MALFORMAŢIILE CONGENITALE

OPIS

Pag.

Introducere în istoricul geneticii…………………………………………………………….2

Genetica umană-istoric……………………………………………………………………...2

Malformaţiile congenitale ………………………………………………………………....3

Clasificarea malformaţiilor congenitale…………………………………………………….4

Anomaliile cromozomale autozomale .....…………………………………………………..6

Anomaliile cromozomale gonosomale……………………………………………………...8

Malformaţii congenitale commune………………………………………………………...9

- buza de iepure şi despicăturile labio-maxilo-palatine…………………………………9

-luxaţia congenitală de şold…………………………………………………………...11

-piciorul strâmb congenital…………………………………………………………….13

- stenoza pilorică hipertrofică………………………………………………………...13

-afecţiuni ale inimi…………………………………………………………………… 14

- malformaţii neurale………………………………………………………………….. 16

În loc de concluzii………………………………………………………………………. 17

Bibliografie ……………………………………………………………………………….20

.

1

INTRODUCERE ÎN ISTORICUL GENETICII

     Genetica poate fi definită succint drept ştiinţa eredităţii si variabilităţii organismelor.

Noţiunea de ereditate îşi are originea în latinescu hereditas, care înseamnă moştenire.

Primele observaţii asupra eredităţii au fost efectuate în antichitate, cu multe milenii înainte erei

lui Christos, atunci când oamenii au reuşit să creeze primele soiuri de plante si rase de animale.

In mod empiric, ei observaseră calea de transmitere la descendeţti a caracterelor părinţilor. Incă

inainte de Christos erau cunoscute soiurile de orez obţinute de către chinezi, rase de câini

reprezentate de sculpturile egiptene, precum şi diferite rase de porumbei, cai, oi, etc. In secolul

al XIX-lea o dată cu apariţia aglomerărilor urbane, care necesitau cantităti mari de alimente, şi a

dezvoltării industriei, care avea nevoie de materii prime, se dezvoltă substanţial cunoştinţele

despre ereditate, mai ales cele privind ameliorarea plantelor şi animalelor. Au apărut astfel

teoriile corpusculare ale eredităţii, ce reluau concepţia atomista a lui Democrit şi susţineau in

esenţă că în fiecare organ, ţesut sau celula exista nişte corpusculi care se acumulează în celulele

sexuale şi asigură transmiterea caracterelor la urmaşi.

GENETICA UMANĂ-ISTORIC

    Primele observaţii privind ereditatea umană au fost realizate în Antichitate. Astfel, în

mitologia hindusă aflăm ca unele calităţi omeneşti ca forţa, robusteţea şi înţelepciunea sunt

ereditare, iar Platon, în Grecia antică, pornind de la ideea că anumite caractere şi însuşiri se

transmit la urmaşi, recomandă reproducerea selectivă a oamenilor sănătoşi, deştepţi şi curajoşi,

fiind iniţiatorul eugeniei platonice ce se practică în cetatea Sparta şi prin care se urmărea

eliminarea din societate a indivizilor cu defecte fizice sau pshihice.

Hipocrate consideră ca germenii noului individ sunt produşi de către întregul organism,

atât de părţile sănătoase, cât şi de cele bolnave.

     Ca urmare, substanţele provenite de la organele nesănătoase vor determina la descendenţi

formarea de organe bolnave. Un merit incontestabil al lui Hipocrates constă în observaţia ca

indivizii umani sunt foarte deosebiţi unul de altul, şi ca "medicul trebuie să trateze bolnavul, nu

boala,, care se manifesta extrem de diferit de la individ la individ. Observaţii mai sistematice

asupra eredităţii umane s-au realizat abia în epoca modernă.

2

MALFORMAŢIILE CONGENITALE

Malformaţiile congenitale reprezintă defecte morfologice şi funcţionale ale nou-

născutului produse de modificări cromozomiale determinate genetic sau de factorii de mediu şi

sunt caracterizate prin alterarea morfologiei şi funcţiei unui organ, sistem de organe sau a

corpului în întregime, întâlnite la naştere sau după naştere. Cu studiul lor se ocupă teratologia

generală şi specială care s-a diferenţiat ca ramură a anatomiei dezvoltării.

Conţinutul teratologiei s-a lărgit treptat şi a evoluat paralel cu achiziţiile dobândite în

cunoaşterea dezvoltării embrionare. În prezent, teratologia a devenit unul dintre cele mai

interesante şi importante domenii de cercetare ale medicinei teoretice şi practice, în care sunt

angrenate mai multe specialităţi de graniţă. Creşterea frecvenţei malformaţiilor congenitale în

epoca civilizaţiei actuale şi progresele realizate în biologia moleculară şi genetică au determinat

extinderea factorilor cercetării factorilor teratogeni şi a mecanismelor lor de acţiune sau

teratogenezei. În determinismul malformaţiilor congenitale, factorii teratogeni, genetici şi de

mediu, pot acţiona independent, dar în cea mai mare măsură exercită acţiuni conjugate. Prin

mijloacele oferite de ingineria genetică, probabil, în malformaţiile cu determinare genetică sau

aberaţii patologice din molecule de AND, se vor înlocui cu gene normale.

