BOALA PARKINSON
• Descrisă de Parkinson în 1917 drept paralizia agitantă, b.P. este o afecțiune degenerativă a sistemului nervos dopaminergic, manifestată printr-un sindrom hiperton-hipochinetic cu tremor.
• Este a doua boală degenerativă ca frecvență (după boala Alzheimer).
• Incidență: în România există aprox. 70.000 de bolnavi, în SUA- 1 mil.
• Prevalență:1% la 65 ani, 3,5% la 85 ani.
• Debut: 40-70 ani, cu un vârf la 60 ani, mai frecventă la bărbați
• Fiziopatologie:
-proces degenerativ neuronal difuz la nivelul sistemului nervos, primele leziuni apar în trunchiul cerebral inferior.
-ulterior apare degenerescența neuronilor dopaminergici- care sintetizează și eliberează dopamina- din substanța neagră mezencefalică, pars compacta.
• Rezultă o dezorganizare a sistemului de control al activității motorii de la nivelul ganglionilor bazali, cu afectarea circuitelor cortico-strio-palidal, cu hipofuncție dopaminergică și hiperfuncție colinergică.
• Fenomenele degenerative celulare sunt determinate de alterări structurale ale unor proteine celulare, în unele cazuri printr-un defect genetic (alfa-sinucleina, parkin, DJ-1), alteori printr-un mecanism posibil toxic, ce implică stresul oxidativ și duce la moarte celulară.
Simptomatologie:
• B.P. este o afecțiune cu o evoluție progresivă, care începe cu mulți ani înainte de debutul clinic și care evoluează ulterior cca. 15 ani.
• Debut- insidios, prin dificultate în executarea și controlul unor mișcări, amorțeli în membre, tremor caracteristic la nivelul mâinii, ulterior lentoare în acțiuni și mers, facies inexpresiv, lentoare în vorbire.
-simptomatologia se poate manifesta pe un hemicorp: hemiparkinson
• Perioada de stare- include simptomele fundamentale ale bolii: hipo-akinezia, bradikinezia, rigiditatea, postura în flexie și tremorul.
• Hipokinezia- dificultatea de inițiere a mișcării, întârzierea inițiativei motorii→ SĂRĂCIREA COMPORTAMENTULUI MOTOR: bolnav imobil, facies inexpresiv, clipit rar, mișcări automate (ex. balansul membrelor superioare în timpul mersului) diminuate sau absente, gestica este săracă, blocaj motor la reluarea mersului-uneori cu cădere înainte-start hesitation
• modificarea scrisului- micrografie, alterarea vorbirii, cu hipofonie, apare kinezia paradoxală din situațiile de stres (fuge, urcă scări), apare acatisia (schimbă mereu poziția)
• Bradikinezia- scăderea vitezei de realizare a mișcărilor= Lentoare
• Postura în flexie și mersul cu pași mici, cu viteză variabilă, uneori cu fenomenul de freezing sau cu căderi frecvente.
• Rigiditatea- are toate caracterele hipertoniei extrapiramidale:
- predomină pe flexori, corpul este anteflectat, ceea ce duce la modificarea centrului de greutate→fuge după centrul de greutate, la întoarcere se mișcă în bloc, la oprire mai face câțiva pași
- este plastică, ceroasă→apar semnul roții dințate, semnul Noica, reflexul de postură este exagerat, în poziție culcată-capul rămâne ridicat, aspect de pernă psihică
- hipertonia diminuă în repaus, în somn și se exagerează la emoții și efort.
• Tremorul parkinsonian- apare în repaus și dispare cu ocazia inițierii unei mișcări voluntare
- are 4-7 cicli/sec, este ritmic, amplitudine mică, simulează anumite gesturi: număratul banilor, rotirea unei țigări, baterea tobei din articulația pumnului, baterea tactului la picior.
