8/3/2019 Www.referat.ro SINDROMUL a

1/3

Sindromul Down

Sindromul Down este o boala genetica, cromosomiala. In 95% din cazuri Sindromul

Down se prezinta ca trisomia 21. In 5% din cazuri cauza genetica a bolii este o

translocatie sau mozaicism.

Organismul uman are 23 perechi de cromosomi: 22 autozomi si doi cromosomi sexuali

(la femei 22+ XX, la barbati 22+ XY). Fiecare celula din organism poseda deci 46cromosomi cu exceptia celulelor sexuale (ovul/spermatozoid) care au jumatate din setul

cromosomial (ovulul: 22+X, spermatozoidul: 22+X sau 22+Y). La unirea dintre

spermatozoid si ovul va rezulta o celula cu un set complet cromosomial (44+XX sau44+XY).

Sindromul Down este o boala genetica, cromosomiala. In 95% din cazuri sindromul

Down se prezinta ca trisomia 21. In 5% din cazuri cauza genetica a bolii este o

translocatie sau mozaicism.- in cazul trisomiei 21 fiecare celula al organismului poseda trei cromosomi 21. Acest

extra cromosom 21 provine din ovul sau spermatozoid. Se presupune ca in timpul

formarii celulelor sexuale cei doi cromosomi 21 nu se separa (nondisjunctie). In timpulfertilizarii, la fuziunea dintre ovul si spermatozoid (in mod normal fiecare cu 23

cromosomi) unul va avea un cromosom in plus in pozitia 21 rezultind o celula cu 47

cromosomi. Aceasta celula, cu dezvoltarea embrionului se multiplica, fiecare celula vaavea 47 cromosomi, dezvoltindu-se sindromul Down.

8/3/2019 Www.referat.ro SINDROMUL a

2/3

- in cazul translocatiei sint prezenti trei cromozomi 21 dar unul este lipit (sau translocat)de un alt cromosom, de obicei cromosomul 14, 21 sau 22. 3-4% din cazuri sint cauzate de

translocatie. Aproximativ la o treime sau la jumatate din cazuri translocatia se transmite

de la unul dintre parinti. Parintele este purtator, fara semen de boala, avind material

genetic normal, cu diferenta ca un cromosom 21 este atasat de un alt cromosom.- o alta forma a sindromului Down este mozaicismulcare apare la aproximativ 1% din

cazuri. In cazul mozaicismului nondisjunctia apare dupa ferilizare, in timpul formarii

embrionului. In acest caz doar o parte dintre celule va fi afectata, restul celulelor vor aveaset cromosomial normal. Forma clinica a sindromului Down va fi determinate de numarul

celulelor afectate.

CARE ESTE CAUZA SINDROMULUI DOWN?

Au fost emise mai multe teorii in legatura cu etiologia acestei boli dar cauza exacta nu

este inca cunoscuta. Probabil intervin mai multi factori ca: tulburari hormonale, radiatii,infectii virale, probleme imunologice dar factorul cel mai implicat este virsta mamei.

Probabilitatea ca copilul va avea sindrom Down creste direct proportional cu virsta maiinaintata a mamei. La 20 ani riscul este 1 la 1600, la 35 ani 1 la 365, la 40 ani 1 la 100.

Riscul ca si al doilea copil sa se nasca cu sindrom Down este 1 la 100.

TESTE PRENATALE PENTRU IDENTIFICAREA SINDROMULUI DOWN

- Testescreening: se determina din singele matern : alpha-fetoproteina, hCG(human chorionic gonadotropin) si estriolul neconjugat. Rezultatul acestor determinari

impreuna cu virsta mamei ne permite sa estimam riscul aparitiei sindromului Down.

Aceste teste se efectueaza intre saptamina 14 si 16 al sarcinii.- Echografia abdominala: permite detectarea unor semne caracteristice acestei boli:

ingrosarea pielii pe partea posterioara a gitului, modificari ale membrelor, diminuarea

diametrului capului, boli congenitale ale inimii, probleme gastrintestinale.- Teste diagnostice: se aplica daca testarile amintite mai sus trezesc suspiciunea

sindromului Down. Amniocenteza si CVS (chorionic villus sampling-examinarea

vilozitatilor coriale) sint testele diagnostice cel mai des utilizate.

o amniocenteza se efectueaza in jurul saptaminii 16 al sarcinii. Dupa o ecografie,

cu ajutorul unui ac se extrage o mica cantitate din fluidul amniotic, care contine si

celule fetale, si se examineaza. Rezultatul se obtine in aproximativ 12-20 zile.

8/3/2019 Www.referat.ro SINDROMUL a

3/3

Efectele secundare ale amniocentezei sint: in 2% din cazuri avort, singerare,

infectie.

CVS se aplica in jurul saptaminii 9-12 al sarcinii. Dupa ecografie abdominala untub subtire se introduce pina la placenta pe cale vaginala si se extrage o mica

portiune a vilozitatilor coriale. Vilozitatile coriale, fiind tesuturi apartinind fatului,

se examineaza din punct de vedere cromozial. Rezultatul se obtine in 7-10 zile.

Efectele secundare sint: risc de avort, singerare, infectie, pierdere de fluid

amniotic.

CARE SINT SIMPTOMELE/CARACTERISTICILE SINDROMULUI DOWN?

- tonus muscular scazut (hipotonie), laxitate ligamentara

- fata mai lata, radacina nasului mai evazata, fisurile palpebrale orientate mai spre

superior, gura mica- urechi mici

- diametrul capului redus (de obicei nu este vizibil)

- git mai scurt- mina mai mica, degete mai scurte. In 50% din cazuri este prezenta doar o singura

creasta palmara orizontala

- dezvoltare intirziata

- retard mental- malformatii congenitale frecvente: malformatii cardiace (in 40% din cazuri), digestive

(in 10% din cazuri), oculare

- tulburari metabolice, imunologice

Nu toti copiii vor avea toate semnele enumerate mai sus. Severitatea bolii depinde de

setul cromosomial al copilului.