FACTORII CARE INFLUENŢEAZĂ REZULTATELE ANALIZELOR DE LABORATOR

-

factori dependenţi de individ

-

factori dependenţi de mediu

-

factori instrumentali

- alţi factori

FACTORI DEPENDENŢI DE INDIVID

• vârsta pacientului

• sexul pacientului

• rasa pacientului

• greutatea corporală

• locul recoltării

• starea fiziologică

• starea patologică

• alimentaţia

• efortul fizic

• stresul

• poziţia corpului

• consumul de tutun

şi alcool

• tratamentul medicamentos

FACTORI DEPENDENŢI DE MEDIU

• mediul ambiant

• altitudinea

• anotimp

• ritmul cicardian

FACTORI INSTRUMENTALI

• recipiente inadecvate pentru recoltare

• utilizarea unor metode cu sensibilitate redusă

prin care nu se pot identifica şi doza

metaboliţi în cantităţi mici

• aparate necalibrate

ALŢI FACTORI• personal insuficient pregătit

• nerespectarea condiţiilor de recoltare

a probelor

• nerespectarea condiţiilor de conservare a probelor

MODIFICAREA CONSTANTELOR DE LABORATOR ÎN DIVERSE MALADII ŞI CORELAŢIILE CLINICE

EXPLORĂRI BIOCHIMICE ÎN GASTROENTEROLOGIE, NEFROLOGIE, HEPATOLOGIE

-

constantele biochimice cresc sau scad în funcţie de localizarea

afecţiunii, de

caracterul acut sau cronic

Afecţiuni cardio-vasculare

-

apolipoproteine, colesterol seric, CPK, homocisteina, Mg, peptid natriuretic,

troponine cardiospecifice, Na seric, K seric

Sistem gastro-intestinal

-

amilază, anticorpi antigliadină, lipaza

Sistem hematologic

-

antitrombina III, elemente figurate, sideremie, capacitate totală de legare a fierului,

hematocrit, VSH, hemoglobină, porfirine, proteina C, teste de

coagulare

Afecţiuni hepato-biliare

-

ALT, AST, γ-GT, amilază, bilirubină, fosfataza alcalină, LDH, elctroforeza

proteinelor serice, uree

Sistem musculo-scheletic

-

aldolaza serică, anticorpi anticardiolipină, factor reumatoid, fosfataza alcalină,

mioglobină

Sistem nervos

-

examen LCR, CPK

Sistem renal

-

acid uric, uree, creatinină, clearance-ul creatininei, fosfataza acidă, eritropoietină,

albuminurie, sumar de urină, urocultură

PERTURBAREA METABOLISMULUI HIDRO-ELECTROLITIC

-

afectarea funcţionării sistemelor tampon -

acidoză -

pH <

7,38

-

alcaloză -

pH >

7,42

-

Na -

hipernatremie -

retenţie hidrică

-

hiponatremie -

deshidratare

-

K -

deficit -

afectare miocardică, tulburări ale contracţiei musculare

-

Ca -

deficit -

rahitism , osteoporoză, spasmofilie, tetanie

-

exces -

calcifieri metastatice

-

Mg -

deficit -

afectare enzimatică, afectarea contractilităţii musculare

STUDIUL ANOMALIILOR ELEMENTELOR FIGURATE ALE SÂNGELUI

Hematii (celule roşii, eritrocite)

-

42%; 4,5 -

5,5 mil./mm3

-

eritropoieză -

luna a V-a -

măduva osoasă (18 ani -

2500 g)

-

celule anucleate, diam. 7,5-8,3 μm, culoare roşie-portocalie

-

formă de disc bi-, uniconcav

- membrană bistratificată

-

funcţii -

transportul oxigenului

Teste de laborator

-

2,3-difosfogliceratul eritrocitar -

scade -

policitemie, creşte -

anemie, hipoxie

-

electroforeza hemoglobinei -

evidenţierea HbF, HbS, HbH4

-

determinarea hematocritului

-

frotiul de sânge periferic -

anemie feriprivă, anemie megaloblastică

-

activitatea glucozo-6-fosfat-dehidrogenazei

Leucocite (celule albe)

