Post on 23-Dec-2015
description
ANOMALIILE CROMOZOMIALE UMANE
ŞI
ANOMALIILE CROMOZOMIALE UMANE
ŞIEFECTELE LOR FENOTIPICE
EFECTELE LOR FENOTIPICE
Anomaliile cromozomiale umane pot determina apariţia:
Anomaliile cromozomiale umane pot determina apariţia:
o avorturilor spontaneo defectelor din naştereo tulburărilor sexualeo bolii canceroase
Sindroamele cromozomialeSindroamele cromozomialeo În citogenetica umană clinică, defectele
cromozomiale majore sunt asociate cu modificări fenotipice caracteristice cunoscute ca sindroame cromozomiale .
o Definiţie: semne şi simptome multiple care împreună constituie tabloul clinic al unei boli şi au drept cauză o anomalie cromozomială.
o Clasificare: autozomale sau gonozomale.
TRIPLOIDIATRIPLOIDIA
o Semne clinice: greutate mică la naştere, disproporţia dintre extremitatea cefalică şi trunchi, mână malformată ( sindactilia degetelor III şi IV), multiple malformaţii congenitale.
o Cariotip: 69,xxx; 69,xxy; 69,xyy.
Incompatibilă cu viaţa postnatală!
Sindrom PATAU – trisomie 13Sindrom PATAU – trisomie 13o Incidenţă: 1/4000-10000
de nou-născuţio Sex-ratio: M=Fo Cariotip: 47,xy,+13 sau
47,xx,+13o Fenotip clinic: microcefalie,
leziuni ale scalpului, microftalmie/anoftalmie,nas scurt şi lat,urechi malformate jos inserate,despicătură labio+palatină, micrognaţie, gât scurt şi gros, malformaţii viscerale severe, hexadactilie
o Durată de viaţă scurtă.
o Incidenţă: 1/4000-10000 de nou-născuţi
o Sex-ratio: M=Fo Cariotip: 47,xy,+13 sau
47,xx,+13o Fenotip clinic: microcefalie,
leziuni ale scalpului, microftalmie/anoftalmie,nas scurt şi lat,urechi malformate jos inserate,despicătură labio+palatină, micrognaţie, gât scurt şi gros, malformaţii viscerale severe, hexadactilie
o Durată de viaţă scurtă.
Sindrom Edward – trisomie 18Sindrom Edward – trisomie 18
o Incidenţă: 1/5000-8000 nou-născuţi viio Sex-ratio: F>Mo Cariotip: 47,xx,+18 sau 47,xy,+18o Fenotip clinic: craniu lung şi îngust cu occiput proeminent, hipertelorism,
epicantus, nas scurt cu rădăcina largă, urechi malformate,jos inserate, micrognaţie, hipoplazie mandibulară,microstomie,contractura degetelor de la mână, picior în piolet, malformaţii cardiace, retard psihomotor sever.
o Durata de viaţă redusă.
o Incidenţă: 1/5000-8000 nou-născuţi viio Sex-ratio: F>Mo Cariotip: 47,xx,+18 sau 47,xy,+18o Fenotip clinic: craniu lung şi îngust cu occiput proeminent, hipertelorism,
epicantus, nas scurt cu rădăcina largă, urechi malformate,jos inserate, micrognaţie, hipoplazie mandibulară,microstomie,contractura degetelor de la mână, picior în piolet, malformaţii cardiace, retard psihomotor sever.
o Durata de viaţă redusă.
Sindrom Down – trisomia 21Sindrom Down – trisomia 21o Incidenţă: 1/700 nou-născuţio Sex-ratio: 1M:1Fo Cariotip: 47,xx,+21 sau 47,xy,+21o Fenotip clinic: facies caracteristic
mongoloid, brahicefalie, occiput aplatizat, microcefalie, faţă mică şi rotundă, fante palpebrale oblice, orientate în sus şi în afară, epicantus, strabism, urechi jos inserate, gură mică,limbă protuberantă, gât scurt, mâini late cu degete scurte, spaţiu interdigital dintre haluce şi degetul II mărit, malformaţii cardiace, retard mintal.
o Durată de viaţă variabilă.
o Incidenţă: 1/700 nou-născuţio Sex-ratio: 1M:1Fo Cariotip: 47,xx,+21 sau 47,xy,+21o Fenotip clinic: facies caracteristic
mongoloid, brahicefalie, occiput aplatizat, microcefalie, faţă mică şi rotundă, fante palpebrale oblice, orientate în sus şi în afară, epicantus, strabism, urechi jos inserate, gură mică,limbă protuberantă, gât scurt, mâini late cu degete scurte, spaţiu interdigital dintre haluce şi degetul II mărit, malformaţii cardiace, retard mintal.
o Durată de viaţă variabilă.
