49939926 7231 Esentialul 20in 20neurologia 20copilului

8/14/2019 49939926 7231 Esentialul 20in 20neurologia 20copilului

1/351

Ministerul Sntii din Republica MoldovaUniversitatea de Stat de Medicin i Farmacie Nicolae Testemianu

Lucrarea a fost aprobat la edinaComisiei Republicane tiinifico-metodice Pediatrie proces verbal nr.4 din 6.10.2010

Consiliul de Experi al Ministerului Sntii proces verbal nr. din

ESENIALULN NEUROLOGIA COPILULUI

Lucrarea abordeaz problemele fiziologiei sistemului nervos al copilului n diferite perioade devrst, caracteristica particularitilor ontogenezei sistemului nervos cu elucidarea aspectului aplicativn morbiditatea neurologic pediatric. Un capitol aparte este dedicat principalelor sindroameneurologice ale copilului, care sunt importante pentru practica medicului de familie n asistenacotidian pediatric.

Coninutul acestei lucrrii prezint o sintez succint a entitilor nozologice ale patologieisistemului nervos cu elucidarea aspectelor etiopatogenice, clinice, explorative, terapeutice ipreventive; sunt expuse algoritme diagnostice i terapeutice n diferite sindroame clinice, tabele cumedicaie utilizat n neurologia pediatric.

Ghidul este dedicat medicilor de familie i pediatrilor, care asigur asistena medical a copilului,la fel i rezidenilor neurologi, pediatri, medici de familie n calitate de surs didactic pentru educaiemedical continu.

Svetlana ciuca ef Catedra Pediatrie Facultatea Rezideniat i Secundariat clinicUSMF Nicolae Testemianu, profesor universitar, dr.hab.med.

Ion Iliciuc - Director general IC n Domeniul Ocrotirii Sntii Mamei i Copilului

ef Curs Neuropediatrie USMF Nicolae Testemianuprofesor universitar, dr.hab.med.Oxana Turcu doctorand Catedra Pediatrie Facultatea Rezideniat i Secundariat

Clinic USMF Nicolae Testemianu

RecenzeniStanislav Groppa ef Catedr Neurologie USMF Nicolae Testemianu,

membru-corespondent Academia de tiine din Republica Moldova,profesor universitar, dr.hab.med.

Ion Mihu Specialist principal gastroenterolog pediatru al MS RM,ef secie gastroenterologie IC OSMC, profesor universitar, dr.hab.med.

Grigore Bivol ef Catedr Medicina de familie USMF Nicolae Testemianu,profesor universitar, dr.med.

Chiinu 2010


2/351

Cuprins

Particularitile sistemului nervos central la copil Svetlana ciucaSindroame neurologice n pediatrie I.Iliciuc, Svetlana ciucaMetode explorative n neurologieSvetlana ciucaMalformaii ale sistemului nervosSvetlana ciuca malformaii disrafice craniene malformaii disrafice spinale (spina bifida) malformaii prin tulburarea induciei ventrale malformaii ale SNC prin tulburri de proliferare celular malformaii ale SNC prin tulburri de migrare celular malformaiile cerebelului malformaii ale craniului

malformaii cervico-occipitaleBoli ereditare ale sistemului nervosSvetlana ciuca, Oxana Turcu sindroame cromozomiale sindroame sex-cromozomialeBoli metabolice cu afectarea sistemului nervosSvetlana ciuca, OxanaTurcu aminoacidopatii dereglri ale metabolismului glucidic neurolipidoze

Maladii degenerative ereditare ale sistemului nervosSvetlana ciuca, Oxana Turcu boli progresive neuromusculare boli degenerative ale sistemului nervos central facomatozele

Afeciuni perinatale ale sistemului nervos centralSvetlana ciuca, I.Iliciuc encefalopatii hipoxico-ischemice encefalopatii hipoxico-traumatice paralizia cerebralInfecii ale sistemului nervos Svetlana ciuca, I.Iliciuc encefalopatia toxiinfecioas sindromul Rey meningita bacterian meningita viral meningita tuberculoas meningita fungic abcesul cerebral encefalite poliomielite


3/351

Hipertensiunea intracranianSvetlana ciuca hipertensiunea intracranian acut edemul cerebral comeleEpilepsia i sindroame epilepticeSvetlana ciuca, I.Iliciuco epilepsiao epilepsiile i convulsiile neonataleo epilepsia i convulsiile sugarului i copiluluio status epileptic

Afectarea sistemului nervos n intoxicaiiSvetlana ciuca intoxicaii medicamentoase intoxicaii cu substane chimiceTraumatismele sistemului nervosSvetlana ciuca traumatism craniocerebral traumatismul vertebro-medularTumori ale sistemului nervosSvetlana ciuca tumori cerebrale tumori medulare

Afeciuni neurovegetativeSvetlana ciuca sindromul distoniei vegetativeNeurozeSvetlana ciuca neuroze generale

neuroze de sistem

Bibliografie


4/351

PARTICULARITI ALE SISTEMULUI NERVOS LA COPILOntogeneza SNC

Perioada embrionar (0-120 zile)Neurulaia(14-30 zile de gestaie) lrgirea plcii neurale i invaginarea spre mezoderm i endoderm formarea i nchiderea tubului neural

Defectele neurulaieiproduc la disrafii (anencefalie, encefalocel, meningocel,spina bifida)

Prozencefalie(30-90 zile de gestaie) prozencefalonul (creierul anterior) formeaz structuri cerebrale

- diencefal (posterior)- telencefal (anterior) formeaz 2 emisfere cerebrale cu caviti (ventriculi)- prozencefalul lateral cu 2 vezicule optice(ulterior nervi optici i globi oculari)

mezencefalonul (creierul mediu)- pedunculii cerebrali- lama cvadrigeminal

rombencefalonul (creierul posterior)- rombencefalul anterior se dezvolt n punte i cerebel- rombencefalul posterior se dezvolt n trunchiul cerebral i nceputul

mduvei spinriiDefectele prozencefalizrii induc malformaii morfologice majore:holoprosencefalie, arinencefalie, agenezia de corp calos

Neurogeneza etapa fetal precoce

- proliferarea i migrarea neuronilor- diferenierea scoarei cerebrale cu formarea stratului de celule corticale i

cmpurile funcionale- diferenierea circumvoluiunilor scoarei- formarea ventriculului IV, foramen Majandi, Luca- mielinizarea structurilor neuronale se ncepe cu cele mai vechi filogenetic

etapa fetal tardiv

- proliferarea celulelor gliale, care produc mielin (oligodendroglia), mielini-zarea mduvei spinrii,apoi mezencefalul i mai puin emisferele cerebrale

Defecte patologice: procese ischemice, destructive, infecioase, care nuproduc modificri malformative

etapa postnatal- nou-nscutul este o fiin trunchiular, subcortical- emisfere cerebrale bine conturate, dar procesele de maturare continu

intensiv i se termin la vrsta de 16-25 ani- cerebelul se matureaz mai lent- neuronii sunt n numr definitiv la natere,continu s-i matureze corpul celular,sinapse- celulele gliale se maturizeaz funcional pn la vrsta de 2-3 ani


5/351

Particulariti ale SNC la sugar, copilul micParticulariti anatomo-fiziologice ale SNC imaturaia elementelor celulare i a fibrelor nervoase

- importana clinic: favorizeaz afectarea difuz a creierului sensibilitatea exagerat la factori agresivi i prag de excitabilitate redus

- declanarea rapid a convulsiilor n stri hipoxice, intoxicaii exogene sauendogene, traumatisme cranio-cerebrale, sindrom febril, infecii,hipoglicemie, hiperhidratare

- tulburri electrolitice (hipocalcemie, hipomagneziemie) pot cauza deseori convulsii- riscuri majore pentru declanarea strii de ru convulsiv- dezvoltarea frecvent a complicaiilor toxiinfecioase ale SNC la copii cu

afeciuni cerebrale de origine perinatal hidrofilitate crescut a esutului sistemului nervos

- cantitatea majorat de ap n organismul copilului, inclusiv i al creieruluifavorizeaz dezvoltarea rapid a edemului cerebral

- imaturaia neurogliei i mielinei predispune la edem cerebral- hiperhidratarea din perfuzii cu soluii electrolitice, din hidratarea oral

excesiv (splturi gastrice) contribuie la dezvoltarea edemului cerebral,care se caracterizeaz prin sindrom convulsiv

- starea de ru convulsiv favorizeaz creterea edemului cerebral intolerana SNC fa de sistemul imun

- destabilizarea barierei hematoencefalice determin producia anticorpilor

mpotriva structurilor antigenice ale esuturilor SNC plasticitatea i potenial compensator nalt al creierului copilului mic

- imaturitatea anatomo-fiziologic a celulelor nervoase ofer posibiliti derecuperare eficient n diferite stri patologice ale SNC

rigiditatea redus a craniului la sugar i copilul mic (fontanela anterioar,osificare incomplet, craniotabes n rahitism)- hipertensiunea intracranian i edemul cerebral sunt mai puin influenate

de cutia cranian, care se poate dilata din contul fontanelei, suturilorParticularitile sistemului vascular cerebral tulburri hipoxico-ischemice cerebrale la nou-nscut i sugar

- declaneaz reacii gliale pericapilar- deregleaz refluxul venos sanguin- predispune la hipertensiunea intracranian, edem cerebral

fragilitatea vaselor sanguine cerebrale- dezvoltarea hemoragiilor n zonele germinative periventriculare la

prematur n perioada intranatal- zonele critice pentru hemoragii cerebrale la nou-nscutul la termen:

sectoarele ntre vasele cerebrale parasagital

- hemoragiile cerebrale la natere ulterior produc leucomalacie (necroz)parasagital


6/351

Particulariti structurale ale SNC componena

- 70% lipide n componena parenchimului cerebral: fosfolipide (lecitina,sfingomielina, encefalina, gangliozide)

- glicolipide: cerebrolizide particulariti ale metabolismului lipidic n SNC

- metabolismul fosfolipidelor crete n stri de excitaie i se reduce nhipoxie cronic, anoxie, hipotermie, ischemie cerebral

- n encefalopatii toxiinfecioase fosfolipidele cerebrale se reduc cu 30%, gangliozidele cu 40%Particulariti funcionale ale SNCFuncii de motilitate

dezvoltarea motorie (motricitatea grosier i motricitatea fin) abilitatea copilului de a efectua micri pasive, active, n baza de reflexe prin

dezvoltarea controlului voluntar asupra motricitii controlul motricitii este asigurat de statutul morfo-funcional al creierului,

sistemului senzorial, eficiena proceselor de transmisie i realizat prinintermediul sistemului muscular