-

6000 -

8000/mm3

-

clasificare -

agranulocite mononucleare -

limfocite B şi T 25,5%

-

monocite 5% (macrofage)

-

granulocite polinucleare -

neutrofile 65%

-

eozinofile 2%

-

bazofile 0,5%

- apărarea imunitară

-

reacţia alergică (mastocite) -

histamina

-

limfocite B efectoare -

Ac -

Ig A, D, E, G, M

Teste de laborator

-

leucograma

Trombocite (plachete sanguine)

-

250.000/mm3

-

coagularea sângelui

Teste de laborator

-

numărul de trombocite

-

evaluarea coagulării

Analiza măduvei osoase hematogene

-

normal -

mieloblaşti, promielocite, mielocite, metamielocite, mielocite mature,

mononucleare, megacariocite, normoblaşti

-

normoblaşti -

rari (anemie aplastică), numeroşi (anemie, pierderi de sânge)

-

leucocite -

puţine (metastaze medulare), crescute (leucemie)

ANOMALII ALE METABOLISMULUI LIPIDIC, PROTEIC, GLUCIDIC

Anomalii ale metabolismului glucidic

-

afectarea degradării intestinale a glucidelor -

deficitul de lactază, trehalază, sucrază

-

afectarea utilizării glucozei la nivel celular -

diabet

-

tulburări ale metabolismului glicogenului -

glicogenoze

-

deficit de glucozo-6-fosfat dehidrogenază eritrocitară -

anemie hemolitică

-

afectarea gluconeogenezei -

alcoolism

-

deficit de galactokinază -

cataractă

Anomalii ale metabolismului proteic

-

deficit al enzimelor din ciclul ureei -

hiperamonemie

-

deficit al enzimelor implicate în metabolizarea aminoacizilor

-

fenilalaninhidroxilaza -

fenilcetonurie

-

homogentizic-oxidaza -

alcaptonurie

-

tirozinaza -

albinism

-

tirozinemie

-

afectarea sintezei hemoglobinei -

porfirii -

eritropietice, hepatice

-

hemoglobinopatii -

talasemie, siclemie

Anomalii ale metabolismului lipidic

-

deficit de lipazaă pancreatică -

steatoree

-

deficit al enzimelor implicate în metabolizarea lipidelor

-

glucocerebrozidază

-

bola Gaucher

-

hexozaminidază

A -

boala Tay-Sachs

-

sfingomielinaza lizozomală

-

boala Nieman-Pick A, B, C, D

-

afectarea sintezei surfactantului pulmonar, a cardiolipinei şi a sfingomielinelor

-

sinteza excesivă de corpi cetonic-

diabet netratat

-

dislipidemii -

I, II, III, IV, V

ANOMALII ALE METABOLISMULUI BAZELOR PURINICE

- guta - primară, secundară

-

creşte sinteza şi/sau scade eliminarea urinară

a acidului uric

-

sindromul Lesh-Nyhan -

deficit de HGPRT

EXPLORAREA DE LABORATOR A LICHIDULUI CEFALORAHIDIAN

-

140-150 mL

-

ventriculi cerebrali, spaţiul subarahnoidian

- NaLCR

= Naplasmă

; KLCR

= 1/2 Kplasmă

; CaLCR

= 1/2 Caplasmă

; MgLCR

= Mgplasmă

- proteineLCR

< < < < < < <

proteineplasmă

- glucideLCR

< glucideplasmă

-

recoltare prin puncţie spinală - lombară, suboccipitală, ventriculară

-

caracteristici -

incolor, limpede

-

opalescent, tulbure -

infecţii

Analiza LCR

-

proteine -

reacţia Pandy (fenol) -

intens pozitivă - meningită, infecţii, tumori

-

globuline -

leziuni nervoase, meningită

-

albumine -

precipitare -

20 mg% -

infecţii, hemoragii, tumori

-

acetonă -

coma diabetică

-

triptofan -

meningita tuberculoasă

- glucoză - meningita tuberculoasă, tumori, encefalite, abcese

-

cloruri - meningita acută, staza rahidiană, tumori

MARKERI TUMORALI

-

acidul 5-OH-indolacetic -

2-8 mg/24 ore - tumori carcinoide

-

alfafetoproteina -

<

40 ng/mL -

neoplasm hepatocelular, tumori

-

antigenul carcinoembrionar -

<

2,5 ng/mL; <

5 ng/mL (fumători)

