7/23/2019 Anomalii Cromizomiale de Numr

1/4

Referat la biologie pe tema:

Anomaliicromozom

iale denumr

7/23/2019 Anomalii Cromizomiale de Numr

2/4

Baranechi Anastasia, clasa a XII-aA

, LT George Meniuc

Anomalii cromizomiale de numr

!uta"ii genomice constau n modifcarea numrului cromozomilor, deci agarniturii cromozomice, prin modifcarea numrului unuia, ctorva sau a tuturorcromozomilor.Aceste modifcri reprezint enomene reunite sub numele depoliploidie(reprezint o mutaie genomic care produce multiplicareagenomurilor)#i aneuplodia(reprezint creterea sau scderea numrului decromozomi dintr-o pereche).

Orice abatere de la numrul corect de cromozomi ai unei celule se numeteanomalie cromizomial de numr. Fenomenul este larg rspndit la plante,dar mult mai rar la animale, de asemenea se ntlnete la om.

!uta"ii genomicese pot datora celor mai dierite cauze determinate deactori e$ogeni (fzici (dierite radiaii!, chimici (dierite substane c"imice caiperita, emulgatori, substanele cu o structur asemntoare A#$%ului!&i biologici (virusuri, viroizi, nepturi ale unor insecte, altoiri etc!.traumatismele! si endogeni %care determin anomalii n diviziunile celulelorgerminale sau somatice, de pild, uziunea de nuclei!.

Poliploidia

Fenomenul de poliploidie are mare importan att din punct de vederepractic ct &i &tiinifc.

'lantele autopoliploide cultivate au masa vegetativ mai mare, dauproducii mai mari. Adesea aceste plante sunt mai rezistente la boli sau lacondiiile climatice. 'oliploidia are un rol important n evoluia plantelor.igoarea &i rezistena poliploizilor e)plic rspndirea lor n regiuni cu condiiisevere de clim. 'oliploidia poate f indusa artifcial prin tratamente cu socuritermice, prin centriugari si iradieri, prin metoda regenerarii numarului decromozomi olosind in*uenta "eteroau)inei, prin metoda tratamentului cu

colc"icina sau proto % o)id de azot etc.

In evolutie, autopoliploidia reprezinta o importanta sursa devariabilitate, numeroase specii avand origine poliploida ( cartoful 2n =

48, alunele de pamant 2n =22, 44, 66, 88 etc!

"n alt domeniu in care autopoloploidia isi gaseste aplicativitateeste producerea de seminte# datorita segregarii greoaie, prinautopoliploidie se pot obtine combinatii $ibride stabile, la carefenomenul $eterozis are un caracter stabil

+n regnul animal, dup cum s%a mai artat, poliploidia, de&i e)ist, estemult mai puin rspndit &i nu are un rol esenial n evoluia animalelor. +n stare

7/23/2019 Anomalii Cromizomiale de Numr

3/4

natural poliploidia se cunoa&te la protozoare, viermi (unele oligoc"ete!, uneleinsecte (de pild, coleoptere curculionide!, amfbieni #ifcultatea apariieipoliploizilor la animale provine de la mecanismul cromozomial al determinriise)ului.

'entru om poliplodia este letal.

%neuploidia

Trisomiaeste mutaia care determin mrirea numrului de cromozomidintr%o perec"e la trei, iarmonosomia reprezint scderea numrului de

cromozomi dintr%o perec"e la unu.%neuploizii au avut si ei un rol important in evolutia speciilor&

monosomii, 2n =' si trisomii, 2n = , permit precizarea rolului unorcromozomi si intocmirea $artilor cromozomale

'oate aecta autozomii % aneuploidie autozomalasau "eterozomii %autopoliploidie "eterozomala.

ea "eretozomal se datoreaza non % dis-unctiei uneia sau mai multorperec"i de cromozomi omologi in timpul meiozei . ea autozomal se datoreazanon% dis-unctiei cromozomilor se)uali fe in ovogeneza emeii, fe in

spermatogeneza barbatului unui cuplu, sau la ambii .

Aspecte ale %neuploidia pentru organismul uman&

Aneuploidia:

autozomal aecteaz cromozomii autozomi una din cele // de perec"i0(e). sindromul #O1$ % determinat de 2345O64A /7!.

'auze

Eist o serie de !actori determinani: - tulburri hormonale"

radiaii" in!ecii #irale" probleme imunologice" dar s-a constatat importana#$rstei mamei. Eist o probabilitate statistic ridicat de a a#ea un copilcu sindromul %o&n ast!el: la ' ani riscul este la *"la +, ani la +*,"la ani la .

(imptome

ei a!ectati sunt de talie mica" craniul mic" rotund" cu proflul !eteiplat" gatul scurt si gros" mainile scurte si late. %ez#oltarea intelectuala estedefcitara. %urata medie de #iata este redusa datorita sensibilitatii lain!ectii.

heterozomal aecteaz cromozomii8 99 sau 9:

7/23/2019 Anomalii Cromizomiale de Numr

4/4

- sindromul 2;3$? = >> 9O0