7/25/2019 Gena ALDOB.pptx

http://slidepdf.com/reader/full/gena-aldobpptx 1/11

Gena ALDOBAldolaza B, fructoza-bifosfat

7/25/2019 Gena ALDOB.pptx

http://slidepdf.com/reader/full/gena-aldobpptx 2/11

Aldolaza B este o enzimăhomotetramerică, compusă din pasubunități cu greutăți moleculare d36 kDa. !iecare subunitate are o

greutate moleculară de 36 kDa "iconține un opt catenar # $ baril %,care cuprinde lizină &&' ()chi*-bacare formează aminoacidul care escheia pentru cataliza+.

)/A

7/25/2019 Gena ALDOB.pptx

http://slidepdf.com/reader/full/gena-aldobpptx 3/11

7/25/2019 Gena ALDOB.pptx

http://slidepdf.com/reader/full/gena-aldobpptx 4/11

0ocalizarea

La om, aldolaza B este codifcată de gena ALDOB,

  localizată pe cromozonul 9.

Gena are 14.5 perec!i de "aze #i con$ine 9 e%oni

De&ecte 'n aceasta genă au &ost identifcate,

din cauze ereditare de intoleran$ă de &ructoză

7/25/2019 Gena ALDOB.pptx

http://slidepdf.com/reader/full/gena-aldobpptx 5/11

Alte Denumiri 1

A0DB

A0D2&

Adolaza &

Adolază de tip cat

Adolază B, fructoză-bifosfatază

7/25/2019 Gena ALDOB.pptx

http://slidepdf.com/reader/full/gena-aldobpptx 6/11

7/25/2019 Gena ALDOB.pptx

http://slidepdf.com/reader/full/gena-aldobpptx 7/11

!uncție

Aldolaza B se găse"te 7n principal 7n cat, dar este deasemenea prezentă 7n ni8eluri mai scăzute 7n rinichi "iintestinale.

9ste implicată 7n descompunerea fructozei, care se gămai ales 7n fructe "i este utilizată 7n organism pentruenergie.

:ntr-o măsură mai mică, aldolaza B este de asemeneaimplicată 7n descompunerea glucozei.

7/25/2019 Gena ALDOB.pptx

http://slidepdf.com/reader/full/gena-aldobpptx 8/11

4utații

4ai mult de ;< de mutații ale genei au fost găsite care ar puintoleranța ereditară la fructoză, o afecțiune caracterizată prdiscomfort intestinal, după ingerarea de alimente care conțin

2 mutație comună pentru =umatate din persoanele cu intolerereditară la fructoză este - 7nlocuirea aminoacidului alanina pe poziția >' 7n enzima A>'?, această mutație modică fodimensională a enzimei. 4odicarea formei face dicilă legaenzimelor Aldolazei B pentru a forma tetramere. :n cazul 7n cun tetramer, Aldolaza B nu poate metaboliza fructoza.

7/25/2019 Gena ALDOB.pptx

http://slidepdf.com/reader/full/gena-aldobpptx 9/11

4utații

2 lipsă a funcțiunii acestei gene duce la acumularefructoză->-fosfat 7n celule hepatice. Aceste acumul

to@ice, ducnd la moartea celulelor hepatice.:n plus, sunt necesare produse de descopunere a f->-fosfat 7n organism pentru a produce energie "i pmenține ni8elul de zahăr 7n snge.

7/25/2019 Gena ALDOB.pptx

http://slidepdf.com/reader/full/gena-aldobpptx 10/11

ntoleranță

ereditară defructoză Cipoglicemie

/arcinom

hepatocelular

 ulbura

geneti

 0B

7/25/2019 Gena ALDOB.pptx

http://slidepdf.com/reader/full/gena-aldobpptx 11/11

Bibliograe

http1$$ghr.nlm.nih.go8$gene$A0D2B

http1$$EEE.genecards.org$cgi-bin$carddisp.plFgeneGA0D2BHkeIaldob

https1$$en.Eikipedia.org$Eiki$AldolaseJB