Mutatiile
7
5/20/2015 1 VARIABILITATEA Ă GENETICĂ MUTAŢIILE ereditară – se transmite în descendenţă neereditară – nu se ... Variabilitatea genetică recombinativă – modificări (calitative) determinate de recombinarea omoloagă (crossing-over) din cadrul procesului de gametogeneză (meioza) mutaţională – modificări calitative şi cantitative determinată de activitatea transpozonilor epigenetică ‘Baza/aparatul eredităţii’ (elementele materiale/moleculare/ biochimice ale eredit.) cromatină genom nuclear şi extranuclear cromozomi heterocromatina constitutivă eucromatină heterocromatină structură neuniformă molecule liniare de ADN asociate cu proteine Tipurile de ADN regiuni cromozomale active dpdv transcripţional heterocromatina constitutivă ADN repetitiv ADN înalt repetitiv secvenţe foarte scurte, repetate în tandem, de milioane de ori netranscris corespunde unor anumite regiuni ale cromozomului: centromer, telomere, constricţii secund. etc. corespunde unor regiuni denumite minisateliţi şi microsateliţi heterocromatina facultativă regiuni cromozomale active dpdv. transcripţional ADN repetitiv ADN moderat repetitiv secvenţe relativ scurte, repetate de zeci-mii de ori şi dispersate în genom transcris diferite funcţii ADN codificator (exoni) reprezintă doar o mică parte introni enhancers represors controlează transcrierea ADN nerepetitiv gene secvenţe unice, sau în nr. foarte mic de exemplare (pseudogenele) transcris şi translatat Tipurile de ADN Genele ce codifică proteine şi genele cu funcţie reglatoare reprezintă doar o mică parte din întregul genom – ADN-ul nerepetitiv, secvenţe unice, câte o singură copie la nivelul genomului. Marea majoritate a genomului corespunde unor tipuri de ADN ce Marea majoritate a genomului corespunde unor tipuri de ADN ce nu codifică proteine şi altor tipuri de ADN repetitiv. Aceste secvenţe se găsesc în mai multe copii la nivelul genomului. Dintre diversele tipuri de ADN ce intră în categoria secvenţelor repetitive, patru tipuri prezintă importanţă mai mare la speciile forestiere: (1) ADN ribozomal (2) minisateliţii şi microsateliţii (3) (retro)transpozonii (4) pseudogenele. Tipurile de ADN ADN-ul ribozomal (ARNr) În alcătuirea ribozomilor intră două tipuri de ARN codificate de gene specifice. În genom există (zeci de) mii de copii ale acestor gene, grupate în mai multe locaţii ce corespund de obicei regiunilor organizatoare de nucleoli (NOR). Proporţia acestor gene în genom poate ajunge până la cateva procente. Minisateliţii şi microsateliţii Minisaţeliţii reprezintă un tip de ADN repetitiv caracterizat prin repetarea unor secvenţe de 10-60 nucleotide. Minisateliţii sunt răspândiţi în întregul genom şi pot fi utilizaţi ca markeri moleculari în cadrul aplicaţiilor de amprentare genetică. Microsateliţii sunt similari minisateliţilor, secvenţa repetitivă în aces caz fiind însă de doar 1-5 nucleotide. Numărul repetiţiilor variază foarte mult, putând ajunge la câteva zeci de mii. Transpozonii şi retrotranspozonii Transpozonii sunt elemente mobile de ADN care, lanivelul unui genom, se pot detaşa dintr-o poziţie şi insera în alta. Rerotranspozonii sunt un tip aparte de transpozomi, ce se regăsesc în toate genoamele eucariote. Pseudogenele Ultima clasă de secvenţe repetitive de ADN, care contribuie la formarea genoamelor mari specifice coniferelor, sunt genele ‘false’. Acestea reprezintă copii nefuncţionale ale unor gene ce au rezultat prin duplicarea directă secvenţelor genelor structurale (ex. în timpul replicării cromozomilor).
-
Upload
anca-danila -
Category
Documents
-
view
215 -
download
0
description
Biotehnologii
Transcript of Mutatiile
-
5/20/2015
1
VARIABILITATEA GENETIC
MUTAIILE
ereditar se transmite n descenden
neereditar nu se ...
