

Macrodactilia