Funcii psihicedezvoltarea cognitiv

capacitile intelectuale i abilitile mintale ale copilului i interaciunea luicu anturajul lui la diferite perioade de vrst

activiti mintale: recunoaterea i descoperirea persoanelor, obiectelor;

interpretarea, clasificarea i memorarea informaiei, aplicarea ei ulterioar,analiz, judecat, interpretarea informaiei etapele dezvoltrii cognitive: senzitiv-motor (0-2 ani), preoperaional (2-6

ani), operaiuni concrete (6-11 ani), operaiuni formale (12-18 ani)limbajul

sistem de simboluri rostite, scrise sau comportamentale caracteristic fiinelorumane i necesar pentru comunicare

etapele dezvoltrii limbajului: prelingvistic (micri, sunete din perioadasugarului), lingvistic (limbaj receptiv nelegerea limbii; limbaj expresiv

abilitatea de a vorbi, explica)dezvoltarea perceptiv interaciunea copilului cu mediul ambiant prin intermediul simurilor vzul, auzul, mirosul, gustul, simul tactil, sistemul vestibular

dezvoltarea emoional-social sentimentele copilului fa de propria persoan, autoaprecierea, autoanaliza relaiile copilului cu familia, prietenii, societatea

dezvoltarea personal sistemul de abiliti personale ale copilului

abiliti de a exprima sentimente, de a judeca, de a reaciona la schimbri,de autocontrol i autodirijare

Funcii vegetative


7/351

Perioade de dezvoltare funcionala sistemului nervos la copil

Perioada sugarului procese de mielinizare a fibrelor nervoase dezvoltarea concentraiei vizuale i concentraiei auditive continu procese de maturare a sistemului de receptori periferici hipertonusul din perioada neonatal se reduce prin includerea n activitate a

muchilor antagoniti

Perioada copilului mic perfecionarea capacitilor de nsuire prin imprinting (fixarea imaginilor n

memorie)

formarea bazelor activitii psihice diversificarea contactelor cu lumea nconjurtoare, studierea i cunoaterea

mediului ambiant formarea complexelor de neuroni, care ulterior permit extinderea proceselor

intelectuale, aprofundarea cunotinelor formarea deprinderilor motorii (aptitudini ale motricitii fine) dezvoltarea limbajului, vorbirii

Perioada precolarului

formarea personalitii, tendine spre suveranitate personal activitate excesiv riscuri de tulburri vegeto-vasculare, dereglri neuroendocrine, reacii

neurotice, tulburri psihosomatice

Perioada colarului mic perioada critic (colarizare): hipersensibilitate, oboseal, autocontrol redus,

capacitate de concentraie redus, tulburri neuropsihice dezvoltarea motilitii perfecionarea vorbirii, calitilor analitice se distaneaz de aduli

Perioada de pubertate tulburri neuroendocrine i psiho-vegetative formarea complet a sistemului nervos se termin la 18-20 ani, mielinizarea

25 ani dezechilibru funcional al SNC datorit fenomenului acceleraiei, cnd

dezvoltarea somatic a copilului este mai intensiv dect dezvoltareaneuropsihic


8/351

Reflexele fiziologice ale nou-nscutului i sugaruluiSemnificaie clinic aprecierea nivelului de dezvoltare a SNC semnificaia patologic a reflexelor fiziologice a nou-nscutului

- absena reflexului la vrsta la care trebuie sa fie prezent

- prezena reflexului n perioada de vrst cnd nu este caracteristic- rspunsul la reflex asimetric, reacia exagerat la orice vrst

reflexele automatismului oral- reflexul Babkin(palmo-oral)deschiderea gurii la presiune asupra palmelor(pn la 3luni)- reflexul de tromp apropierea de buze tetinei, ciocnaului declaneaz

micri de ntindere a buzelor nainte (pn la 2-3 luni)- reflexul de cutare atingerea colului gurii produce deschiderea gurii i

ntoarcerea capului, cutarea snului (pn la 3-4 luni)- reflexul de supt deschiderea gurii i producerea micrilor de supt la

atingerea buzelor (pn la vrsta de 1 an) reflexele automatismului spinal

- reflexul de aprare plasarea copilului pe abdomen determin ntoarcerea capului- reflexul de sprijin i mersul automat copilul suspendat la atingerea plantelor pe pat, se

mpinge cu picioarele i realizeaz micri de mers (pn la 1-2 luni)- reflexul Bauer (de trire) atingerea de plante a copilului plasat pe

burt, determin micri de mpingere nainte (pn la 4 luni)- reflexul Robinson (de apucare) copilul se apuc cu minile de degetele adultului- reflexul Babinski excitarea plantei pe partea lateral produce retroflexia degetului

mare, cu destinderea celorlalte sub form de evantai (pn la vrsta de 2-3 luni)- reflexul Moro micarea brusc a capului copilului induce micri de

extensie i adducie a membrelor superioare (pn la 4-5 luni)- reflexul Galant (paravertebral) stimularea paravertebral provoac

curbarea trunchiului n partea stimulat (pn la 3-4 luni)- reflexul Peres apsarea pe procesul spinal al vertebrelor declaneaz o reacie dolor

reflexele de automatism suprasegmentar (la nivelul trunchiului cerebral i mezencefalului)reflexe mielencefalice

-

reflexul Magnus (cervical tonic asimetric) ntoarcerea capului provoac extindereamembrelor din aceeai parte i flexia celor din partea opus (primele 2 luni de via)- reflexul cervical tonic simetric flexia capului stimuleaz tonusul flexorilor membrelor

superioare, iar extensia capului produce creterea tonusului n extensori (pn la 2 luni)- reflexul tonic de labirint n poziie pe spate se majoreaz tonusul n

extensori, iar pe abdomen n muchii flexorireflexele poziionale mezencefalice

- reflex simplu cervical poziionalrotaia capului produce rotaia trunchiului (pn la 5 luni)- reflexul de ndreptare a trunchiului atingerea plantelor provoac ndreptarea capului

- reflexul poziional de labirint (reflexul Landau superior) copilul plasat peabdomen ridic capul, apoi trunchiul i minile

- reflexul Landau inferior ridicarea i picioarelor, reflex n lan se produce la 5-6 luni


9/351


10/351

Sindromul de hipertensiune intracranian etiologie

- maladii infecioase acute: IRVA, pneumonii (perioada de debut cu sindromtoxiinfecios), neuroinfecii (meningite, encefalite)

- traumatism cranio-cerebral acut (traume intranatale, traumatisme din accidente)

- procese intracraneiene de volum expansiv: hematoame, abcese, tumori cerebrale- maladii parazitare ale creierului (ascaridoz, cisticercoz, boala hidatic)- ocluzia orificiilor Luca, Monro, Majandi- hidrocefalie congenital sau dobndit (subcompensat, decompensat)- craniostenoz- status epilepticus cu eliminarea LCR n jet (puncie lombar, ventricular)

patogenie- dereglarea proceselor de secreie i resorbie a LCR- afectarea plexus choroideus din ventriculele creierului

- dilatarea ventriculelor, creterea tensiunii intracraniene manifestri clinice la copil

- cefalee matinal, care se reduce n a doua jumtate a zilei- greuri, vrsturi dimineaa postprandiale, vertije- redoare occipital, poziie forat a capului- sindrom cerebelos: ataxie, vorbire sacadat, monoton, nistagmus- sindrom convulsiv- sindrom neurologic de focar: pareze, paralizii

manifestri clinice la sugar- ipt stringent prin somn, nelinite sau apatie- tensionarea/bombarea fontanelei anterioare, dehiscena suturilor,

dilatarea venelor pe cap, creterea perimetrului cranian- semne neurologice de focar (tetrapareze)- sindrom de decorticare cerebral sau decerebrare- semnul Graffe constant, nistagmus

criterii explorative- oftalmoscopie: edem papilar la fundul de ochi

-

ECO creier: ventriculomegalie, staz n plexus chiroideiusSindrom hipertensiv-hidrocefalic etiopatogenie: ocluzia cilor licvoriene din neuroinfecii, traumatisme cerebrale, tumori manifestri clinice

- ocluzia foramen Monro: dilatarea ventriculelor laterale, semene cerebrale generale,sindrom hipotalamo-hipofizar (dereglri de somn-veghe, endocrine, trofice, vegetative)

- ocluzia la nivel foramen Luca i Majandi: dilatarea ventriculului IV,cefalee, vertij, sindrom de vom, nistagmus rotator, bradicardie

- ocluzia apeductului Silvy sindromul laminii cuadrigemene (greuri,

vrsturi, cefalee, nistagmus vertical, rotator, pareza cmpului de vedere)- ocluzie sever progresivsindrom Bruns (cap rigid retroflexat, micarea capului provoa-

c greuri,vom,vertij, cefalee, dereglri cardio-respiratorii, semne de angajare cerebral


11/351

Sindromul epilepticSindromul epilepticreacie patologic nespecific a creierului, condiionat

de descrcare paroxistic, anormal, involuntar a neuronilor cortexuluicerebral i caracterizat prin pierderea contienei de scurt durat cucontracii musculare locale sau generalizate

Clasificare clinic accese epileptice

- epilepsie genuin (idiopatic) epilepsii la copilul fr deficit neurologic iintelectual n absena leziunii anatomice a creierului, dar cu criteriispecifice EEG, evolutiv uneori cu vindecare spontan i receptivitate lamedicaia anticonvulsivant

- sindromul epileptic epilepsie simptomatic n afeciunile neurologice imaladiile somato-neurologice

- epilepsii criptogene evoluie asemntoare cu epilepsiile simptomatice,

dar etiologie neidentificat prin programe explorative complexe accese non-epileptice

- accese lipotemice (sincope)- accese hipoxico-metabolice n tulburri metabolice (hipocalciemii,

hipomagneziemii, hipoglicemii), asfixii acute, nec- accese neurotice (isterie, spasmul hohotului de plns)

Forme clinice convulsii contracii musculare paroxistice, involuntare, tonice, clonice,

tonico-clonice crize convulsive generalizate

- crize tonice contracie intens generalizat a musculaturii membrelor,coloanei vertebrale, toracelui, fieii, asociate cu apnee, cianoz, mucarealimbii

- crize clonice contracii musculare brute, generalizate, sincrone, descurt durat, repetitive cu reducere treptat

- crize mioclonice secuse musculare scurte, simetrice, bilaterale, repetitivecu localizate i intensitate variabil fr dereglri perceptibile ale

contienei- crize tonico-clonice pierdere brusc a contienei asociate cu contraciitonico-clonice ritmice, simetrice, cu pierderea controlului sfincterianvezical, mucarea limbii, somn postcritic

crize convulsive focale (paiale)- crize pariale simple

crize somato-motorii convulsii clonice sau tonico-clonice faciale,brahiale, crurale cu extindere pe hemicorp, cu deficit motorpostcritic tranzitor, fr pierdere da contiin

crize versive sau posturale crize motorii frontale cu devierea capului iochilor asociate cu ridicarea membrului superior, vocalizri,paliditate


12/351

crize somato-senzitive de tip parestezic parestezii cu iluziicrize afazice crize de blocare a limbajuluicrize senzoriale -crize vizuale (halucinaii vizuale elementare sau

complexe), crize auditive (perceperea unui zgomot, unor glasuri,muzicii), crize olfactive (perceperea unor mirosuri, de obicei

neplcute), crize gustative, crize de vertijcrize cu semne psihice retrirea unei experiene din trecut printr-o

activitate psiho-motorie de care subietulu nu-i amintete; seasociaz cu senzaii vegetative (spasm laringean, abdominal, toracic),manifestri afective (senzaii de fric), modificri calitii ale celortrite (stare de vis, impresii deja-vu, senzaii de nstrinare, retrireaunei scene din trecut, viziune panoramic a trecutului, gndireforat)