- se accentează printr-o activitate care distrage atenția bolnavului
- tremorul corpului este, de fapt, transmis de la picioare, la față- tremor al bărbiei
• Alte semne și simptome:
- vegetative: seboree, hipersalivație, hipotensiune ortostatică, micțiuni imperioase, edeme și cianoza extremităților, tulburări trofice cu artroze degenerative (reumatism palidal)
- subiectiv: parestezii, crampe dureroase
- ROT devin vii
- apar tulburări psihice: depresie, halucinații, tulburări de comportament, demență în stadiile tardive ale bolii
• Investigații paraclinice: necesare pentru diagnosticul diferențial
-CT cerebral
-IRM cerebral
-PET cu 18F-fluorodopa, SPECT-metode radioizotopice
• CRITERII DE CONFIRMARE:
-bradikinezia și cel puțin unul dintre:
»rigiditate musculară
»instabilitate posturală
»tremor cu frecvență 4-6 cicli/sec
• CRITERII DE SUSȚINERE- cel puțin 3, pentru BP definită:
-debut unilateral
-tremor de repaus
-evoluție progresivă
-asimetrie persistentă
-răspuns excelent la levodopa
-coree severă indusă de levodopa
-responsivitatebla levodopa cel puțin 5 ani
-evoluție clinică peste 10 ani
CRITERII DE EXCLUDERE:-AVC repetate cu sdr. parkinsonian treptat, evolutiv-istorie de TCC repetate-istoric de encefalită-crize oculogire-tratament neuroleptic-simptome strict unilaterale după 3 ani-semne cerebeloase-demență severă precoce-afectare severă vegetativă precoce-răspuns negativ la doze mari de levodopa
• Diagnostic pozitiv : pe baza sindroamelor clinice: akinezia, rigiditatea și tremorul de repaus.
• Diagnosticul diferențial:- al tremorului- cu tremorul esențial (sub 40 ani,
caracter familial), tremorul aterosclerotic (amplitudine crescută)
-sindromul pseudobulbar cu predominență extrapiramidală- râs și plâns spastic, tulburări de deglutiție și fonație
-depresia-hidrocefalia cu presiune normală- tulburări
sfincteriene, tulburări cognitive
-paralizia supranucleară progresivă- asociază oftalmoplegie internucleară, paralizie pseudobulbară
-complexul Guam- Parkinson+SLA, infecțios
-boala Jakob-Creutzfeldt-sindrom extrapiramidal cu demență, ataxie cerebeloasă, mioclonii
-atrofia strio-nigrică, olivo-ponto-cerebeloasă
- coreea Huntington-forma rigidă
• Sindroamele parkinsoniene:
-postencefalitic
-postneuroleptice
-postintoxicație cu mangan, oxid de carbon
-parkinsonismul vascular
-lues-striatita luetică
-posttraumatic- la boxeri
• Forme clinice:
- B.P. generalizată
- hemi-Parkinson
- forme predominent hipertone, predominent tremorigene
Stadializarea bolii Parkinson se face conform unor scale: Hohen-Yahr, UPDRS
• Tratament medicamentos- grupe de medicamente, în funcție de vârsta bolnavului și momentul diagnosticului:
-preparate cu levodopa
-agoniști dopaminergici
-inhibitori de catecoloximetiltransferaza- COMT
Tratament chirurgical:
-stimularea cerebrală profundă la nivelul nucleului subtalamic, la bolnavi tineri cu complicații motorii severe, necontrolate medicamentos, fără afectare cognitivă și psihologică
-numai în clinici specializate
-pompa duodopa care administrează gel intestinal cu dopamină direct în duoden, printr-un tub fixat la o stomă, chirurgical
• Recuperare neuromotorie, ergoterapie
• Ameliorarea condițiilor de viață: pantofi fără șireturi, tacâmuri grele, căni cu două torți, mână curentă la scări, scaun de duș, haine fără nasturi (cu fermoar) etc.
DEGENERESCENȚA HEPATOLENTICULARĂ
Afecțiune sistemică, DHL apare ca o tulburare în metabolismul cuprului în organism transmisă autosomal recesiv, prin scăderea sau absența producției de ceruloplasmină în hepatocit, cu creșterea absorbției intestinale a cuprului și diminuarea secreției biliare a acestuia.
Anatomie patologică: există două variante ale bolii1.Boala Wilson-modificări macroscopice ale putamenului
și globului palid (aspect spongios prin focare necrotice confluente), în talamus, capsula internă, locus niger, nucleul roșu, cortexul cerebral
-microscopic:degenerescența celulelor nervoase cu producerea de corpi granuloși și proliferări vasculare
2 Pseudoscleroza Westphall-StrumpellProcesul degenerativ este mai puțin intens, fără
modificări macroscopice, iar microscopic cu încărcare a celulelor gliale cu Cu→celule macrogliale: celule Opalschi și celule Alzheimer
Alte modificări:-cortex- demielinizare, arii spongioase, reacție
glială-ficat- steatoză, apoi ciroză macronodulară și
atrofie-cornee- inel Kayser-Fleischer-splină- hiperplazie pulpară-rinichi-necroza celulelor tubulare, care conțin Cu.