Malformaţiile congenitale au caracter universal. Ele se întâlnesc la toate organismele

pluricelulare atât în lumea animală, cât şi în cea vegetală, asupra cărora acţionează factorii

teratogeni.

La om, multă vreme, malformaţiile congenitale au fost considerate drept minuni ale

naturii sau greşeli ale femeii în cursul gestaţiei. De exemplu, în a doua a decadă a secolului al

XVII lea, genovezul Lazarus Colloredo, un toracopag parazit , care a trăit mai mulţi ani, a fost

purtat prin Europa spre a fi văzută o asemenea minune. Tot în secolul al XVII lea, odată cu

dezvoltarea embriologiei, F. K. Wolff, aşază teratologia pe bazele moderne ale dezvoltării

embrionare, iar Réaumur efectuează primele experienţe, privind influenţa unor factori fizici în

teratogeneză. K. E. von Baer, în secolul XVIII, exprimă punctul de vedere embriologic asupra

malformaţiilor congenitale, în timp ce în secolul următor Darwin şi Gegenbauer definesc

teratologia ca ramură a morfologiei şi o leagă de anatomia comparată şi antropologie.

În prima decadă a secolului nostru, E. Schwalbe, eleborează una din cele mai

documentate puneri la punct a malformaţiilor congenitale până la acea vreme, cu noţiuni de

teratologie generală şi specială, în “Morphologie der Missbildungen” (1905). În zilele noastre

teratologia s-a corelat atât de strâns cu genetica şi biologia moleculară, încât în cadrul ei o arie

3

largă o are genetica teratologică. Concomitent, în clinică s-a individualizat o nouă specialitate,

ce se ocupă cu patologia indusă prenatal.

În mod curent este folosită în acest cadru şi noţiunea de anomalie congenitală care

reprezintă o abatere de la dezvoltarea embrionară normală, care nu afectează semnificativ funcţia

unui organ. Ea se referă, de regulă, la defecte de un grad mai redus decât malformaţia. Mutaţiile

genice sunt considerate şi ele anomalii produse în molecula de AND, cu urmări în dezvoltare sau

indiferente.

În prezent, în cadrul Organizaţiei Mondiale a Sănătăţii, se conturează tendinţa depistării

lor precoce pe plan internaţional şi crearea unor Bănci de date şi supravegherea malformaţiilor

congenitale.

CLASIFICAREA MALFORMAŢIILOR CONGENITALE

O clasificare cuprinzătoare a malformaţiilor nu s-a putut realiza din cauza variabilităţii lor

mari, deşi au existat multe încercări în acest sens. Unele dintre ele interesează forma şi structura,

altele creşterea, numărul, poziţia organelor, întinderea, gradul de complexitate etc.

În teratologia generală, una din clasificări ţine seama îndeosebi de mecanismul general de

producere al malformaţiilor, raportate la dezvoltarea embrionară normală.

1) MALFORMAŢII PRIN ABSENŢĂ SAU LIPSĂ DE DEZVOLTARE – pot interesa: organe, ţesuturi, celule

a) Lipsa de dezvoltare a unui organ : absenţa membrelor; absenţa degetelor; absenţa capului.

b) Lipsa de dezvoltare a unui ţesut - lipsa de dezvoltare a ţesutului tiroidian (agenesia tisulară)

c) La nivel celular, lipsa totală a pigmentului în celulele: a pielii, părului,irisului.

2) DEZVOLTAREA INCOMPLETĂ SAU OPRIREA ÎN DEZVOLTARE – poate interesa

organismul în totalitae sau poate fi localizată la nivelul organelor şi ţesuturilor:

a) Organismul în totalitate sau poate fi localizată la nivelul organelor şi ţesuturilor;

b) La nivelul organelor şi părţilor corpului: Degete mari Gura mică Membre mici

c) Deficienţele tisulare – pot fi exemplificate prin lipsa de creştere la nivelul cartilajelor metafizice.