- crize pariale complexe tulburarea contiinei asociate cu mai multe crize

pariale,suspendarea activitii sau continuarea unei activiti automateautomatisme activiti involuntare, gesturi de cutare, micri de

gustare, deglutiie, cu buzele, limba, cuvinte confuze; se asociazdereglri vegetative

stare de ru epileptic (status epilepticus) criz epileptic prelungit cudurata >5 minute, dereglarea contiinei i semne neurologice

- status epileptic non-convulsiv generalizat status petit mal, absena tipic- status epileptic non-convulsiv parial status psiho-motor

crize generalizate non-motorii (absene)- absene tipice scurt pierdere de contiin (pn la 30 sec) cu

ntreruperea activitii, fixarea privirii, absena rspunsului cuamnezie ulterioar, uneori clonii scurte ale pleoapelor, globiloroculari, capului, membrelor superioare

absene tipice simple nu se asociaz cu manifestri motoriiabsene tipice complexe

absene cu component mioclonic (asocierea de secuse cloniceuoare, clipit, clonii ale buzelor, brbiei, capului, umrului,

membrelor superioare)absene cu component atonic (hipotonia muchilor posturali cucderea capului, braelor, corpului)

absene cu component tonic (majorarea tonusului postural cuimplicarea extensorilor, retropulsia trunchiului)

absene cu automatisme (automatisme gestuale, perseveraii)absene cu component vegetativ

- absene atipice crize scurte de 5-30 sec cu fixarea privirii, fr pierdereacontiinei, cu debut lent, asocierea unor manifestri motorii minore

i automatisme


13/351


14/351

Cefalee etiologie

- infecii cu localizare cerebral sau extracerebral- distonii vegetative, tulburri psihice (stresuri)- boli tumorale intracraniene

- maladii ORL (sinusite, otite, mastoidite), stomatologice, oftalmologie- boala migrenoas, sindromul claster

caracteristici clinice- localizare: frontoocipital (frecvent), bitemporal, supraorbital- intensitate: cefalee acut de acces, caracter lent, surd, neptor, pulsativ,

de constricie, constant sau pulsativ- perioada de apariie: preponderent n a doua jumtate a zilei, mai rar

matinal (dup somn)

Sindrom de vom etiologie: infecii ale sistemului nervos i de alt localizare cu sindrom toxic

- intoxicaii- traumatisme cerebrale

manifestri clinice- perioada de apariie: matinal preprandial, n timpul alimentaiei- stri asociate: sindrom febril, cefalee- vom de provenien central, neurologic nu produce ameliorri n

starea general sau survine o ameliorare temporal diagnostic diferenial

- pilorospasm, pilorostenoz vom n perioada neonatal, la sugarul mic,apare dup fiecare alimentare, se asociaz cu tulburri de cretere(malnutriie, anemie, hipovitaminoze)

- toxiinfecii voma n context de alimentare prin care se produceameliorarea strii, sindrom febril, diaree, deshidratare

- intoxicaii vrsturi n relaie cu ingestia toxicului, simptome asociatecaracteristicelor substanei toxice (medicamente, hidrocarburi, acizi, baza,alcool)

Vertij patogenie

- hipoxie n tulburri ale circulaiei cerebrale din lipotemii, stri sincopale,anemii

- afectarea aparatului vestibular- hipoglicemie din tulburri de nutriie, dereglri endocrine, medicaie

antidiabetic manifestri clinice

- rotaia obiectelor din jurul copilului- dereglri ale echilibrului- tulburri vegetative paliditate, tahicardie, hiperhidroz


15/351

METODE EXPLORATIVE DE DIAGNOSTIC N NEUROLOGIE

Metode imagistice ecografice de diagnostic

Ecografia cerebral transfontanelar

indicaii- diagnosticul malformaiilor cerebrale fetale (intrauterin): agenezie de corpcalos, agenezie de sept pelucid, chist arahnoidian median (retrocerebelosde fos cerebral posterioar), hidrocefalie malformativ, coleciepericerebral

- malformaii vasculare cerebrale: fistule arterio-venoase, anevrisme (venaGalen) identificarea unui suflu intracranian prin efectul Doppler

- hemoragii intracraniene (intraparenchimatoase, intraventriculare,subarahnoidiene), leziuni ischemice parenchimatoase, periventriculare la

nou-nscui cu detres respiratorie la copilul prematur- diagnosticul ventricolomegaliei evaluarea dimensiunilor ventriculelor

encefalului- procese expansive intracraniene formaiuni tumorale, chisturi

(deplasarea liniei mediane a structurilor cerebrale, localizarea icaracteristicele proceselor patologice voluminoase)

- fenomene infecioase intracraniene abcese cerebrale in context demeningite i septicemii ale nou-nscutului i sugarului

- traumatism craniocerebral hemoragii intracraniene, edem cerebral

(caracteristici de localizare i dimensiuni) avantaje

- procedeu explorativ inofensiv, neinvaziv, neiradiant, simplu, rapiditate nexecutarea investigaiei

- metod util pentru monitorizarea proceselor patologice cerebrale,supravegherea sistematic a integritii encefalului

- examen explorativ de rutin, screening n unitile de reanimareneonatal, centrele de prematuri, seciile de pediatrie neonatal, centremedicale pentru supravegherea gravidei (ecografia ftului)

Ecografia Doppler transcranian i cervical indicaii

- aprecierea circuitului vascular cranio-encefalic- accidente vasculare cerebrale, leziunile sifonului carotidian, ale arterei

cerebrale medii uni sau bilateral- modificri patologice vasculare: stenoza, ocluzia proximal sau distal

vascular, fistul arteriovenoas- accidente vertebro-bazilare, leziunile arterelor cervicale- clasificarea etiologiei ischemiilor cerebrale: hemodinamic, cardioembolic,

arterio-arterial embolic, microangiopatic


16/351

Metode imagistice radiologice

Radiografia cranian

incidena de anatomie radiologic

-

incidena de fa permite studierea sinusurilor frontale, orbitelor, fantelorsfenoidale, aripilor sfenoidale, planeului elar incidena de profil

- evideniaz urmtoarele structuri anatomice: amprente vasculare venoasei arteriale (a. meningea), suturile craniene (coronar, temporo-occipital,lambdoid), baza creierului (tuberculul elar, apofizele clinoide, dorsumulselar, fundusul selar, clivusul)

incidena occiput semiaxial Warms- evaluarea traumatismelor craniene (amprentele sinusurilor transverse,

sutura lambdoid, foramen magnus occipital, piramida stncii osuluitemporal, lama patrulateral a eii turceti)

incidena brbie-nas- studierea masivului facial, planeului orbital, sinusului frontal

incidena bazei craniului Hirtz- examinarea gurilor bazei craniului, sinusului sfenoidal, stncilor osului

temporal, corturilor sinusurilor maxilare, apofizei bazilare, gurii occipitale,odantoidei atlasului

indicaii

- traumatism cranio-cerebral: evidenierea traiectelor de fractur,aprecierea aspectului acestora (simple, liniare, cu nfundare, deplasare),revrsat sanguin intracerebral, pneumatocel secundar

- patologia tumoral:sindrom de hipertensiune intracranian (dehiscenasuturilor, impresiuni digitiforme), demineralizarea osoas a eii turceti,impresiunea bazilar (deformarea bazei craniului)

- asimetrie cranian: aplatizarea calotei craniene, aplatizarea occipital(rahitism), bose frontale, hiperpneumatizarea sinusului frontal

- calcificri intracraniene: calcificri infecioase (tuberculom), parazitare

(toxoplazmoz, cisticercoz, echinococoz), calcificri n facomatoze(neurofibromatoz, scleroza Bourneville, angiomatoza Struge-Weber),calcificri n boala Fahie (ferocalcinoz degenerativ encefalic)

- calcificri tumorale conglomerate, vasculare, hematologice- diagnosticul afeciunilor sinuzale: sinuzite, polipi, formaiuni tumorale, n

band, micronodulare, nodulare, punctiforme)


17/351

Radiografia coloanei vertebrale

incidene ale coloanei vertebrale- inciden de fa: examinarea corpilor vertebrali, poziiei peduculilor

vertebrali, apofizelor transverse i spinoase

-

inciden de profil: evaluarea suplimentar a apofizelor spinoase,articulaiilor mici, spaiilor intervertebrale, diametrul canalului spinal- poziiile oblice: permit evidenierea gurilor de conjugare, pedunculilor

vertebrali, articulaiilor mici, istmul vertebral indicaii

- anomalii disco-somatice: absena corpului vertebral, hemivertebreunilaterale, fanta vertebral somatoschizis sau rahischizis, hiatus frontalal corpului vertebral, sinostoz vertebral, agenezia disculuiintervertebral

- anomalii ale arcului vertebral: dehiscena apofizelor spinoase, spina bifida,dehiscena lateral a arcului vertebral, pediculosinostoz congenital aarcurilor vertebrale, anomalii ale apofizelor articulare, transverse(hipoplazice, hipertrofice)

- malformaii de tranziie: regiunea cervico-occipital, cervico-dorsal,fuziunea occipito-atloidian, coast cervical (alungirea apofizeitransverse), anomalii ale regiunii dorso-lombare

- malformaii vertebrale complexe: fanta vertebral cu hemivertebre,reducerea numeric a vertebrelor (de obicei n regiunea cervical)

- condrodistrofii genotipice: acondrodisplazie, malformaii lombo-sacro-coccigene, spondilostezis (alunecarea corpului vertebral cu spondilozaistmului vertebral), dezechilibrul coloanei vertebrale (hipercifoze dorsale osteocondrit juvenil, cifoze secundare; scolioze congenitale, traumatice,inflamatorii)

- traumatisme vertebro-medulare: fractura corpului vertebral, arculuivertebral, luxaie, leziuni disco-ligamentare, fracturi metastatice sautumorale primitive, tuberculoase, parazitare, distrofice, n maladiidismetabolice, endocrine, ale esutului conjunctiv

- patologia tumoral rahidian: tumori benigne (hemangiom,osteocondrom, osteom, osteom osteoid), tumori rahidiene maligne(mielom vertebral, osteosarcom, condrosarcom, sarcomul Ewing),metastaze vertebrale

- boli inflamatorii i parazitare ale rahisului: osteomielit, spondilittuberculoas, spondilodiscit postchirurgical, hidatioz vertebro-medular, micoze vertebrale (actinomicoza)

- artroza vertebral: modificri degenerative n discuri, vertebre, perirahis,hernie de disc (pensare discal, cascarea distal, reducerea lordozeilombare, scolioz discal


18/351

Computer tomografia craniului

incidene (planuri)- planul de referin (standard) planul orbito-meatal efectuat n plan axial

transvers: utilizat pentru examinarea etajului supratentorial

- planul orbito-meatal 15 studiul fosei cerebrale posterioare, eii turceti- planul OM-20- examenul orbitei, bazei craniului

reconstrucia computerizat a seciunilor n planul sagital, coronal sau de tiptridimensional 3D

