Sindromul X-fragil

uCunoscut i sub numele de sindromul Martin-Bell, sindromul X-Marker sau FRAXAudescris n 1969ufrecven n populaie de 1/2000-5000 nateri, 1-1250 pentru biei i 1-2000 pentru fete

ual doilea sindrom ca i cauz genetic a deficienei mintale, dup sindromul Downumotenire genetic anormal: mama este purttoarea genei, transmind-o fiilor siufetele pot fi de asemenea afectate, dar prezint un grad minor de afectare

CauzauDiagnosticul sindromului se face prin detecia modificrilor genei FMR 1 (locus Xq27.3) de pe braul lung al cromozomului XuGena FMR 1 (Fragile Mental Retardation) caracterizat n 1991 responsabil de expresia sindromului X fragiluRegiunea ADN repetat produce modificri chimice, respectiv metilarea ADN-ului, care inactiveaz gena FMR 1 i consecutiv, duce la reducerea sau lipsa producerii proteinei FMR

uAceste modificri sunt considerate a fi responsabile de apariia deficitului mintal prin dezvoltarea i funcionarea anormal a creieruluiuProteina FMR este exprimat n mai multe esuturi din organism, dar este prezent n mod special n concentraii crescute la nivelul SNC

uBieii au un singur cromozom X, iar dac el este anormal, apar semne de boal. un schimb, fetele au doi cromozomi X, iar dac unul dintre ei este anormal i cellalt normal, semnele de boal se manifest foarte discret sau lipsesc.

Stabilirea diagnosticului.use poate face iniial un test pe rdcina firului de pr sau pe o pictura de snge ntins pe o lam de sticl . use caut prezena proteinei FMRP n celule. Dac ea este prezent, atunci persoana nu are SXF.Dac ns proteina lipsete, atunci individul ar putea avea SXF i sunt necesare teste de confirmare.udiagnosticul este confirmat prin cariotip (examen de cromozomi) i prin teste de ADN (moleculare).utrebuie examinate cel puin 100 celule, iar diagnosticul este confirmat dac fragilitatea apare la cel puin 3% din celuleAspect fizicBieii care au suferit mutaii totale prezint o serie de caracteristici specifice, care sunt mai mult sau mai puin evidente pn la vrsta pubertii

uMica copilrie: - diametrul cranian occipito-frontal crescut (cu peste 50% fa de dimensiunea medie)

uTrsturi care devin mai evidente cu vrsta:- caracteristicile cranio-faciale (fa prelung, frunte proeminent, urechi mari i maxilar proeminent)- strabism- slaba tonicitate muscular- uneori usoare anomalii la valvele mitrale- pectus excavatum stern nfundat (25%)- genitale (volum testicular crescut la 80% din subiecii puberi)- ntrzieri n dezvoltarea motric, verbalprofil comportamental specific

uUnele dintre aceste trsturi fizice se pot identifica i la fetele cu sindrom X-fragil datorat unor mutaii totale, cu o frecven mai sczut i cu un grad mediu al severitii

Profil cognitiv-lingvisticuDeficiena intelectual de grade diferite, variabil ntre sexe i n cadrul aceluiai sexuLa fete apare o deficien intelectual uoar/intelect de limit (dificulti de nvare la sarcinile de aritmetic, n performanele la scris-citit sunt peste medie)uLa biei, deficiena intelectual este moderat, QI cu valoare cuprins ntre 40-60, n general n cazurile n care repetarea secvenei de ADN are loc de mai mult de 200 de ori

uLa biei pare a nu exista vreo corelaie ntre gradul de retard/procentul de celule n care se demonstreaz fragilitateauTulburri de limbaj (leag cuvintele dup vrsta de 4 ani)uSensibilitate sporit la stimuli exteriori (zgomote puternice, aglomeraie etc.)

uProcesarea informaiei are loc n mod simultanuBieii au dificulti specifice n sarcinile de procesare secvenial, mai ales n sarcinile care implic imitarea unor serii de micri ale minii i reactualizarea unor informaii verbale (Hodapp, 1999)

un general, achiziiile sunt peste nivelul prognozat de rezultatele la testele de inteligen. uVorbirea este rapid, ecolalic, cu tendin la perseverare (biei) i cu manifestri de tip ADHD.

Profil comportamentaluProfil comportamental caracteristic i dificulti de tip psihiatric (Hessl et al., 2001)Risc crescut: ucomportamente dezadaptativeuanxietate social uizolare i deficit atenionalucomportament de tip autist

Bieii ustabilesc contactul vizual pe o perioad de timp foarte scurtumanifest comportamente stereotipe de tipul fluturarea minii, aprare tactil ureacii emoionale puternice la schimbrile din mediul nconjurtor (Kerby, 1994)

uimpulsivitate uagresivitate (verbal sau fizic, lovituri, mucturi)uautocontrol sczutudificulti n comunicareuanxietate socialuizolare social i dificulti n stabilirea de relaii interpersonale (Hessl et al., 2001)

Fetele la vrsta maturitii:ucaracteristici schizotipale (modaliti mai puin obinuite de comunicare, izolare social) udepresieuhiperactivitate

TerapieuNu exist tratament care se adreseaz cauzei (genei anormale)uTratamentul este dirijat spre semnele de boaluSedine logopediceuMsuri de ameliorare a tulburrilor comportamentaleuMetode educative asociate cu terapie ocupaional