3) EXAGERAREA DEZVOLTĂRII SAU CREŞTEREA ÎN EXCES – poate să intereseze

organismul în întregime sau numai organe şi părţi ale corpului4

a) Creşterea în exces a întregului organism se întâlneşte în gigantismb) La nivelul organelor şi părţilor corpului, creşterea în exces:

Gura mare Membrele mari Degetele mari- creşteri numerice – multiplicarea unor organe: Membre supranumerare Mai multe degete- duplicaţii viscerale : Ureterul dublu Vezica biliară dublă - totale Uretra dublă Ureterul bifurcat - parţiale

4) MALFORMAŢII PRIN LIPSA DE ATROFIERE SAU PERSISTENŢA UNOR

FORME EMBRIONARE ŞI FETALE

Persistenţa membranei anale Vena cavă dublă Sindactilia

5) ECTOPIILE VISCERALE prin:

Lipsa de coborâre a unor organe – ectopia testiculară Lipsa de ascensiune – ectopia renală

6) DIFERENŢIERILE ATIPICE ALE UNOR ŢESUTURI – tumorile congenitale

7) HERMAFRODITISMUL FALS ŞI ADEVĂRAT

8) ATAVISMUL – o malformaţie caracteruzată prin apariţia la om a unor formaţiuni

caracteristice altor vertebrate cum este persistenţa mugurelui codal (rudiment de coadă).

Revenind la mutaţiile genelor, care pot provoca tulburări grave ale metabolismului

celular şi determină apariţia unor maladii metabolice ereditare, putem spune că aceste

maladii pot fi:

dominante: -polidactilia(prezenţa unor degete suplimentare); -sindactilia(unirea unor degete); -diabetul insipid; -prognatismul(o mărire anormală a nasului şi buzei inferioare). recesive: -albinismul(absenţa pigmenţilor melanici în piele, păr şi ochi) semidominante: -anemiafalciformăMutaţiile sau anomaliile cromozomale, pentru care deseori este folosit şi termenul de

aberaţii cromozomiale, sunt modoficări structurale, de formă şi numerice ale cromozomilor.

5

ANOMALIILE CROMOZOMALE AUTOZOMALE pot fi:

numerice ; structurale.

ANOMALIILE AUTOZOMALE NUMERICE

1) TRISOMIA 21, numită şi SINDROMUL DOWN sau MONGOLISMUL

- A fost descrisă încă din secolul trecut,1866, de Langdon Down, care a numit-o

“idioţenia mongoliană” – 1:600-700; la copii cu mame peste 45 ani la 1:50

- Sindromul poate fi diagnosticat la naştere, iar copii prezintă ca

SEMNE ANATOMOCLINICE:

– Microcefalia;– Întârzierea mentală;– Nasul mic, cu rădăcina turtită, narine deschise anterior;– Ochii cu fantele palpebrale orientate oblic de sus în jos şi din afară

înăuntru; strabism la unele cazuri;– Gura mică şi întredeschisă;– Urechi mici cu pavilionul deformat;– Gât scurt şi gros;– Dentiţie cu erupţie dentară întârziată,hipolplazie

dentară;– Mambre superioare metacarpiene şi falange scurtate;– Membrele inferioare cu spaţiu larg întrehaluce şi degetul II,– Aparat cardio-vascular cu malformaţii,persistenţa canalului arterial

Debilitatea mentală evoluează prograsiv şi cere şcolarizare specială, iar copii care

supravieţuiesc se integrează greu în viaţa socială

Ca perspectivă profilaxia genetică este esenţială în acest domeniu, iar în cazurile declarate

rămân ca posibilităţi paleative, corectarea unor malformaţii pe cale operatorie.

6

2) TRISOMIA 18 sau SINDROMUL EDWARDS a fost descrisă în 1960de Edwards.

FRECVENŢA: 0,3%la nou-născuţi,predomină la sexul feminin

- În etiologia sindromului este incriminat ca factor principal vârsta avansată a mamei

SEMNELE ANATOMO – CLINICE

– Greutate mică la naştere; -Întârziere pronunţată în dezvoltare;

– Nasul scurt;– Urechi jos inserate şi deformate;– Malformaţii ale feţei;– Toracele scurt,– Degetele în flexie permanentă şi indexul suprapus peste degetul mediu– Înapoiere mentală gravă– Malformaţii asociate grave cardiace, renale, digestive

3) TRISOMIA 13 sau SINDROMUL PATAU

- A fost descris în 1657 de Bartboliv, cauza a fost precizată de Patau în1960.

FRECVENŢA: 1:5000 de nou-născuţi.

SEMNELE ANATOMO – CLINICE:

– Greutate mică la naştere;– Defecte ale oaselor craniene;– Malformaţii ale creierului anterior,– Nas mare lăţit;– Gură cu fisură labio-palatină;– Urchi jos inserate, deformate şi surditate;– Malformaţii ale feţei;– Sindactilie, polidactilie;– Suprapunerea degetului mic cu inelarul, unghiile înguste şi bombate;– Picior strâmb,proeminenţă posterioară a călcâiului;– Malformaţii viscerale multiple:

Cardiace Biliare

7

Pancreatice Malpoziţii intestinale Hernii abdominale

4) TRISOMIA 22 sau SINDROMUL SCHMIDT – FRACCARO (sindromul ochi de pisică)

- Se caracterizează prin

Coloboma irisului (ochi de pisică) Atrezie anală Malformaţii: microcefalie şi întârziere mentală

- Este extrem de rară, identificată la avorturi şi incompatibilă cu viaţa.