- grosimea seciunii este de 2-10 mm semiologie CT

- densitatea leziunii: hipodensitate spontan (demielinizare, pierdereneuronal n ACV ischemice, esut tumoral, metastaze, lipom, abcespiogen, esut necrotic chisturi), hiperdensitate spontan (snge proaspt

din hematoame , hemoragii meningiene, anevrism angiom, esut tumoral,calcificri), intensitate spontan (snge n degradare, esut tumoral,metastaze, cordom, adenom hipofizar)

- descrierea leziunii: volumul, conturul, coninutul i structura leziunii,localizare

- sindrom de mas: volum suplimentar intracranian (tumor, edem, colecielichidian), care diminueaz talia structurilor reductabile (ventricule, spaiisubarahnoidiene, cisterne, anuri, spaii vasculare)

- sindromul de pierdere de substan cerebral: diminuare global (atrofie

cerebral), diminuare localizat (necroz tisular, ischemic, toxic,traumatic) asociat cu dilataia sistemului ventricular adiacent zonei deatrofie

indicaii- traumatism cranio-cerebral: fracturi osoase, contuzie, edem cerbral,

hematom, hemoragii posttraumatice, sechele posttraumatice(porencefalie, atrofie, demielinizri)

- patologie vascular: ischemie arterial, hemoragii intracerebrale,malformaii vasculare cerebrale, anevrisme arteriale, hemoragiimeningiene

- infecii meningoencefalice: bacteriene, virale, parazitare, fungice, tumoriintracraniene primare (primitive), secundare (metastaze)

- boli degenerative i atrofice ale SVC- malformaii cerebrale- afeciuni ale orbitei, urechii, regiunii selare- patologia masivului facial, rinofaringelui, sinusurilor paranazale


19/351

Computer tomografia spiralat a coloanei vertebrale

avantaje- durata examenului mult redus comparativ cu CT clasic (important pentru

pacientul politraumatizat, copilul mic i pacientul necooperant)- reducerea dozei totale de iradiere a pacientului- micorarea cantitii substanei de contrast- creterea numrului de seciuni ntr-o unitate de timp (ofer posibiliti de

reconstrucii 3D i multiplanare de calitate nalt caracteristici tehnice

- rotaia continu a tubului i detectorilor cu vitez i sens de rotaieconstant (1 rotaie complet n 1 sec) asociat cu deplasarea masei deexaminare cu o vitez uniform

- grosimea seciunii 1-10 mm cu reconstrucii axiale 2D, 3D- durata spiralei: n 60 sec pot fi scanate 120 cm

indicaii- traumatism cranio-cerebral: ofer un bilan complet al leziunilor osoase

cranio-faciale, al leziunilor intraparenchimatoase (contuzie, edem,hematom) i extraparenchimatoase n spaiul subdural sau extradural;evaluarea la distan a leziunilor restante intracraniene (sechele);diagnosticul complicaiilor posttraumatice (abcese, meningite,osteomielite)

- malformaii cranio-faciale; malformaii disrafice, ale fantelor faciale icranio-faciale, craniostenoz, distoze faciale, dismorfoze maxilo-mandibulare; tulburri de cretere i deformaii dobndite (hipercondilia,agenezia sinusurilor, atrofie hemifacial Romberg); patologia osuluitrmporal (malformaii, inflamaii, tumori ale urechii medii, pseudotumori,tumori ale osului temporal, patologia urechii interne; afeciuni alemasivului facial inflamaii, tumori)

- patologia neurovascular: stenoza carotidian, anevrisme intracraniene,malformaii arterio-venoase

semiologie

- leziuni extradurale: tumori primitive (osteosarcoame, osteom osteoid,osteoblastom, granulom eozinofil), parazitoze echinococoz; infecii(tubrerculoz osteoarticular, abces extradural), hematoame i chisturiextradurale; boli osoase netumorale, maladia Paget, artroz, hiperostoz,canale rahidiene nguste

- compresiuni intradurale extramedulare: meningioame, neurinoame- leziuni intramedulare: siringomielite, astrocitom


20/351

Rezonana magnetic nuclear a creierului principii tehnice

- semnalul unui esut patologic este comparat cu un esut de referin- n etajul cerebral contrastul de referin este dat de o substan cenuie- n etajul rahidian contrastul de referin este mduva spinrii

semnificaii ale semnalului imagistic- hiposemnal (absena semnalului): LCR, necroz, calcificri, structur

osoas, vase cu flux rapid, aer, artefacte metalice, hemosiderin- hipersemnal (coloraie alb): snge n stadiul subacut (>7 zile), lipide,

melanin, LCR, proces lichidian, ischemie, edem, tumor, glioz,demielinizare

substane de contrast paramagnetice: gadolinium (amelioreaz contrastulntre esuturile normale i cele patologice

avantaje- ofer o rezoluie mai bun n contrast- analiza seciunilor poate fi efectuat n 3 planuri spaiale (3D) pentru un

diagnostic topografic i bilan al extensiei foarte precis- rezonana magnetic este inofensiv (nu exist iradiere)- nu sunt artefacte- sensibilitate superioar n patologia creierului i rahidian

dezavantaje- durat lung a examinrii-

rezoluie spaial inferioar fa de CT de rezoluie nalt

- anomaliile osoase nu sunt examinate indicaii

- afeciuni tumorale vizibile i invizibile prin examenul CT cu un diagnosticsigur topografic i dimensional important pentru tratamenteneurochirurgicale, radioterapie facial

- patologii ale substanei albe: maladii demielinizante (scleroz n plci,adenoleucodistrofii)

- boli infecioase: ependimite, infarct cortical, complicaii (abcese),

encefalite (n special herpetic)- patologie vascular: infarct cerebral n primele ore (CT negativ), infarcturin esutul vertebro-bazilar, malformaii arterio-venoase cerebrale,hematoame cavernoase, tromboflebite cerebrale

- malformaii rahidiene i medulare: siringomielit, malformaii de jonciunecervico-occipital, distrofii dorso-lombare-sacrate

- tumori rahidiene i medulare intradurale, extramedulare, epidurale- boli infecioase- traumatisme ale coloanei vertebrale: contuzie medular, hernie discal

traumatic, caviti intramedulare, chist arahnoidian- maladii degenerative ale discurilor intervertebrale


21/351

Explorri neurofiziologiceElectroencefalografia caracteristici generale

- nregistrarea activitii bioelectrice a creierului- ritmul alfa (): frecvena 8-12 cicli/s, amplitudinea 20-100 mcV, este

simetric, mai amplu n regiunea cerebral occipital, caracterizeaz stareade veghe, la solicitare (nchiderea/deschiderea ochilor) se accelereaz itrece n ritmul

- ritmul beta (): frecvena 14-30 cicli/s, amplitudinea 12 ore- tumori cerebrale: traseu de tip lezional focalizat, unde lente- accidente vasculare cerebrale: reactivitate sczut la stimuli, unde lente

tetha, delta cu caracter focalizatElectromiografie indicaii

- afeciuni ale SN periferic, plcii neuromotorii, boli neuromusculare caracteristici

- activitatea muscular spontan: poteniale de fibrilaie, de fasciculaii, descrcri

miotonice, neuromiotone, miochimice, descrcri repetitive complexe- activitatea muscular voluntar


22/351

Explorri de laborator

Examenul lichidului cefalorahidian (LCR)

examen fizic- LCR normal: clar, incolor, face puin spum la agitaie- LCR hemoragic: hemoragie subarahnoidian, greeal tehnic (neparea

unui vas)- LCR xantocrom: hemoragii meningiene vechi, proteinorahie (tumori,

inflamaii)- LCR opalescent: creterea citozei i proteinelor (meningite)- LCR purulent: citoz mare (meningite)

presiunea de eliminare, din canalul cefalorahidian n timpul punciei

-

crete la efort, tuse, n hipertensiune intracranian examenul citologic (normal 1-3 limfocite/mm3)

- polinucleare n meningite meningococice, pneumococite (bacteriene)- limfocite n meningita tuberculoas, tumori cerebrale i rahidiene- eritrocite meningite hemoragice, hemoragii meningiene- celule blastice n leucemii

examenul biochimic- proteinele: reacia Pandy (calitativ), albuminele 15-40 mg% (valori

normale) se majoreaz n poliradiculoneurite, compresiuni medulare,

tumori (disociaie proteino-celular creterea albuminelor fr citoz)- clorurorahie (normal 700-750 mg%) scade n meningite (n special de

etiologie tuberculoas)- glicorahie (valori normale45-75 mg%) scade n meningita tuberculoas,

mai puin n meningitele purulente examenul bacteriologic

- microscopia sedimentului LCR coci, bacili gram pozitivi, gram negativi,BAAR

- culturi microbiologice ale LCR teste imunologice pentru depistarea antigenului bacterian

- test de aglutinare cu latex pentru identificarea antigenului pneumococic iformelor capsulare de H.influenzaetip B

- imunoelectroforez pentru germeni capsulari (Str.pneumoniae,H.influenzaetip B)


23/351

MALFORMAIILE CRANIO-CEREBRALEMALFORMAII DISRAFICE CRANIENE

Malformaiile disrafice (MD) malformaii congenitale ale SNC, care rezult

din defecte de nchidere a tubului neuronal, a structurilor osoase itegumentare care provoac protruzia substanei nervoase la exterior

AnencefaliaDefiniie. Anencefalia malformaie cranian caracterizat prin lipsa total

sau parial a emisferelor mari, calotei craniene i a esuturilor moiFrecvena incidena 1:100 000, genul feminin este afectat mai frecvent (4:1)Etiologia determinism genetic autosom-recesiv, anomalii cromozomiale aciune teratogen medicamentoas(salicilat,sulfanilamidele),nivel ridicat CO2Patologie creierul este reprezentat printr-o mas spongioas, vascular, nedifereniat

acoperit de o membran subire i tegumente forme patologice

- absena doar a telencefalului, a telencefalului i diencefalului, prezenadoar a creierului posterior

defecte osoase craniene: lipsa osului occipital mai sus de regiunea

supraorbital, osului temporal, parial osul occipital anomalii asociate- malformaii ale axului cerebro-spinal (spina bifida, sindromul Klippel-Feil),

hernie spinal (17%)- scizura palatului dur i moale 2%- nedezvoltarea suprarenalelor, lipsa hipofizei

Diagnostic explorativ -fetoproteina din sngele mamei la 16-18 sptmn de gestaie

- nivelul ridicat indic afectarea SNC (anencefalie) se repet testul AFP

-

nivelul sczut AFP sugereaz un defect cromozomial Eco-grafia ftului

- diagnosticarea anencefaliei la 10-14 sptmn de gestaie- vizualizarea lipsei cutiei craniene simetrice, esut cranian rudimentar

acoperit de o membran care treptat degenereaz- faciesul are aspect de broasc, cu exoftalm concomitent- polihidroamnios i hiperactivitate embrional

Prognostic malformaia este letal (100%), noi-nscuii decedeaz dup natere n cteva ore

avort spontan - 75% diagnosticul anencefaliei la orice termen de gestaie est indicaie pentru ntreruperea sarcinii riscul n urmtoarele sarcini sub 5%


