122306922 Genetica Umana Si Importanta Ei in Medicina
2
2. GENETICA UMANĂ - DISCIPLINĂ FUNDAMENTALĂ, CLINICĂ ŞI MEDICO-SOCIALĂ. Genetica umană studiază ereditatea şi variabilitatea fiinţelor umane. Ea este o ştiinţă fundamentală şi aplicativă, care are un rol major în teoria şi practica medicală. a). Genetica umană este o disciplină fundamentală deoarece studiază structurile, mecanismele şi legile de bază ale stocării, transmiterii şi expresiei informaţiei ereditare pentru formarea, dezvoltarea şi funcţionarea organismului uman. Genetica umană are un rol important pentru baza conceptuală a medicinii deoarece oferă o nouă perspectivă medicinii moderne, dominată de biologia moleculară a celulei, genetică şi imunologie. b). Genetica umană este şi o disciplină clinică deoarece studiază relaţia dintre ereditate şi boală sau, mai exact, rolul mutaţiilor în producerea bolilor sau predispoziţiei la boală. Se cunosc peste 10.000 de boli determinate sau condiţionate genetic, care afectează 5-8% din nou-născuţi ; ele au o mare diversitate şi se regăsesc în aproape toate specialităţile medicale. Genetica medicală - ca parte a geneticii umane - este însă o specialitate clinică distinctă care se ocupă de diagnosticul şi îngrijirea pacienţilor cu boli genetice precum şi de familiile lor, prin sfat genetic, diagnostic prenatal, screening neonatal sau diagnostic presimptomatic. Genetica este domeniul de activitate al unor specialişti dar fiecare medic practician trebuie să folosească o abordare (gândire) genetică în relaţia sa cu pacientul şi familia acestuia. c). Genetica umană / medicală este şi o disciplină medico-socială deoarece bolile genetice au devenit, în ultimii 20 de ani, "probleme majore de sănătate publică" 1 Ele sunt numeroase, în ansamblul lor frecvente (peste 5% nou născuţi) şi au deseori consecinţe grave pentru individul afectat şi familia sa. Datorită caracterului lor cronic şi invalidant, bolile genetice influenţează negativ morbiditatea şi mortalitatea infantilă şi necesită cheltuieli medicale importante; de aceea, bolile genetice sunt o povară importantă pentru societate; În aceste condiţii eforturile specialiştilor şi organizatorilor de sănătate publică trebuie să se finalizeze printr-un sistem naţional de prevenire şi depistare precoce a bolilor genetice. IMPORTANŢA CONCEPTULUI DE INDIVIDUALITATE GENETICĂ ŞI BIOLOGICĂ . Analiza rolului eredităţii şi mediului în determinismul caracterelor umane ne-a permis să precizăm două idei foarte importante: unicitatea bio-psiho- socială a fiecărei fiinţe şi interacţiunea permanentă, dar în proporţii variate, a eredităţii şi mediului (între "înnăscut şi dobîndit") în geneza caracterelor umane, normale şi patologice. Aceste idei de bază ale conceptului de individualitate biologică au influenţe importante în gândirea şi practica 1
description
biologie
Transcript of 122306922 Genetica Umana Si Importanta Ei in Medicina
2. GENETICA UMANĂ - DISCIPLINĂ FUNDAMENTALĂ, CLINICĂ ŞI MEDICO-SOCIALĂ.
Genetica umană studiază ereditatea şi variabilitatea fiinţelor umane. Ea este o ştiinţă fundamentală şi aplicativă, care are un rol major în teoria şi practica medicală.
a). Genetica umană este o disciplină fundamentală deoarece studiază structurile, mecanismele şi legile de bază ale stocării, transmiterii şi expresiei informaţiei ereditare pentru formarea, dezvoltarea şi funcţionarea organismului uman. Genetica umană are un rol important pentru baza conceptuală a medicinii deoarece oferă o nouă perspectivă medicinii moderne, dominată de biologia moleculară a celulei, genetică şi imunologie.