TRISOMIA 8

- creştere variabilă, de talie mică până la talie înaltă;- craniofacial: frunte proeminentă, ochi adânciţi în orbite,strabism,narine largi,buză

groasă;- trunchi alungit,pelvis îngust;- vertebre supranumerare;- anemie hipoplastică.

Forma liberă şi omogenă a trisomiei 8 pare a fi letală.

ANOMALIILE CROMOZOMIALE GONOSOMALE Anomalii structurale ale cromozomilor sexuali X şi Y, întâlnite frecvent, ce stau la baza unor

sindroame, care se exprimă în tulburări ale diferenţierii organelor genitale interne şi externe,

precum şi a dezvoltării somatice.

1) SINDROMUL TURNER sau MONOSOMIA X

- se întâlneşte la sexul feminin

- A fost descris încă din 1938 de autorul căruia îi poartă numele ,

- Există şi o incidenţă sezonieră pentru că majoritatea naşterilor cu acest sindrom au loc

în lunile mai – octombrie

SEMNE CARACTERISTICE:

– În pubertate şi postpubertar: Întârzierea maturării sexuale Infantilismul organelor genitale interne şi externe

– Nou – născutii: Greutate şi talie mică Ochii- strabism Gâtul scurt şi gros Urechi prost rulate,uneori malformate

8

Prezintă edeme limfatice ale membrelor care dispar după primul şi al doilea an de viaţă

Toracele lăţit Creşterea este lentă şi deficitară, determină nanism armonios al

fetelor cu acest sindrom Malformaţii asociate cardiace Dezvoltarea psihică –debilitate mentală

2) SINDROMUL TRIPLO X sau TRISOMIA X ( 1:1000 din nou-născuţii de sex feminin)

- Descris de Jacobs şi colaboratori, în 1959

- Este mai frecvent decât precedentul

SEMNE CARACTERISTICE

-întârziere pubertară -inteligenţă scăzută în 2/3 din cazuri -organele genitale - nu sunt în general modificate -unele malformaţii visceraleSINDROMUL 47,XXY

- se întâlneşte la sexul masculin

- a fost descris în 1942 de Klinefelter,Reifenstein şi Abright apoi în 1956,Bradbury şi

Barr,iar în 1959 Jacob şi Stong au stability cariotipul 47 XXY

Frecvenţă:1:500 din nou-născuţii de sex masculine

SEMEN CARACTERISTICE

-talie înaltă cu tendinţă de obezitate; -testiculi mici, scleroşi, atrofici care duc la sterilitate; -umeri înguşti şi bazin larg; -dezvoltarea intelectuală poate fi normală,însă deseori se constată imaturitate,timiditate, tendinţă la pervexiuni sexuale

SINDROMUL 47, XYY -este descris pentru prima dată în 1961 de Standberg şi este unul dintre cele mai

controversate sindroamefrecvenţă. 1:840 nou-născuţi de sex masculin

MALFORMAŢII CONGENITALE COMUNE

BUZA DE IEPURE ŞI DESPICĂTURILE LABIO-MAXILO-PALATINE

Malformaţiile congenitale ale regiunii cervico-faciale au o incidenţă crescută datorită

complexităţii embriologice locale şi prezintă o etiologie multifactorială.

Dintre malformaţiile congenitale cea mai crescută frecvenţă o prezintă

Buza de iepure cu sau fără despicătură palatină şi despicătura palatină izolată constituie

entităţi genetice distincte.Apariţia lor implică un coeficient genetic important. Dovada a adus-o

9

în primul rând gemenologia.Concordanţa la gemenii monozigoţi este de 30%, faţă de numai 8%

la gemenii dizigoţi.

Rolul eredităţii este confirmat de studiile familiale. Unele malformaţii s-au transmis de la o

generaţie la alta, alteori au apărut doar la mai mulţi membrii ai aceleaşi generaţii.

Este cert faptul că despicătura palatinăeste indusă de mai multe substanţe: cortizon,

chlorocilină,difenilhidantoin .

Despicătura palatină este una dintre puţinele malformaţii a căreiapariţie poate fi u7rmărită cu

destul de multă certitudine.

Forgh-Andersen a concluzioneză că despicăturile de buză cu sau fără despicături de palat

sunt în general moştenite,iar modul de transmitere recesiv, gena având o expresibilitate variabilă.