- cancer gastro-intestinal, ovarian, pancreas

-

în alte lichide -

metastaze

-

antigenul specific de prostată

-

<

4 ng/mL - cancer de prostată

-

beta-2-microglobulina -

sânge -

1,1-2,4 mg/L - - leucemie

-

markeri CA 15-3, CA 27,29 -

cancer mamar metastazat

-

marker CA 125 -

cancer de col uterin, endometru, ovar, ciroză

-

marker CA 19-9 -

carcinom colorectal, pancreatic

-

antigenul specific tisular -

cancer de sân, colon, ovarian, diferenţierea carcinomului

hepatocelular

-

proteine -

peptid C -

insulinoame

-

feritina -

cancer pulmonar, hepatic, de sân, leucemie

- hormoni - sinteză

ectopică

-

ACTH

-

calcitonina - carcinom tiroidian, mai rar în cancer pulmonar, hepatic

-

gonadotrofina corionică

-

tumori ale placentei

-

oncogene -

N-ras -

leucemie mieloidă

acută, neuroblastom

-

K-ras -

leucemie, limfom

-

amplificare c-erb B-2 -

cancer de sân, ovarian, gastro-intestinal

-

bcl-2 -

leucemie, limfom

Bibliografie selectivăBanică

R., Samoilă

M., Anghel L., Negru M. Analize de laborator şi alte explorări diagnostice, Editura medicArt, Bucureşti, 2007Buschazzio A., Ugalde J.E., Guerin M.E. et al. Crystal structure

of glycogen synthase: homologous enzymes catalyze glycogen synthesis and degradation. EMBO J. 2004; 23 (16): 3196-3205.Burtis C.A.., Ashwood E.R. Tietz Textbook of Clinical Biochemistry, Third Edition, W.B. Saunders Company, Philadelphia, 1999.

Elliott S.S., Keim N.L., Stern J.S., Teff K., Havel P.J. Fructose, weight gain, and the insulin resistance syndrome". Am. J. Clin. Nutr. 2002; 76 (5): 911-922.

Hobai S., Janos M. Îndrumător de lucrări practice de biochimie. Litografi U.M.F. Tg. Mureş, 2000.

Kollberg G., Tulinius M., Gilljam T. et al. Cardiomyopathy and exercise intolerance in muscle glycogen storage disease 0. The New England Journal of Medicine 2007; 357 (15): 1507-1514.

Lennarz

W.J., Lane M.D. Encyclopedia of Biological Chemistry. 2004.

Manole Gh., Galţescu E.M., Mateescu M. Analize de laborator. Editura Coresi, Bucureşti, 2004.

Mihele D., Pavlovici M.Biochimie clinică, Editura Medicală, Bucureşti, 1996.

Mitrea-Vasilescu N., Grădinaru D., Andrieş

A., Feraru I., Margină

D., Niţulescu-Arsene L. -

Investigaţii biochimice.

Partea a III-a.

Metabolismul aminoacizilor si proteinelor. Editura Atlas Press, Bucureşti, 2005.

Mitrea-Vasilescu N., Grădinaru D., Andrieş

A., Feraru I., Margină

D., Niţulescu-Arsene

L.. Investigaţii biochimice. Partea

a

II-a. Metabolismul glucidelor şi al lipidelor. Editura Atlas Press, Bucureşti, 2005.

Nelson D.L., Cox M.M. Lehninger’s. Principles of Biochemistry. 4th Edition. W.H. Freeman, 2004.

Pisoschi C. Compendiu de biochimie. Editura Medicală

Universitară, Craiova, 2006.

Roach P.J. Glycogen and its Metabolism. Curr Mol Med 2002; 2 (2): 101-120.

Vance D.E., Vance J.E. Biochemistry of Lipids, Lipoproteins and Membranes. 4th Edition,

Elsevier

Science B.V., 2002.