AlbinismulPalaș MirunaClasa a IX-a E

Ce este albinismul?• Albinismul este o afectiune ereditara ( mostenita)

care este datorata absentei melaninei, pigmentul care ofera culoare pielii, parului si ochilor. Tipul si cantitatea de melanina produsa de organism determina culoarea pielii, parului si a ochilor. Majoritatea persoanelor cu albinism sunt sensibile la expunerea la soare si au un risc crescut de aparitie a cancerului de piele. Melanina, de asemenea, joaca un rol important in dezvoltarea nervilor optici, astfel albinismul se asociaza cu tulburari in dezvoltarea si functionarea ochilor.

Care este cauza apariției albinismului?• Albinismul este caracterizat prin lipsa completa sau partiala a

melaninei din piele, par si ochi. In cazul albinismului, numarul de melanocite (celulele care produc melanina). In mod normal tirozina este convertita in melanina; in caz de albinism aceasta conversie este blocata sau redusa. Deci in cazul albinismului numarul de melanocite este normal, dar exista mutatii genetice la nivelului genei tirozinazei, enzima care este necesara pentru producerea melaninei ( conversia tirozinei in melanina).Transmiterea acestei boli este autozomal recesiv, aceasta inseamna ca pentru a manifesta boala, persoana trebuie sa mosteneasca cate o gena de la fiecare parinte. Daca mosteneste gena de la un singur parinte , persoana este purtatoare ,dar nu manifesta boala.Albinismul este o afectiune rara si afecteaza toate rasele. Aceasta este intotdeauna prezenta la nastere. Majoritatea formelor de albinism afecteaza barbatii si femeile in mod egal.

Care sunt simptomele albinismului?

• Culoarea parului si pielii pacientului poate varia de la alb la normal. Pielea si parul au aspect foarte deschis. Persoanele cu albinism pot avea o culoare a ochilor care variaza de la un albastru-gri spre maroniu. De aceea, cateodata, din cauza luminii reflectate de retina aceste persoane par a avea ochii rosii. La nivelul pielii pot apărea:•    Nevi sau alunite sunt formatiuni benigne ce apar pe piele, de culoare rosie sau pigmentate•    Keratoza solara reprezinta ingrosarea localizata a stratului cornos (stratul cel mai de suprafata al epidermului). Keratoza solara este o leziune precanceroasa a pielii care apare pe pielea expusa la soare, mai ales la nivelul fetei, mainilor, antebratelor si gatului.

• Simptomele oculare pot fi:•    Fotofobia reprezinta sensibilitatea la lumina•    Scaderea acuitatii vizuale care poate merge pana la orbire•    Astigmatism este reprezentat de anomalia curburii corneei. Un ochi astigmat are cornee ovala, spre deosebire de ochiul normal a carui cornee este de forma rotunda.•    Strabismul reprezinta o afectiune vizuala in care ochii nu au capacitatea de a focaliza aceeasi imagine in acelasi timp. •    Vederea monoculara apare atunci cand campurile vizuale ale fiecarui ochi nu se suprapun.

Diagnosticare• Albinismul este in general diagnosticat in

timpul examenului fizic , bazandu-se pe aspectul parului, pielii si ochilor. In cazul pacientilor cu albinism ocular poate fi necesar consult oftalmologic pentru stabilirea diagnosticului. Controalele  oftalmologice sunt importante pentru a verifica prezenta tulburarilor oculare asociate cu albinismul. Electroretinografia este frecvent recomandata pacientilor cu albinism pentru diagnosticul afectiunilor oculare. Electroretinografia  este un examen al ochiului destinat inregistrarii activitatii electrice a retinei dupa o stimulare luminoasa.

Tratament• u exista tratament pentru vindecarea albinismului. Problemele de vedere

pot fi tratate cu ajutorul lentilelor de corectie . De obicei sunt necesari ochelarii de vedere care pot fi intunecati la culoare pentru a slabi efectele cauzate de prea multa lumina solara. Tratamentul chirurgical poate fi, de asemenea, recomandat pentru imbunatati vederea sau aspectul ochilor. Nu exista tratament pentru miscarile oculare involuntare (nistagmus), iar tratamentele pentru problemele de focalizare (chirurgical sau lentile de contact) nu sunt eficiente in toate cazurile. Strabismul poate fi tratat in copilarie, utilizand tampoane pentru ochi, chirurgical sau tratament injectabil.Ochii si pielea persoanelor cu albinism trebuie sa fie protejate de soare. Se recomanda evitarea cat mai mult posibil a soarelui. Atunci cand persoana cu albinsim se expune la soare se recomanda ochelari de soare care blocheaza radiatiile ultraviolete si creme de protectie solara cu cel mai mare factor de protectie solara disponibil (SPF) pentru protectia pielii. De asemenea se recomanda imbracaminte care acopera complet pielea.

Stil de viață și remedii la domiciliu• Puteti ajuta copilul sa invete practici de autoingrijire

care ar trebui sa continue si la varsta maturitatii:- aplicarea de creme solare cu SPF de cel putin 30, care protejeaza impotriva razelor luminii UVA si UVB;- evitati expunerea riscului la soare in mijlocul zilei, la altitudini mari si in zilele insorite;- purtati imbracaminte de protectie, inclusiv camasi cu maneca lunga, pantaloni lungi si palarii cu boruri largi;- protejati-va ochii prin purtarea de ochelari de soare care sa blocheze razele UV.