După noile teorii nu este posibil ca o singură genă să fie responsabilă de aceste malformaţii şi se

sugerează o etiologie multifactorială-o serie de gene şi factori de mediu.

-cele mai frecvente malformaţii congenitale ale feţei sunt despicăturile oro-faciale

CLASIFICĂRI: Şcoala americană:

1. despicături de buză-afectează buza şi/sau fără alveolă;2. despicături de buză şi palat-afectează buza şi palatal;3. despicături buză/palat-afectarea buzei poate fi sau nu însoţită de despicături ale

palatului;4. despicături ale palatului-afectarea palatului dur şi a palatului moale.Kernahan şi Starch:1. despicăturile palatului primar

-unilaterale; -bilaterale; -mediane.

2. despicături ale palatului secundar.

10

-totale; -parţiale; -submucoase.3. despicături ale palatului primar şi secundar:

-unilaterale; -bilaterale; -mediane. Valerian Popescu-1964:

1.despicături parţiale: - anterioare-incomplete/complete; -posterioare-incomplete/complete;2.despicături associate;3.despicături totale: -unilaterale; -bilaterale.

CAUZE: -interacţiuni între factorii genetici predispozanţi şi factorii de mediu Factorii de mediu. -agenţi chimici; -agenţi fizici; -factori de nutriţie; -factori de infecţioşi, -caracteristici materne-mediul uterin Copiii cu despicături prezintă o serie de tulburări funcţionale, a căror amploare depinde de sediul şi severitatea despicăturii:

- dificultăţi de alimentaţie care duce adeseori la stagnare în creşterea greutăţii şi înălţimii, ajungându-se la distrofie;

- respiraţia nu este afectată dar coloana de aer nu mai urmează în totalitate traseul normal;

- fonaţie neinteligibilă,- apare hipoacuzia;- tulburările fizionomice pot determina efecte negative în dezvoltarea neuropsihică.

Datorită tehnicii avansate din domeniul medicinei aceste malformaţii sunt operabile aproape în totalitate.

MALFORMAŢII CONGENITALE COMPLEXE

- sindromul Pierre Robin,- sindromulTreacher-Collins-Franceschetti-disostoza mandibulo-facială;- sindromulKlippel-Fell,- sindromul Crouzon- sinostoza cranio- facială;- sindromul Apert;- sindromul Pfeiffer

LUXAŢIA CONGENITALĂ DE ŞOLD

Luxaţia congenitală de şold este o afecţiune a articulaţiei coxale. Ea pare să constituie o

categorie eterogenă, care include malformaţii cu origini diverse. Se presupune că ar fi

11

condiţionată de mai multe gene în condiţii favorabile de mediu, mai exact de felul în care copiii

sunt îmbrăcaţi şi tansportaţi.

Reducerea închisă a luxaţie congenitale de şold-LCS, a fost cercetată de numeroşi autori.

Rezultatele acestor studii indică faptul că reducerea concentrică a capului femural în acetabul

este factorul cel mai important pentru dezvoltarea acetabulară; cu toate acestea, o displazie

acetabulară reziduală poate surveni, ca o sechelă a tratamentului LCS. Gândirea ortopedică

curentă recomandă corectarea chirurgicală precoce a displaziei acetabulare reziduale, aceasta

fiind un factor pentru apariţia prematură a osteoartritei degenerative.

Vârsta pacientului la data reducerii este considerată a fi factorul important în prezicerea

evoluţiei dezvoltării acetabulare, după LCS. Pacienţii cu vârste mici obţin, de obicei, rezultate

mai bune, cu o congruenţă articulară stabilă înainte de vârsta de 3 sau 4 ani. Acest studiu include

pacienţi trataţi prin reducere închisă şi aparat gipsat, după vârsta de 6 luni. Pacienţii trataţi cu

ham Pavlik înainte de vârsta de 6 luni au avut, în general, rezultate bune pe termen lung şi a fost

dificil de stabilit o comparaţie pertinentă între aceşti pacienţi şi pacienţii trataţi cu reducere

închisă şi aparat gipsat, după vârsta de 6 luni, folosind factorii de predicţie din studiul nostru. O

comparaţie între aceste două atitudini terapeutice constituie o temă interesantă pentru un studiu

ulterior.

Forma sprâncenei este un potenţial factor de prognostic al displaziei de şold. Sprânceana

este o zonă curbă de ţesut osos dens, pe zona de rezistenţă a acetabulului. Sprânceana normală

are un aspect radiografic neted şi este orientată orizontal, şi nu oblic. Forma sprâncenei reflectă

distribuţia forţelor în articulaţia şoldului. O sprânceană prost delimitată sau orientată oblic indică

o distribuţie anormală a forţei în articulaţia şoldului. La copil, o mare parte a acetabulului este

constituită din cartilaj, iar forma sprâncenei variază. Este adeseori dificil de apreciat orientarea

exactă a sprâncenei; cu toate acestea, analizând seria de radiografii simple şi folosind linia albă,

densă, din zona superioară a acetabulului, determinarea orientării este facilă la majoritatea

pacienţilor.