24/351

MeningoencefalocelDefiniie. Meningoencefalocel protruzie herniar a creierului i a

meningelor printr-o bre a cutiei cranieneFrecvena 1,7 cazuri la 10 000 nscui vii (20% din copii cu meningoencefalocele se nasc vii) 70% din leziunile occipitale la sexul feminin, leziunile anterioare la sexul masculin 40% din cazuri sunt anomalii cromozomiale (malformaia Dandy-Walker, malformaia

Chiari, sindromul Meckel in asociere cu microcefalia, microoftalmia, dispicaturi labiopalatine)Etiologie teoria opririi evoluiei nchiderii normale a oaselor craniului, care permite

hernierea esuturilor prin defectul osos teoria creterii excesive a esutului nervos, care mpiedic nchiderea

normala a nveliurilor craniuluiTablou clinic forme clinico-anatomice

- meningocel occipital conine adesea structuri vasculare- meningocel n bolta craniana (interfrontal, interparietal, temporal, la

nivelul fontanelei anterioare i posterioare)- meningocel fronto-etmoidul (15% cazuri) deschidere externa spre fa

(nazo-frontal, nazo-etmoidal, nazo-orbital)- meningocel bazal (1,5%) protruzioneaz trans-etmoidal, sfeno-

etmoidal, trans-sfenoidal, fronto-sfenoidal, sfeno-orbital

-

fosa posterioar leziunea conine esut cerebelos, elemente ventriculare meningoencefalocel tumor localizat pe linia mediana,dimensiuni variabile sindroame neurologice

- 50% din pacieni au tulburri cognitive, deficite motorii, incapacitatea denvare sau sunt orbi; hidrocefalie

defectul ulcereaz, fistuleaz, se infecteaz cu complicaii (abces, meningit) modificri tegumentare asociate defectului

- modificri de culoare, lipsa de par, angioame, depozite grsoaseTratament tratament neurochirurgical

- excizia i nchiderea sacului herniar, repararea defectului cranian tratament simptomatic

- prevenirea complicaiilor septice- prevenirea i tratamentul hidrocefaliei secundare

Prognostic ngrijirea si educarea pe termin lung presupune o colaborare interdisciplinara

intre mai multe subspecialiti medicale, coala i familie pronosticul este cu atta mai grav cu ct n sacul herniar este o cantitate mai

mare de esut nervos sau structuri ventriculare 5% dintre copii cu meningoencefalocele se dezvolta normal


25/351

MALFORMAII DISRAFICE SPINALE (SPINA BIFIDA)Spina bifida chistic (Meningomielocel)

Definiie. Spina bifida chistic (meningomielocel) malformaiecongenital determinat de un defect de nchidere al tubului neural i

al structurilor mezenchimale, adiacente prin care herniaz coninutulintraspinal sau fr implicare tegumentar

Frecvena incidena 1-4:100 000 nou-nscui viiPatogenie defect de nchidere a tubului neural spinal

- localizare: linia median posterioar a coloanei vertebrale cu sediufrecvent n regiunea lombar inferioar i lombosarat

- rahischizis dorsal total leziune disrafic pe toat lungimea tubului neural

i spinal (malformaie incompatibil cu viaa) malformaii asociate

- hidrocefalia cauzat de sindromul Arnold-Chiari, persistena patologic ahidrocefaliei fiziologice din perioada embrionar

- meningoencefalocel, sinus dermal- luxaie coxofemural congenital, picior strmb congenital- malformaii ale sistemului nefrourinar- malformaia Klippel-Feil, malformaia Chiari, hidromielita, diastematomielita

ClasificareCaracteristica tegumentelor la nivelul malformaiei forme deschise de meningomielocel

- spina bifida aperta (mduva malformat este la suprafaa corpului) forme nchise defectul esutului nervos i canalului vertebral este acoperit

cu tegumentele normale- mielocistocelul herniaz mduva spinrii i canalul care formeaz o

cavitate mplut cu lichid- mielocistomeningocel formaiune lichidian a canalului central i

meningelor moi- meningocel acumularea lichidului n spaiul subarahnoidian fr implicare medular

forme complicate- forme ulcerate tegumentele de asupra malformaiei prin efectele

traumatizante ale poziiei copilului n decubit dorsal se macereaz,ulcereaz cu riscuri de infecie

- forme fistulizate tegumentele subiate din regiunea defectului spontansau prin traumatism formeaz fistule

Localizarea meningomielocelului cervicale toracale

lombare lombosacrate (frecvente)


26/351

Tablou clinic manifestri localeforme nchise

- tumefacie localizat pe linia median posterioar- aspect de formaiune tumoral acoperit cu piele normal sau subiat, marmorat,

hiperpigmentat, uneori cu hemangiom peritumoral, pilozitate anormal- dimensiuni 1-10 cm n diametru, consisten fluctuant, remitent sau dur la palpare- baza formaiunii este larg, formele pediculare sunt rare

forme deschise (frecven nalt)- tumefiere minor aplatizat- coninutul medulovascular la suprafa zemuiete cu licvor- zona perifocal epitelio-seroas cu trecere dermal la tegumentel normale

manifestri neurologice- dereglri motorii: paralizii de severitate variat, cu caracter flasc,

preponderent n membrele inferioare, distal- tulburri trofice: atrofii musculare n extremitile paralizate- dereglri senzoriale- tulburri sfincteriene: anus beant, absena reflexului anal, reflexului vezical, prolaps anal

malformaii asociate- malformaii de jonciune craniospinal (modificri n trunchiul cerebral)- hidrocefalie, craniolacun, meningoencefalocel, sinus dermal- malformaii osoase

Diagnostic explorativ transiluminarea formaiunii: acumulri de lichid R coloanei vertebrale: absena parial a arcului posterior i dilatarea canalului vertebral CT-scan, RMN detalizri ale malformaiei disrafice pentru diagnostic concludentComplicaii formele complicate cu fistul se pot infecta i produce o meningit tulburri motorii progresiveTratament tratament chirurgical

-

lichidarea defectului malformativ preferabil n primele zile (ore) dupnatere ofer un prognostic cicatrizant i funcional bun- corecii chirurgicale ale malformaiilor asociate (tratament ortopedic, urologic)

tratament de recuperare- chinetoterapie, gimnastic curativ, fizioterapie pentru recuperare motorie- reducere sfincterian cu efecte importante pentru incontinena anal

Prognostic prognostic vital nefavorabil pentru rahischizisul total, forme extinse cu

interesarea regiunilor dorsale superior de segmentul vertebral Th10

prognostic funcional bun pentru formele acoperite prognostic funcional rezervat pentru vezica neurogen (tulburri sfincteriene),

care favorizeaz infecii nefrourinare cu caracter cronic i evoluie progresiv


27/351

Spina bifida ocult

Definiie. Spina bifida ocult este un defect congenital care implicdezvoltarea incomplet a tubului neural cu o tulburare de nchiderea arcului vertebral, care l acoper fr herniere de esut nervos la

suprafaa defectului osos cu asocierea sindroamelor neurologice

Etiologie cauzele bolii sunt necunoscute

Patogenie malformaie disrafic cu tulburri de osificare despicturi de arc vertebral

simple- dereglarea proceselor de osificare a arcului vertebral, care nu se nchide- tulburri n dezvoltarea apofizelor spinoase, care se produce tardiv sau nu

se efectueaz deloc- sediul de predilecie regiunea lombosacrat, rar regiunea cervical,

excepional regiunea toracic disrafism spinal ocult

- modificri ale mduvei sau rdcinilor prin benzi fibroase, aderene- lipom intraspinal- chist dermoid sau chist epidermoid

-

fibrolipom- diastematomielie

Tablou clinic

Dispictur de arc vertebral simpl (asimptomatic) despictura de arc vertebral poate fi evaluat ca o stare fiziologic pentru

copilul pn la vrsta de 14-16 ani- adesea nu manifest semne sau simptome exterioare deoarece coloana

vertebral nu iese prin piele- pot avea un semn din natere sau o gropi deasupra prii de jos a

coloanei vertebrale- diagnostic ocazional prin examen radiologic al coloanei vertebrale lombare

(explorri radiologice nefrologice n enurezis, infecii nefro-urinare) identificarea unei despicturi minore a arcului vertebral, limitat de 1-2vertebre

- acest sindrom nu are semnificaie clinic deoarece evolueaz frmanifestri morbide


28/351

Spina bifida ocult sindroame cutanate

- nevi vasculari sau pigmentari- lipom subcutanat cu mrimi variabile de la mici noduli la tumefacie difuz- sinus dermal

- hiperpilozitate, smocuri de pr sindroame cutanate n forme speciale

- sac cu fluid vizibil pe spate acoperit de un strat subire de piele cu aspectde strugure pn ale unui grapefruit

- sac care iese din spate, care poate s nu fie acoperit de piele, n anumitecazuri nervii coloanei vertebrale pot fi vizibili

sindroame trofice- hipotrofie muscular, hipoplazia unui membru- picior scobit uni sau bilatera, degete n ciocan

sindroame neurologice- tulburri motorii (ntrzierea mersului, mers chioptat, scurtarea membrelor)- tulburri senzitive- dereglri sfincteriene de intensitate diferit (enurezis, encoprezis, infecii

urinare repetate)- reflexele ostiotendinoase accentuate sau diminuate- semnele neurologice sunt n progresie, se accentueaz cu creterea- sindroame neurologice care apar tardiv i sunt de intensitate variabil

Diagnostic explorativ teste prenatale

- testul serului matern AFP (-fetoproteina) efectuat ntre sptmnile 16i 18 de sarcin msoar cantitatea de -fetoproteina produs de fetus;testul se va repeta n caz c valorile sunt ridicate

- ECOgrafia ftului cu evaluarea anatomic a ftului pentru depistareamalformaiilor structurilor nervoase

- amniocenteza cu colectare de fluid i testarea nivelului AFP radiografia coloanei vertebrale n ntregime

-

vizualizarea hemivertebrelor, arcurile vertebrale nefuzionate- canal vertebral lrgit- curburi anormale ale coloanei vertebrale

CT i RMN al coloanei vertebrale- detalizri ale entitii malformative

Tratament tratament medicamentos

- acid folic, vit B6nainte i n primele luni de sarcin, mai ales mamele din grupul de risc copii cu spina bifida oculta de obicei nu necesit tratament

tratament chirurgical n cazurile spina bifida cu evoluie sever a boliiPrognostic n 80% cazuri se nsoete cu hidrocefalie


29/351

Meningocel

Definiie. Meningocel este o malformaie cnd prin defect herniazameningele si lichidul cerebrospinal

Frecvena reprezint 10% din cazuri din malformaiile SNC este una dintre formele de spina bifidaEtiologia tulburare embriologic survenit n cursul primelor patru sptmni de sarcin

- nchidere anormala sau incompleta a tubului neuralTablou clinic este asemntor lipomielomeningocelului i mai puin grav ca n cazul

mielomemingocelului nu exist semne neurologice nu se asociaz cu hidrocefalieTratament chirurgical cu evoluie favorabil

Lipomul spinal

Definiie. Lipomul spinal - este o colecie de esut gras i conjunctiv parialncapsulat, asociat cu defect de sudare a arcurilor vertebrale