Sindrom Turner – monosomia XSindrom Turner – monosomia Xo Incidenţă: 1/2500-5000 de
naşteri de sex feminino Cariotip: 45,Xo Fenotip clinic: talie mică, faţă
triunghiulară,epicantus, ptoză palpebrală, hipertelorism, urechi jos inserate, gât palmat, implantarea joasă a firelor de păr pe ceafă, torace în scut, nevi pigmentari, limfedeme la mâini şi picioare,infantilismul organelor genitale externe şi interne, IQ în limite normale.
o Durata de viaţă depinde de severitatea malformaţiilor organelor interne.
o Incidenţă: 1/2500-5000 de naşteri de sex feminin
o Cariotip: 45,Xo Fenotip clinic: talie mică, faţă
triunghiulară,epicantus, ptoză palpebrală, hipertelorism, urechi jos inserate, gât palmat, implantarea joasă a firelor de păr pe ceafă, torace în scut, nevi pigmentari, limfedeme la mâini şi picioare,infantilismul organelor genitale externe şi interne, IQ în limite normale.
o Durata de viaţă depinde de severitatea malformaţiilor organelor interne.
Sindrom Turner înainte şi după intervenţia chirurgicală
Sindrom Turner înainte şi după intervenţia chirurgicală
Sindrom Klinefelter – trisomia xxySindrom Klinefelter – trisomia xxy
• Incidenţă: 1/1000 de naşteri de sex masculin
• Cariotip: 47,xxy
• Fenotip clinic: semnele clinice se observă la pubertate şi sunt evidente la adult, atrofie testiculară, ginecomastie, pilozitate redusă, talie înaltă, aspect ginoid, sterilitate, dezvoltare intelectuală normală.
• Durată de viaţă normală.
Diagnosticul citogenetic al trisomiei xxy (hibridizare in situ)
Diagnosticul citogenetic al trisomiei xxy (hibridizare in situ)
Sindromul triplo-X (superfemelă)
Sindromul triplo-X (superfemelă)
o Incidenţă: 1/1000 de naşteri de sex feminin
o Cariotip: 47,xxx
o Fenotip clinic: nu prezintă trăsături fizice caracteristice,pubertate normală, tulburări menstruale, menopauză precoce, uneori retard mintal moderat.
o Durată de viaţă normală.
o Incidenţă: 1/1000 de naşteri de sex feminin
o Cariotip: 47,xxx
o Fenotip clinic: nu prezintă trăsături fizice caracteristice,pubertate normală, tulburări menstruale, menopauză precoce, uneori retard mintal moderat.
o Durată de viaţă normală.
Sindromul XYY (supermascul)Sindromul XYY (supermascul)o Incidenţă: 1/1000 de naşteri
de sex masculin
o Cariotip: 47,xyy
o Fenotip clinic: talie înaltă, membre superioare şi inferioare lungi, pubertate normală, acnee facială, fertilitate normală, au descendenţi normali, comportament antisocial, impulsiv, IQ normal.
o Durată de viaţă normală.
o Incidenţă: 1/1000 de naşteri de sex masculin
o Cariotip: 47,xyy
o Fenotip clinic: talie înaltă, membre superioare şi inferioare lungi, pubertate normală, acnee facială, fertilitate normală, au descendenţi normali, comportament antisocial, impulsiv, IQ normal.
o Durată de viaţă normală.
Sindromul Wolf – monosomie parţială 4p
Sindromul Wolf – monosomie parţială 4p
o Incidenţă: 1/250000 de nou-născuţi vii
o Sex-ratio: F>Mo Cariotip: 46,xx,4p- sau
46,xy,4p-o Fenotip clinic: microcefalie,
glabelă proeminentă, epicantus, nas diform, urechi jos inserate, micrognaţie, despicătură labială+palatină, aspect de gură de crap,malformaţii cardiace, anomalii genitale, retard mintal, hipotonie musculară.
o Durată de viaţă redusă.
o Incidenţă: 1/250000 de nou-născuţi vii
o Sex-ratio: F>Mo Cariotip: 46,xx,4p- sau
46,xy,4p-o Fenotip clinic: microcefalie,
glabelă proeminentă, epicantus, nas diform, urechi jos inserate, micrognaţie, despicătură labială+palatină, aspect de gură de crap,malformaţii cardiace, anomalii genitale, retard mintal, hipotonie musculară.
o Durată de viaţă redusă.
Sindrom Cri du chat – monosomie parţială 5p-
Sindrom Cri du chat – monosomie parţială 5p-
• Incidenţă: 1/50000 nou-născuţi vii• Sex-ratio: F>M• Cariotip: 46,xx,5p- sau 46,xy,5p-• Fenotip clinic: plânsul caracteristic, asemănător mieunatului de pisică,
datorat hipoplaziei laringiene, microcefalie, faţă rotundă sau lunară, hipertelorism, mandibulă mică, hipotonie musculară, retard mintal.
• Durată de viaţă destul de lungă pentru că malformaţiile cardiace şi renale nu sunt severe.