Variabilitatea genetic
recombinativ modificri (calitative) determinate de recombinarea omoloag (crossing-over) din cadrul procesului de gametogenez (meioza)
mutaional modificri calitative i cantitative
determinat de activitatea transpozonilor
epigenetic
Baza/aparatul ereditii (elementele materiale/moleculare/biochimice ale eredit.)
cromatingenom nuclear i extranuclear
cromozomi
heterocromatina constitutiv
eucromatin heterocromatin
structur neuniform
molecule liniare de ADN asociate cu proteine
Tipurile de ADN
regiuni cromozomale active dpdv transcripional heterocromatina constitutivADN repetitivADN nalt repetitiv
secvene foarte scurte, repetate n tandem, de milioane de ori
netranscris
corespunde unor anumite regiuni ale cromozomului: centromer, telomere, constricii secund. etc.
corespunde unor regiuni denumite minisatelii i microsatelii
hete
rocr
omat
ina
facu
ltativ
regiuni cromozomale active dpdv. transcripional
ADN repetitivADN moderat repetitiv
secvene relativ scurte, repetate de zeci-mii de ori i dispersate n genom
transcris
diferite funciiADN codificator (exoni)
reprezint doar o mic parte
intronienhancersrepresors
controleaz transcrierea
ADN nerepetitivgene
secvene unice, sau n nr. foarte mic de exemplare(pseudogenele)
transcris i translatat
Tipurile de ADN
Genele ce codific proteine i genele cu funcie reglatoare reprezintdoar o mic parte din ntregul genom ADN-ul nerepetitiv, secveneunice, cte o singur copie la nivelul genomului.
Marea majoritate a genomului corespunde unor tipuri de ADN ceMarea majoritate a genomului corespunde unor tipuri de ADN cenu codific proteine i altor tipuri de ADN repetitiv. Aceste secvenese gsesc n mai multe copii la nivelul genomului.
Dintre diversele tipuri de ADN ce intr n categoria secvenelorrepetitive, patru tipuri prezint importan mai mare la speciileforestiere:(1) ADN ribozomal(2) minisateliii i microsateliii(3) (retro)transpozonii(4) pseudogenele.
Tipurile de ADN
ADN-ul ribozomal (ARNr)n alctuirea ribozomilor intr dou tipuri de ARN codificate de gene specifice. ngenom exist (zeci de) mii de copii ale acestor gene, grupate n mai multe locaiice corespund de obicei regiunilor organizatoare de nucleoli (NOR).Proporia acestor gene n genom poate ajunge pn la cateva procente.
Minisateliii i microsateliiiMinisaeliii reprezint un tip de ADN repetitiv caracterizat prin repetarea unorsecvene de 10-60 nucleotide. Minisateliii sunt rspndii n ntregul genom i p g g pot fi utilizai ca markeri moleculari n cadrul aplicaiilor de amprentare genetic.Microsateliii sunt similari minisateliilor, secvena repetitiv n aces caz fiindns de doar 1-5 nucleotide.Numrul repetiiilor variaz foarte mult, putnd ajunge la cteva zeci de mii.
Transpozonii i retrotranspozoniiTranspozonii sunt elemente mobile de ADN care, lanivelul unui genom, se potdetaa dintr-o poziie i insera n alta.Rerotranspozonii sunt un tip aparte de transpozomi, ce se regsesc n toategenoamele eucariote.
PseudogeneleUltima clas de secvene repetitive de ADN, care contribuie la formareagenoamelor mari specifice coniferelor, sunt genele false. Acestea reprezint copiinefuncionale ale unor gene ce au rezultat prin duplicarea direct secvenelorgenelor structurale (ex. n timpul replicrii cromozomilor).
-
5/20/2015
2
Mutaiile i diviziunea celular
ne- ereditare
Crossing-over (meioz)Variab. recombinativ
crossing-over = surs de variabilitate genetic ereditarcrossing-over mutaie
Transpozonii
transpozonii = surs de variabilitate genetic ereditartranspozonii mutaie
ADN-ul i ARN-ul
Codul genetic corespondena ntre a.n. i polipeptide
Polipeptidele (proteinele)
-
5/20/2015
3
Dogma central MutaiileDefiniie
Mutaia orice modificare n structura (rolul)
nenatural (accidental)permanentereditar
structura (rolul)materialului genetic (cromozomi, gene) -mutaia poate sau nu s determine o modificare fenotipic
secvena/aranjarea nucleotidelor
n funcie de cantitatea de material genetic modificat avem mutaii genice, cromozomale i genomice
Mutaiile
nu sunt rezultatul segregrii sau recombinrii
l i l t i i i f d t l t i bilit t au rol esenial pt. speciaie i fundamental pt. variabilitate
mutani gene mutante mutagenez ageni mutageni
alela de tip slbatic