Etiologia este neidentificatTablou clinic localizare

- cervical- toracic- lombar

variante clinico-patologice- lipom intradural (4%) pielea deasupra malformaiei este intact

-

lipomielomeningocel (84%) se prezint ca o mas n regiunealombosacral cu simptome neurologice, mduva spinrii fiind fixatposteror i jos inserat unde poate hernia n sac sau poate fi deplasat deo mas lpomatoas ecogen

- fibrolipom filum terminal (12%) este diagnosticat ntmpltor dincauza unei mduve fixate jos i un filum terminal scurt i ecogen

Diagnostic explorativ radiografia coloanei vertebrale

- se evideniaz lrgirea canalului spinal

Tratament chirurgical


30/351

Lipomielomeningocel

Definiie. Lipomielomeningocel este un lipom sau fibrolipom subcutanatlocalizat lateral fa de linia median a coloanei vertebrale i care seinfiltreaz prin canalul spinal deschis posterior, acoperit de piele

Frecvena defect rar, cu incidena de 1-2:10 000 la nou-nscui mai des la fete

Etiologia carena acidului folic n timpul sarciniiTablou clinic modificri locale ale tumorii la natere

- prezena unei mase grsoase acoperit de piele- localizare n regiunea fesier sau lombar

tulburri sfincteriene- incontinen sfincterian, enurezis, enconprezis

slbiciuni musculare n regiunea membrilor inferioare cu dereglri de mers deformri la nivel de picior (picior plat) pierderea sensibilitii

- formarea plgilor n regiunea gambelor i/sau a picioarelor i regiunea

urogenital tulburri trofice

- edeme, cianoz, hipotermie la extremiti dureri n spate semne dismorfice asociate

- mas grsoas- alunie- segment de hipertricoz

malformaii asociate

- anomalii segmentare osoase, aginezia sacral parial- anomalii cutanate angioame, sinus dermal

Diagnostic explorativ RMN la nivelul coloanei vertebrale

- vizualizarea canalului medular i a mduvei spinriiTratament chirurgical corecia defectului ct mai precoce

Prognostic evoluia n vrst duce la schimbri neurologice ireversibile cu pronostic

evolutiv nefavorabil


31/351

Deastematomielie

Definiie. Deastematomielie o tulburare congenital rar caracterizatprin divizarea mduvei spinrii sau a cozii spinale i rdcinilornervului intraspinal n dou pri separate, asimetrice

Frecvena afectare mai frecvent la genul femininPatogenie disrafia se produce prin divizarea mduvei spinale de o mas medular n

interiorul canalului spinal, fixat anterior de corpul vertebra fiecare din segment dispune de canal central i o singur rdcin

posterioar i anterioar divizarea se realizeaz de un sept din mezoderm format din esut fibros,

spicule osoi sau cartilaginoi localizare unul din nivelele vertebrale sau extins de-a lungul ctorva

segmente cel mai frecvent fiind regiunea dorso-lombar schimbri cele mai evidente se produc n cea de-a 6 lun de cretere

scheletic intrauterin tulburri ale migrrii n sus a elementelor neuraleTablou clinic precoce sau pn la vrsta de 2-3 ani au un ritm lent mai mult pentru

schimbrile adaptative ale cordului spinal i a rdcinilor nervoase

simptome neurologice, care pot cauza deficit neurologic n extremitile inferioare tulburri senzitive, sfincteriene, trofice anomalie cutanat n partea central a spinrii cheia diagnostic

- o zon cutanat cu pr, o gropi discret- tumoare subcutanat gras- negel pigmentat, hemangiom

malformaii asociate- sinus dermal, care este rar dar important, poate reprezenta o poart de

intrare bacteriologic n canalul spinal

- descoperirea accidental a unui asemenea defect trebuie s fie suspectatca diastematomielie

comorbiditi frecvente- anomalii rahidiene 85%- scolioz 50%

Diagnostic explorativ radiografia coloanei vertebrale n ntregime CT i RMN al coloanei vertebrale prin care se pune diagnosticul de

certitudine

Tratament chirurgical


32/351

Sinusul dermalDefiniie. Sinusul dermal malformaie disrafic ectodermal prezentat de

un orificiu la tegumente pe linia median posterioar a axuluicraniospinal, care continu cu un canal pn la structurile sistemului

nervos centralTablou clinic depresiune limitat la tegumente de asupra colanei vertebrale

- localizare preferenial n regiunea lombosacrat (90%) orificiul canalului eliminri sebacee sau pururlente modificri ale tegumentelor din aria canalului: hiperpigmentare,

hemangioame, pilozitate excesiv, anormal complicaii

- neuroinfecii (meningite, epidurite, abcese cerebrale cu caracter recidivant)

n formele comunicante cu structurile SNC- chisturi dermoide, chisturi epidermiode, tumori congenitale ale sistemului nervos

Diagnostic explorativ investigaii imagistice (CT-scan, RMN) pentru caracteristicele traiectului

canalului dermal, complicaiilorTratament tratament chirurgical excizia total a malformaiei pentru a preveni

infeciile, formarea i creterea chisturilor, dezvoltarea tumorilor

SiringomieliaDefiniie. Siringomielia cavitate alungit n mduva spinrii la nivelul regiunii

cervicale, uneori cervicotoracalePatogenie cavitatea este localizat n substana cenuie a mduvei posterior canalului ependimal fr a

comunica cu elnivelul de afectare: coarnele posterioare i comisura posterioar cu o posibilextindere pn la nivelul trunchiului cerebral

malformaii asociate cerebrale responsabile de hidrocefalieTablou clinic

tulburri senzoriale: reducerea sensibilitii termice, dolore, profunde tactilesuperficiale, sensibilitate asimetric tulburri motorii: paralizii de neuron periferic, paraparez spastic, scolioz

precoce, articulaii de tip Charcot tulburri vegetative: anomalii sudoripare, dereglri sfincteriene, modificri

trofice (defecte ale unghiilor, panariciu) tulburri bulbare: nistagmus rotator, vertical debutul manifestrilor clinice la vrsta 15-40 aniDiagnostic explorativ RMN coloanei verterale permite vizualizare perfect a malformaieiTratament tratament chirurgical n formele rapid evolutive


33/351

Agenezia sacral

Definiie. Agenezia-hipoplazia sacral (sindromul Currarino) este omalformaie congenital ce afecteaz coloana vertebral la nivel devertebre sacrale i coccigiene

Frecvena 1:25000 la nou-nscui

Etiologie maladie autosom dominant determinat prin mutaia genei HB9 sau HlxB9 apare la mame ce sufer de diabet zaharat sau cu istoric familial de diabet aciunea factorilor careniali ca acidul folic n perioada de migrare

mezodermic la 3-7 sptmn de gestaie

Tablou clinicSindroame malformative anomalia coccisului

- unilateral sau parial fiind asimtomatic (gradul I), uniform (gradul II)- bilateral (gradul III)- total (gradul IV) este forma cea mai sever din punct de vedere a

deformaiilor anomalii ale taliei statur mic

-

poziia membrelor inferioare aspect buda n poziie aezat- oldurile n contracie flexie-abducie- genunchii flectai la 60 cu o ndoire poplitial i cu piciorul sub fese n

equinovarus- ultimul segment vertebral are o mobilitate excesiv ntre el i structurile

osoase ale pelvisului- fesele sunt nguste i comprimate cu o adncime de 4 6 cm lateral de

despictura glutial- mersul nu este posibil

picior plat congenital anomalia sistemului gastro-intestinal afeciuni ale sistemului urogenital

- disfuncii vasculare- hidronefroz- reflux vezicoureteric i diverticul- rinichi abseni sau unic- vezic neurogen- anomalia uretrei

anomalii n regiunea anogenital (35% cazuri)- anusul incomplet


34/351

Sindroame neurologice paralizie motorie profund fr activitate voluntar, involuntar sau activitate

de reflex tulburrile senzoriale

- leziuni motorii sau vertebrale cu senzaii la nivelul genunchilor i

hiperestezie distal leziuni trofice la nivel de picioare sunt rare, sugernd senzaii protectoare incontinen de urin senzaia perineal este pstratSindroame comorbide scolioza hemivertebral spina bifida meningocelulSimptome rar ntlnite

- anomalii costale- gur de lup- fisur labial- anomalii cardiace- hipotonia muchilor oculari- fistul trahioesofagian

Diagnostic explorativ

ECOgrafia ftului radiografia coloanei vertebrale n ntregime pentru a confirma diagnosticul itactica terapeutic

Tratament conservativ

- deprinderea mersului cu susinere minimal sau cu suport dac inelulsacropelvic este intact

- catetirizarea vezicii urinare n prezena incontinenei de urin chirurgical se ntreprinde atunci cnd msurile conservative eueaz

-

colostom n cazuri cu prezena anusului incomplet- amputarea membrelor inferioare n cazuri de deformaii severe pentruameliorarea calitii vieii

Profilaxia utilizarea acidului folic n perioada prenatal alimentarea corect i raional pentru prevenire diabetului zaharat

Prognostic favorabil - n gradul I fiind asimtomatic

relativ favorabil n gradul II- III nefavorabil n gradul IV cu invalidizare


35/351

MALFORMAII PRIN TULBURAREA INDUCIEI VENTRALE

Haloprozencefalia

Definiie. Haloprozencefalia este o tulburare de divizare a prozencefaluluin cele dou emisfere, asociat cu tulburri n formarea structurilorfaciale de linie median

Frecvena 1:250 n perioada de embrionogenez 1:16 000 la nou-nscui 2:1 raportul dintre fete i bieiEtiologie factori genetici cu transmitere genetic dominant sau recesiv

anomalii cromozomiale n 24-45% cazuri, n special, ale cromozomilor 13 i18 cu deleii 18p i 13q-, triploidii, mutaia genei Tcc este responsabil demalformaii familiare

sindroame genetice Palister-Zal, Rubinchteina-Taybi, Kallmann, Smita-Lemli-Opit, Mekeli, pseudotrisomia 13 (18-25%)

factori toxici- diabetul matern necontrolat- infecii n cursul sarcinii- abuzul de droguri

Patofiziologia proces embriogenezic (5-6 sptmn de gestaie)

- haloprozencefalia apare n rezultatul dereglrii inducerii i structurriimezodermului cefalic

- tulburri n embriogeneza neuroectodermului cu cristele neurale adiacentei endodermului

Anatomie patologic malformaia se constituie nainte de ziua 23 de gestaie defectul de clivaj ca severitate se distinge n 3 tipuri de malformaii

- forma alobar (sever) anatomic se manifest cu prozencefalulnedivizat i se asociaz anomalii severe (absenta fisurii interemisferice,prezena unui ventricul unic primitiv, corpii talamici fuzionai, absenacelui de-al treilea ventricul, a tracturilor i bulbilor olfactivi i a tracturiloroptice)

- forma semilobar (moderat)- emisferele cerebrale sunt parial separate(sunt separate posterior, nu i anterior) i exista o cavitate ventricularunic

- forma lobar (uoar) cele dou emisfere sunt separate, fisurainteremisferica este bine dezvoltata, dar exista anumite structuri cerebralefuzionate