b). Genetica umană este şi o disciplină clinică deoarece studiază relaţia dintre ereditate şi boală sau, mai exact, rolul mutaţiilor în producerea bolilor sau predispoziţiei la boală. Se cunosc peste 10.000 de boli determinate sau condiţionate genetic, care afectează 5-8% din nou-născuţi; ele au o mare diversitate şi se regăsesc în aproape toate specialităţile medicale. Genetica medicală - ca parte a geneticii umane - este însă o specialitate clinică distinctă care se ocupă de diagnosticul şi îngrijirea pacienţilor cu boli genetice precum şi de familiile lor, prin sfat genetic, diagnostic prenatal, screening neonatal sau diagnostic presimptomatic. Genetica este domeniul de activitate al unor specialişti dar fiecare medic practician trebuie să folosească o abordare (gândire) genetică în relaţia sa cu pacientul şi familia acestuia.
c). Genetica umană / medicală este şi o disciplină medico-socială deoarece bolile genetice au devenit, în ultimii 20 de ani, "probleme majore de sănătate publică"1 Ele sunt numeroase, în ansamblul lor frecvente (peste 5% nou născuţi) şi au deseori consecinţe grave pentru individul afectat şi familia sa. Datorită caracterului lor cronic şi invalidant, bolile genetice influenţează negativ morbiditatea şi mortalitatea infantilă şi necesită cheltuieli medicale importante; de aceea, bolile genetice sunt o povară importantă pentru societate; În aceste condiţii eforturile specialiştilor şi organizatorilor de sănătate publică trebuie să se finalizeze printr-un sistem naţional de prevenire şi depistare precoce a bolilor genetice.
IMPORTANŢA CONCEPTULUI DE INDIVIDUALITATE GENETICĂ ŞI BIOLOGICĂ.
Analiza rolului eredităţii şi mediului în determinismul caracterelor umane ne-a permis să precizăm două idei foarte importante: unicitatea bio-psiho-socială a fiecărei fiinţe şi interacţiunea permanentă, dar în proporţii variate, a eredităţii şi mediului (între "înnăscut şi dobîndit") în geneza caracterelor umane, normale şi patologice. Aceste idei de bază ale conceptului de individualitate biologică au influenţe importante în gândirea şi practica medicală. Dar conceptul în sine are aplicaţii şi în alte sectoare ale activitaţii umane: culturale, politice şi sociale.
In medicină, individualitatea biologică a fiecărei persoane explică: diferenţele de răspuns ale fiecărui organism la agresiunile mediului şi, deci, vulnerabilitatea diferită a
oamenilor la îmbolnăvire; determinismul bolilor comune, prin interacţiunea dintre structura genetică a unui individ (ce determină o
anumită predispoziţie la boală) şi factorii agresivi din mediu; manifestările variabile şi gravitatea diferită ale aceleiaşi boli la pacienţi diferiţi; răspunsul diferit, particular, la acelaşi tratament aplicat unor bolnavi diferiţi, suferind de aceeaşi boală2. "Nu
există tratamente general valabile pentru o boală ci terapii adaptate la bolnavi", în funcţie de capacitatea lor de metabolizare a unui medicament.
In viaţa socială, diversitatea genetică şi socio-culturală a indivizilor este o premiză valoroasă de integrare, armonizare şi progres social. Oamenii sunt diferiţi şi aceasta le permite să aibă fiecare un rol social util şi să se completeze armonios în societate. Diferiţi nu înseamnă însă şi inegali. "Egalitatea este un concept moral care a fost inventat tocmai pentru că fiinţele umane nu sunt identice" (F.Jacob). Genele nu sunt egale sau inegale ci pur şi simplu diferite, determinînd calităţi şi aptitudini diferite. Diversitatea este cel mai valoros capital al speciei umane.
1
2
2