În ciuda controverselor în ceea ce priveşte remodelarea acetabulară spontană după

reducerea închisă a LCS, majoritatea autorilor susţin că creşterea acetabulară maximă intervine

într-un interval cuprins între 1 şi 2 ani de la reducerea concentrică, iar creşterea persistă timp de

câţiva ani, după aceea. Cu toate acestea, limita exactă de vârstă dincolo de care şoldul displazic

nu se mai poate reface rămâne controversată.

12

PICIORUL STRÂMB CONGENITAL Din punct de vedere anatomic se deosebesc trei tipuri, fiecare dintre ele având o frecvenţă de

1%.S-au descris şi alte populaţii la care malformaţia apare mult mai de des;în Hawaii frecvenţa

este de 6,8% pentru cele trei tipuri.

Ca şi alte malformaţii congenitale comune, pciorul strâmb congenital constituie o grupă

eterogenă: pot fio malformaţie izolată sau se poate asocia cu alte anomalii.Băieţii sunt de două

ori mai frecventafectaţi decât fetele.

STENOZA PILORICĂ HIPERTROFICĂMalformaţia apare mult mai des printre băieţi decât printre fete şi fac parte din grupa primilor

născuţi. Este condiţionată poligenic, deşi s-a sugerat de mai multe ori că ar fi condiţionată de o

mutaţie recesivă autozomală.

AFECŢIUNI ALE INIMII Din punct de vedere anatomic malformaţiile cardiace formează un grup mare şi eterogen. Cele

mai frecvente sunt defectele de sept interventricular, defectele septale atriale, persistenţa ductului

arterial, tetralogia lui Fallor şi coarctaţia aortei.

13

Inima, pompa care asigura circulatia sângelui în organism, este un organ musculos, gol

pe dinauntru, alcatuit din patru cavitati, doua superioare (atrii) si doua inferioare (ventricule).

Fiecare atriu comunică cu ventriculul de aceeaşi parte printr-un orificiu preăazut cu valvule ce au

funcţia de supape; valvulele permit circulatia sângelui în sens unic, si anume dinspre atrii înspre

ventricule. Orificiul din partea dreapta are trei valvule iar cel din partea stânga numai doua.

Unele boli inflamatorii, cel mai frecvent reumatismul, se pot solda cu lezarea acestor valvule:

strâmtorarea orificiului, stenoza, stânjenindu-se astfel scurgerea sângelui din atriu în ventricul

sau împiedicarea etanseitatii în momentul închiderii valvulelor, insuficienta, ceea ce are ca

rezultat revenirea sângelui în sens invers, din ventricul în atriu; uneori ambele tipuri de leziuni se

pot asocia.

Inima desfăşoară o muncă enormă, pentru îndeplinirea căreia pereţii săi musculoşi

trebuie să fie foarte bine irigati cu sânge oxigenat. În acest scop, imediat dupa plecarea arterei

aorte din ventriculul stâng, se desprind din ea două ramuri ce înconjoară suprafaţa inimii ca o

coroană (fapt pentru care au fost numite artere coronare) si care se divid apoi în ramuri din ce în

ce mai fine, formând o retea bogată de vase capilare, în jurul fibrelor muschiului cardiac. Lezarea

arterelor coronare prejudiciază hrănirea muschiului inimii, aşa cum se întâmplă în bolile

cunoscute sub numele de angina pectorala, infarct miocardic, cardiopatie ischiemica cronica.

Oricare dintre elementele anatomice sau functionale pot suferi agresiunea diferitilor

factori de îmbolnăvire, motiv pentru are bolile de inima sunt foarte deosebite între ele.

Unele malformaţii cardiace au o concentrare familială importantă,dar cele mai multe

cazuri par condiţionate poligenic;unele malformaţii cardiace au fost observate printer copii ai

căror mame au luat talidomidă la începutul sarcinii, precum şi printer cei ale căror mame au făcut

rubeolă în aceiaşi perioadă,

ANEVRISMUL AORTEI TORACICE ŞI ABDOMINALE.

Sunt dilataţii anormale, segmentare, congenitale sau dobândite ca urmare a afectării

peretelui arterial prin arteroscleroză, aortită luetică, infecţie sau traumatism. Anevrismele aortei

toracice – tulburări prin compresiunea organelor vecine. Complicaţii: ruptura şi emboliile în

marea circulaţie . Anevrismele aortei abdominale – durere în lombe (şale) şi abdomen cu

prezenţa unei tumori pulsatile. Complicaţii: ruptura. Anevrismul disecant al aortei are ca semn

dominant durerea foarte intensă cu iradiere pe întreg traiectul aortei.