Mutaiile
Genetica = ereditate + variabilitate
evoluie
selecia (trierea) ( )avantajoasedezavantajoasetolerabileneutre
polimorfismul = creterea diversitii
practic, fiecare locus (gen) prezint alelism multiplu
MutaiileCauze: factori/ageni mutageni
chimici
fizici (radiaiile, temperatura)
biologici (virusuri, micoplasme)
MutaiileCasificare
nivel (cantitatea de material genetic afectat)genicecromozomale (structurale)genomice (numeric cromozomale, de ploidie)
originespontane (naturale)induse (artificiale)
localizare n celulnuclearecitoplasmatice (extranucleare)
natura i funciile celulelor n care apargerminale/gametice (ereditare)somatice
direcia de manifestaredominanterecesive
efectul produs (nivelul la care sunt observate)morfologice (calitative sau cantitative)fiziologicebiochimice
importana pentru specieutileduntoareletaleindiferente
-
5/20/2015
4
n funcie de cantitatea de material genetic modificat avem mutaii:
genice afecteaz fragmente cromozomale mici una
MutaiileCasificare
genice afecteaz fragmente cromozomale mici una pn la cteva zeci/sute de nucleotide
cromozomale afecteaz fragmente cromozomale medii sau mari
genomice afecteaz cromozomi ntregi
Mutaiile geniceTipuri
substituia
deleiaCTGGAG
CTAG
CTGGAGCTGGTG
CTGGCGCTGGGG
inseria
inversia
CTAG
CTGGAG
CTGTGACGAG
TGAC
CTGGTGCTGGAG
CTGGAGCTGGTG
Mutaiile geniceEfect
Mutaiile geniceEfect
Mutaiile geniceEfect
ANA ARE DOI LEI
ANA ARE DOI LEI
Mutaiile geniceEfect
A NAA RED OIL EI
D ANA ARE DOI LEI
DAN AAR EDO ILE I
-
5/20/2015
5
Mutaiile geniceEfect
Mutaiile geniceEfect
Mutaiile geniceFrecven
La om, rata mutaiei este de 1,0 2,5 x 10-8/nucleotid/generaie.
Un individ transmite 30-75 variante noi ( t ii) fi t(mutaii) n fiecare gamet.
Mutaiile structural cromozomale
restructurri/aberaii/anomalii cromozomale
schimbri n structura, poziia, numrul genelor
intra- sau intercromozomale
Se bazeaz pe nsuirea cromozomilor (macromoleculelor de ADN)de a se fragmenta (rupe) transversal sub aciunea anumitor ageni fizici sau chimici i pecapacitatea fragmentelor cromozomale de a se reuni prin capetele lor (n punctele de ruptur) sau de a se alipi la ali cromozomi fragmentai.
inseria
Mutaiile structural cromozomale
deleia(deficiena)
duplicaia
inversia
translocaia (transpoziia)
Mutaii genomice
schimbarea numrului de cromozomi specific
modificarea numrului de seturi de cromozomi (ntregi modificarea numrului de seturi de cromozomi (ntregi, complete) euploidie
adugarea/pierderea unuia sau mai multor cromozomi aneuploidie
-
5/20/2015
6
Mutaii genomice
xnumrul de baz/genomnr. cromozomilor dintr-un singur setnr. cromozomilor din gameii formei ancestrale diploide a unei serii poliploidenr. de cromozomi al unui grup sistematic este, de obicei, multiplu de x
nnumrul haploid/gametic/al celulelor sexualede obicei, egal cu numrul de baz (x)
2nnumrul diploid/al celulelor somaticede obicei, egal cu dublul numrului de baz (x)
Mutaii genomice
(a) Pinus jefferyi 2n = 24 (b) Metasequoia glyptostoboides 2n = 22(c) Pseudotsuga menziesii 2n = 26(d) Sequoia sempervirens 2n = 66
Mutaii genomice Epigenetica
Studiul schimbrilor de expresie genic sau fenotip celular ce nu sunt cauzate de modificri ale secvenei de ADN (greac: epi - peste, deasupra, pe). Unele dintre aceste schimbri sunt transmisibile de la o generaie la alta (se pot pstra dup diviziunea celular).
Ex. mecanisme:metilarea ADN-uluimodificarea proteinelor histonice
Modificrile sunt de natur funcional - afecteaz expresia genic.
Mutaiile somatice
nu au rol n variabilitate i evoluie, fiind neereditare
cuprind doar anumite poriuni dintr-un organism himer
himerele sunt determinate de mutaiimitoze anormalecrossing-over la nivelul celulelor somaticealtoire
himerele pot fi meninute (propagate) doar prin nmulire vegetativ
prezint importan tiinific i ameliorativ
genotip A
Variabilitatea neereditar
genotip A
mediu 2
fenotip 2
mediu 1
fenotip 1
-
5/20/2015
7
nu afecteaz structurile genetice
se poate transmite doar prin nmulire vegetativ
Variabilitatea neereditar
vrsta individului sau a organului utilizat ca surs pentru nmulirea vegetativ
variaiile nregistrate sub aciunea permanent i de lung durat a mediului ar putea fi, n cele din urm, asimilate genetic
