8/7/2019 sd marfan

1/1

Sindromul Marfan

Definiie: Afeciune a esutului conjunctiv transmis autosomal dominant, cu expre-sivitatevariabil, i manifestat sub form de anomalii oculare, articulare i cardio- vasculare.

Inciden: 1/10.000, fr predilecie geografic sau etnic. Manifestri clinice: Boala se manifest cu anomalii n trei sisteme major: scheletic, ocular,

cardio-vascular; mai rar se ntlnesc afectri cutanate, pulmonare i durale. Anomaliile scheleticeinclud: talie nalt disproporionat (pe seama membrelor), arahnodactilie, deformri ale sternului,

scolioz, laxitate i hipermobilitate articular. Anomaliile oculare sunt reprezentate de miopie,subluxaie de cristalin, cornee plat, hipoplazie irian. Malformaiile cardio-vasculare includ: prolaps de

valv mitral, insuficien aortic, dilataia i ruptura aortei ascendente.

Multe semne ale sindromului Marfan se dezvolt cu vrstaPatogenie: nsindromul Marfan se produce prin mutaia genei FBN1 - o alterare a structurii

esutului conjunctiv, care explic manifestrile sale clinice. Gena FBN1 codific fibrilina 1, o

glicoprotein extracelular ce formeaz microfibrile n structura esutului conjunctiv. Mutaiile FBN1

sunt foarte variate i produc boala printr-un fenomen de dominan negativ (la heterozigoii An,

fibrilina modificat produs de gena A, inhib formarea de microfibrile dei gena n codific o fibrilinnormal). Circa 20 % din cazuri sunt produse de mutaii noi. Interesant de subliniat c unele mutaii

produc sindroame nrudite cu sindromul Marfan: arahnodactilia familial, fenotipul MASS (de la mitral,aorta, skeletal, skin), ectopia de cristalin AD.

Genetic: gena FBN1 este localizat pe 15q15 i se transmite autosomal dominant. Bolnavii aurisc de 50% de a avea un copil afectat cu sindrom Marfan.

Diagnostic: Pentru afirmarea diagnosticului de Sindrom Marfan este necesar ndeplinireaurmtoarelor condiii:

Cazul index: criterii majore n cel puin dou sisteme diferite i implicarea unui al treilea; Membri ai familiei: prezena unui criteriu major i anamneza familial pozitiv

Diagnostic prenatal, screening neonatal:posibil n cazurile cu risc, prin analiza mutaiei saustudii de nlnuire. Nu se folosete pe scar larg.

Prognostic: rezervat datorit afectrii cardio- vasculare.Tratament: medical (beta blocante, pentru a ncetini progresia dilataiei aortice; profilaxie cuantibiotice, pentru profilaxia unei endocardite) i chirurgical pentru complicaiile cardio- vasculare i

osteo- articulare.