ARITMIILE

Sunt dereglări ale ritmului normal al inimii fie sub raportul frecvenţei, fie al regularităţii

frecvenţei cardiace, fie din ambele.

Cauze: cardiopatie ischemică, leziuni valvulare, hipertiroidie, insuficienţă respiratorie,

dezechilibre hidroelectrolitice, intoxicaţie cu digitalice, alcool, tutun. 14

Clasificare:

1) Aritmii atriale: a) tahicardia sinusală (frecvenţa inimii – 90-120/min.); b) bradicardia

sinusală (frecvenţă sub 60/min.) În ambele este păstrat focarul normal al impulsurilor cardiace:

nodul sinusal; c) extrasistolele atriale – impulsuri ectopice; d) tahicardia paroxistică atrială

(frecvenţa 140-220/min. regulată); e) fibrilaţia atrială şi flutlerul atrial (tulburări de ritm

neregulate).

2) Aritmii ventriculare: a) extrasistolele ventriculare; b) tahicardia paroxistică

ventriculare; c) fibrilaţia ventriculară..

BLOCUL DE RAMURĂ STÂNGĂ ŞI DREAPTĂ

Este o tulburare de conducere caracterizată prin întârzierea stimulului inimii la nivelul

ramurilor sale din ventriculi: când conducerea este întârziată în ventriculul drept se produce

blocul de ramură drept, iar în ventriculul stâng – blocul de ramură stâng.

CAUZE: cel drept poate fi congenital fără semnificaţie patologică; ambele pot apărea în:

cardiopatie ischemică, hipertensiune arterială, cord pulmonar, intoxicaţii cu digitală, chinină,

infecţie reumatică etc. Diagnosticul este numai electrocardiografic, blocurile de ramură nu au

simptoame clinice.

ALTE CAUZE GENERALE?

Bolile de inima sunt provocate de nenumarate cauze. Una din ele o reprezinta

malformatiile congenitale, care sunt rezultatul actiunii unor factori de mediu ce provoaca

oprirea dezvoltarii inimii în embrion. Dintre acesti factori fac parte: virusul rubeolei, care poate

cauza malformatii congenitale ale inimii la fat daca gravida face boala în primele doua luni ale

sarcinii si sifilisul. Studii recente au aratat ca si virozele respiratorii sunt incriminate în

producerea unor mutatii genetice daca boala a fost contactata în primele doua luni ale sarcinii.

Si unele substante medicamentoase pot avea efecte asemanatoare când sunt administrate în

perioada precoce a sarcinii.

Expunerea la raze Rontgen, atât de mult utilizate în medicină, constituie unul dintre cei

mai puternici agenti teratogeni cunoscuti. Din aceasta cauza, utilizarea examenelor radiologice în

perioada initială a sarcinii este contraindicată.

Între factorii ce pot produce malformaţii congenitale ale inimii s-au mai inclus carenţele

vitaminice şi ereditatea.

La copii şi la tinerii cea mai frecventă cauză o constituie boala reumatismala sau

reumatismul poliarticular acut. Boala îmbracă o formă acută, cu febră şi dureri aticulare.

Articulaţiile devin calde, umflate şi foarte dureroase. Fenomenele inflamatorii se mută de la o

15

articulaţie la alta. Dacă nu se instituie un tratament energic de la primele semne de boală, aceasta

forma de reumatism atinge cu severitate inima, dând leziuni definitive. Leziunile reumatismale

se localizează mai frecvent la orificiul mitral sau aortic, producând îngustarea sau lipsa de

etanseitate a acestora, adică stenoza sau insuficienţa.

Când infecţia reumatismală cuprinde muşchiul inimii (miocardita reumatismala), apar

frecvente tulburări ale ritmului cardiac. Localizarea infectei la pericard (pericardita), produce

inflamarea foitelor din care acesta este alcatuit, cu aparitia unui lichid în sacul pericardic, ce

acţionează ca un tampon asupra inimii.

Prevenirea infecţiei reumatice este posibilă prin depistarea purtătorilor de streptococ în

rândul copiilor şi tratamentul cu penicilină, prin instituirea la cei care au suferit de aceasta boală,

unui tratament preventiv îndelungat cu penicilină uleioasă administrată la intervale rare, dar cu

regularitate. Pe leziunile valvulare produse de strptococ se pot localiza în cursul unor boli

infecţioase sau provenind din infectiile de focar diferiti altfel de microbi, care determină o

complicatie gravă, endocardita lenta, boală în trecut mortală, astăzi vindecabilă prin folosirea

unor mari cantităţi de antibiotice.