36/351

Tablou clinicSindrom neurologic microcefalie, hidrocefalie tetraplegie spastic epilepsie retard mintal de diferit grad tulburri n achizionarea performanelor neuropsihiceSindrom dismorfic anomalii faciale de linie median hipotelorizm maxilar central unic coloboma, microftalmie cheilo- sau/ i palatoschizis proboscis (nas localizat pe frunte) sau absena trsturilor faciale ciclopSindroame asociate anomalii endocrine anomalii somatice (malformaii cardiace, scheletice)

Diagnostic explorativ perioada prenatal

- ECOgrafia ftului la 16 sptmn de gestaie permite suspectarea

haloprozencefalia prin depistarea microcefaliei, hipoplaziei, agnaii (lipsatotal sau parial a mandibulei), cheilopalatoschizis, trigonocefalie,hipotelorizm, spasme n flexie, hipsaritmie

perioada neonatal- ECOgrafia encefalului- computer tomografia cerebral este metoda final pentru diagnosticarea

haloprozencefalia- rezonana magnetic nuclear a creierului

Tratament simptomatic n formele uoare

- contracii spastice musculare (diazipam, baclofen)- refluxul gastroesofagian (remedii antacide, prochinetice)- recuperare pentru dezvoltarea intelectual i emoional

Prognostic favorabil pentru forma uoar, forma moderat

- 50% cazuri pot supraveui dup 12 luni

nefavorabil pentru evoluie sever- 50% la vrsta 4-5 lini, 20% la 12 luni decedeaz- cauzele de deces: crize de epilepsie, crize de apnee, tulburri de termoreglare


37/351

MALFORMAII ALE SNCPRIN TULBURRI DE PROLIFERARE CELULAR

Microcefalia

Definiie. Microcefalia este micorarea excesiv a capului n raport cuperimetrul cranian fiind cu peste 2 cm sub media corespunztoarevrstei, asociindu-se cu volumul mic al creierului (microencefalia) cepoate duce la retard mintal.

Frecvena frecvena 2:10 000 copii nou-nscui

Clasificare microcefalia primar (adevrat)

- tip I lipsa creterii microcefaliei cu activitate motorie normal, prezenacrampelor i spasmelor, IQ mai mic de 60

- tip II progresarea rapid a microcefaliei crize frecvente- tip III rapid progresiv debut precoce a convulsiilor nsoite cu

component spastic sever, dezvoltare ntrziat psihomotorie- tip IV microcefalie autosomal recesiv fr convulsii exprimate i

component spastic microcefalia secundar

Etiopatogenie mecanisme patologice

- tulburri de proliferare celular- moartea celular excesiv n viaa

mecanisme genetice- transmiterea recesiv este mai frecvent- transmiterea dominant poate fi cu expresivitate minim la prinii care

pot prezenta intelect limitat microcefalia primar de tip autosomal dominant sau X-legate de motenire

- aciunea factorilor genetici i nongenetici ce are loc pn n luna a apteaintrauterin

microcefalia secundar- aciunea factorilor exogeni ce are loc dup luna a aptea intrauterin- rezultatul aciunii factorilor infecioi, citomegalovirus (40% cazuri)- impact negativ al factorilor metabolici- aberaii cromozomiale- malnutriie intrauterin- substane toxice, droguri, alcool i alte, medicamente (fenitoin)


38/351

Tablou clinicMicrocefalia primar fenotipic este prezentat prin dezechilibru al feei i capului

- perimetrul cranian este cu 5-6 cm sub limita corespunztoare vrstei- greutatea encefalului de 500-600 g

- configuraie special cu frunte teit, vertex ascuit, semne radiologice specifice- leziuni cerebrale traumatice severe: microencefale, macrogirie, microgeria, ageria

tulburri neurologice- tulburri de coordonare fin- hiperchinezie- epilepsie- retard mental sever

asocieri cu alte malformaii ale SNC- ventriculomegalie, haloprozencefalie, lissencefalie, anomalii ale cerebelului

i hipoplazie a mduvei spinriiMicrocefalia secundar perimetrul cranian este micorat moderat tulburrile neurologice severe

- tetraparez spastic- tulburri senzoriale- epilepsie- retard psihic sever

Diagnostic explorativ prenatal- ecografie de screening n trimestrul II de sarcin fruntea n unghi,

scurtarea oaselor nazale- diagnosticul clinic poate fi stabilit la 27 sptmni de gestaie (pn la 22

de sptmn perimetrul cranian este n limitele normei) radiologic se poate evidenia aspectul cerebral lezional examen morfo-patologic

- fruntea diagonal, urechi deformate

-

macroscopic hipoplazia lobilor frontali, lipsa de giriiDiagnostic diferenial craniostenozele totale

- forma particular a craniului- hipertensiunea intracranian- exoftalmia

Tratament conservator recuperare neuropsihic precoce

Prognostic favorabil tip I nefavorabil tip II, III, IV


39/351

Megalencefalia

Definiie. Megalencefalia malformaie cu un creier anormal de mare,perimetrul cranian cu 2 cm mai mare fa de normativele vrsteievidente la natere sau n primii ani de via

Frecvena mai frecvent la biei dect la feteEtiologie macrocefalia familial benign are determinism autosomal dominantPatogenie anatomic

- cretere excesiv a numrului de elemente neurale fr afectare

metabolic cu dezvoltare normal- neuron-proliferare proces prin care celulele nervoase se divid pentru aforma noi generaii de celule, reglementat astfel nct numrul de celuleeste produs n locul potrivit la momentul potrivit

metabolic- acumulare de cretere anormal cu producerea produselor metabolice n

locul elementelor neurale- depozitarea produselor metabolice duce la mrirea capului extins la copil- mucopolizaharidozele

- leucodistrofia metabolicTablou clinic dimensiunile i greutatea creierului crescut anormal dezvoltare ntrziat cu retard mintal de diferit grad de severitate n

dependen de forma megalencefaliei tonusul muscular sczut paralizii unilaterale sau bilaterale tulburri de coordonare, micri involuntare (ticuri) convulsii disfuncie cortico-spinal micorarea vederii anomalii neurologice diverse

- hemimegalencefalia (rar) caracterizat prin extindere unilateral,asimetria capului, nsoit cu convulsii, paralizie cerebral, retard mintal

criterii diagnostice clinice- msurarea perimetrului cranian conform planului standard de

supraveghere a sugarului i copilului mic (lunar, trimestrial) permitedeterminarea creterii capului, accelerarea creterii capului este un semn

important de suspecie pentru megalencefalie- fontanela anterioar tensionat, uneori pulsativ


40/351


41/351


42/351


43/351

Agenezia de corp calos

Definiie.Agenezia de corp calos malformaie plurietiologic cu tuburri demigrare celular i afectarea corpului calos interemisferial asociat cualte anomalii cerebrale

Patogenie malformaie a fibrelor comisurale pot implica corpul calos i septumul care

realizeaz comunicarea ntre cele dou emisfere lipsa parial sau total a corpului calos se contureaz n a 3-a lun intrauterin

- agenezie total corpul calos este nlocuit de o structur rudimentar de substanalb cu cornul anterior al ventriculelor laterali ngustat, iar cornul posterior lrgit

- agenezia parial agenezia prii anterioare sau posterioare a corpului calos malformaii cerebrale asociate: lipoame i fibroame de corp calos, chist

porencefalic, chist interemisferic, hidrocefalie prin obstrucii malformative ale

cilor licvoriene, hipoplazie cerebeloas malformaii craniene asociate: microcefalie, macrocefalie, craniostenoz,

encefalocel, displazii faciale, hipertelorism, asimetrii craniene malformaii oculare: microftalmie, colobom, lacune retiniene, hipoplazia nervului optic malformaii scheletice: deformaii osoase ale membrelor, cutiei toraciceTablou clinic manifestri neurologice

- retard n dezvoltarea neuropsihic (50%), retard mintal- crize epileptice, crize focale, spasme n flexie- pareze cerebrale

afeciuni ale sistemului endocrin dismorfii, stigme ale disembriogenezeiSindroame clinice sindromul Aicardi afecteaz genul feminin

- spasme infantile, crize epileptice focale- retard sever neuropsihic- malformaii: microgirii, agenezie de corp calos, anomalii vertebrale, costale

-

anomalii oculare: coloboma, lacune coroidiene, retiniene sindromul Schapiro

- hipotermie episodic, diafonez, agenezie de corp calos sindromul Anderman

- retard mintal, neuropatie senzitiv, motorie, mixt- agenezie de corp calos

Diagnostic explorativ CT cerebral agenezia corpului calosPrognostic prognostic vital favorabil forme asimptomatice sau monosimptomatice cu macrocefalie sunt

subdiagnosticate prin manifestri discrete (descoperire CT cerebral)


44/351

PorencefaliaDefiniie. Porencefalia chisturi intracerebrale congenitale, caviti ale

creierului circumscrise i defecte chistice formate prin macerareaunor pri ale creierului imatur

Etiologie factori agresivi n perioada embrionar

- anorexie, tulburri circulatorii (insuficien placentar)- infecii intrauterine, traumatisme, intoxicaii

Patogenie porencefalie necrotico-encefalochistic

- destrucie a parenchimului cerebral din tulburri de vascularizare laetapele dezvoltrii embrionare

- imaturitatea i imperfeciunea proceselor de regenerare tisular cerebral porencefalie disrafic-schizencefalic

- defecte ale procesului de migrare celular cu formarea cavitii- neuroni heterotipici, microgirie- displazie cortical pe emisfera opus localizrii chistului porencefalic

Tablou clinic retard psihomotor, ntrziere intelectual, retard mintal monosimptomatic pareze spastice, hemiplegie congenital, tetraplegie spastic sindrom convulsiv, crize epileptice pariale sindrom neurologic cu pareze oculare malformaii congenitale extracerebrale: hipertelorism, luxaie coxofemural

Diagnostic explorativ CT-scan, RMN

- chist intracerebral cu hidrocefalei intern unilateral, mrirea dimensiunilorventriculului homolateral

- chistul poate comunica cu spaiul subarahnoidian

-

substana cenuie heterotopic de-a lungul formaiunii porencefalice- microgiriePrognostic prognstic stabil neevolutiv, coreleaz cu gradul deficitului motor, retardului

neuropsihic, severitii sindromului convulsiv, frecvenei crizelor epileptice

Tratament tratament simptomatic

- anticonvulsivante n crize epileptice

- chinetoterapie pentru recuperarea motorie- tratament ortopedic pentru contracturi i retracii tendinoase- programe ocupaionale de recuperare


45/351

Chisturi ale spaiilor lichidiene

Chisturile ependimare chisturi n pereii ventriculului lateral sau napeductul Sylvius

caracteristici

- chisturile din apeduct pot dezvolta o hipertensiune intracerebral acut cuevoluie progresiv i riscuri majore de deces

- chisturile sunt formate din epiteliu ependimar i conin LCR normal saualbumine n cantiti majorate