• CLINIC1.BOALA WILSON:-debut: insidios, după 7-15 ani, cu tremor fin de acțiune,
tulburări psihice, rigiditate extrapiramidală, crampe musculare, spasme musculare, disfagie, dizartrie
-perioada de stare: domină rigiditatea extrapiramidală, cu facies și mers ca în boala Parkinson, bradichinezie, spasmus mobilis (rigiditatea se poate relaxa brusc sau se poate agrava la mișcări pasive), tremor- de tip parkinsonian sau cerebelo-extrapiramidal, cu afectare precoce a extremității cefalice, semne piramidale, mișcări coreo-atetozice, degradare intelect
-postura este afectată prin ataxie, tremor și akinezie-dizartria → anartrie, disfagie-distonie, atetoza, coreea, crizele epileptice- frecvente-deces-1-4 ani
2.PSEUDOSCLEROZA Westphall-Strumpell
-debut: 25-40 ani, cu tulburări de mers, tulburări psihice, inabilitate
- domină tremorul-dischinezie complexă, ce apare numai la menținerea unei posturi sau la o mișcare voluntară, are caracter opozițional net
-afectarea aparatului fonator, cu vorbire scandată, greu inteligibilă
-tonusul muscular-normal sau hipertonie cu exagerarea reflexelor de postură
-crize comițiale, sdr.piramidal, pareze recidivante,vertij, nistagmus, tulburări sfincteriene
-tulburări psihice, pînă la demență tardivă
Evoluție:15-20 ani
• Comun: tulburări psihice, rigiditate, tremor accentuat la menținerea unei posturi, opozițional.
• Alte semne neurologice: spasm de torsiune, torticolis spasmodic, atetoză, sindrom cerebelos tremorigen
Paraclinic:
-EEG- alterări difuze, unde lente
-CT- hipodensitate în nucleii lenticulari, talamus,atrofie cerebrală și cerebeloasă, lărgire ventriculară
• Alte modificări:• Ficat- de la absența semnelor, pînă la ciroză cu
ascită, hipersplenism, HDS• Tulburări pigmentare:-la nivelul corneei- cuprul depus în membrana lui
Descemet determină apariția inelului Kayser- Fleischer
-cristalin-pseudocataractă-retină- degenerescență-pigmentare cutanată brun-cenușie pe părțile
descoperite• Tulburări hematologice: anemie hemolitică,
hipersplenism
-tulburări endocrine: infantilism genital, amenoree
-hiperfosfaturie cu osteoporoză și fracturi spontane
-tulburări de glicoreglare (prin Cu depus în pancreas)
BIOCHIMIC:
-ceruloplasmina (proteina care leagă Cu în sânge) scade
-cupruria crescută
-alterarea testelor hepatice
-aminoacidurie crescută
TRATAMENT:
-eliminarea alimentelor bogate în cupru
-îndepărtarea Cu tezaurizat: D-penicilamină
• Diagnostic diferențial:-parkinsonism postencefalitic-parkinsonism juvenil-boala Parkinson-coreea Huntington-scleroza multiplă-PESS-ciroza hepatică-anemii-eredoataxii-sifilis-epilepsia
• COREEA CRONICĂ HUNTINGTON
-afecțiune neurodegenerativă transmisă autosomal-dominant, caracterizată prin coreoatetoză progresivă, tulburări psiho-comportamentale, în final- demență.
-deși coreea este modalitatea principală de debut, tulburările psihice de tip depresiv pot precede cu până la 10 ani apariția mișcărilor involuntare→pacienții devin iritabili, labili emoțional, agresivi, chiar psihotici, în final-demență.
-debut: 40-50 ani, cu supraviețuire ulterioară de până la 17 ani.
-alte modalități de debut: mioclonii, distonie, crize epileptice
-coreea progresează pe măsură ce boala avansează, apar protruzia limbii, modificări posturale, cu ataxie și mers dansant
-uneori predomină rigiditatea extrapiramidală de tip parkinsonian, cu bradichinezie- coreea rigidă
-tulburări de oculomotricitate, clonus rotulianDiagnostic diferențial:-coreea senilă-boala Parkinson-atrofia olivo-ponto-cerebeloasă-neuroleptice, medicație antiparkinsoniană-intoxicația alcoolică, cu oxid de carbon-encefalite-accidentul vascular cerebral-tumoriTratament: simptomatic, sfat genetic
• Neuropatologic: pierderi neuronale severe în nucleii bazali- putamen și caudat, cu reacție glială secundară.
-sunt alterate sistemele de neurotransmițători, enzime și receptor
- gena răspunzătoare a fost identificată pe cromozomul 4, ea determină copierea în exces a secvenței CAG
CT sau IRM decelează atrofia nucleului caudat sau atrofie cerebrală
Tratament: simptomatic- reducerea mișcărilor involuntare (haloperidol)
Top Related