MALFORMAŢII NEURALE

În această categorie intră două malformaţii obişnuite: spina bifidă chistică şi

anencefalia.

 Anumite malformatii congenitale apar datorita inchiderii incomplete a tubului neural

care formeaza canalul vertebral, in timpul primelor patru saptamani de viata embrionara. Acestea

reprezinta grupul de malformatii de tub neural (MTN). Tubul neural se inchide initial la mijloc,

apoi in partea superioara si in ultimul rand in partea inferioara. Cand fuziunea este incompleta,

rezulta malformatii ale maduvei spinarii sau ale creierului.

Malformatiile tubului neural apar 1-2 la o mie de copii nascuti vii. Daca mama are ea

insasi o malformatie de tub neural sau are deja un copil nascut cu o astfel de malformatie, riscul

de recurenta este de 10 ori mai mare. Formele grave, cum ar fi anencefalia (lipsa creierului), nu

sunt compatibile cu supravietuirea. Formele mai putin grave, compatibile cu supravietuirea,

necesita numeroase interventii chirurgicale pentru a fi corectate si determina invaliditati

semnificative, cum ar fi paralizia membrelor inferioare, incontinenta urinara si fecala, sau

hidrocefalia. Cea mai frecventa malformatie viabila de tub neural este spina bifida (structurile

maduvei se exteriorizeaza la nivel lombosacrat), care se poate prezenta sub forma de

meningocel, meningomielocel sau meningoencefalocel.

16

Malformatiile de tub neural sunt mai frecvente decat cele cu etiologie necunoscuta.

Printre cauzele indentificate ale malformatiilor de tub neural se numără factorii genetici,

deficiente de nutrienti sau medicamente. De exemplu, dieta săracă in acid folic a fost asociată de

multe ori cu un risc crescut pentru aceste malformatii. Pe de alta parte, studiile recente au aratat

ca suplimentarea dietei cu acid folic scade atat incidenta cat si riscul de recurenta ale MTN.

Acesta suplimentare impiedica, de asemenea, aparitia unor tulburari genetice ale metabolismului

acidului folic. 

In septembrie 1992 Comitetele de Teratologie au recomandat tuturor femeile aflate la

varsta procreatiei sa consume cel putin 0,4 mg de acid folic pe zi, dar nu mai mult de 1 mg pe zi

(cu exceptia cazului in care aceasta este recomandata de medicul specialist), deoarece aceasta

doza poate masca deficienta de vitamina B12, care determina anemia pernicioasa. In tarile

dezvoltate, 0.4 mg de acid folic sunt asigurati de o dieta normala. Alimentele cele mai bogate in

acid folic sunt ficatul, legumele si fructele proaspete.

Strategia de suplimentare a acidului folic prin tablete nu are succes in multe cazuri,

datorita compliantei scazute, sarcinilor neprevazute sau nivelului scazut de cultura. Din acest

motiv, in 1998 a fost introdusa fortificarea cu acid folic a alimentelor. Cerealele sau produsele pe

baza de cereale au fost fortificate cccu 0.14 mg de acid folic la 100 de grame de produs, ceea ce

inseamna ca painea, chiflele, checul, faina, orezul, macaroanele si cerealele vor creste consumul

mediu de acid folic la 0.3 mg pe zi.

Din nefericire, suplimentele de acid folic nu vor eradica cazurile de MTN. Din acest

motiv, se recomanda diagnosticarea prenatala prin testarea alfafetoproteine sau ecografie in cazul

femeilor cu risc crescut de a naste copii cu MTN.

ÎN LOC DE CONCLUZII

Suntem copiii acestei lumi, iar dacă arătăm altfel decât voi, noi n-am dorit asta, n-avem

nici o vină!

VENIŢI ALĂTURI DE NOI!

ACCEPTAŢI-NE LÂNGĂ VOI!

17

Copii cu malformaţii congenitale ,elevi ai Şcolii speciale.

18

19

Deosebiţi şi… totuşi la fel

20

BIBLIOGRAFIE:

Burlibaşa, C.,-Chirurgie orală şi maxilofacială;Ed.medicală,Bucureşti, 2000;

Dimofte,Iuluiana,-Genetică medicală -manual de lucrări practice,Ed.OvidiusUniversity Press,

Constanţa, 2000

Maximilian,C.,-Genetică umană,Ed.ştiinţifică şi enciclopedică,Bucureşti,1982;

Raicu,P.,Duma,Doina, Stugren,B.,Coman,N.,Mărăscu,Florica-Biologie-genetică şi evoluţionism,

cls a XII a,E.D.P.,Bucureşti,2000;

Stănescu,V.,Andronescu,A.,Mihăilescu,I.,-Anatomia şi fiziologia omului cls a XI a, E.D.P,

Bucureşti, 1971;

21