Chisturile orificiului Monro localizate n regiunea anterioar a ventricululuiIII i pot cauza obstrucia orificiului Monro

caracteristici- HIC acut n caz de obstrucie a gurii Monro- chistul conine lichid vscos (albumina), dimensiuni 0,5-2 cm, este tapetat

cu epiteliu plat cubic- procedee terapeutice: puncie stereotaxic sau endoscopic a chistului

Chisturile septului pelucid dilatarea cavitii dintr foiele septului pelucid,fornix i corpul calos

caracteristici- sindrom de hipertensiune intracranian sau poate evolua asimptomatic

-

chisturile sunt necomunicante cu sistemul ventricular- tactica terapeutic: stabilirea unei comunicri a chistului cu ventriculullateral

Chisturile spaiilor arahnoidiene chisturi arahnoidiene situate la suprafaacreierului de provenien congenital sau dobndit

caracteristici- chisturi congenitale cerebrale: procese nlocuitoare de spaiu care

determin bombarea local a craniului, deplasarea hemiencefalului,

hidrocefalie- chisturi arahnoidiene dobndite din traume craniocerebrale, hemoragii,

neuroinfecii- chisturi care comunic cu spaiul subarahnoidian se manifest clinic ca un

proces expansiv intracranian- chisturile care comunic cu spaiul subarahnoidian se manifest prin

bombarea local a craniului- manifestri clinice: tulburri motorii, sindrom de hipertnsiune

intracranian cu hidrocefalie intern

- tactici terapeutice: fenestrarea chistului cu instalarea unei comunicri cuspaiul subrahnoidian, drenare chistoperitoneal


46/351

Stenoza apeductului Sylvius

Definiie. Stenoza apeductului Sylvius malformaie congenital realizatprin dereglarea circuitului LCR la nivelul apeductului cu producereaunei hidrocefalii interne de tip obstructiv

Patogenie stenoza apeductului Sylvius

- alipirea pereilor apeductului i formarea stenozei fr fenomeneinflamatorii

bifurcarea apeductului Syilvius n ramuri nchise- ramificri multiple ale canalului, care sunt lipsite de caliti funcionale- malformaii asociate ale sistemului nervos: spina bifida, malformaia

Arnold-Chiari obliterarea apeductului cu structuri malformative

- perturbri embrionare cu formarea septurilor n interiorul apeductului- formaiune neurologic, car formeaz o punte ntre pereii apeductului la

extremitatea lui caudal- perforaia punctiform a septului favorizeaz unei compensri pariale ale

tulburrii circuitului lichidului cefalorahidian- malformaii asociate: siringomielie, spina bifida, anomalii ale vaselor

cerebraleTablou clinic sindrom de hidrocefalie

- debut precoce din perioada neonatal (n stenoze complete de apeduct)- debut mai tardiv n condiii de impact al factorilor de risc (traumatism

cranio-cerebral, neuroinfecii)- sindrom de hipertensiune intracranian, care poate progresa brusc cu

decompensare sever

Diagnostic explorativ CT cerebral, RMN

- procedee de reconstrucie virtual permit identificarea caracteristicelor

malformative a apeductului Sylvius

Diagnostic diferenial malformaii cerebrale asociate cu hidrocefalie intern (malformaia Arnold-

Chiari, sindromul Dandy-Walker) neuroinfecii cu inflamaii periapeductal (meningoencefalite, arahnoidite

adezive bazale)Tratament neurochirurgie

- cateterizarea apeductului, ventriculocisternostomie, drenaj ventriculoperitonealPrognostic favorabil n condiii de deviaie a circulaiei lichidiene


47/351


48/351


49/351

Malformaia Dandy WalkerDefiniie. Malformaia Dandy Walker defect embrionar monogenetic cu

agenezia vermixului inferior, atrezia orificiilor Luschka i Magendie,lrgirea chistic a ventriculului IV i hidrocefalie obstructiv consecutiv

Frecvena incidena 2:100 000 nou-nscui viiPatogenie mecanism de atrezia orificiilor de comunicare ale ventriculului IV cu spaiile subarahnoidiene malformaie disrafic n teritoriul cerebelului

- aplazia vermixului inferior n luna III de dezvoltare embrionar- formarea unui chist pe linia median n teritoriul volumului medular posterior- secundar obstrucia orificiilor Luschka i Magendie cu hidrocefalie intern

malformaii asociate cardiacovasculare, faciale

Tablou clinic sindrom de hipertensiune intracranian progresiv hidrocefalie din perioada sugarului (77%)

- creterea excesiv a perimetrului cranian n special diametrul anteroposterior- bombare occipital specific

retard n dezvoltarea psihomotorie, retard intelectual sindrom cerebelos de ataxie simptome cerebrale (15%) sindrom convulsiv cu crize epileptice (ocazional) angioame cutanate malformaii cardiovasculareDiagnostic explorativ R cranian: dimensiuni crescute ale fosei cerebrale posterioare, impresiune

nalt pe osul occipital a inseriei tentoriului CT-scan, RMN

- structura anatomic a malformaiei: absena total sau parial avernixului, emisfere cerebeloase mici, dilatarea fosei posterioare

- hidrocefalia asociat

Tratament neurochirurgie

- craniotomie occipital, rezecia arcului posterior al atlasului- deschiderea chistului cu rezecia pereilor i refacerea circulaiei LCR- drenaj ventriculoperitoneal

Prognostic prognosticul vital la sugar i copilul mic depinde de diagnosticul precoce i

intervenia neurochirurgical prognosticul funcional depinde de severitatea hidrocefaliei, vrst (la adult mai favorabil)

- indice de mortalitate 10%- 50% din pacienii operai ating IQ >80


50/351

Sindromul Joubert

Definiie. Sindromul Joubert maladie ereditar cu determinism geneticautosomal recesiv caracterizat prin atrezia vermisului cerebelos

Frecvena se ntlnete foarte rarPatogenie morfogeneza

- n perioada embrionar precoce se produce fenomenul de agenezie acreierului mic

- anomalii asociate ale SNC tulburri ale proceselor de morfogenez aleencefalului, care determin o microcefalie

- anomalii disembriogenezice sistemice

Tablou clinic sindrom neurologic

- retard psihomotor n perioada sugarului, retard mintal sever- tulburri ale motricitii, hipotonie sau sindrom de spasticitate muscular- ataxie- sindrom epileptic, micri atetozice- microcefalie

sindrom de afectare ocular- colobom coroidian, anomalii retiniene

- micri oculare anormale (nistagmus, strabism) anomalii respiratorii

- tahipnee din perioada neonatal (un semn dominant precoce cu involuieulterioar)

anomalii renale- malformaii congenitale ale rinichilor i sistemului urinar

dismorfii multiple

Diagnostic explorativ tehnici imagistice (CT i RMN cerebral)- dimensiuni foarte mici ale cerebelului- microcefalie, encefal cu parametrii dimensionali mici

Tratament tratament simptomatic

- suport respirator din primele zile dup natere- tratament anticonvulsivant n crizele epileptice

programe de recuperare neuromotorie sistematicPrognostic sever


51/351

MALFORMAII ALE CRANIULUI

Craniostenoza

Definiie. Craniostenoza nchidere precoce, prematur a uneia sau maimultor suturi craniene, care determin modificri ale craniului

Frecvena incidena 0,6:1 000 nou-nscui

- craniostenozele predomin la sexul masculin- craniostenoze cu determinism autosomal dominant 10-20%

Etiologie factori genetici

- predispoziie familial factori etiologici intrauterini

- factori mecanici (compresiunea capului la ft n perioada intrauterin)- factori hipoxici (hipoxia sngelui placentar n sarcini gemelare)- disgravidii n luna a 5-a de sarcin- infecii n lunile 5-6 a perioadei intrauterine- natere distocic- incompatibilitatea de Rh-factor, boala hemolitic a nou-nscutului

factori etiologici metabolici- rahitism, hipofosfatazemii- mucopolizaharidoze, mucolipidoze- anemie hemolitic, talasemie

Patogenie sinostozarea fiziologic a suturilor craniene

- la 6 luni nchiderea suturilor craniene prin material fibros- la 8 luni osificarea suturilor la copilul sugar

efectele sinostozrii premature, primitive a suturilor craniene

- oprirea n cretere a craniului cu efecte de compresie a creierului afectatn dezvoltare la nou-nscui i sugari

- deformarea compensatorie a craniului n dependen de numrul i sediulsuturilor nchise

- creterea normal a craniului este n direcie perpendicular pe suturaobliterant

- creterea compensatorie a craniului se realizeaz paralel cu suturasinostozat

- tulburri ale creterii i dezvoltrii structurilor cerebrale cu impact negativasupra funciilor intelectuale, oculare

- asociaii cu malformaii ale altor structuri, organe, sisteme


52/351

Tablou clinicDismorfii cranio-faciale dolicocefalie

- craniostenoz simpl cu sinostoza suturii sagitale, dispariia prematur a suturii craniene- efecte: creterea craniului n sens antero-poaterior

- forma cranian: cap alungit antero-posterior, form de caren de vapor rsturnat- perimetrul cranian: mrit, diametrul transversal micorat, diametrul sagital mrit- scafocefalie: o form de dolicocefalie cu craniul lung i strmt, fruntea

bombat, proeminarea regiunii occipitale; aspect de barc rsturnat- batmocefalie: scafocefalie asociat cu proeminarea occipitalului, care formeaz o scar;

capacitatea craniului mrit, diametrul longitudinal alungit,diametrul transversal micorat brahicefalie

- sinostoza bilateral a suturii coronare- efecte: reducerea intensitii de cretere a craniului n lungime i

dezvoltarea compensatorie a capului transversal- forma cranian: cap cu dimensiuni antero-posterioare micorate (turtit longitudinal),

fruntea nalt i larg, regiunea occipital turtit, fontanela anterioar deplasat nainte,compensarea se efectueaz n nlime (partea superioar a craniului este uguiat)

- perimetrul cranian micorat (acrobrahicefalie cu cap nalt, larg, frunte vertical)- anomalii faciale asociate: hipertelorism, exoftalmie, hiperplazia maxilarului superior

trigonocefalie- craniostenoz simpl cu sinostoza suturii metopice, care determin o

deformare frontal, cu formarea unei creste frontale mediane vizibile- forma craniului de pror de vapor

plagiocefalie- craniostenoz simpl cu stenoza unilateral a suturii coronare- forma craniului: atrofierea, aplatizarea hemicraniului afectat cu asimetrie

cu deplasarea craniului spre partea sntoas pahicefalie

- sinostoza suturii lambdoide cu o protruzie postrioar a craniului- forma capului: subdezvoltare, turtire occipital cu cretere escesiv a craniului anterior

oxicefalie- craniostenoz simpl a suturii coronariene, suturii sagitale i celorlalte suturi- forma craniului: craniu teit, n form de turn sau uguiat (oxicefalie)- dismorfii asociate: malformaii disrafice, anomalii ale coloanei vertebrale,

picior strmb congenital, hernii abdominaleSindrom neuropsihic cefalee localizat sau difuz, agitaie (la sugar) generat de hipertensiune intracranian sindrom de vom (rareori) expresie a sindromului de hipertensiune intr

49939926 7231 Esentialul 20in 20neurologia 20copilului

Documents

Transcript of 49939926 7231 Esentialul 20in 20neurologia 20copilului